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Fibrosis quística

Índice Fibrosis quística

La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.

303 relaciones: Aborto inducido, Acetilcisteína, Acetilcolina, Actinomycetota, Adenosín trifosfato, Adenoviridae, Administración de Alimentos y Medicamentos, ADN recombinante, Adrenalina, Aeróbic, Aerosol, Agente biológico patógeno, Agonista, Alelo, América Latina, Aminoácido, Amniocentesis, Anatomía patológica, Análisis clínico, Anemia de células falciformes, Antibiótico, Aparato digestivo, Argentina, Asiático, Aspergillus, Aspergillus fumigatus, Aspergilosis, Asquenazí, Atelectasia, Autosómico recesivo, Autosoma, Avitaminosis, Azitromicina, Ácido carboxílico, Ácido desoxirribonucleico, Ánodo, Órgano (biología), Bacteria, Bacteria gramnegativa, Base nitrogenada, Bifosfonato, Bilis, Biopsia, Biosíntesis proteica, Blanco (persona), Bronquiectasia, Bronquio, Burkholderia, Burkholderia cepacia, Calcio, ..., Calidad de vida, Caloría, Canadá, Canal iónico, Candida albicans, Capacidad pulmonar, Carga eléctrica, Carl von Rokitansky, Catéter, Cátodo, Célula, Cólera, Cefalea, CFTR, Cicatrización, Cigosidad, Cirrosis, Cisteína, Citoesqueleto, Citoplasma, Clínica, Clonación, Cloro, Cloruro, Cloruro de sodio, Coagulación, Codón de terminación, Concentración, Corriente eléctrica, Corticosteroide, Cromosoma, Deficiencia de alfa-1 antitripsina, Desarrollo (biología), Descomposición química, Desnutrición, Diabetes mellitus, Diagnóstico genético preimplantacional, Diagnóstico molecular, Digestión, Disnea, Disolución, División celular, Dominancia (genética), Dornasa alfa, Dorothy Hansine Andersen, Educación secundaria, Electrodo, Electroforesis, Electroforesis capilar, Electroforesis en gel con gradiente de desnaturalización, Electrostática, Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, Embarazo humano, Embrión, Empalme de ARN, Endemia, Energía, Enfermedad, Enfermedad de Niemann-Pick, Enfermedad de Tay-Sachs, Enfermedad genética, Enfermedad hereditaria, Ensayo de ligación de oligonucleótidos, Enzima, Enzima de restricción, Epidermis, Epitelio, Especie, Esperanza de vida, Espirometría, Estilo de vida, Estreñimiento, Estructura terciaria de las proteínas, Estudio clínico, Europa, Examen genético, Exón, Excremento, Expresión génica, Factor de coagulación, Fósforo, Fecundación, Fecundación in vitro, Fenilalanina, Feto, Fibrosis, Fiebre, Fiebre tifoidea, Fisioterapia, Fisioterapia respiratoria, Fluticasona, Fosforilación, Francis Collins, Fungi, Gastrostomía, Género (biología), Genética, Genética inversa, Genómica, Gentamicina, Glándula, Glándula sudorípara, Glucosa, Haemophilus influenzae, Hélice alfa, Hígado, Hemoptisis, Hidrólisis, Hipertensión pulmonar, Hipoxia, Hispanoamérica, Hormona, Hormona del crecimiento, Hospital, Huésped (biología), Incidencia, Inflamación, Ingeniería genética, Inseminación artificial, Insuficiencia cardíaca, Insuficiencia renal, Insuficiencia respiratoria, Insulina, Intestino, Intestino delgado, Ion, Iontoforesis, Ipratropio, Islotes pancreáticos, Ivacaftor, JAMA, Jugo gástrico, Karl Landsteiner, Kilobase, Laboratorio clínico, Latín, Lesión, Ligamiento, Locus, Londres, Lumacaftor/ivacaftor, Músculo liso, Medicina genómica, Membrana plasmática, Microsatélite, Microscopio, Moco, Moho, Mustela putorius furo, Mutación, Mutación sin sentido, Mycobacterium avium complex, Mycobacterium tuberculosis, Nebulizador, Neonato, Neumonía, Nosología, Oligonucleótido, Osteoporosis, Ototoxicidad, Oxígeno, Pancreatitis, Papel de filtro, Par de bases, Parénquima, Paseo cromosómico, Patología, Páncreas, Pérdida de audición, Pólipo, Pólipo (medicina), Peritonitis, Piel, Pilocarpina, Piperacilina, Placenta, Plegamiento de proteínas, Población activa, Población humana, Polimorfismo de nucleótido único, Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción, Presión sanguínea, Proteína, Proteómica, Proyecto Genoma Humano, Pseudomonadota, Pseudomonas, Pseudomonas aeruginosa, Pulmón, Quiste, Radiología, Reacción adversa a medicamento, Reacción en cadena de la polimerasa, Receptor celular, Recto, Reflujo gastroesofágico, Reproducción asistida, Retroviridae, Revista médica, Ribosoma, Salbutamol, Salmonella, Salt Lake City, Salto cromosómico, Salud pública, Sangre, Síndrome X frágil, Science, Semen, Senos paranasales, Serotipo, Sistema inmunitario, Sobredominancia, Sodio, Southern blot, Staphylococcus, Staphylococcus aureus, Sudor, Suplemento dietético, Sus scrofa domestica, Talasemia, Tejido (biología), Terapia génica, Terapia intravenosa, Test del sudor, Testículo, Tomografía axial computarizada, Tonicidad (biología), Toronto, Tos, Toxina, Transportador ABC, Transporte de membrana, Trasplante (medicina), Tráquea, Tripsina, Ultrasonido, Universidad de Toronto, Uruguay, Vancomicina, Vía biliar, Vías de administración de fármacos, Víscera, Vector génico, Vellosidades coriónicas, Vertex Pharmaceuticals, Virus, Viscosidad, Vitamina A, Vitamina D, Vitamina E, Vitamina K, Xerostomía. Expandir índice (253 más) »

Aborto inducido

El aborto inducido (aborto: del latín abortus o aborsus, a su vez de aborior, ‘contrario a orior’, ‘contrario a nacer’) es la finalización voluntaria del embarazo mediante la eliminación o extirpación de un embrión o feto.

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Acetilcisteína

La N-acetilcisteína (abreviado como NAC) es un fármaco con propiedades mucolíticas.

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Acetilcolina

La acetilcolina (ACh o ACo) es un neurotransmisor caracterizado farmacológicamente por Henry Hallett Dale en 1914 y después confirmado por Otto Loewi como un neurotransmisor (el primero en ser identificado).

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Actinomycetota

Las actinobacterias (Actinomycetota o Actinobacteria) son un filo y clase de bacterias Gram positivas.

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Adenosín trifosfato

El adenosín trifosfato (ATP) o trifosfato de adenosina (TFA), (en inglés adenosine triphosphate), es un nucleótido fundamental en la obtención de energía celular.

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Adenoviridae

Los adenovirus (Adenoviridae) son una familia muy contagiosa de virus que infecta tanto a humanos como a otros animales.

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Administración de Alimentos y Medicamentos

La Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) (o Administración de Medicamentos y Alimentos) es la agencia del Gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de alimentos (tanto para personas como para animales), medicamentos (humanos y veterinarios), cosméticos, aparatos médicos (humanos y animales), productos biológicos y derivados sanguíneos.

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ADN recombinante

El ADN recombinante, o ADN recombinado, es una molécula de ADN artificial formada de manera deliberada in vitro por la unión de secuencias de ADN provenientes de dos organismos distintos que normalmente no se encuentran juntos.

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Adrenalina

La adrenalina, también conocida como epinefrina por su Denominación Común Internacional (DCI), es una hormona y un neurotransmisor.

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Aeróbic

Aeróbic o aerobic es un tipo de gimnasia que se realiza al son de la música, en un gimnasio, un salón o al aire libre.

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Aerosol

En ingeniería ambiental, se denomina aerosol a un coloide de partículas sólidas o líquidas suspendidas en un gas.

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Agente biológico patógeno

En biología e infectología, un patógeno (de los elementos compositivos pato- y ‒́geno, y estos del prefijo griego παθο-, ‘dolencia’ o ‘afección’, y la raíz griega γεν, ‘generar’, ‘producir’), también llamado agente patógeno, agente biológico patógeno o, comúnmente, conocido como germen, es cualquier microorganismo (agente biológico) capaz de producir alguna enfermedad o daño en un huésped, sea animal o vegetal.

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Agonista

En bioquímica, un agonista es aquella sustancia que es capaz de unirse a un receptor celular y provocar una acción determinada en la célula generalmente similar a la producida por una sustancia fisiológica.

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Alelo

Un alelo o alelomorfo (del griego ἁλλήλως, lit. «de uno para con el otro») es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de éste (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).

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América Latina

América Latina o Latinoamérica es una región formada por el conjunto de países de América donde predominan las lenguas romances (lenguas derivadas del latín), como la española, portuguesa y francesa.

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Aminoácido

Un aminoácido (a veces abreviado como AA), es una molécula orgánica con un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH) en un extremo.

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Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.

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Anatomía patológica

La anatomía patológica (AP) es la rama de la medicina que se ocupa del estudio, por medio de técnicas morfológicas, de las causas, el desarrollo y las consecuencias de las enfermedades.

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Análisis clínico

Un análisis clínico o prueba de laboratorio es un tipo de prueba exploratoria que consiste en la toma de muestras biológicas de un paciente para su posterior análisis en laboratorio.

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Anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes, llamada también drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una alteración de la sangre que hace que los glóbulos rojos se deformen hasta adquirir apariencia de hoz (de ahí el nombre de «eritrocitos falciformes» o «drepanocitos»).

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Antibiótico

Un antibiótico, considerando la etimología (del griego ἀντι anti, ‘opuesto’ o ‘con propiedades contrarias’; y el latín tardío biotĭcus ‘de la vida ordinaria’, y este del griego βιωτικός biotikós, ‘de los seres vivos’ o ‘de la vida’), es una sustancia química producida por un ser vivo o derivado sintético, que mata o impide el crecimiento de ciertas clases de microorganismos sensibles.

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Aparato digestivo

El aparato digestivo es el conjunto de órganos encargados del proceso de la digestión, es decir, la transformación de los alimentos para que puedan ser absorbidos y utilizados por las células del organismo.

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Argentina

Argentina, oficialmente República Argentina, es un país soberano de América del Sur, ubicado en el extremo sur y sudeste de dicho subcontinente.

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Asiático

El término asiático (también asiáticos o gente asiática) se refiere a la gente con orígenes ancestrales en Asia Oriental, el Sudeste Asiático y Asia del Sur.

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Aspergillus

Aspergillus es un género ampliamente distribuido de alrededor de seiscientos hongos (mohos).

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Aspergillus fumigatus

Aspergillus fumigatus es un hongo del género Aspergillus, y es la especie más frecuente que causa enfermedad en pacientes fundamentalmente inmunodeprimidos.

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Aspergilosis

Se conoce como aspergilosis a todas aquellas enfermedades producidas por los hongos del género Aspergillus.

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Asquenazí

Asquenazí o asquenazi —también escrito como: askenazí o askenazi—, es el nombre dado a los judíos que se asentaron en la Europa Central y Oriental.

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Atelectasia

La atelectasia es la disminución del volumen pulmonar.

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Autosómico recesivo

El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.

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Autosoma

Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.

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Avitaminosis

La avitaminosis, carencia de vitaminas, déficit vitamínico o hipovitaminosis se define como una falta, falla o deficiencia en la cantidad de vitaminas que el organismo requiere o necesita normalmente, siendo lo contrario a la hipervitaminosis.

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Azitromicina

La azitromicina es un antibiótico de amplio espectro del grupo de macrólidos que actúa contra varias bacterias grampositivas y gramnegativas. También es efectiva contra Mycoplasma pneumoniae, Treponema pallidum, Chlamydia y Mycobacterium avium complex. Esto incluye las infecciones del oído medio, la faringitis estreptocócica, la neumonía, la diarrea del viajero y algunas otras infecciones intestinales. También puede utilizarse para varias infecciones de transmisión sexual, como las de clamidia y gonorrea. Junto con otros medicamentos, también puede utilizarse para la malaria. Puede tomarse por vía oral o intravenosa, con dosis una vez al día.

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Ácido carboxílico

En química orgánica, un ácido carboxílico es un ácido orgánico que contiene un grupo carboxilo (C(.

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Ácido desoxirribonucleico

El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.

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Ánodo

El ánodo es un electrodo en el que se produce una reacción de oxidación, mediante la cual un material, al perder electrones, incrementa su estado de oxidación.

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Órgano (biología)

Un órgano (del latín órganum, ‘herramienta’), en biología y anatomía, es una agrupación de diversos tejidos que forman una unidad estructural encargada del cumplimiento de una función determinada en el seno de un organismo pluricelular.

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Bacteria

Las bacterias son microorganismos procariotas que presentan un tamaño de unos pocos micrómetros (por lo general entre 0,5 y 5 μm de longitud) y diversas formas, incluyendo esferas (cocos), barras (bacilos), filamentos curvados (vibrios) y helicoidales (espirilos y espiroquetas).

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Bacteria gramnegativa

Las bacterias gramnegativas son aquellas que no se tiñen de azul oscuro o de violeta por la tinción de Gram, y lo hacen de un color rosado tenue: de ahí el nombre de "gramnegativas" o también "Gram-negativas".

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Base nitrogenada

Las bases nitrogenadas (también llamadas nucleobases, sinónimo cada vez más empleado en las ciencias biológicas) son compuestos orgánicos cíclicos, que incluyen dos o más átomos de nitrógeno.

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Bifosfonato

Los bifosfonatos o difosfonatos son un grupo de medicamentos utilizados para la prevención y el tratamiento de enfermedades con resorción ósea, como la osteoporosis y el cáncer con metástasis ósea, sea este con o sin hipercalcemia, asociadas al cáncer de mama y de próstata.

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Bilis

La bilis (del latín bilis) o hiel es una secreción líquida amarillenta, amarronada o de color verde oliva y de sabor amargo producida continuamente por el hígado y almacenada y concentrada en la vesícula biliar de muchos vertebrados.

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Biopsia

Una biopsia es un procedimiento médico realizado con frecuencia por especialistas tales como cirujanos, radiólogos intervencionistas o cardiólogos intervencionistas.

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Biosíntesis proteica

La biosíntesis de proteínas o síntesis de proteínas es el proceso que está formado por anabólico mediante el cual se forman las proteínas.

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Blanco (persona)

El término blanco (también persona blanca o etnia europea) generalmente se ha utilizado para designar a personas cuya tonalidad de piel clara suele asociarse a poblaciones de origen europeo.

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Bronquiectasia

La bronquiectasia es una dilatación anormal e irreversible del árbol bronquial, encargado de conducir el aire desde la tráquea hasta la unidad funcional respiratoria (alvéolo pulmonar), que puede ser localizada o generalizada.

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Bronquio

Un bronquio se encuentra en el aparato respiratorio y es uno de los conductos tubulares fibrocartilaginosos en que se bifurca la tráquea a la altura de la IV vértebra torácica, y que entran en el parénquima pulmonar, conduciendo el aire desde la tráquea a los bronquios y estos a los bronquiolos y luego a los alveolos pulmonares.

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Burkholderia

El género Burkholderia está compuesto por: bacilos rectos; Gram negativos; oxidasa y catalasa positivos; con una proporción de G+C que oscila entre el 59 y el 69,5 %. Son bacterias móviles con un flagelo polar único o bien con un penacho de flagelos polares según las especies.

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Burkholderia cepacia

El Complejo Burkholderia cepacia (CBC, o siglas en inglés BCC), o simplemente Burkholderia cepacia, o Pseudomonas cepacia, es un grupo de bacterias Gram negativas, aerobias y productoras de catalasa; compuestas de al menos nueve diferentes especies.

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Calcio

El calcio (del latín calx, calis, cal) es un elemento químico, de símbolo Ca y de número atómico 20.

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Calidad de vida

Calidad de vida es un concepto que hace alusión a varios niveles de generalización pasando por sociedad, comunidad, hasta el aspecto físico y mental; por lo tanto, el significado de calidad de vida es complejo, ya que cuenta con definiciones que van desde la psicología y sociología a las ciencias políticas, medicina, estudios del desarrollo, etc.

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Caloría

Caloría es un nombre de una unidad de energía basada en la capacidad térmica específica del agua, que se usa también para definir el valor nutricional de los alimentos.

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Canadá

Canadá (Canada,; Canada, o) es un país soberano ubicado en América del Norte, cuya forma de gobierno es la monarquía parlamentaria federal.

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Canal iónico

Los canales iónicos son un tipo de proteína transmembrana que permite el paso de iones específicos, a través de la membrana celular.

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Candida albicans

Candida albicans es un hongo diploide en forma levadura de la familia de los sacaromicetos.

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Capacidad pulmonar

Las capacidades pulmonares se refieren a los distintos volúmenes de aire característicos en la respiración humana.

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Carga eléctrica

La carga eléctrica es una propiedad física intrínseca de algunas partículas subatómicas que se manifiesta mediante fuerzas de atracción y repulsión entre ellas a través de campos electromagnéticos.

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Carl von Rokitansky

Carl Freiherr von Rokitansky (Checo: Karel Rokytanský) (nacido el 19 de febrero de 1804, Hradec Králové, Bohemia; fallecido el 23 de julio de 1878, Viena, Austria), fue un médico, patólogo, humanista, filósofo y político liberal austríaco.

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Catéter

Un catéter (del latín cathĕter, y este del gr. καθετήρ) es, en medicina y enfermería, un dispositivo con forma de tubo estrecho y alargado que se introduce en un tejido o una vena.

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Cátodo

Un cátodo, desde el punto de vista de la química, es el rol que toma un electrodo cuando sufre una reacción de reducción, mediante la cual un material reduce su estado de oxidación al recibir electrones.

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Célula

La célula (del latín cellula, diminutivo de cella, ‘celda’) es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo.

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Cólera

El cólera es una enfermedad infecto-contagiosa intestinal aguda o crónica, provocada por los serotipos O1 y O139 de la bacteria Vibrio cholerae, que produce una diarrea secretoria caracterizada por deposiciones acuosas abundantes, pálidas y lechosas, semejantes al agua del lavado de arroz, con un contenido elevado de sodio, bicarbonato y potasio, y una escasa cantidad de proteínas.

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Cefalea

El término cefalea (del latín cephalaea, y este del griego κεφαλαία, de κεφαλή, cabeza) hace referencia a los dolores y molestias localizadas en cualquier parte de la cabeza, en los diferentes tejidos de la cavidad craneana, en las estructuras que lo unen a la base del cráneo, los músculos y vasos sanguíneos que rodean el cuero cabelludo, cara y cuello.

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CFTR

CFTR, acrónimo de Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) es el nombre de una proteína que se encuentra en las membranas celulares de los tejidos animales que llevan a cabo actividad exocrina, como: las glándulas sudoríparas, el páncreas, intestino y el riñón.

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Cicatrización

La cicatrización es un proceso biológico mediante el cual los tejidos vivos reparan sus heridas dejando para el caso de las heridas cutáneas, una cicatriz que puede ser estética o inestética.

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Cigosidad

Cigosidad o zigocidad (del griego zygotos y Zygon: "yugo") es el grado de similitud de los alelos para un rasgo genético en un organismo.

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Cirrosis

La cirrosis (del griego: κιρρóς, (kirros, "amarillo anaranjado") y -ωσις (-ōsis, “patología”), es la pérdida de tejido del hígado. Se denomina histopatología en la que las células del parénquima de un órgano interno cualquiera son sustituidas, al morir, por un tejido anormal de tipo cicatricial formado a partir del tejido estromal del propio órgano. El término 'cirrosis' fue acuñado por René Laënnec en 1805 al estudiar la cirrosis hepática y observar la presencia de gránulos amarillentos en el tejido hepático, debido esto a la presencia de pigmentos biliares. En general, el término 'cirrosis' queda reservado para la enfermedad hepática, denominándose la enfermedad pancreática como pancreatitis crónica, sin alguna relación fisiopatogénica con la hepática, salvo el posible origen etílico coincidente de la primera con algunos casos de la última. Tienen distintos aspectos morfológicos e histopatológicos, con ciertas analogías. Esencialmente se trata de una enfermedad degenerativa acelerada del parénquima hepático, que como expresión final de múltiples etiologías, traduce una desestructuración del lobulillo hepático, por un estado de regeneración mantenido, que finalmente no consigue sostener la funcionalidad del hígado, al crecer de forma inapropiada hepatocitos que sin sus adecuados conductos de drenaje, y agravado por la fibrosis intersticial interlobulillar estromal, terminan produciendo insuficiencia hepática progresiva, y cursando por una serie de grados de afectación clínica relativamente correlacionadas con las anomalías morfológicas crecientes que se van produciendo.

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Cisteína

La cisteína (abreviada como Cys o C) es un α-aminoácido con la fórmula química HS-CH2-CHNH2-COOH.

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Citoesqueleto

El citoesqueleto es un entramado tridimensional de proteínas que provee soporte interno en las células, organiza las estructuras internas e interviene en los fenómenos de transporte, tráfico y división celular.

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Citoplasma

El citoplasma es la parte del protoplasma en una célula eucariota y procariota que se encuentra entre el núcleo celular y la membrana plasmática.

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Clínica

La clínica (del griego griego κλινική, 'acostarse, inclinarse' formado con el sufijo -ikos a partir de κλίνη, 'cama,lecho') sigue los pasos de la semiología, ciencia y arte de la medicina, en el proceso indagatorio orientado al diagnóstico de una situación patológica (enfermedad, síndrome, trastorno, etc.), basado en la integración e interpretación de los síntomas y otros datos aportados por la anamnesis durante la entrevista clínica con el paciente, los signos de la exploración física y la ayuda de exploraciones complementarias de laboratorio y de pruebas de imagen.

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Clonación

La clonación (del griego: κλών, ‘retoño, rama’; copia idéntica de un organismo a partir de su ADN) se puede definir como el proceso por el que se consiguen, de forma asexual, Diccionario de la Real Academia Española copias idénticas de un organismo, célula o molécula ya desarrollado.

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Cloro

El cloro es un elemento químico de número atómico 17 situado en el grupo de los halógenos (grupo VIIA) de la tabla periódica de los elementos.

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Cloruro

Los cloruros son aniones derivados del cloruro de hidrógeno y son compuestos que llevan un átomo de cloro en estado de oxidación formal -1.

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Cloruro de sodio

El cloruro de sodio, sal común o sal de mesa, denominada en su forma mineral como halita, es un compuesto químico con la fórmula NaCl.

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Coagulación

La coagulación es el proceso por el cual la sangre pierde su liquidez convirtiéndose en un gel, para formar un coágulo.

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Codón de terminación

En genética se denomina codón de terminación, codón de parada, codón sin sentido o codón stop a aquel codón que no determina ningún aminoácido según el código genético.

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Concentración

En química, la concentración de una disolución es la proporción o relación que hay entre la cantidad de soluto y la cantidad de disolución o, a veces, de disolvente; donde el soluto es la sustancia que se disuelve, el solvente es la sustancia que disuelve al soluto, y la disolución es el resultado de la mezcla homogénea de las dos anteriores.

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Corriente eléctrica

La corriente eléctrica es el flujo de carga eléctrica que recorre un material.

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Corticosteroide

Los corticosteroides (del lat. cortex, —ĭcis, corteza, y esteroide) o corticoides son una variedad de hormonas del grupo de los esteroides producida por la capa fascicular de la corteza de las glándulas suprarrenales y sus derivados.

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Cromosoma

En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.

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Deficiencia de alfa-1 antitripsina

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente, alfa-1 y DAAT) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fundamentalmente enfisema.

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Desarrollo (biología)

En biología, el desarrollo es la progresión de estados vitales desde la fecundación hasta la senescencia.

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Descomposición química

La descomposición química es un proceso que experimentan algunos compuestos químicos en el que, de modo espontáneo o provocado por algún agente externo, a partir de una sustancia compuesta se originan dos o más sustancias de estructura química más simple.

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Desnutrición

Se llama desnutrición a un estado patológico de distintos grados de seriedad y de distintas manifestaciones clínicas, causado por la asimilación deficiente de alimentos ingeridos por el organismo.

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Diabetes mellitus

La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metabólicos, cuya característica común principal es la presencia de concentraciones elevadas de glucosa en la sangre de manera persistente o crónica, debido ya sea a un defecto en la producción de insulina, a una resistencia a la acción de ella para utilizar la glucosa, a un aumento en la producción de glucosa o a una combinación de estas causas.

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Diagnóstico genético preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional (Preimplantation Genetic Diagnosis PGD en inglés) es el estudio del ADN de embriones humanos para seleccionar los que cumplen determinadas características y/o eliminar los que portan algún tipo de defecto congénito.

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Diagnóstico molecular

El término diagnóstico molecular se refiere a un conjunto de técnicas de biología molecular empleadas para la identificación y análisis de marcadores biológicos en el genoma y el proteoma (el material genético y cómo se expresan los genes como proteínas), a fin de diagnosticar y monitorizar enfermedades, detectar el riesgo y aplicar un tratamiento personalizado.

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Digestión

La digestión es el proceso de transformación por hidrólisis de los alimentos en moléculas suficientemente pequeñas (nutrientes) para que atraviesen la membrana plasmática por vía mecánica o química.

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Disnea

La disnea (es incorrecta la acentuación esdrújula) es una dificultad respiratoria que se suele traducir en falta de aire.

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Disolución

Una disolución o solución es una mezcla homogénea a nivel molecular o iónico de dos o más sustancias puras que no reaccionan entre sí, cuyos componentes se encuentran en proporciones variables.

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División celular

La división celular es una parte muy importante del ciclo celular en la que una célula inicial se divide para formar células hijas.

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Dominancia (genética)

En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión fenotípica del otro.

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Dornasa alfa

Dornasa alfa (Nombre comercial:Pulmozyme del laboratorio Genentech) es una solución altamente purificada de desoxirribonucleasa I (DNasa hr) recombinante humana, una enzima que separa selectivamente moléculas de ADN que disminuye la viscosidad de las mucosidades, favoreciendo la movilización de estas secreciones y bajando la probabilidad de infecciones y/o daño.

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Dorothy Hansine Andersen

Dorothy Hansine Andersen (15 de mayo de 1901-3 de marzo de 1963) fue una doctora estadounidense especializada en pediatría y patología, conocida por ser la primera persona que identificó la fibrosis quística como una enfermedad en 1938, así como por crear una sencilla prueba para su diagnóstico que sigue usándose en la actualidad.

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Educación secundaria

La educación secundaria, educación media, segunda enseñanza, enseñanza secundaria, enseñanza media, o estudios medios, son los nombres que se dan a la etapa posterior a la educación primaria, en la educación formal, y antes de la enseñanza superior.

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Electrodo

Un electrodo es un conductor eléctrico utilizado para hacer contacto con una parte no metálica de un circuito, por ejemplo un semiconductor, un electrolito, el vacío del grupo (en una válvula termoiónica), un gas (en una lámpara de neón, o argón), etc.

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Electroforesis

La electroforesis es una técnica para la separación de moléculas según la movilidad de estas en un campo eléctrico.

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Electroforesis capilar

La electroforesis capilar (EC) es una técnica de separación utilizada en distintas áreas (química, bioquímica, etc.) para separar las diferentes moléculas presentes en una disolución de acuerdo con la relación masa/carga de las mismas.

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Electroforesis en gel con gradiente de desnaturalización

La electroforesis en gel con gradiente de desnaturalización, también referida como electroforesis en gel desnaturalizante en gradiente, (en el ámbito científico comúnmente referida por su abreviación en inglés: DGGE) es una técnica de huella, rastreo o trazado molecular (vulgarmente conocida en inglés como molecular fingerprinting) usada en diversas disciplinas de la biología y la química, que consiste en la separación de cadenas de ADN de doble cadena dependiendo de su punto de desnaturalización, siendo dicha desnaturalización definida en este caso como la separación de cadenas complementarias de ADN.

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Electrostática

La electrostática es la rama de la física que analiza los efectos mutuos que se producen entre los cuerpos como consecuencia de sus cargas eléctricas, es decir, el estudio de las cargas eléctricas en equilibrio.

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Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor

Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, vendido bajo el nombre comercial de Trikafta (EE.UU.), Kaftrio (UE), es un medicamento combinado utilizado en pacientes con fibrosis quística con la mutación ΔF508.

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Embarazo humano

El embarazo es el estado de la hembra de la especie humana una vez que ha quedado embarazada (preñada) concibiendo al feto y llevándolo en su vientre.

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Embrión

Un embrión es la etapa inicial del desarrollo de un organismo multicelular.

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Empalme de ARN

El empalme de ARN, ayuste de ARN o splicing de ARN (del inglés RNA splicing, en donde splice significa en inglés empalmar o unir; «ayuste» es un término marinero que se refiere al empalme de dos cabos o piezas de madera) es un proceso post-transcripcional de maduración del ARN del cual eliminan ciertos fragmentos secuenciales.

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Endemia

En epidemiología, endemia (del francés endémie, y este del griego ἔνδημος, transliterado éndēmos, «del territorio propio») es un término utilizado para hacer referencia a un proceso patológico que se mantiene de forma estacionaria en una población o espacio determinado durante períodos prolongados.

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Energía

El término energía (del griego ἐνέργεια enérgeia, ‘actividad’ ‘operación’; de ἐνεργóς energós, ‘fuerza de acción’ o ‘fuerza de trabajo’) tiene diversas acepciones y definiciones, relacionadas con la idea de una capacidad para obrar, surgir, transformar o poner en movimiento.

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Enfermedad

Una enfermedad (del latín infirmitas, que significa literalmente «falto de firmeza»), afección o dolencia es un estado producido en un ser vivo por la alteración de la función de uno de sus órganos o de todo el organismo.

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Enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos.

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Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo.

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Enfermedad genética

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.

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Enfermedad hereditaria

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y este sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).

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Ensayo de ligación de oligonucleótidos

El ensayo de ligación de oligonucleótidos es una técnica de diagnóstico que automatiza la técnica dot blot.

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Enzima

Las enzimas son moléculas orgánicas que actúan como catalizadores de reacciones químicas, es decir, aceleran la velocidad de reacción.

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Enzima de restricción

Una enzima de restricción (o endonucleasa de restricción) es aquella que puede reconocer una secuencia característica de nucleótidos dentro de una molécula de ADN y cortar el ADN en ese punto en concreto, llamado sitio o diana de restricción, o en un sitio no muy lejano a este.

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Epidermis

La epidermis, en los vertebrados, es la capa externa de la piel,James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005) Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders.

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Epitelio

El epitelio (o tejido epitelial) es el tejido formado por una o varias capas de células unidas entre sí, que recubren todas las superficies libres del organismo, y constituyen el revestimiento interno de las cavidades, órganos huecos y conductos del cuerpo.

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Especie

En taxonomía, se denomina especie (del latín species) a la unidad básica de clasificación biológica.

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Esperanza de vida

La esperanza de vida o expectativa de vida es la media de la cantidad de años que vive una determinada población absoluta o total en un cierto período.

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Espirometría

La espirometría es la técnica de exploración de la función respiratoria que mide los flujos y los volúmenes respiratorios útiles para el diagnóstico y el seguimiento de patologías respiratorias.

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Estilo de vida

El estilo de vida es un concepto sociológico que se refiere a cómo se orientan los intereses, las opiniones, y los comportamientos y conductas de un individuo, grupo o cultura.

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Estreñimiento

El estreñimiento (del latín stringĕre, apretar, comprimir) es una condición que consiste en la falta de movimiento regular de los intestinos, lo que produce una defecación infrecuente o con esfuerzo, generalmente de heces escasas y duras.

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Estructura terciaria de las proteínas

La estructura terciaria de las proteínas se forma sobre la disposición de la estructura secundaria de un polipéptido al plegarse sobre sí misma originando una conformación globular, la cual se mantiene estable debido a la existencia de enlaces entre los radicales R de los aminoácidos.

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Estudio clínico

Los estudios clínicos son el primer paso para examinar los experimentos realizados para valorar la eficacia y seguridad de los fármacos.

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Europa

Europa es un continente ubicado enteramente en el hemisferio norte y mayoritariamente en el hemisferio oriental.

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Examen genético

El examen genético permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona.

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Exón

El exón es la región de un gen que no es separada durante el proceso de corte y empalme y, por tanto, se mantienen en el ARN mensajero maduro.

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Excremento

El excremento, también denominado hez, deposición, materia fecal, caca o popó, es el conjunto de los desperdicios sólidos o líquidos que constituyen el producto final del proceso de la digestión.

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Expresión génica

La expresión génica es el proceso por medio del cual todos los organismos, tanto procariotas como eucariotas transforman la información codificada por los ácidos nucleicos en las proteínas necesarias para su desarrollo, funcionamiento y reproducción con otros organismos.

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Factor de coagulación

Los factores de coagulación son todas aquellas proteínas originales de la sangre que participan y forman parte del coágulo sanguíneo.

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Fósforo

El fósforo es un elemento químico de número atómico 15 y símbolo P. El nombre proviene del griego φώς ‘luz’ y φόρος ‘portador’.

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Fecundación

La fecundación es el proceso por el cual dos gametos (masculino y femenino) se fusionan durante la reproducción sexual para crear un cigoto con un genoma derivado de ambos progenitores.

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Fecundación in vitro

La fecundación in vitro, FIV o (IVF en inglés) es una técnica por la cual la fecundación de los ovocitos por los espermatozoides se realiza fuera del cuerpo de la madre.

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Fenilalanina

La fenilalanina es un aminoácido (abreviado Phe o '''F''').

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Feto

En los vertebrados vivíparos se llama feto a la etapa del desarrollo que transcurre desde el fin de fase embrionaria hasta el momento del nacimiento.

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Fibrosis

Fibrosis es el desarrollo en exceso de tejido conectivo fibroso en un órgano o tejido como consecuencia de un proceso reparativo o reactivo, en contraposición a la formación de tejido fibroso como constituyente normal de un órgano o tejido.

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Fiebre

La fiebre, pirexia o síndrome febril es un síndrome (conjunto de signos y síntomas) que se manifiesta generalmente, aunque no siempre, cuando un animal de sangre caliente tiene una temperatura corporal superior a la considerada normal para su especie y cuyo principal signo clínico es la hipertermia.

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Fiebre tifoidea

La fiebre tifoidea o fiebre entérica es una enfermedad infecciosa producida por Salmonella entérica subgrupo enterica serotipo typhi (bacilo de Eberth) o S. enterica sub.

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Fisioterapia

La fisioterapia (del griego φυσις physis, 'naturaleza', y θεραπεία therapéia, 'tratamiento'), también conocida como terapia física, es una disciplina de ciencias de la salud que ofrece tratamiento y rehabilitación física para diagnosticar, prevenir y tratar síntomas de múltiples patologías, tanto agudas como crónicas, por medio de ejercicios terapéuticos y agentes físicos como la electricidad, ultrasonido, láser, calor, frío, agua y técnicas manuales como estiramientos, tracciones y masoterapia.

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Fisioterapia respiratoria

La fisioterapia respiratoria (FTR) es una especialidad de la fisioterapia dedicada a la prevención, tratamiento y estabilización de las disfunciones o alteraciones respiratorias, cuyo objetivo general es mejorar la ventilación regional pulmonar, el intercambio de gases, la función de los músculos respiratorios, la disnea, la tolerancia al ejercicio y la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS).

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Fluticasona

Sin descripción.

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Fosforilación

La fosforilación es la adición de un grupo fosfato a cualquier otra molécula.

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Francis Collins

Francis S. Collins (Staunton, Virginia; 14 de abril de 1950) es un genetista estadounidense, conocido por sus descubrimientos de genes causantes de enfermedades y por haber dirigido el Proyecto Genoma Humano durante nueve años.

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Fungi

En biología, el término Fungi (plural latino de fungus, lit. «hongos») se utiliza para designar a un taxón o grupo de organismos eucariotas entre los que se encuentran los mohos, las levaduras y los organismos productores de setas.

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Gastrostomía

Se denomina gastrostomía o gastrostomía endoscópica percutánea (más conocida por sus siglas en inglés: PEG) a una intervención quirúrgica que consiste en la apertura de un orificio en la pared anterior del abdomen para introducir una sonda de alimentación en el estómago.

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Género (biología)

En taxonomía, el género es una categoría taxonómica que se ubica entre la familia y la especie; así, un género es un grupo de organismos que a su vez puede dividirse en varias especies (existen algunos géneros que son monoespecíficos, es decir, contienen una sola especie).

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Genética

El término genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις, génesis, ‘origen’; acuñado en 1905 por William Bateson) alude al área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN.

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Genética inversa

La genética inversa es una disciplina genética que, partiendo del conocimiento de un fragmento de ADN clonado o secuenciado, investiga sobre su función biológica alterando dicho ADN mediante mutación, generalmente a nivel masivo.

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Genómica

La genómica es un campo interdisciplinario que estudia la función, estructura, evolución, mapeo y edición del genoma.

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Gentamicina

La gentamicina es un antibiótico del grupo de los aminoglucósido, producido por la Micromonospora purpurea, utilizado como antibiótico de amplio espectro y acción bactericida para el tratamiento de infecciones causadas por bacilos gramnegativos, como Pseudomonas aeruginosa, Klebsiella pneumoniae o Proteus mirabilis. Aunque también es activo, en menor medida, para bacterias grampositivas, como Staphylococcus aureus o Enterococcus faecalis, se prefiere el uso de medicamentos menos tóxicos.. Está contraindicado en casos de hipersensibilidad a los aminoglucósidos y en enfermedades como la insuficiencia renal o el botulismo y condiciones como el embarazo y la lactancia. No obstante, en todos los casos se tiene que considerar la relación riesgo-beneficio y los pacientes deben ser sometidos a vigilancia por los posibles efectos neurotó­xicos (toxicidad en nervios), nefrotóxicos (toxicidad en riñones) y ototóxicos (toxicidad en oídos). La gentamicina está en la lista de medicamentos esenciales de la Organización Mundial de la Salud.

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Glándula

Una glándula es una especialización del tejido epitelial, compuesta por una o más células epiteliales cuya función es segregar sustancias químicas, como las hormonas, para liberarlas, a menudo en la corriente sanguínea y en el interior de una cavidad corporal o en su superficie exterior.

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Glándula sudorípara

La glándula sudorípara es una glándula que está situada en la dermis reticular e hipodermis y consta de largos y delgados tubos, cerrados por el extremo inferior, donde se juntan, formando un ovillo.

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Glucosa

La glucosa es un monosacárido con fórmula molecular C6H12O6.

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Haemophilus influenzae

Haemophilus influenzae, anteriormente llamado bacilo de Pfeiffer o Bacillus influenzae, son cocobacilos Gram-negativo no móviles descritos en 1892 por Richard Pfeiffer durante una pandemia de gripe.

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Hélice alfa

Las hélices alfa son estructuras secundarias de las proteínas.

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Hígado

El hígado es un órgano que está presente tanto en el ser humano como en el resto de animales vertebrados.

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Hemoptisis

La hemoptisis incluye la expectoración de esputo hemoptoico o de sangre fresca procedente del aparato respiratorio, más concretamente de la zona subglótica.

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Hidrólisis

Hidrólisis (del griego ὕδωρ, hydōr, ‘agua’, y λύσις, lýsis, ‘ruptura’ o ‘disociación’) es una reacción química entre una molécula de agua y otra macromolécula, en la cual la molécula de agua se divide y rompe uno o más enlaces químicos y sus átomos pasan a formar unión de otra especie química.

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Hipertensión pulmonar

Se define como hipertensión pulmonar (HTP) el aumento de la presión en las arterias pulmonares (presión en arteria pulmonar > 20 mmHg en reposo y medido por cateterismo cardiaco, o > 35 mmHg medido por ecocardiografía de la presión sistólica).

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Hipoxia

En medicina, la hipoxia (del griego antiguo ὑπό hypó 'debajo de', ὀξύς oxys 'oxígeno', íā 'cualidad') es un estado de deficiencia de oxígeno en la sangre, células y tejidos del organismo, con compromiso de la función de los mismos.

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Hispanoamérica

Hispanoamérica es el conjunto de países americanos de lengua mayoritariamente española y mestizaje cultural.

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Hormona

Una hormona es una sustancia química secretada por una célula especializada a la sangre, cuyo fin es señalar a otras células para que realicen funciones específicas.

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Hormona del crecimiento

La hormona del crecimiento (GH, del inglés: growth hormone) o somatotropina es una hormona proteica secretada por la adenohipófisis.

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Hospital

Un hospital o nosocomio es un establecimiento destinado para la atención y asistencia a enfermos por medio de personal médico, enfermería, personal auxiliar y de servicios técnicos durante 24 horas, 365 días del año y disponiendo de tecnología, aparatología, instrumental y farmacología adecuadas.

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Huésped (biología)

En biología, se llama huésped, hospedador, hospedante y hospedero a aquel organismo que alberga a otro en su interior o que lo porta sobre sí, ya sea en una simbiosis de parasitismo, comensalismo o mutualismo.

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Incidencia

La incidencia es el número de casos nuevos de una enfermedad en una población determinada y en un periodo determinado.

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Inflamación

La inflamación (del latín inflammatio: encender, hacer fuego) es la forma de manifestarse de muchas enfermedades.

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Ingeniería genética

La ingeniería genética es la manipulación y modificación de los genes de un organismo alterando, eliminando o insertando material genético en su genoma por medio de las diferentes tecnologías de edición genética.

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Inseminación artificial

Inseminación artificial es todo aquel método de reproducción asistida que consiste en el depósito de espermatozoides en la hembra mediante instrumental especializado y utilizando técnicas que reemplazan a la copulación, implantándolos en el útero, en el cérvix o en las trompas de Falopio, con el fin de lograr la gestación.

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Insuficiencia cardíaca

La insuficiencia cardíaca (IC) es la incapacidad del corazón de bombear sangre en los volúmenes más adecuados para satisfacer las demandas del metabolismo; si lo logra, lo hace a expensas de una elevación anormal de la presión de llenado de los ventrículos cardíacos.

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Insuficiencia renal

La insuficiencia renal o fallo renal se produce cuando los riñones no son capaces de filtrar adecuadamente las toxinas y otras sustancias de desecho de la sangre.

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Insuficiencia respiratoria

La insuficiencia respiratoria es un síndrome clínico que se caracteriza por la incapacidad del organismo para mantener los niveles arteriales de oxígeno (O2) y de dióxido de carbono (CO2) adecuados para las demandas del metabolismo celular.

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Insulina

La insulina es una hormona polipeptídica, producida y secretada por las células beta de los islotes de Langerhans del páncreas.

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Intestino

El intestino (del latín: intestinus) es la porción del tubo digestivo que se encuentra entre el estómago y el ano.

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Intestino delgado

El intestino delgado es la sección del aparato digestivo que conecta el estómago con el intestino grueso.

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Ion

Un ion (tomado del inglés y este del griego ἰών, «que va»; hasta 2010, también escrito ión en español) es una partícula cargada eléctricamente constituida por un átomo o molécula que no es eléctricamente neutro.

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Iontoforesis

La iontoforesis, de ionto (ion) y phoresis (traslado), es una técnica que se emplea en medicina con distintas finalidades, tanto terapéuticas como diagnóstica se incluye dentro de la electroterapia (tratamiento de enfermedades mediante el empleo de la electricidad).

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Ipratropio

El ipratropio (bromuro de ipratropio en forma de monohidrato) es un medicamento anticolinérgico derivado de la atropina y administrado por vía inhalatoria como broncodilatador, principalmente para tratar crisis asmáticas y reducir los síntomas de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).

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Islotes pancreáticos

Los islotes pancreáticos o islotes de Langerhans son estructuras formadas por cúmulos densos y compactos de células con función exclusivamente endócrina, del páncreas, que se encargan de producir hormonas como la insulina y el glucagón.

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Ivacaftor

Ivacaftor es un medicamento para el tratamiento de la fibrosis quística.

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JAMA

Journal of the American Medical Association (Revista de la Asociación Médica Estadounidense) (JAMA) es una revista médica revisada por pares y publicada por la Asociación Médica Estadounidense de forma semanal desde 1883.

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Jugo gástrico

El jugo gástrico es una secreción líquida de la mucosa gástrica, que contiene una mezcla heterogénea de líquido claro y moco transparente con grumos.

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Karl Landsteiner

Karl Landsteiner (Viena, 14 de junio de 1868-Nueva York, 26 de junio de 1943) fue un patólogo y biólogo austriaco, conocido por haber descubierto y tipificado los grupos sanguíneos.

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Kilobase

Una kilobase son 1000 pares de bases de ADN o de ARN.

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Laboratorio clínico

El laboratorio clínico es el lugar donde un equipo multidisciplinario formado por los Bioquímicos, el químico clínico, el analista clínico, el médico, el patólogo clínico, los técnicos de laboratorio y los técnicos de diagnóstico y análisis clínico, analizan muestras biológicas humanas que contribuyen al estudio y a la prevención de enfermedades y hacen que la búsqueda y la investigación estén disponibles para el conocimiento humano.

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Latín

El latín (autoglotónimo: Lingua Latina o Latīnum; en griego clásico: Λατινικὴ ɣλῶττα; en neogriego: Λατινική γλώσσα o Λατινικά) es una lengua itálica perteneciente al subgrupo latino-falisco, y a su vez a la familia de las lenguas indoeuropeas, que fue hablada en la Antigua Roma y posteriormente durante la Edad Media y la Edad Moderna, llegando hasta la Edad Contemporánea, pues se mantuvo como lengua científica hasta el.

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Lesión

En clínica, una lesión (del latín laesiōn, "herida") es un cambio anormal en la morfología o estructura de una parte del cuerpo producida por un daño externo o interno.

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Ligamiento

En genética se denomina ligamiento a la asociación física entre dos locus (esto es, su cercanía en una misma hebra de ADN, lo que repercute en una baja frecuencia de recombinación entre ellos durante la meiosis, y, por tanto, a una mayor probabilidad de herencia conjunta).

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Locus

Un locus (en latín, lugar; el plural es loci, pronunciado loki) es una posición fija en un cromosoma, que determina la posición de un gen o de un marcador (marcador genético).

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Londres

Londres (London) es la capital y mayor ciudad de Inglaterra y de Reino Unido.

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Lumacaftor/ivacaftor

Lumacaftor/ivacaftor es una combinación de medicamentos que se utiliza para el tratamiento de determinados casos de fibrosis quística.

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Músculo liso

El músculo liso se compone de células importantes en forma de huso, llamadas leiomiocitos, células músculares lisas o fibrocélulas de Kölliker, en honor a su descubridor.

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Medicina genómica

La medicina personalizada (término más utilizado) también llamada medicina precisa, medicina estratificada y medicina P4, son procedimientos médicos que separan a los pacientes en grupos para prácticas, intervenciones y/o productos que se basan en su respuesta predictiva o riesgo de enfermedad.

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Membrana plasmática

La membrana plasmática, membrana celular, membrana citoplasmática o plasmalema es una capa o bicapa lipídica de fosfolípidos y otras sustancias que delimita toda la célula, dividiendo el medio extracelular del intracelular (citoplasma).

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Microsatélite

En genética molecular, los microsatélites (SSR o STR por sus acrónimos en inglés para simple sequence repeat y short tandem repeat) son secuencias de ADN en las que un fragmento (cuyo tamaño va desde dos hasta seis pares de bases) se repite de manera consecutiva.

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Microscopio

El microscopio (del griego μικρός micrós, ‘pequeño’, y σκοπέω scopéo, ‘mirar’) es una herramienta que permite observar objetos, que son demasiado pequeños para ser observados a simple vista.

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Moco

El moco (del latín mucus) es una sustancia compleja, viscosa y adherente de origen biológico producida por las células caliciformes del epitelio cilíndrico que cubre la superficie de los órganos expuestos al ambiente externo como método de protección.

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Moho

Moho es un hongo conformado por un micelio o conjunto de hifas, que no es capaz de formar un cuerpo fructífero a diferencia de las setas.

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Mustela putorius furo

El hurón (Mustela putorius furo) es una subespecie del turón.

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Mutación

Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

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Mutación sin sentido

En genética, una mutación sin sentido (nonsense) es un tipo de mutación puntual en una secuencia de ADN que provoca la aparición de un codón de terminación prematuro, llamado también codón sinsentido.

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Mycobacterium avium complex

Mycobacterium avium complex (MAC) es un grupo de bacterias relacionadas genéticamente y pertenecientes al género Mycobacterium.

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Mycobacterium tuberculosis

Mycobacterium tuberculosis es una bacteria aerobia estricta e intracelular patógena responsable de la mayor cantidad de casos de tuberculosis en el mundo.

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Nebulizador

Un nebulizador es un aparato que divide los medicamentos líquidos en muy pequeñas gotas.

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Neonato

Un neonato (del latín neo nato) o bebé recién nacido es un bebé que tiene 28 días o menos desde su nacimiento, bien sea por parto o por cesárea.

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Neumonía

La neumonía o pulmonía es una enfermedad del sistema respiratorio que consiste en la inflamación de naturaleza infecciosa de los espacios alveolares de los pulmones.

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Nosología

La nosología es la rama de la medicina cuyo objetivo es describir, explicar, diferenciar y clasificar la amplia variedad de enfermedades y procesos patológicos existentes, entendiendo estos como entidades clínico-semiológicas, generalmente independientes e identificables según criterios idóneos.

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Oligonucleótido

Un oligonucleótido es una secuencia corta de ADN o ARN, oligómeros, que tienen una amplia gama de aplicaciones en pruebas genéticas, investigación y medicina forense.

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Osteoporosis

La osteoporosis es una enfermedad esquelética caracterizada por un adelgazamiento del hueso (pérdida de masa ósea), acompañada de un deterioro de la microarquitectura del tejido óseo que compromete su resistencia, produciendo una mayor fragilidad de los huesos y un aumento del riesgo de fracturas.

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Ototoxicidad

La ototoxicidad es el efecto nocivo, reversible o irreversible, producido sobre el oído por diversas sustancias denominadas ototóxicos y que afectarán a la audición o al equilibrio.

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Oxígeno

El oxígeno es un elemento químico de número atómico 8 y número de masa (peso atómico) 15,9994 uma, representado por el símbolo O. Su nombre proviene de las raíces griegas ὀξύς (oxys) (‘ácido’, literalmente ‘punzante’, en referencia al sabor de los ácidos) y –γόνος (-gonos) (‘productor’, literalmente ‘engendrador’; es decir, "productor de ácidos"), porque en la época en que se le dio esta denominación se creía, incorrectamente, que todos los ácidos requerían oxígeno para su composición.

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Pancreatitis

La pancreatitis es la inflamación del páncreas.

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Papel de filtro

El papel de filtros es un papel que se corta en forma circular y se introduce en un embudo de filtración, con el fin de ser filtro para las impurezas insolubles y permitir el paso de la solución a través de sus poros.

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Par de bases

En genética un par de bases (en inglés bp) es una unidad que consta de dos nucleobases unidas entre sí por enlaces de hidrógeno.

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Parénquima

El término parénquima (del griego, "sustancia de los órganos") se utiliza en la histología tanto para designar un tipo de tejido propio de las plantas como la parte que en un órgano animal realiza su función específica.

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Paseo cromosómico

El paseo cromosómico es un proceso que se basa en determinar la secuencia nucleotídica de fragmentos de ADN que se localizan a ambos lados de una región de ADN.

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Patología

La patología (del griego πάθος «enfermedad» y -λογία «estudio») es la rama de la medicina y la biología encargada del estudio de las enfermedades.

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Páncreas

El páncreas (del griego πάνκρεας) es un órgano del aparato digestivo y del sistema endocrino de los vertebrados.

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Pérdida de audición

La pérdida de audición es uno de los problemas de salud crónicos más comunes, que afecta a personas de todas las edades, en todos los segmentos de la población y de todos los niveles socioeconómicos.

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Pólipo

En zoología, un pólipo (griego, 'muchos pies') es una de las formas morfológicas (en forma de saco) que pueden adoptar los miembros del filo de los cnidarios; la otra es la medusa, en forma de campana.

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Pólipo (medicina)

En medicina, se llama pólipo al tumor pediculado o excrecencia blanda que en ocasiones llega a ser dura y de aspecto carnoso y nace en las membranas mucosas como la de la nariz, la garganta y el útero.

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Peritonitis

La peritonitis puede definirse como un proceso inflamatorio que afecta al peritoneo y es secundario a una infección bacteriana o irritación química.

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Piel

La piel (del latín pellis) o cutis (del latín cutis) o sistema tegumentario, es la cubierta externa de los animales vertebrados y uno de sus órganos más importantes.

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Pilocarpina

La pilocarpina es un medicamento parasimpaticomimético y alcaloide obtenido de las hojas de arbustos tropicales de las Américas pertenecientes al género Pilocarpus.

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Piperacilina

La piperacilina es un antibiótico betalactámico de espectro extendido que pertenece a la clase de las ureidopenicilinas.

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Placenta

La placenta —del latín torta plana— es un órgano de tipo glándula, efímero, que está presente en los mamíferos del clado Placentalia y que se desarrolla en el útero durante el embarazo.

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Plegamiento de proteínas

El plegamiento de proteínas es el proceso expedito, termodinámicamente no espontáneo (reversible) por el que una proteína soluble alcanza su estructura tridimensional.

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Población activa

La población activa de un país es la cantidad de personas que se han integrado al mercado de trabajo.

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Población humana

La población humana se refiere, tanto en geografía como en sociología, al grupo de seres humanos que viven en la totalidad de la superficie terrestre (ver población mundial) o en un área o espacio geográfico determinado.

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Polimorfismo de nucleótido único

Un polimorfismo puntual, también denominado de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip), es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma.

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Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción

La Técnica de Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción, más conocida como RFLP (del inglés: Restriction Fragment Length Polymorphism) es una técnica de biología molecular que nos permite detectar fragmentos de ADN de diferentes longitudes.

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Presión sanguínea

La presión sanguínea es la tensión ejercida por la sangre que circula sobre las paredes de los vasos sanguíneos, y constituye uno de los principales signos vitales.

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Proteína

Las proteínas o prótidos son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.

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Proteómica

La proteómica es el estudio a gran escala de las proteínas.

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Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar todos los genes de un genoma humano promedio desde un punto de vista físico y funcional, incluyendo tanto los genes que codifican proteínas como los que no.

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Pseudomonadota

Pseudomonadota o Proteobacteria es un filo de bacterias.

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Pseudomonas

Pseudomonas es un género de bacilos rectos o ligeramente curvados, Gram negativos, oxidasa positivos, aeróbicos estrictos aunque en algunos casos pueden utilizar el nitrato como aceptor de electrones.

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Pseudomonas aeruginosa

Pseudomonas aeruginosa es una especie de bacterias Gram-negativas, aeróbicas, con motilidad unipolar.

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Pulmón

Los pulmones son estructuras anatómicas pertenecientes al sistema respiratorio, se ubican en la caja torácica, a ambos lados del mediastino.

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Quiste

Un quiste es una bolsa cerrada con una membrana propia que se desarrolla anormalmente en una cavidad o estructura del cuerpo, siendo su característica distintiva el hecho de que las células que conforman su membrana son distintas a las del entorno.

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Radiología

La radiología es la especialidad médica, que se ocupa de generar imágenes del interior del cuerpo mediante diferentes agentes físicos (rayos X, ultrasonidos, campos magnéticos, entre otros) y de utilizar estas imágenes para el diagnóstico y, en menor medida, para el pronóstico y el tratamiento de las enfermedades.

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Reacción adversa a medicamento

Una reacción adversa a medicamentos (RAM) es «cualquier respuesta a un medicamento que sea nociva y no intencionada, y que tenga lugar a dosis que se apliquen normalmente en el ser humano para la profilaxis, el diagnóstico o el tratamiento de enfermedades, o para la restauración, corrección o modificación de funciones fisiológicas».

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Reacción en cadena de la polimerasa

La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (en inglés, polymerase chain reaction o PCR) es una técnica de la biología molecular desarrollada en 1986 por Kary Mullis.

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Receptor celular

En biología el término receptores designa a las proteínas o glicoproteínas que permiten la interacción de determinadas sustancias con los mecanismos del metabolismo de la célula.

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Recto

El recto (del latín rectum) es el último tramo del tubo digestivo, situado inmediatamente después del colon sigmoide.

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Reflujo gastroesofágico

La enfermedad por reflujo gastroesofágico (RGE o ERGE) es una enfermedad crónica del tracto gastrointestinal superior que se caracteriza por la presencia de síntomas crónicos o daño en la mucosa del esófago a causa de un reflujo anormal del contenido del estómago hacia el esófago.

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Reproducción asistida

La reproducción asistida es el conjunto de técnicas o métodos biomédicos que facilitan o pueden sustituir a los procesos naturales de fecundación.

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Retroviridae

Retroviridae es una familia de virus que comprende los retrovirus.

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Revista médica

Una revista médica, o revista biomédica, es una revista científica dedicada al campo de la Medicina y de la Salud Pública.

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Ribosoma

Los ribosomas son orgánulos citoplasmáticos no delimitados por una membrana, formados por el ácido ribonucleico ribosómico (ARNr) y proteínas ribosómicas, que constituyen una máquina molecular presente en todas las células (excepto en los espermatozoides).

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Salbutamol

El salbutamol (DCI) o albuterol es un agonista β2 adrenérgico de efecto rápido utilizado para el alivio del broncoespasmo en padecimientos como el asma y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).

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Salmonella

Salmonella, de nombre común salmonela, es un género bacteriano de la familia Enterobacteriaceae constituido por bacilos gramnegativo intracelulares anaerobios facultativos con flagelos peritricos.

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Salt Lake City

Salt Lake City (lit. 'Ciudad del Lago Salado'), a menudo abreviada a Salt Lake o SLC, es la capital y la ciudad más poblada del estado de Utah, Estados Unidos.

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Salto cromosómico

En genética, un salto cromosómico es una metodología de clonación posicional, es decir, útil para clonar genes cuya posición en el genoma es conocida al menos a baja resolución en cualquier tipo de mapa físico.

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Salud pública

La salud pública es el conjunto de actividades organizadas por las Administraciones públicas, con la participación de la sociedad, para prevenir la enfermedad así como para proteger, promover y recuperar la salud de las personas del territorio o región, tanto en el ámbito individual como en el colectivo y mediante acciones sanitarias, sectoriales y transversales.

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Sangre

La sangre (del latín: sanguis, -ĭnis) es un tejido conectivo líquido, que circula por capilares, venas y arterias de todos los vertebrados.

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Síndrome X frágil

El síndrome X frágil (SXF) (también conocido como síndrome de Martin-Bell y síndrome de Escalante) es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma, solo superado por el síndrome de Down.

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Science

Science (en español: ‘Ciencia’) es una revista científica y órgano de expresión de la American Association for the Advancement of Science (AAAS), la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia.

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Semen

El semen (del latín semen) o simiente es el conjunto de espermatozoides (esperma, del latín sperma, y este del griego σπέρμα sperma, ‘semilla’) y sustancias fluidas que se producen en el aparato reproductor masculino de todos los animales, entre ellos la especie humana.

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Senos paranasales

En anatomía, los senos nasales o paranasales son un conjunto de cavidades aéreas que se encuentran en los huesos frontales, esfenoides, etmoides, temporal y maxilar superior, que comunican con las fosas nasales.

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Serotipo

Un serotipo o serovar es un microorganismo infeccioso clasificado según los antígenos presentes en su superficie celular.

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Sistema inmunitario

El sistema inmunitario o sistema inmunológico es el conjunto de elementos y procesos biológicos en el interior de un organismo que le permite mantener la homeostasis o equilibrio interno frente a agresiones externas, ya sean de naturaleza biológica (agentes patógenos) o físicoquímicas (como contaminantes o radiaciones) e internas (por ejemplo, células cancerosas).

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Sobredominancia

La sobredominancia, también llamada ventaja heterocigota, es una condición en genética en donde el fenotipo del heterocigoto se escapa del rango fenotípico de sus padres homocigotos.

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Sodio

El sodio es un elemento químico de símbolo Na con número atómico 11 que fue descubierto en 1807.

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Southern blot

Southern blot, hibridación Southern o, simplemente, Southern es un método de biología molecular que permite detectar la presencia de una secuencia de ADN concreta en una mezcla compleja de este ácido nucleico.

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Staphylococcus

Staphylococcus (del griego σταφυλή, staphylḗ, "racimo de uvas" y κόκκος, kókkos, "gránula") es un género de bacterias de la clase Bacilli.

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Staphylococcus aureus

Staphylococcus aureus (pronunciación), conocido como estafilococo áureo o estafilococo dorado, es una bacteria anaerobia facultativa, grampositiva, productora de coagulasa, catalasa, inmóvil y no esporulada que se encuentra ampliamente distribuida por todo el mundo, estimándose que una de cada tres personas se hallan colonizadas, aunque no infectadas, por ella.

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Sudor

El sudor es un líquido secretado por las glándulas sudoríparas como un medio de refrigeración corporal conocido como transpiración y médicamente como diaforesis, cuando es excesiva.

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Suplemento dietético

Los suplementos dietéticos (llamados también «suplementos nutricionales», «complementos nutricionales» o «suplementos alimenticios») son productos que contienen un «ingrediente alimenticio» destinado a complementar la alimentación.

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Sus scrofa domestica

«Cerdo», «Chancho», «Cochino», «Porcino» y «Puerco» redirigen aquí.

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Talasemia

La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias.

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Tejido (biología)

En biología, los tejidos son aquellos materiales biológicos construidos por un conjunto complejo organizado de células, de uno o de varios tipos, distribuidas regularmente con un comportamiento fisiológico coordinado y un origen embrionario común.

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Terapia génica

La terapia génica se ha desarrollado como un método de acercamiento al tratamiento de las enfermedades humanas, basado en la transferencia de material genético a las células de un individuo.

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Terapia intravenosa

La terapia intravenosa o terapia I.V. es la administración de sustancias líquidas directamente en una vena a través de una aguja o tubo (catéter) que se inserta en la vena, permitiendo el acceso inmediato al torrente sanguíneo para suministrar líquidos y medicamentos.

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Test del sudor

El test del sudor es un procedimiento que se emplea en medicina con la finalidad de diagnosticar la fibrosis quística, enfermedad de origen genético que tiene importantes consecuencias para la salud.

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Testículo

Los testículos son las gónadas masculinas, productoras de los espermatozoides y de la hormona sexual (testosterona).

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Tomografía axial computarizada

La tomografía (del griego τομή, tomé, "corte, sección", y de γραφή, "grafé", "imagen, gráfico") computarizada (antes, tomografía axial computarizada) es la obtención de imágenes con rayos X de cortes o secciones de algún objeto.

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Tonicidad (biología)

La tonicidad es una medida del gradiente de presión osmótica efectivo; el potencial hídrico de dos soluciones separadas por una membrana celular parcialmente permeable.

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Toronto

Toronto es la capital de la provincia de Ontario y, con una población de 2 794 356 habs.

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Tos

La tos es un mecanismo reflejo complejo que permite mantener la función de intercambio de gases de los pulmones evitando la aspiración de cuerpos extraños o bien liberando la vía aérea de secreciones o partículas mediante la espiración violenta.

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Toxina

Una toxina (del griego clásico τοξικόν, que significa ‘flecha’) es una sustancia venenosa producida por células vivas de animales, plantas, bacterias u otros organismos biológicos; para destacar su origen orgánico, se habla a veces también de biotoxina.

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Transportador ABC

Los transportadores dependientes de ATP o transportadores ABC (del inglés ATP-binding cassette) son un grupo de proteínas transportadoras de membrana.

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Transporte de membrana

En biología celular se denomina transporte de membrana, transporte celular o transporte transmembranal al conjunto de mecanismos que regulan el paso de solutos, iones y pequeñas moléculas, a través de membranas plasmáticas.

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Trasplante (medicina)

En la medicina, un trasplante (también, injerto) es un tratamiento médico complejo que consiste en sustituir un órgano o un tejido que está enfermo o deforme y que, por razones de estética o por peligro a la vida de una persona, es reemplazado por otro que restituirá sus funciones.

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Tráquea

La tráquea (del griego τραχυς trakhys; "áspero, rugoso") es un órgano del aparato respiratorio de los vertebrados, de carácter cartilaginoso y membranoso que se extiende desde la laringe hasta los bronquios.

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Tripsina

La tripsina es una enzima peptidasa que rompe los enlaces peptídicos de las proteínas mediante hidrólisis para formar péptidos de menor tamaño y aminoácidos.

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Ultrasonido

Los ultrasonidos son una serie de ondas mecánicas, generalmente longitudinales, cuya frecuencia está por encima de la capacidad de audición del oído humano.

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Universidad de Toronto

La Universidad de Toronto (U de T), en Toronto, Ontario, es la mayor Universidad de Canadá.

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Uruguay

Uruguay, cuyo nombre oficial es República Oriental del Uruguay, es un país soberano de América del Sur, situado en la parte oriental del Cono Sur.

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Vancomicina

La vancomicina es un glucopéptido de estructura compleja que se sintetiza de modo natural por ''Nocardia orientalis''.

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Vía biliar

La vía biliar es un conjunto de ductos intra y extrahepáticos por los que discurre la bilis producida en el hígado hasta desembocar en la segunda porción del duodeno.

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Vías de administración de fármacos

Se entiende por vía de administración farmacológica al camino que se elige para hacer llegar un fármaco hasta su punto final de destino: la diana celular.

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Víscera

Una víscera (del latín uiscera, «vísceras») o entraña es un órgano contenido en las principales cavidades del cuerpo humano y del resto de animales.

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Vector génico

Un vector génico es un agente que transfiere información genética, por algún medio, de un organismo a otro.

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Vellosidades coriónicas

Las vellosidades coriónicas son vellosidades que brotan del corion de la placenta, para proporcionar un área máxima de contacto con la sangre materna.

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Vertex Pharmaceuticals

Vertex Pharmaceuticals es una compañía estadounidense ubicada en Boston, Massachusetts. Fue fundada en 1989 por Joshua Boger y Kevin J. Kinsella.. Vertex, fue una de las primeras empresas de biotecnología en usar una estrategia enfocada al diseño racional de fármacos, en lugar del diseño de estos a partir de una química combinatoria. Para el 2004, su línea de producción estaba enfocada en infecciones virales, desórdenes inflamatorios, autoinmunes y cáncer. La sede de la empresa se encuentra al sur de Boston, Massachusetts; y cuenta con dos centros de investigación; uno en San Diego, California y otro en Oxford, Inglaterra. Los inicios de la compañía fueron descritos por Barry Werth en su libro "La Molécula del Billón de Dólares, " (publicado en 1994) y en su más reciente aportación publicada en el 2014, El Antídoto: Dentro del Nuevo Mundo Fármaco. En el 2009, la compañía tenía cerca de 1,800 empleados, incluyendo 1,200 en el área de Boston. En enero del 2014, Vertex terminó de trasladar su sede de Cambridge, Massachusetts a Boston, Massachusetts. Teniendo como residencia un complejo inmobiliario de $800 millones de dólares, ubicado en la costa del Sur de Boston, dicho acontecimiento representó la primera vez en la historia de la compañía en la que, aproximadamente, 1,200 empleados del área de grande de Boston, trabajarían juntos. Desde finales del 2011, cuando Jeffrey M. Leiden se unió a la compañía de Vertex como Director Ejecutivo, Vertex clasificó dentro de las 15 mejores compañías en el S&P 500 (Estándar & Poor´s 500 en inglés). En el mismo periodo, las acciones de Vertex incrementaron 250 por ciento. Vertex publicó únicamente una ganancia anual desde que fue fundada en 1989.

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Virus

En biología, un virus (del latín virus, en griego ἰός «toxina» o «veneno») es un agente infeccioso microscópico acelular que solo puede replicarse dentro de las células de otros organismos.

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Viscosidad

La viscosidad de un fluido es una medida de su resistencia a las deformaciones graduales producidas por tensiones cortantes o tensiones de tracción en un fluido.

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Vitamina A

La vitamina A es un grupo de compuestos orgánicos nutricionales insaturados que incluyen a retinoides preformados como el retinol y sus derivados, retinal y ácido retinoico; y varios carotenoides provitamina A (especialmente, el beta-caroteno).

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Vitamina D

La vitamina D está representada por dos compuestos liposolubles: vitamina D3 (colecalciferol) y la vitamina D2 (ergocalciferol).

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Vitamina E

Se denomina vitamina E a un grupo de ocho compuestos solubles en grasa que incluyen cuatro tocoferoles y cuatro tocotrienoles.

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Vitamina K

La vitamina K es una vitamina soluble en grasa que se conoce principalmente por coagulación sanguínea.

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Xerostomía

La xerostomía es el síntoma que define la sensación subjetiva de sequedad de la boca por mal funcionamiento de las glándulas salivales.

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