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Polimorfismo de nucleótido único

Índice Polimorfismo de nucleótido único

Un polimorfismo puntual, también denominado de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip), es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma.

63 relaciones: Adenina, ADN no codificante, Alelo, Aparato circulatorio, Ácido desoxirribonucleico, Ácido ribonucleico, Bacteria, Base de datos, Base nitrogenada, BCAR1, Bioinformática, Biosíntesis proteica, Cáncer, Cáncer de ovario, Cáncer de páncreas, Célula beta, Centro Nacional para la Información Biotecnológica, Ciclo celular, Citoesqueleto, Citosina, Coagulación, Compuesto químico, Cromosoma 13 (humano), CRP, Enfermedad, Enfermedad hereditaria, Enzima de restricción, Estudio de asociación del genoma completo, Examen genético, Factor de transcripción, Fármaco, Genética de poblaciones, Genoma humano, Guanina, Haplotipo, Homo sapiens, Indel, Inflamación, Intrón, Metilación del ADN, Microsatélite, Migración celular, Mutación, Nature, Par de bases, PDX1, Peso al nacer, Polimorfismo genético, Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción, Proteína, ..., Proyecto HapMap, Reacción en cadena de la polimerasa, Receptor de serotonina, Región intergénica, Secuenciación, Splicing, TAS2R38, Telomerasa, TERT, Timina, Virus, WNT3A, ZNRF3. Expandir índice (13 más) »

Adenina

La adenina es una de las cuatro bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra A. Las otras tres bases son la guanina, la citosina y la timina en el ADN.

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ADN no codificante

Las secuencias de ADN no codificante son componentes del ácido desoxirribonucleico de un organismo que no codifican secuencias de proteínas.

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Alelo

Un alelo o alelomorfo (del griego ἁλλήλως, lit. «de uno para con el otro») es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de éste (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).

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Aparato circulatorio

El aparato circulatorioAparato: «Disposición de un número de partes que actúan conjuntamente en la realización de una función especial; se utiliza en la nomenclatura anatómica para designar un número de estructuras u órganos que actúan juntas en el servicio de una función específica».

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Ácido desoxirribonucleico

El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.

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Ácido ribonucleico

El ácido ribonucleico (ARN) es un ácido nucleico formado por una cadena de ribonucleótidos.

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Bacteria

Las bacterias son microorganismos procariotas que presentan un tamaño de unos pocos micrómetros (por lo general entre 0,5 y 5 μm de longitud) y diversas formas, incluyendo esferas (cocos), barras (bacilos), filamentos curvados (vibrios) y helicoidales (espirilos y espiroquetas).

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Base de datos

Una base de datos (del inglés: database) se encarga no solo de almacenar datos, sino también de conectarlos entre sí en una unidad lógica.

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Base nitrogenada

Las bases nitrogenadas (también llamadas nucleobases, sinónimo cada vez más empleado en las ciencias biológicas) son compuestos orgánicos cíclicos, que incluyen dos o más átomos de nitrógeno.

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BCAR1

La BCAR1 es una proteína adaptadora que coordina el ciclo celular, tanto la organización como mantenimiento del citoesqueleto y la migración de las células.

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Bioinformática

La bioinformática puede definirse, de manera general, como la aplicación de tecnologías computacionales y la estadística a la gestión y análisis de datos biológicos.

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Biosíntesis proteica

La biosíntesis de proteínas o síntesis de proteínas es el proceso que está formado por anabólico mediante el cual se forman las proteínas.

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Cáncer

El término cáncer es el nombre común que recibe un conjunto de enfermedades relacionadas en las que se observa un proceso descontrolado en la división de las células del cuerpo.

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Cáncer de ovario

El cáncer de ovario es un tumor maligno que nace en cualquiera de las partes del ovario.

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Cáncer de páncreas

El cáncer de páncreas es un cáncer que se origina en el páncreas.

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Célula beta

Las células beta o células secretoras de insulina son uno de los tipos de célula endócrina localizadas en los islotes de Langerhans del páncreas.

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Centro Nacional para la Información Biotecnológica

El Centro Nacional para la Información Biotecnológica (en inglés: National Center for Biotechnology Information) es parte de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, una rama de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).

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Ciclo celular

El ciclo celular es un conjunto ordenado de sucesos que conducen al crecimiento de la célula y la división en dos células hijas.

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Citoesqueleto

El citoesqueleto es un entramado tridimensional de proteínas que provee soporte interno en las células, organiza las estructuras internas e interviene en los fenómenos de transporte, tráfico y división celular.

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Citosina

La citosina es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra C. Las otras cuatro bases son la adenina, la guanina, la timina y el uracilo.

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Coagulación

La coagulación es el proceso por el cual la sangre pierde su liquidez convirtiéndose en un gel, para formar un coágulo.

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Compuesto químico

Un compuesto químico es una sustancia formada por la combinación química de dos o más elementos de la tabla periódica.

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Cromosoma 13 (humano)

El cromosoma 13 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

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CRP

CRP puede referirse a.

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Enfermedad

Una enfermedad (del latín infirmitas, que significa literalmente «falto de firmeza»), afección o dolencia es un estado producido en un ser vivo por la alteración de la función de uno de sus órganos o de todo el organismo.

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Enfermedad hereditaria

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y este sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).

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Enzima de restricción

Una enzima de restricción (o endonucleasa de restricción) es aquella que puede reconocer una secuencia característica de nucleótidos dentro de una molécula de ADN y cortar el ADN en ese punto en concreto, llamado sitio o diana de restricción, o en un sitio no muy lejano a este.

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Estudio de asociación del genoma completo

En genética, un estudio de asociación del genoma completo (en inglés, GWAS (Genome-wide association study) o WGAS (Whole genome association study) es un análisis de una variación genética a lo largo de todo el genoma humano con el objetivo de identificar su asociación a un rasgo observable. Los GWAS suelen centrarse en asociaciones entre los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) y rasgos como las principales enfermedades.

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Examen genético

El examen genético permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona.

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Factor de transcripción

En biología molecular y genética, un factor de transcripción (a veces llamado factor de unión a una secuencia específica de ADN) es una proteína que se une a secuencias específicas de ADN, controlando así la transcripción de la información genética de ADN a ARN mensajero.

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Fármaco

Un fármaco es una molécula bioactiva que en virtud de su estructura y configuración química puede interactuar con macromoléculas proteicas, generalmente denominadas receptores, localizadas en la membrana, citoplasma o núcleo de una célula, dando lugar a una acción y un efecto evidenciable.

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Genética de poblaciones

La genética de poblaciones es la rama de la genética cuyo objetivo es describir la variación y distribución de la frecuencia alélica para explicar los fenómenos evolutivos, y así es sentada definitivamente dentro del campo de biología evolutiva.

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Genoma humano

El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.

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Guanina

La guanina es una base nitrogenada púrica, una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra G. Las otras cuatro bases son la adenina, la citosina, la timina y el uracilo.

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Haplotipo

Un haplotipo (del gr. ἁπλόος, haplóos, ‘único, simple’) en genética es una combinación de alelos de diferentes loci de un cromosoma que son transmitidos juntos.

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Homo sapiens

«Ser humano», «Humano», «Humana» y «Humanos» redirigen aquí.

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Indel

La palabra indel es una contracción de "inserción o deleción", en referencia a los dos tipos de mutaciones genéticas que se consideran a menudo juntas a causa de su efecto similar y la incapacidad de distinguir entre ellas en una comparación de dos secuencias.

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Inflamación

La inflamación (del latín inflammatio: encender, hacer fuego) es la forma de manifestarse de muchas enfermedades.

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Intrón

Un intrón es una región del ADN que forma parte de la transcripción primaria de ARN, pero a diferencia de los exones, son eliminados del transcrito maduro, previamente a su traducción.

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Metilación del ADN

La metilación del ADN es un proceso por el cual se añaden grupos metilo al ADN.

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Microsatélite

En genética molecular, los microsatélites (SSR o STR por sus acrónimos en inglés para simple sequence repeat y short tandem repeat) son secuencias de ADN en las que un fragmento (cuyo tamaño va desde dos hasta seis pares de bases) se repite de manera consecutiva.

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Migración celular

La migración celular es un proceso importante en el desarrollo y el mantenimiento de los organismos pluricelulares.

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Mutación

Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

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Nature

Nature es una de las más prestigiosas revistas científicas a nivel mundial, que fue fundada por el astrónomo británico Joseph Norman Lockyer.

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Par de bases

En genética un par de bases (en inglés bp) es una unidad que consta de dos nucleobases unidas entre sí por enlaces de hidrógeno.

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PDX1

PDX1 es un gen que tiene un rol determinante regulador durante la formación del páncreas embrionario.

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Peso al nacer

El peso al nacer se refiere al peso de un bebé inmediatamente después de su nacimiento.

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Polimorfismo genético

Se dice que un gen es polimórfico si más de un alelo ocupa el locus de ese gen dentro de una población.

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Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción

La Técnica de Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción, más conocida como RFLP (del inglés: Restriction Fragment Length Polymorphism) es una técnica de biología molecular que nos permite detectar fragmentos de ADN de diferentes longitudes.

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Proteína

Las proteínas o prótidos son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.

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Proyecto HapMap

El proyecto HapMap fue un proyecto internacional creado para desarrollar un mapa de haplotipos del genoma humano, en el que poder catalogar las regiones de similitudes y diferencias genéticas entre individuos para entender mejor la relación entre el genoma y la salud humana.

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Reacción en cadena de la polimerasa

La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (en inglés, polymerase chain reaction o PCR) es una técnica de la biología molecular desarrollada en 1986 por Kary Mullis.

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Receptor de serotonina

Los receptores de serotonina también conocidos como receptores de 5-hidroxitriptamina o receptores 5-HT son un tipo de receptor acoplado a proteínas G (en inglés GPCRs) y receptor ionotrópico (del inglés LGICs) ubicados en el sistema nervioso central y periférico.

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Región intergénica

Una región intergénica (IGR) es un tramo de secuencias de ADN ubicadas entre genes.

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Secuenciación

En genética y bioquímica, la secuenciación significa determinar la estructura primaria (a veces incorrectamente denominada secuencia primaria) de un biopolímero no ramificado.

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Splicing

Sin descripción.

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TAS2R38

TAS2R38 es un receptor de gusto amargo que facilita la percepción del sabor de la feniltiocarbamida (PTC, por su sigla en inglés) y propiltiouracilo (PROP), aunque no explica a los supertasters.

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Telomerasa

La telomerasa es una enzima formada por un complejo proteína-ácido ribonucleico con actividad polimerasa que está presente en células de la línea germinal, en tejidos fetales y en ciertas células madres poco diferenciadas, que réplica el ADN en los extremos de los cromosomas eucarióticos y permite el alargamiento de los telómeros.

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TERT

La telomerasa transcriptasa inversa (abreviado como TERT o hTERT en humanos) es una subunidad catalítica de la enzima telomerasa.

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Timina

Sin descripción.

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Virus

En biología, un virus (del latín virus, en griego ἰός «toxina» o «veneno») es un agente infeccioso microscópico acelular que solo puede replicarse dentro de las células de otros organismos.

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WNT3A

La proteína Wnt-3a es una proteína que en humanos está codificada por el gen WNT3A.

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ZNRF3

El gen ZNRF3 tiene una región exónica la cual codifica una proteína ligasa que funciona como regulador negativo de la vía de señalización WNT, cuyo factor de transcripción beta-catenina está implicado en funciones de proliferación y diferenciación celular.

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Redirecciona aquí:

Polimorfismo de nucleotido simple, Polimorfismo de nucleótido simple, Polimorfismo de un solo nucleótido, Polimorfismos de nucleótido simple, Single nucleotide polymorphism, Single-nucleotide polymorphism.

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