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15 relaciones: Amaurosis congénita de Leber, Cilio, Distrofia torácica asfixiante, Enfermedad poliquística renal, Genética, Mutación, Nefronoptisis, Orgánulo, Síndrome de Alström, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de disquinesia ciliar, Síndrome de Joubert, Síndrome de McKusick-Kaufman, Síndrome de Meckel, Síndrome de Senior-Løken.
Amaurosis congénita de Leber
La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad de la retina (retinopatía) de origen genético, caracterizada por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida.
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Cilio
Los cilios o cilias (''Et'': del latín cilĭum, ceja, o tal vez del legítimo griego κυλίς, kilis, párpado o pestaña) son unos orgánulos celulares envueltos por el citosol y la membrana plasmática, que se presentan como apéndices cortos con aspecto de pestaña.
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Distrofia torácica asfixiante
La distrofia torácica asfixiante (DTA), también llamada síndrome de Jeune, es una enfermedad hereditaria rara que se hereda según un patrón autosómico recesivo.
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Enfermedad poliquística renal
Enfermedad poliquística renal (PKD siglas en inglés).
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Genética
El término genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις, génesis, ‘origen’; acuñado en 1905 por William Bateson) alude al área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN.
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Mutación
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
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Nefronoptisis
Se designa con el nombre de nefronoptisis a un conjunto de enfermedades de origen genético que se manifiestan en la infancia, afectan al riñón y se heredan según un patrón autosómico recesivo.
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Orgánulo
En biología celular, se denominan orgánulos (o también organelas, organelos, organoides) a las diferentes estructuras contenidas en el citoplasma de las células, principalmente las eucariotas, que tienen una forma determinada.
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Síndrome de Alström
El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria muy rara que se transmite según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño la presente debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres.
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Síndrome de Bardet-Biedl
El síndrome de Bardet-Biedl o de Laurence-Moon-Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo ciliopático que produce efectos muy diversos en los diversos sistemas orgánicos (multisistémica).
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Síndrome de disquinesia ciliar
La discinesia ciliar (DCP) o síndrome de Kartagener es un trastorno congénito que afecta a la estructura de cilios y flagelos.
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Síndrome de Joubert
El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético, mayoritariamente autosómica recesiva que afecta al cerebelo y puede ser confundida con otras afecciones, como el autismo.
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Síndrome de McKusick-Kaufman
El síndrome de McKusick–Kaufman, también conocido como síndrome de McKusick-Kaufman o síndrome de McKusick-Dungy-Kaufman es una enfermedad genética de tipo ciliopático.
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Síndrome de Meckel
El síndrome de Meckel es una enfermedad congénita y hereditaria grave que provoca malformaciones de varios órganos.
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Síndrome de Senior-Løken
El síndrome de Senior-Løken es un rara enfermedad de origen genético, con un patrón de herencia autosómica recesiva, que se manifiesta en la infancia por afectación conjunta del riñón y la retina.
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