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15 relaciones: Autosómico dominante, Clinodactilia, Craneosinostosis, Epilepsia, Estrabismo, Exoftalmia, Factor de crecimiento de fibroblastos, Mutación de novo, Penetrancia genética, Polidactilia, Radiografía, Síndrome de Apert, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Pfeiffer, Tomografía axial computarizada.
Autosómico dominante
El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.
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Clinodactilia
La clinodactilia se ha definido como la deformidad angular de los dedos en un plano radio-cubital o coronal.
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Craneosinostosis
La craneosinostosis es una afección en la que se produce la osificación y fusión prematuras de una o más de las suturas fibrosas que separan los huesos del cráneo de un bebé, alterando los patrones de crecimiento del cráneo.
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Epilepsia
La epilepsia (del latín epilepsĭa, a su vez del griego ἐπιληψία, 'intercepción') es una enfermedad provocada por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas de alguna zona del cerebro.
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Estrabismo
El estrabismo (del latín strabismus, derivado de strabus, -a, -um, "ojos torcidos", y el adjetivo strabo, "que padece estrabismo", a su vez del griego strabismós, de strabós, "bizco", supuestamente del verbo strabizein, "torcer", y el sufijo -ismo, "enfermedad") es la pérdida de alienación de los ejes visuales al enfocar un objeto, lo que impide la fijación bifoveolar.
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Exoftalmia
La exoftalmia (del griego εξ-, ex, "fuera"; y ὀφθαλμός, "ojo"), también llamada proptosis, protrusio bulbi u oftalmoptosis, es la propulsión notable del globo ocular de la cavidad orbitaria que lo contiene.
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Factor de crecimiento de fibroblastos
Un factor de crecimiento de fibroblastos o FCF (también se usa la abreviatura FGF del inglés por fibroblast growth factor) es un factor de crecimiento que aumenta el índice de actividad mitótica y síntesis de ADN facilitando la proliferación de varias células precursoras, como el condroblasto, colagenoblasto, osteoblasto, etc...
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Mutación de novo
En medicina y genética, una mutación de novo es una mutación del gen que aparece en un individuo sin que ninguno de sus padres la posea en su patrimonio genético.
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Penetrancia genética
La penetrancia es la proporción de una población que expresa el fenotipo entre todos los que presentan un genotipo de un alelo determinado.
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Polidactilia
La polidactilia (del griego poly, ‘muchos’ y daktylos, ‘dedo’) es un trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (normalmente un dedo más).
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Radiografía
Una radiografía es una imagen registrada en una placa o película fotográfica, o de forma digital (radiología digital directa o indirecta) en una base de datos, obtenida al exponer al receptor a una fuente de radiación de alta energía, comúnmente rayos X o radiación gamma procedente de isótopos radiactivos (iridio-192, cobalto-60, cesio-137, etc.). Al interponer un objeto entre la fuente de radiación y el receptor, las partes más densas aparecen con diferentes tonos dentro de una escala de grises.
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Síndrome de Apert
El síndrome de Apert es un tipo de acrocefalosindactilia, un trastorno congénito caracterizados por deformaciones en el cráneo, cara, manos y pies.
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Síndrome de Crouzon
El síndrome de Crouzon (CFD1), también llamado disostosis craneofacial congénita, es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara.
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Síndrome de Pfeiffer
El síndrome de Pfeiffer es una rara enfermedad de origen genético que afecta aproximadamente a un niño por cada nacimientos, fue descrito por Rudolf Arthur Pfeiffer en 1964 quien publicó el caso de una familia con varios de sus miembros afectados a lo largo de varias generaciones.
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Tomografía axial computarizada
La tomografía (del griego τομή, tomé, "corte, sección", y de γραφή, "grafé", "imagen, gráfico") computarizada (antes, tomografía axial computarizada) es la obtención de imágenes con rayos X de cortes o secciones de algún objeto.
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