13 relaciones: Caso clínico, Cromosoma, Disomía uniparental del cromosoma 14, Espermatozoide, Feto, Fibrosis quística, Madre, Oocito, Padre, Síndrome de Angelman, Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Russell-Silver.
Caso clínico
En medicina, un caso clínico es la presentación comentada de la situación sanitaria de un paciente, o grupo de pacientes, que se ejemplifica como «caso» al convertirse en la «realización individual de un fenómeno más o menos general».
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Cromosoma
En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.
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Disomía uniparental del cromosoma 14
La disomía uniparental del cromosoma 14, también llamada UPD 14 por sus siglas en inglés (Uniparental Disomy 14), es una anomalía cromosómica, causada porque los 2 cromosomas 14 de un individuo proceden del mismo progenitor, bien del padre o de la madre, ello da lugar a una serie de alteraciones en el crecimiento y desarrollo del niño afectado.
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Espermatozoide
Un espermatozoide (del francés spermatozoïde, derivado del griego σπέρμα, (spérma) ‘semilla’, ζῷον (zôion) 'animal' y el sufijo -oïde ‘parecido a’) es una célula haploide que constituye el gameto masculino.
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Feto
En los vertebrados vivíparos se llama feto a la etapa del desarrollo que transcurre desde el fin de fase embrionaria hasta el momento del nacimiento.
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Fibrosis quística
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.
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Madre
En las ciencias de la salud y de la vida, una madre es aquella persona que, siendo del sexo femenino, ha tenido descendencia directa.
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Oocito
Un ovocito también oocito es la célula germinal femenina (gametocito hembra), que participa en la reproducción.
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Padre
El padre es, en un contexto biológico, aquel ser vivo de sexo masculino que ha tenido descendencia directa.
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Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una condición de causa genética que afecta al sistema nervioso.
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann
El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética o epigenética asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico.
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Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15.
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Síndrome de Russell-Silver
El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad hereditaria y congénita, presente desde el momento del nacimiento.
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