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Síndromes de Ehlers-Danlos

Índice Síndromes de Ehlers-Danlos

Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios anormales que afectan a los seres humanos, provocados por un defecto en la síntesis de colágeno.

59 relaciones: Aneurisma, Artrosis, Autosómico dominante, Autosómico recesivo, Biopsia, Celiaquía, Cicatriz, Cifoescoliosis, Colágeno, Cutis laxa, Dermis, Dinamarca, Disección aórtica, Edvard Ehlers, Embarazo humano, Endocarditis, Enfermedad genética, Enzima, Epónimo, Equimosis, Esclerótica, Escoliosis, Estructura de las proteínas, Examen genético, Fibromialgia, Fibronectina, Fiebre mediterránea familiar, Francia, Genética médica, Hal Dietz, Hematoma, Henri-Alexandre Danlos, Herencia Mendeliana en el Hombre, Himalaya, Hiperlaxitud, Hipermovilidad, Homo sapiens, Incidencia, Infarto, Liga Internacional de Sociedades Dermatológicas, Ligamento, Luxación, Malformación de Chiari, MedlinePlus, Mutación, Osteogénesis imperfecta, Prolapso mitral, Reglas Ritter, Reumatología, Síndrome de fatiga crónica, ..., Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan, Síndromes de Ehlers-Danlos, Soplo cardíaco, Tejido conjuntivo, Universidad de Washington, Vitamina D, 1901, 1908. Expandir índice (9 más) »

Aneurisma

Un aneurisma es una pequeña protuberancia con forma de globo y llena de sangre que se forma en las paredes de los vasos sanguíneos.

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Artrosis

La artrosis u osteoartritis es una enfermedad degenerativa crónica de lenta progresión común en la edad avanzada que afecta a las articulaciones móviles del cuerpo, caracterizada por dolor articular, sensibilidad acentuada, rigidez, alteración en la movilidad, crepitaciones y derrame.

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Autosómico dominante

El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.

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Autosómico recesivo

El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.

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Biopsia

Una biopsia es un procedimiento médico realizado con frecuencia por especialistas tales como cirujanos, radiólogos intervencionistas o cardiólogos intervencionistas.

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Celiaquía

La celiaquía o enfermedad celíaca (EC) es un proceso crónico, multiorgánico autoinmune, que lesiona primeramente el intestino y puede dañar cualquier órgano o tejido corporal.

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Cicatriz

Una cicatriz aparece cuando el tejido epitelial se desgarra (y no porque se corte).

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Cifoescoliosis

La cifoescoliosis es una enfermedad en la que la columna vertebral presenta una curvatura anormal, vista tanto desde un plano frontal como desde uno sagital.

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Colágeno

El colágeno es una proteína estructural de la matriz extracelular que se encuentra en tejidos conectivos.

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Cutis laxa

Cutis laxa o paquidermatocele es una enfermedad del tejido conjuntivo que se caracteriza porque la piel adopta un aspecto flácido, arrugado y abundante, con pérdida de elasticidad, suele existir anomalías del esqueleto u otros órganos.

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Dermis

La dermis es la capa de la piel situada bajo la epidermis y firmemente conectada a ella.

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Dinamarca

Dinamarca (lit. 'la tierra o marca de los daneses') es uno de los veintisiete Estados soberanos que forman la Unión Europea.

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Disección aórtica

La disección aórtica es consecuencia de un desgarro de la pared de la aorta que permite que la sangre fluya entre sus capas y las fuerce a separarse.

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Edvard Ehlers

Edvard Laurits Ehlers (Copenhague, Dinamarca el 26 de marzo de 1863 – 7 de mayo de 1937, fue un dermatólogo Danés. Se le reconoce porque en 1901 publicó en detalle el caso de un paciente con articulaciones laxas, hiperelasticidad de la piel y tendencia a la aparición de hematomas caracterizándolo como una entidad clínica. Este hecho fue contemporáneo a otra descripción del francés Henri-Alexandre Danlos por lo que más adelante esta entidad se conocería como Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Creció como hijo del Alcalde de Copenhague. Fue admitido a medicina en 1891 y en los siguientes años continuó sus estudios en Berlín, Breslavia, Viena y París. En Islandia, realizó estudios para el control de la lepra siendo recompensado con un premio del Fondo Nacional de la Lepra en Londres. En 1906 fue nombrado jefe de la policlínica dermatológica en el Hospital Frederiks en Copenhague. Desde 1911 hasta su jubilación en 1932, Ehlers fue director en el hospital municipal de Copenhague.

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Embarazo humano

El embarazo es el estado de la hembra de la especie humana una vez que ha quedado embarazada (preñada) concibiendo al feto y llevándolo en su vientre.

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Endocarditis

La endocarditis es una enfermedad que se produce como resultado de la inflamación del endocardio; es decir, un proceso inflamatorio localizado en el revestimiento interno de las cámaras y válvulas cardíacas.

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Enfermedad genética

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.

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Enzima

Las enzimas son moléculas orgánicas que actúan como catalizadores de reacciones químicas, es decir, aceleran la velocidad de reacción.

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Epónimo

Un epónimo (Del griego antiguo ἐπώνυμος ‘nombre significante’) es una persona o lugar cuyo nombre se usa para nombrar a un pueblo, concepto, enfermedad u objeto de cualquier clase, habitualmente como una forma de homenaje a dicha persona.

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Equimosis

En la dermatología, el término equimosis alude a un signo clínico; definida como una lesión subcutánea de tamaño variable caracterizada por depósitos de sangre bajo la piel intacta o mucosas, clasificada como contusión simple es un signo inequívoco de vitalidad.

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Esclerótica

La esclerótica es una membrana de color blanco, gruesa, resistente y rica en fibras de colágeno que constituye la capa externa del globo ocular.

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Escoliosis

La escoliosis (en griego: skoliōsis, de skolios, "torcido") es la curvatura de la columna vertebral, que se presenta en forma de "S" o de "C".

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Estructura de las proteínas

La estructura de las proteínas reúne las propiedades de disposición en el espacio de las moléculas de proteína que provienen de su secuencia de aminoácidos, las características físicas de su entorno y la presencia de compuestos simples o complejos que las estabilicen y conduzcan a un plegamiento específico.

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Examen genético

El examen genético permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona.

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Fibromialgia

La fibromialgia es una enfermedad crónica que se caracteriza por dolor musculoesquelético generalizado, con una exagerada hipersensibilidad (alodinia e hiperalgesia) en múltiples áreas corporales y puntos predefinidos (tender points), sin alteraciones orgánicas demostrables.

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Fibronectina

La fibronectina es una glucoproteína presente en todos los vertebrados.

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Fiebre mediterránea familiar

La Fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética por mutación del gen MEFV, que consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afecta el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones.

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Francia

Francia (en francés: France), oficialmente la República Francesa (en francés: République française), es un país soberano transcontinental que se extiende por Europa Occidental y por regiones y territorios de ultramar en América y los océanos Atlántico, Pacífico e Índico.

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Genética médica

La genética médica es la rama de la medicina que cubre el diagnóstico, estudio y tratamiento de síndromes relacionados de manera directa con el genoma humano, que a veces no genera síntomas graves pero otras generan enfermedades hereditarias.

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Hal Dietz

Harry (Hal) Dietz, es profesor de Genética y Medicina en el Instituto de Medicina McKusick-Nathans, Director del Centro Smilow para la Investigación del Síndrome de Marfan, Profesor de Pediatría, Medicina y Biología Molecular y Genética en la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins e investigador del Instituto Médico Howard Hughes.

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Hematoma

Un hematoma (del griego haimato-, "sangre" + -ōma, "tumor") es la acumulación de sangre causada por una hemorragia interna (rotura de vasos capilares, sin que la sangre llegue a la superficie corporal) que aparece generalmente como respuesta corporal resultante de un golpe, una contusión o una magulladura.

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Henri-Alexandre Danlos

Henri-Alexandre Danlos (París, 26 de marzo de 1844 - Chatou, Francia, 12 de septiembre de 1912), fue un dermatólogo francés.

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Herencia Mendeliana en el Hombre

Mendelian Inheritance in Man es una base de datos de genes humanos y trastornos y rasgos genéticos, con un enfoque particular en la relación gen-fenotipo.

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Himalaya

El Himalaya (del sánscrito हिमालय, himālaya, donde hima, ‘nieve’, y ālaya, ‘morada’, ‘lugar’) es una cordillera situada en el continente asiático, y se extiende por varios países: Bután, Nepal, China, Birmania, India y Pakistán.

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Hiperlaxitud

La hiperlaxitud (también denominada hiperlaxidad, perlaxia) consiste en la facultad de tener una mayor flexibilidad en las articulaciones, músculos, cartílagos y tendones.

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Hipermovilidad

La hipermovilidad o hiperlaxitud articular se refiere al aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones.

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Homo sapiens

«Ser humano», «Humano», «Humana» y «Humanos» redirigen aquí.

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Incidencia

La incidencia es el número de casos nuevos de una enfermedad en una población determinada y en un periodo determinado.

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Infarto

Se denomina infarto a la necrosis coagulativa por una lesión isquémica de un órgano (muerte de un tejido por falta de sangre y posteriormente oxígeno), generalmente por obstrucción de las arterias que lo irrigan, ya sea por elementos dentro de la luz del vaso, por ejemplo placas de ateroma, o por elementos externos (tumores que comprimen el vaso, por torsión de un órgano, hernia de un órgano a través de un orificio natural o patológico, etc.). El infarto al miocardio se produce al taponarse una arteria que lleva la sangre al corazón.

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Liga Internacional de Sociedades Dermatológicas

La Liga Internacional de Sociedades Dermatológicas (o ILDS por sus siglas en inglés de The International League of Dermatological Societies) es una organización no gubernamental afiliada a la Organización Mundial de la Salud.

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Ligamento

Un ligamento es una banda de tejido conjuntivo denso o fibroso muy sólido y elástico que une los huesos entre ellos en el seno de una articulación.

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Luxación

Una luxación o dislocación es toda lesión cápsulo-ligamentosa con pérdida del contacto de las superficies articulares por causa de un trauma grave, que puede ser total (luxación) o parcial (subluxación).

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Malformación de Chiari

La malformación de Chiari, en honor del patólogo austríaco Hans Chiari, referida así cuando es de tipo 1 y como malformación de Arnold-Chiari reservada para la de tipo 2, es una enfermedad caracterizada por el descenso de las amígdalas cerebelosas y en ocasiones de casi la totalidad del cerebelo por el agujero occipital mayor (foramen magno), comprimiendo así el tronco encefálico; esto puede ser acompañado o no de un aumento de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo (hidrocefalia).

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MedlinePlus

MedlinePlus es un servicio de información en línea provisto por la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos.

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Mutación

Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

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Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada enfermedad de los huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno tipo I. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.

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Prolapso mitral

El prolapso mitral o prolapso de la válvula mitral es una valvulopatía (cardiopatía valvular) caracterizada por el desplazamiento de una valva anormalmente engrosada de la válvula mitral, causando una protrusión cóncava hacia la aurícula izquierda durante la sístole, es decir, durante la contracción de los ventrículos del corazón.

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Reglas Ritter

Las Reglas de Ritter (Ritter Rules) son recordatorios salvavidas para prevenir, reconocer y saber qué hacer en caso de una disección aórtica, un desgarro mortal en la gran arteria aorta que lleva sangre desde el corazón a todo el cuerpo.

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Reumatología

La reumatología es una especialidad médica dedicada a los trastornos médicos (no los quirúrgicos) del aparato locomotor y del tejido conectivo, que abarca un gran número de entidades clínicas conocidas en conjunto como enfermedades reumáticas, a las que se suman un gran grupo de enfermedades de afectación sistémica: las conectivopatías.

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Síndrome de fatiga crónica

El síndrome de fatiga crónica (SFC), también conocido como encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica (EM/SFC) o enfermedad sistémica de intolerancia al esfuerzo (ESIE), es una enfermedad crónica aún no del todo conocida y compleja que se caracteriza por la fatiga persistente y la presencia de dificultades cognitivas, sin una causa clara.

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Síndrome de Loeys-Dietz

El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad de causa genética y hereditaria según un patrón autosómico dominante.

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Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.

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Síndromes de Ehlers-Danlos

Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios anormales que afectan a los seres humanos, provocados por un defecto en la síntesis de colágeno.

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Soplo cardíaco

Los soplos cardíacos (o soplos del corazón) son ruidos patológicos que se perciben a la auscultación con el uso del estetoscopio y se originan por aumento de flujo a través de una válvula cardiaca normal, por alteraciones de dichas válvulas (estenosis, insuficiencia, doble lesión), por ciertas anomalías intracardiacas (comunicación interventricular) o extracardiacas (estenosis arteriales, ductus arterioso persistente, fístulas arteriovenosas).

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Tejido conjuntivo

En histología, el tejido conjuntivo (TC), también llamado tejido conectivo, es un conjunto heterogéneo de tejidos orgánicos que comparten un origen común a partir del mesénquima embrionario originado a partir del mesodermo.

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Universidad de Washington

La Universidad de Washington (en inglés: University of Washington) es una de las universidades públicas más grandes de los Estados Unidos.

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Vitamina D

La vitamina D está representada por dos compuestos liposolubles: vitamina D3 (colecalciferol) y la vitamina D2 (ergocalciferol).

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1901

1901 fue un año común comenzado en martes según el calendario gregoriano.

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1908

1908 fue un año bisiesto comenzado en miércoles en el calendario gregoriano.

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