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Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick

Índice Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick

La displasia espondiloepimetafisaria de tipo Strudwick es un desorden hereditario que afecta del crecimiento del hueso y puede provocar enanismo, anormalidades esqueléticas específicas y problemas de la vista.

22 relaciones: Artritis, Autosómico dominante, Colágeno, Columna vertebral, Desprendimiento de retina, Displasia espondiloepifisaria congénita, Enanismo, Epífisis, Escoliosis, Hueso, Humor vítreo, Labio leporino, Lordosis, Metáfisis, Miopía, Pie equinovaro, Rayos X, Tórax en quilla, Tejido cartilaginoso, Tejido conjuntivo, Vértebra, Visión.

Artritis

La artritis (del griego articulación e inflamación) es la inflamación de las articulaciones, que duelen, se hinchan y están calientes al tacto.

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Autosómico dominante

El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.

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Colágeno

El colágeno es una proteína estructural de la matriz extracelular que se encuentra en tejidos conectivos.

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Columna vertebral

La columna vertebral, espina dorsal o el raquis es una compleja estructura cartilaginosa y ósea articulada y resistente, en forma de tallo longitudinal, que constituye la parte posterior del esqueleto axial de los animales vertebrados y que protege a la médula espinal.

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Desprendimiento de retina

El desprendimiento de retina (DR) (ablatio retinæ, amotio retinæ) es una enfermedad ocular ocasionada por la separación física entre la retina neurosensorial y el epitelio pigmentario al que en condiciones normales está adherida.

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Displasia espondiloepifisaria congénita

La displasia espondiloepifisaria congénita (DEEC) es un raro trastorno de los huesos en crecimiento que da lugar a enanismo esquelético típico, y en ocasiones problemas con la visión y la audición.

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Enanismo

El enanismo es una anomalía por la que un individuo tiene una estatura considerablemente inferior al común de su especie.

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Epífisis

Se llama epífisis a cada uno de los extremos de un hueso largo.

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Escoliosis

La escoliosis (en griego: skoliōsis, de skolios, "torcido") es la curvatura de la columna vertebral, que se presenta en forma de "S" o de "C".

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Hueso

Los huesos son órganos rígidos que forman el endoesqueleto de muchos animales, como los seres humanos.

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Humor vítreo

El humor vítreo es un líquido gelatinoso y transparente que rellena el espacio comprendido entre la superficie interna de la retina y la cara posterior del cristalino, dentro del globo ocular.

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Labio leporino

Se denomina labio y paladar hendido, labio fisurado, o fisura labial al defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior.

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Lordosis

La lordosis es una curvatura de la columna vertebral en la región cervical de convexidad anterior (o concavidad posterior).

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Metáfisis

En anatomía la metáfisis es la pequeña parte de los huesos largos que se encuentra situada entre la diáfisis y la epífisis.

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Miopía

La miopía es una enfermedad de la refracción del ojo en el cual los rayos de luz paralelos convergen en un punto focal situado delante de la retina, en lugar de converger en la misma retina; es lo contrario de la hipermetropía, en la que los rayos de luz llegan a la retina antes de converger.

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Pie equinovaro

El pie equinovaro, también conocido como pie zambo, talipes equinovarus (TEV) o pie bot, es un defecto de nacimiento en el que el pie se encuentra torcido o invertido hacia dentro y hacia abajo, a semejanza de un palo de golf.

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Rayos X

La denominación rayos X designa a una radiación electromagnética ionizante, invisible para el ojo humano, capaz de atravesar cuerpos opacos y de imprimir las películas fotográficas.

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Tórax en quilla

El tórax en quilla o pectus carinatum es una deformidad de la caja torácica en la que el pecho protruye en quilla de barco.

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Tejido cartilaginoso

El tejido cartilaginoso, o cartílago, es un tipo de tejido conectivo especializado, elástico, carente de vasos sanguíneos y está constituido principalmente por matriz extracelular y por células dispersas denominadas condrocitos.

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Tejido conjuntivo

En histología, el tejido conjuntivo (TC), también llamado tejido conectivo, es un conjunto heterogéneo de tejidos orgánicos que comparten un origen común a partir del mesénquima embrionario originado a partir del mesodermo.

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Vértebra

Se denomina vértebra a cada uno de los huesos o cartílagos que conforman la columna vertebral, estructura de protección de la médula espinal y de sostén de los animales vertebrados.

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Visión

Se llama visión a la capacidad de interpretar el entorno gracias a los rayos de luz que alcanzan al ojo.

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Redirecciona aquí:

Síndrome de metáfisis moteada.

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