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Displasia espondiloepifisaria congénita

Índice Displasia espondiloepifisaria congénita

La displasia espondiloepifisaria congénita (DEEC) es un raro trastorno de los huesos en crecimiento que da lugar a enanismo esquelético típico, y en ocasiones problemas con la visión y la audición.

30 relaciones: Articulación de la cadera, Artritis, Autosómico dominante, Ceguera, Cifoescoliosis, Colágeno, Columna vertebral, Coxa vara, Desprendimiento de retina, Enanismo, Enfermedad congénita, Enfermedad rara, Epífisis, Fémur, Gen, Hueso, Humor vítreo, Lordosis, Mano, Médula espinal, Miopía, Molécula, Mutación, Ojo, Pie, Pie equinovaro, Síntoma, Sordera, Tejido cartilaginoso, Visión.

Articulación de la cadera

La articulación de la cadera o coxofemoral pertenece al tronco y relaciona el hueso coxal con el fémur, uniendo por lo tanto el tronco con la extremidad inferior.

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Artritis

La artritis (del griego articulación e inflamación) es la inflamación de las articulaciones, que duelen, se hinchan y están calientes al tacto.

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Autosómico dominante

El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.

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Ceguera

La ceguera o invidencia, es una discapacidad sensorial que consiste en la pérdida total o parcial del sentido de la vista.

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Cifoescoliosis

La cifoescoliosis es una enfermedad en la que la columna vertebral presenta una curvatura anormal, vista tanto desde un plano frontal como desde uno sagital.

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Colágeno

El colágeno es una proteína estructural de la matriz extracelular que se encuentra en tejidos conectivos.

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Columna vertebral

La columna vertebral, espina dorsal o el raquis es una compleja estructura cartilaginosa y ósea articulada y resistente, en forma de tallo longitudinal, que constituye la parte posterior del esqueleto axial de los animales vertebrados y que protege a la médula espinal.

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Coxa vara

Es una deformidad del cuello del fémur, que se caracteriza por una disminución de su ángulo de inclinación (formado por el eje de la diáfisis y la cabeza del fémur), cuyo valor normal es de 140° - 150° al nacer, y de 127°-130° en el adulto.

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Desprendimiento de retina

El desprendimiento de retina (DR) (ablatio retinæ, amotio retinæ) es una enfermedad ocular ocasionada por la separación física entre la retina neurosensorial y el epitelio pigmentario al que en condiciones normales está adherida.

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Enanismo

El enanismo es una anomalía por la que un individuo tiene una estatura considerablemente inferior al común de su especie.

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Enfermedad congénita

Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde antes del nacimiento, ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, o como consecuencia de un defecto hereditario.

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Enfermedad rara

Una enfermedad rara poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.

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Epífisis

Se llama epífisis a cada uno de los extremos de un hueso largo.

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Fémur

El fémur es el hueso del muslo, el segundo segmento del miembro inferior.

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Gen

Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.

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Hueso

Los huesos son órganos rígidos que forman el endoesqueleto de muchos animales, como los seres humanos.

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Humor vítreo

El humor vítreo es un líquido gelatinoso y transparente que rellena el espacio comprendido entre la superficie interna de la retina y la cara posterior del cristalino, dentro del globo ocular.

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Lordosis

La lordosis es una curvatura de la columna vertebral en la región cervical de convexidad anterior (o concavidad posterior).

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Mano

La mano (del latín manus), en general, es un apéndice prensil con varios dedos ubicado al final del antebrazo o miembro anterior de primates como los humanos, chimpancés, monos y lémures.

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Médula espinal

La médula espinal es una larga estructura cilíndrica, ligeramente aplanada en sentido anteroposterior localizada en el conducto vertebral y es la encargada de transmitir impulsos nerviosos a los treinta y un pares de nervios raquídeos, comunicando el encéfalo con el cuerpo, mediante dos funciones básicas: la aferente, en la que son llamadas sensaciones del tronco, cuello y las cuatro extremidades hacia el cerebro, y la eferente, en la que el cerebro ordena a los órganos efectores realizar determinada acción, llevando estos impulsos hacia el tronco, cuello y miembros.

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Miopía

La miopía es una enfermedad de la refracción del ojo en el cual los rayos de luz paralelos convergen en un punto focal situado delante de la retina, en lugar de converger en la misma retina; es lo contrario de la hipermetropía, en la que los rayos de luz llegan a la retina antes de converger.

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Molécula

En química, una molécula (del nuevo latín molecula, que es un diminutivo de la palabra moles, 'masa') es un grupo eléctricamente neutro y suficientemente estable de al menos dos átomos en una configuración definida, unidos por enlaces químicos fuertes covalentes.

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Mutación

Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

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Ojo

El ojo es un órgano visual que percibe la luz y la convierte en impulsos electroquímicos que viajan a través de neuronas por el nervio óptico.

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Pie

El pie es la porción terminal de una extremidad que lleva el peso del cuerpo y permite la locomoción y la retromoción.

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Pie equinovaro

El pie equinovaro, también conocido como pie zambo, talipes equinovarus (TEV) o pie bot, es un defecto de nacimiento en el que el pie se encuentra torcido o invertido hacia dentro y hacia abajo, a semejanza de un palo de golf.

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Síntoma

En el ámbito de las ciencias de la salud, un síntoma (del griego: σύμπτωμα, «accidente» o «desgracia») es la referencia subjetiva u objetiva que da un enfermo de la percepción que reconoce como anómala o causada por un estado patológico o una enfermedad.

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Sordera

La sordera es la dificultad o la imposibilidad de usar el sentido del oído debido a una pérdida de la capacidad auditiva, (hipoacusia) o total (cofosis), y unilateral o bilateral.

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Tejido cartilaginoso

El tejido cartilaginoso, o cartílago, es un tipo de tejido conectivo especializado, elástico, carente de vasos sanguíneos y está constituido principalmente por matriz extracelular y por células dispersas denominadas condrocitos.

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Visión

Se llama visión a la capacidad de interpretar el entorno gracias a los rayos de luz que alcanzan al ojo.

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Displasia congénita espondiloepifisaria.

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