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Adderall
Adderall es el nombre comercial y denominación más comúnmente utilizada para referirse al medicamento combinado que contiene cuatro sales de anfetamina.
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Afidicolina
La afidicolina es un antibiótico tetracíclico diterpénico con actividad antiviral y antimicótica.
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Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios
La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) es el organismo público español responsable de asegurar el cumplimiento de los criterios de calidad, seguridad, eficacia y correcta información de los medicamentos de uso humano y veterinario, así como de los productos sanitarios, biocidas, cosméticos y productos de higiene personal, de acuerdo a la legislación española y de la Unión Europea.
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Anticipación génica
La anticipación génica es un fenómeno que tiene lugar en determinadas enfermedades genéticas, especialmente en aquellas que son debidas a la expansión de tripletes en la secuencia de DNA (normalmente, en una zona donde el mismo triplete se repite ya varias veces en la secuencia normal, pero aumenta en mayor proporción en los pacientes afectados).
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Anticuerpo
Los anticuerpos, (en la ciencia inmunoglobulinas Ig) son glucoproteínas del tipo gamma globulina.
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Atlanta
Atlanta es la capital y ciudad más extensa y poblada del estado de Georgia y la trigésimo tercera en Estados Unidos en cantidad de habitantes en 2008.
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Ácido desoxirribonucleico
El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.
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Ácido ribonucleico
El ácido ribonucleico (ARN) es un ácido nucleico formado por una cadena de ribonucleótidos.
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Célula
La célula (del latín cellula, diminutivo de cella, ‘celda’) es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo.
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Centros para el Control y Prevención de Enfermedades
Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, o por sus siglas, CDC) es la agencia nacional de salud pública de Estados Unidos.
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Cerebelo
El cerebelo es una región del encéfalo cuya función principal es de integrar las vías sensitivas y las vías motoras.
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Cerebro
El cerebro (del latín cerebrum, con su raíz indoeuropea ker, cabeza, en lo alto de la cabeza y brum, ‘llevar’; teniendo el significado arcaico de «lo que lleva la cabeza») es un órgano que centraliza la actividad del sistema nervioso y existe en la mayor parte de los animales.
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Ciclo celular
El ciclo celular es un conjunto ordenado de sucesos que conducen al crecimiento de la célula y la división en dos células hijas.
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Citogenética
La citogenética es esencialmente una rama de la genética —aunque también es parte de la biología/citología celular (una subdivisión de la anatomía humana)—, que se ocupa de cómo los cromosomas se relacionan con el comportamiento celular, particularmente con su comportamiento durante la mitosis y la meiosis.
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Cociente intelectual
El cociente intelectual (abreviado CI; y a veces, aunque aceptado por la RAE, erróneamente llamado «coeficiente intelectual») es un estimador de la inteligencia general, resultado de alguno de los tests estandarizados diseñados para este fin.
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Consejo genético
Consejo genético o asesoramiento genético es una de las actividades propias de la genética clínica y consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar apoyo a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla.
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Cromosoma
En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.
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Cromosoma X
El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales propio del ser humano y otros mamíferos, que está presente tanto en individuos hembras como machos.
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Demencia
La demencia (del latín de: "alejado" + mens -genitivo mentis-: "mente") es un trastorno que se manifiesta como un conjunto de síntomas relacionados, que suele aparecer cuando el cerebro resulta dañado por una lesión o enfermedad.
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Dextroanfetamina
La dextroanfetamina es una droga psicoestimulante.
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Disautonomía
En medicina, el término disautonomía o disfunción autonómica hace referencia a un conjunto de síntomas que se deben a un funcionamiento inadecuado del sistema nervioso autónomo o vegetativo.
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Discapacidad intelectual
La discapacidad intelectual o trastorno del desarrollo intelectual (también, deficiencia mentalTambién retardo mental, aunque no es el término que se utiliza en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM) (en inglés, retardation) es una alteración incluida en la clasificación de Trastornos del Neurodesarrollo vistos en el DSM-V. Dicha alteración comienza en el periodo de desarrollo del ser humano y se caracteriza por limitaciones significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en las conductas adaptativas en los dominios conceptual, social y práctico; y que se evidencian antes de los 18 años de edad. Afecta alrededor del 2 por ciento de la población general. La discapacidad intelectual se ha definido cuantitativamente como un valor de cociente intelectual (CI) menor a 70. Sin embargo, este criterio no es suficiente para determinar la discapacidad. Este trastorno genera anomalías en el proceso de aprendizaje entendidas como la adquisición lenta e incompleta de las habilidades cognitivas durante el desarrollo humano que conduce finalmente a limitaciones sustanciales en el desarrollo corriente. Se caracteriza por un funcionamiento intelectual muy variable que tiene lugar junto a circunstancias asociadas en dos o más de las siguientes áreas de habilidades adaptativas: comunicación, cuidado personal, vida en el hogar, habilidades sociales, utilización de la comunidad, autogobierno, salud y seguridad, habilidades académicas funcionales, ocio y trabajo.
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Dominancia (genética)
En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión fenotípica del otro.
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EcoRI
EcoRI es una enzima de restricción (número CAS) producida por el microorganismo Escherichia coli que posee una diana de restricción en el ADN de cadena doble dependiente de una secuencia metilada (al estar la hebra metilada, no hay corte), palindrómica y asimétrica, sobre la cual su actividad catalítica hidrolasa genera extremos cohesivos.
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Ectodermo
El ectodermo (del griego έξω, «fuera», y -δέρμα, «piel») es una de las tres capas germinales del embrión.
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Electroforesis
La electroforesis es una técnica para la separación de moléculas según la movilidad de estas en un campo eléctrico.
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Embriogénesis
La embriogénesis (de embrión + génesis) es el complejo proceso generativo que conduce a la formación de un organismo pluricelular, vegetal o animal, a partir del cigoto.
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Enfermedad de Parkinson
La enfermedad de Parkinson (EP), también denominada mal de Parkinson, parkinsonismo idiopático, parálisis agitante o simplemente párkinson, es una enfermedad neurodegenerativa crónica caracterizada por bradicinesia (movimiento lento), rigidez (aumento del tono muscular), temblor y pérdida del control postural.
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Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.
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Enfermedad rara
Una enfermedad rara poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.
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Enfermedades por expansión de trinucleótidos
Las enfermedades por expansión de trinucleótidos, son un grupo de trastornos de origen genético, originados por una mutación que aumenta el número de repeticiones de un triplete de nucleótidos en una sección determinada del ADN.
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Ensayo clínico
Un ensayo clínico es una evaluación experimental de un producto, sustancia, medicamento, técnica diagnóstica o terapéutica que, en su aplicación a seres humanos, pretende valorar su eficacia y seguridad.
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Enzima
Las enzimas son moléculas orgánicas que actúan como catalizadores de reacciones químicas, es decir, aceleran la velocidad de reacción.
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Escoliosis
La escoliosis (en griego: skoliōsis, de skolios, "torcido") es la curvatura de la columna vertebral, que se presenta en forma de "S" o de "C".
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Examen genético
El examen genético permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona.
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Exón
El exón es la región de un gen que no es separada durante el proceso de corte y empalme y, por tanto, se mantienen en el ARN mensajero maduro.
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Fibroblasto
El fibroblasto es un tipo de célula residente del tejido conectivo propiamente dicho, ya que nace y muere ahí.
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Frotis de sangre
Un frotis de sangre o extendido de sangre es una técnica científica que consiste en la extensión de una gota de sangre sobre la superficie de un portaobjetos o de un cubreobjetos, con el fin de analizarla posteriormente al microscopio.
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Función ejecutiva (neuropsicología)
Función ejecutiva es un concepto propio del campo de la neuropsicología que engloba un amplio abanico de habilidades cognitivas dirigidas al logro de una meta y orientadas al futuro.
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Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
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Gen FMR1
FMR1 (Retraso Mental Frágil) es un gen humano que codifica para una proteína llamada proteína de retraso mental frágil, o FMRP.
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Genética
El término genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις, génesis, ‘origen’; acuñado en 1905 por William Bateson) alude al área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN.
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Genoma
El genoma es la secuencia total de ADN que posee un organismo en particular.
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Genoma humano
El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
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Herencia Mendeliana en el Hombre
Mendelian Inheritance in Man es una base de datos de genes humanos y trastornos y rasgos genéticos, con un enfoque particular en la relación gen-fenotipo.
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Hipocampo (anatomía)
El hipocampo (del latín hippocampus, y este del griego ιππος, hippos: ‘caballo’, y καμπος, kampos: el monstruo marino ‘Campe’) es una de las principales estructuras del cerebro humano y otros mamíferos.
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In vitro
In vitro (latín: ‘en vidrio’) se refiere a una técnica para realizar un determinado experimento en un tubo de ensayo, o generalmente en un ambiente controlado fuera de un organismo vivo.
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In vivo
In vivo (Latín: dentro de lo vivo) significa "que ocurre o tiene lugar dentro de un organismo".
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Incidencia
La incidencia es el número de casos nuevos de una enfermedad en una población determinada y en un periodo determinado.
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Johns Hopkins University Press
Johns Hopkins University Press, también conocida como JHU Press o JHUP, es la división editorial de la Universidad Johns Hopkins.
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Julia Bell
Julia Bell (Nottingham, 28 de enero de 1879-Londres, 26 de abril de 1979) fue una genetista inglesa.
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Linfocito
Los linfocitos son células del sistema inmunitario.
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Macrocefalia (medicina)
La macrocefalia es una alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño.
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Mapa citogenético
Se conoce como mapa citogenético o cariograma a la representación ordenada de los cromosomas de un individuo en función, forma y tamaño cuando se tiñe y se examina bajo un vaso precipitado.
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Meiosis
Meiosis (del griego μείωσις, 'disminución') es una de las formas de la reproducción celular, se produce en las gónadas para la producción de gametos.
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Metilación
La metilación es la adición de un grupo metilo (-CH3) a una molécula.
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Metilación del ADN
La metilación del ADN es un proceso por el cual se añaden grupos metilo al ADN.
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Metilfenidato
Fórmulas de liberación controlada | bgcolor.
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Mosaico genético
En biología y genética, un mosaico genético es una alteración genética en la que, en un individuo, existen dos o más líneas celulares con diferente genotipo originadas a partir de un mismo cigoto.
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Mutación
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
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Número de identificación de las publicaciones oficiales
El número de identificación de las publicaciones oficiales (NIPO) es un código utilizado en España por la Administración General del Estado para identificar las publicaciones oficiales, tanto impresas como electrónicas.
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Neurona
Una neurona (del griego νεῦρον neûron, ‘cuerda’, ‘nervio’), es una célula componente principal del sistema nervioso, cuya principal función es recibir, procesar y transmitir información a través de señales químicas y eléctricas gracias a la excitabilidad eléctrica de su membrana plasmática.
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Neuropatía periférica
La neuropatía periférica es una insuficiencia de los nervios que llevan la información hasta y desde el cerebro y la médula espinal, lo cual produce dolor, pérdida de la sensibilidad e incapacidad para controlar los músculos.
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Oxford University Press
Oxford University Press (OUP) es la casa editorial de mayor reconocimiento en el Reino Unido y una de las más prestigiosas a nivel mundial.
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Países Bajos
Países Bajos (PP. BB.) es un país soberano ubicado al noroeste de la Europa continental y el país constituyente más grande de los cuatro que, junto con las islas de Aruba, Curazao y San Martín, forman el Reino de los Países Bajos.
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Prolapso mitral
El prolapso mitral o prolapso de la válvula mitral es una valvulopatía (cardiopatía valvular) caracterizada por el desplazamiento de una valva anormalmente engrosada de la válvula mitral, causando una protrusión cóncava hacia la aurícula izquierda durante la sístole, es decir, durante la contracción de los ventrículos del corazón.
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Reacción en cadena de la polimerasa
La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (en inglés, polymerase chain reaction o PCR) es una técnica de la biología molecular desarrollada en 1986 por Kary Mullis.
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Real Patronato sobre Discapacidad
El Real Patronato sobre Discapacidad de España es un organismo autónomo, adscrito al Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030, que tiene como misión promover la prevención de deficiencias, la rehabilitación y la inserción social de las personas con discapacidad; facilitar, en esos ámbitos, el intercambio y la colaboración entre las distintas Administraciones públicas, así como entre estas y el sector privado, tanto en el plano nacional como en el internacional; prestar apoyos a organismos, entidades, especialistas y promotores en materia de estudios, investigación y desarrollo, información, documentación y formación, y emitir dictámenes técnicos y recomendaciones sobre materias relacionadas con la discapacidad.
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Síndrome
En medicina, un síndrome (del griego συνδρομή syndromé, 'concurso') es un cuadro clínico o un conjunto de síntomas que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
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Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21 (o una parte) en vez de los dos.
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Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15.
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Síndrome de Shy-Drager
El síndrome de Shy-Drager o atrofia multisistémica es una alteración del sistema nervioso autónomo que afecta a pacientes de edad avanzada con un grupo de síntomas que recuerdan a la enfermedad de Parkinson.
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Southern blot
Southern blot, hibridación Southern o, simplemente, Southern es un método de biología molecular que permite detectar la presencia de una secuencia de ADN concreta en una mezcla compleja de este ácido nucleico.
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Traducción
La traducción es la actividad que consiste en comprender el significado de un texto en un idioma, llamado «texto origen» o «texto de salida», para producir un texto con significado equivalente, en otro idioma, llamado texto traducido o «texto meta».
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Transcripción genética
La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión genética, mediante el cual se transfiere la información contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de proteína utilizando diversos ARN como intermediarios.
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Trastorno por déficit de atención con hiperactividad
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH; en inglés ADHD, attention deficit hyperactivity disorder) es un trastorno crónico del desarrollo neuropsiquiátrico que afecta el desarrollo y funcionamiento de las funciones ejecutivas.
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Trastornos del espectro autista
Sin descripción.
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Sindrome X fragil, Sindrome X frágil, Sindrome de Martin & Bell, Sindrome de Martin Bell, Sindrome de Martin-Bell, Sindrome de cromosoma X fragil, Sindrome de cromosoma X frágil, Sindrome del Marcador X, Sindrome del X fragil, Sindrome del X frágil, Sindrome del cromosoma X fragil, Sindrome del cromosoma X frágil, Sindrome del marcador X, Sindrome x fragil, Sindrome x frágil, Síndrome X fragil, Síndrome de Martin & Bell, Síndrome de Martin Bell, Síndrome de Martin-Bell, Síndrome de X frágil, Síndrome de cromosoma X fragil, Síndrome de cromosoma X frágil, Síndrome del Marcador X, Síndrome del X fragil, Síndrome del X frágil, Síndrome del cromosoma X fragil, Síndrome del cromosoma X frágil, Síndrome del marcador X, Síndrome x fragil, Síndrome x frágil.
