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Displasia craneometafisaria autosómica recesiva

Índice Displasia craneometafisaria autosómica recesiva

La Displasia craneometafisaria autosómica recesiva es una condición esquelética hereditaria caracterizada por un aumentó de grosor del cráneo progresivo, displasia metafisaria (es decir, anormalidades de las partes distales finales de los huesos largos de los brazos y piernas), dismorfismos faciales variables, retraso de la erupción de dientes permanentes durante la infancia, y compresión progresiva de los nervios craniales.

7 relaciones: Autosómico recesivo, Consanguinidad, Cráneo, Displasia craneometafisaria autosómica dominante, Genética médica, Hueso largo, Mutación genética.

Autosómico recesivo

El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.

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Consanguinidad

Consanguinidad es la relación de sangre entre dos personas: los parientes consanguíneos son aquellos que comparten sangre por tener algún pariente común; los parientes no consanguíneos son aquellos que no presentan un vínculo de sangre, pero que son parientes por un vínculo legal (matrimonio o adopción).

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Cráneo

El cráneo (del griego: κρανίον, kranion y del latín: cranium) es parte del sistema óseo o sistema esquelético de los vertebrados, es una caja ósea que protege de golpes y contiene al encéfalo principalmente.

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Displasia craneometafisaria autosómica dominante

La displasia craneometafisaria autosómica dominante es una condición genética infrecuente la cual se caracteriza por un aumento progresivo de grosor del cráneo, displasia metafisaria, nariz ancha, hipertelorismo, prominencia frontal y mandibular, compresión progresiva de nervios craneales, y una pérdida progresiva de la habilidad de mover la cara (parálisis facial), la audición, y la vista.

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Genética médica

La genética médica es la rama de la medicina que cubre el diagnóstico, estudio y tratamiento de síndromes relacionados de manera directa con el genoma humano, que a veces no genera síntomas graves pero otras generan enfermedades hereditarias.

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Hueso largo

Se llaman huesos largos a aquellos en los cuales predomina la longitud sobre la anchura.

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Mutación genética

En genética, se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN.

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