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40 relaciones: Anemia de células falciformes, Arteriosclerosis, Asma, Autosómico dominante, Autosómico recesivo, Ácido desoxirribonucleico, BRCA1, BRCA2, Cáncer de mama, Deficiencia de alfa-1 antitripsina, Diabetes mellitus, Distrofia muscular de Duchenne, Enfermedad crónica, Enfermedad de Alzheimer, Enfermedad de Batten, Enfermedad de Huntington, Enfermedad genética, Esquizofrenia, Fenilcetonuria, Fibrosis quística, Gen, Genética cuantitativa, Hemofilia A, Herencia genética, Hibridación genómica comparativa, Hipertensión arterial, Leyes de Mendel, Medicina genómica, Microsatélite, Mutación, Mutación cromosómica, Obesidad, PCR múltiple, Prevalencia, Reacción en cadena de la polimerasa, Retinosis pigmentaria, Síndrome de Down, Síndrome de Marfan, Síndrome X frágil, Sobrecarga de hierro.
Anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes, llamada también drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una alteración de la sangre que hace que los glóbulos rojos se deformen hasta adquirir apariencia de hoz (de ahí el nombre de «eritrocitos falciformes» o «drepanocitos»).
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Arteriosclerosis
La arteriosclerosis (del gr. ἀρτηρία 'tubo' y σκλήρωσις 'endurecimiento patológico') es un término general utilizado en medicina humana y veterinaria, que se refiere a un endurecimiento de arterias de mediano y gran calibre.
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Asma
El asma es una enfermedad del sistema respiratorio caracterizada por una inflamación crónica de la vía aérea, cuyas manifestaciones clínicas son heterogéneas y variables en el tiempo y consisten en sibilancias (pitos), dificultad respiratoria, opresión torácica y tos.
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Autosómico dominante
El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.
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Autosómico recesivo
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.
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Ácido desoxirribonucleico
El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.
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BRCA1
BRCA1 (breast cancer 1, «cáncer de mama 1») es un gen supresor de tumores humano, que regula el ciclo celular y evita la proliferación incontrolada.
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BRCA2
La proteína BRCA2 (de sus siglas en inglés "Breast Cancer Type 2 susceptibility protein") es una proteína codificada en humanos por el gen BRCA2.
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Cáncer de mama
El cáncer de mama, conocido también como cáncer de seno o cáncer de las glándulas mamarias es una proliferación maligna de las células epiteliales que revisten los conductos o lobulillos mamarios.
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Deficiencia de alfa-1 antitripsina
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente, alfa-1 y DAAT) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fundamentalmente enfisema.
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Diabetes mellitus
La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metabólicos, cuya característica común principal es la presencia de concentraciones elevadas de glucosa en la sangre de manera persistente o crónica, debido ya sea a un defecto en la producción de insulina, a una resistencia a la acción de ella para utilizar la glucosa, a un aumento en la producción de glucosa o a una combinación de estas causas.
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Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardíacas.
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Enfermedad crónica
Una enfermedad crónica es una enfermedad de larga duración y por lo general, de progresión lenta.
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Enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer (EA), denominada demencia senil de tipo alzhéimer (DSTA), o simplemente alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa, producto de un proceso de neurodegeneración y que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales.
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Enfermedad de Batten
La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la niñez.
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Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa.
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Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.
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Esquizofrenia
La esquizofrenia (del griego clásico σχίζειν schizein ‘dividir, escindir, hendir, romper’ y φρήν phrēn, ‘entendimiento, razón, mente’) es un diagnóstico psiquiátrico que abarca un amplio grupo de trastornos mentales crónicos y graves, caracterizado a menudo por conductas que resultan anómalas para la comunidad y una percepción alterada de la realidad.
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Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, conocida también como PKU, es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.
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Fibrosis quística
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.
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Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
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Genética cuantitativa
La herencia poligénica o cuantitativa muestra un rango continuo de fenotipos que no pueden clasificarse fácilmente.
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Hemofilia A
La hemofilia A es la forma más común de hemofilia y, tras la enfermedad de von Willebrand, es el segundo trastorno genético asociado con hemorragia grave.
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Herencia genética
La herencia genética es el proceso por el cual las características de los progenitores se transmiten a sus descendientes, ya sean características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes medios de ambiente.
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Hibridación genómica comparativa
La hibridación genómica comparativa o CGH (por sus siglas en inglés Comparative Genomic Hybridization) es un método de citogenética molecular para analizar las variaciones en el número de copias (CNV) en relación con el nivel de ploidía del ADN de una muestra en comparación con una muestra de referencia, esto sin la necesidad de realizar un cultivo celular.
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Hipertensión arterial
La hipertensión arterial (HTA) es una enfermedad crónica caracterizada por un incremento continuo de las cifras de la presión sanguínea por encima de los límites sobre los cuales aumenta el riesgo cardiovascular.
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Leyes de Mendel
Las leyes de Mendel (en conjunto conocidas como genética mendeliana) son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos progenitores a su descendencia.
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Medicina genómica
La medicina personalizada (término más utilizado) también llamada medicina precisa, medicina estratificada y medicina P4, son procedimientos médicos que separan a los pacientes en grupos para prácticas, intervenciones y/o productos que se basan en su respuesta predictiva o riesgo de enfermedad.
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Microsatélite
En genética molecular, los microsatélites (SSR o STR por sus acrónimos en inglés para simple sequence repeat y short tandem repeat) son secuencias de ADN en las que un fragmento (cuyo tamaño va desde dos hasta seis pares de bases) se repite de manera consecutiva.
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Mutación
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
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Mutación cromosómica
Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas.
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Obesidad
La obesidad es una enfermedad crónica que se caracteriza por la acumulación excesiva del tejido adiposo en el cuerpo, es decir, cuando la reserva natural de energía de los seres humanos y de otros animales mamíferos —almacenada en forma de grasa corporal— se incrementa hasta un punto en que pone en riesgo la salud o la vida.
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PCR múltiple
Una PCR múltiple refiere al uso de reacción de cadena de la polimerasa para amplificar varias secuencias de ADN diferentes simultáneamente (como si se realizaran muchas reacciones de PCR separadas todas juntas en una sola reacción).
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Prevalencia
En epidemiología, se denomina prevalencia a la proporción de individuos de un grupo o una población (en medicina, persona), que presentan una característica o evento determinado (en medicina, enfermedades).
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Reacción en cadena de la polimerasa
La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (en inglés, polymerase chain reaction o PCR) es una técnica de la biología molecular desarrollada en 1986 por Kary Mullis.
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Retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria no es una enfermedad única, sino un conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo que se agrupan bajo este nombre.
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Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21 (o una parte) en vez de los dos.
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Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
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Síndrome X frágil
El síndrome X frágil (SXF) (también conocido como síndrome de Martin-Bell y síndrome de Escalante) es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma, solo superado por el síndrome de Down.
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Sobrecarga de hierro
Se denomina sobrecarga de hierro, también conocida como hemocromatosis, a la acumulación excesiva de hierro en el organismo.
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Enfermedad genéticamente transmisible, Enfermedades geneticamente transmisibles, Enfermedades genéticamente transmisibles, Enfermedades hereditarias.
