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ABO (gen)
El gen ABO codifica la enzima del sistema de grupos sanguíneos ABO en humanos, una enzima con actividad glucosiltransferasa.
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Adaptación biológica
Una adaptación biológica es un proceso fisiológico, rasgo morfológico o modo de comportamiento de un organismo que ha evolucionado en el tiempo mediante la selección natural de tal manera que incrementa sus expectativas a largo plazo para reproducirse con éxito.
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Adiponectina
La adiponectina (también conocida como Acrp30, Adiponectin30, AdipoQ, apM1 o GBP28) es una hormona sintetizada por el tejido adiposo que participa en el metabolismo de la glucosa y los ácidos grasos.
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Alelo
Un alelo o alelomorfo (del griego ἁλλήλως, lit. «de uno para con el otro») es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de éste (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).
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Alergia
La alergia es una reacción inmunitaria del organismo frente a una sustancia generalmente inocua para el anfitrión, que se manifiesta por unos signos y síntomas característicos cuando este se expone a ella (por inhalación, ingestión o contacto cutáneo).
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Antígeno menor de histocompatibilidad
Los antígenos menores de histocompatibilidad (mHAgs) son péptidos propios derivados de proteínas polimórficas (con varios alelos posibles) codificados por cromosomas ligados al sexo (cromosoma Y) o genes dialélicos autosómicos, heredados independientemente del locus HLA, los cuales son presentados en la superficie celular por las moléculas HLA y son reconocidos por células T CD8+ aloreactivas restringidas al HLA clase I o células T CD4+ restringidas HLA clase II.
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Artrosis
La artrosis u osteoartritis es una enfermedad degenerativa crónica de lenta progresión común en la edad avanzada que afecta a las articulaciones móviles del cuerpo, caracterizada por dolor articular, sensibilidad acentuada, rigidez, alteración en la movilidad, crepitaciones y derrame.
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Asociación genética
La asociación genética es cuando uno o más genotipos dentro de una población coexisten con un rasgo fenotípico con más frecuencia de la que cabría esperar por casualidad.
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Ácido nucleico bloqueado
Un ácido nucleico bloqueado (LNA), también conocido como ADN inaccesible, es un nucleótido de ADN modificado.
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Índice de fijación
El índice de fijación (FST) es una medida de la diferenciación de la población debido a la estructura genética.
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Último ancestro común chimpancé-humano
El último ancestro común chimpancé-humano (conocido por sus siglas en inglés CHLCA, por Chimpanzee–human last common ancestor) es el último ancestro común compartido por los géneros Homo (humano) y Pan (chimpancé y bonobo) existentes de Hominini.
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Base de datos biológica
Una base de datos biológica es una colección de información sobre ciencias de la vida, recogida de experimentos científicos, literatura publicada, tecnología de experimentación de alto rendimiento, y análisis computacional.
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Beta-talasemia
La beta-talasemia es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina.
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Bioinformática
La bioinformática puede definirse, de manera general, como la aplicación de tecnologías computacionales y la estadística a la gestión y análisis de datos biológicos.
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Biología médica
La biología médica es un campo de la biología que tiene aplicaciones prácticas en medicina, cuidado de la salud y diagnósticos de laboratorio.
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Canis lupus columbianus
El lobo de la Columbia Británica (Canis lupus columbianus) es una subespecie de lobo gris que vive en una región estrecha que incluye aquellas partes de la costa continental y las islas cercanas a la costa que están cubiertas de bosque lluvioso templado, que se extiende desde la isla de Vancouver, Columbia Británica.
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Canis lupus ligoni
El lobo del archipiélago Alexander, Canis lupus ligoni, (también conocido como lobo de las islas) es una subespecie del lobo gris.
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Cascada bioquímica
Una cascada bioquímica, también conocida como cascada de señales o vía de señalización, es una serie de reacciones químicas que se inician por un estímulo (primer mensajero) que actúa sobre un receptor que es transducido al interior de la célula a través de segundos mensajeros (que amplifican la señal inicial) y, en última instancia, a las moléculas efectoras, dando lugar a una respuesta celular al estímulo inicial.
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Catálogo GWAS
El catálogo GWAS es una base de datos en línea gratuita que recopila datos de estudios de asociación de todo el genoma (GWAS), resumiendo datos no estructurados de diferentes fuentes bibliográficas en datos accesibles de alta calidad.
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Catecol O-metiltransferasa
La catecol O-metiltransferasa (COMT; número) es una de las varias enzimas que degradan las catecolaminas (tales como la dopamina, adrenalina y noradrenalina) en los seres humanos.
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Cáncer de páncreas
El cáncer de páncreas es un cáncer que se origina en el páncreas.
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Centro Nacional de Análisis Genómico
El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) es una institución especializada en secuenciación masiva y análisis genómico que se encuentra en el Parque Científico de Barcelona.
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Centro Nacional para la Información Biotecnológica
El Centro Nacional para la Información Biotecnológica (en inglés: National Center for Biotechnology Information) es parte de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, una rama de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
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Chip de ADN
Un chip de ADN (del inglés DNA microarray) es una superficie sólida a la cual se une una colección de fragmentos de ADN.
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Cobertura (genética)
La cobertura (o profundidad) en la secuenciación del ADN es el número de lecturas únicas que incluyen un nucleótido dado en la secuencia reconstruida.
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Color de ojos
El color de ojos es un rasgo anatómico genético que está determinado por la cantidad y la distribución de melanina en el iris.
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Combined Annotation Dependent Depletion
CADD es un acrónimo formado por las iniciales de Combined Annotation- Dependent Depletion.
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Concordancia genética
La concordancia genética es la presencia del mismo rasgo fenotípico por lo general en una pareja de gemelos monocigotos, o en una pareja cualquiera de individuos dentro de un grupo donde el rasgo se está estudiando.
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Crassostrea gigas
La ostra japonesa u ostra del Pacífico (ex Crassostrea gigas ahora) es una especie de molusco bivalvo de la Familia Ostreidae.
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CRISPR
CRISPR (en inglés: Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, en español: repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas) es una familia de secuencias de ADN que se encuentran en el genoma de los organismos procariotas.
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Cromatina
La cromatina es la forma en la que se presenta el ADN en el núcleo celular. Es también la sustancia base de los cromosomas eucarióticos, y corresponde a la asociación de ADN, ARN y proteínas que se encuentran en el núcleo interfásico de las células eucariotas y que constituye el genoma de dichas células. Las proteínas son de dos tipos: las histonas y las proteínas no histónicas. Las unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas. Estos se encuentran formados por aproximadamente 146 pares de bases de longitud (el número depende del organismo), asociados a un complejo específico de ocho histonas nucleosómicas (octámero de histonas). Cada partícula tiene una forma de disco, con un diámetro de 11 nm y contiene dos copias de cada una de las cuatro histonas H3, H4, H2A y H2B. Este octámero forma un núcleo proteico, alrededor del cual se enrolla la hélice de ADN (de aproximadamente 1,8 vueltas). Entre cada una de las asociaciones de ADN e histonas existe un ADN libre llamado ADN espaciador, de longitud variable entre 0 y 80 pares de nucleótidos que garantiza flexibilidad a la fibra de cromatina. Este tipo de organización, permite un primer paso de compactación del material genético, y da lugar a una estructura parecida a un "collar de perlas". Posteriormente, un segundo nivel de organización de orden superior lo constituye la "fibra de 30 nm", compuesta por grupos de nucleosomas empaquetados unos sobre otros adoptando disposiciones regulares gracias a la acción de la histona H1. Finalmente, continúa el incremento del empaquetamiento del ADN hasta obtener los cromosomas que se observan en la metafase, este es el máximo nivel de condensación del ADN.
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Depresión
La depresión (del latín depressio, que significa ‘opresión’, ‘encogimiento’ o ‘abatimiento’) es el diagnóstico psiquiátrico y psicológico que describe un trastorno del estado de ánimo, transitorio o permanente, caracterizado por sentimientos de abatimiento, infelicidad y culpabilidad, además de provocar una incapacidad total o parcial para disfrutar de las cosas y de los acontecimientos de la vida cotidiana (la anhedonia).
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Diagnóstico molecular
El término diagnóstico molecular se refiere a un conjunto de técnicas de biología molecular empleadas para la identificación y análisis de marcadores biológicos en el genoma y el proteoma (el material genético y cómo se expresan los genes como proteínas), a fin de diagnosticar y monitorizar enfermedades, detectar el riesgo y aplicar un tratamiento personalizado.
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Dientes incisivos en forma de pala
Dientes incisivos superiores en forma de pala (o, más sencillamente, incisivos en forma de pala) son incisivos superiores cuyas superficies linguales son marcadas por crestas marginales en el lado lingual de las coronas, marcando una curvatura en la corona y tubérculos basales.
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Diversidad genética
La diversidad genética es el número total de características genéticas diferentes entre los individuos de una especie.
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Elaine Ostrander
Elaine Ann Ostrander es una genetista estadounidense del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en Bethesda, Maryland.
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Encefalitis herpética
La encefalitis herpética (HSE, por sus siglas en inglés) es un tipo de encefalitis asociada al virus del herpes simple (VHS).
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Enfermedades cardiovasculares
Las enfermedades cardiovasculares (ECV), también denominadas cardiovasculopatías, son todas aquellas enfermedades que afectan el corazón o los vasos sanguíneos.
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Epidemiología genética
La epidemiología genética es el estudio del papel de los factores genéticos en la determinación de la salud y la enfermedad en familias y poblaciones, y la interacción de dichos factores genéticos con factores ambientales.
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Epigenética
La epigenética (del griego epi, en o sobre, -genética) o epigenómica es el estudio de los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin una modificación en la secuencia del ADN que los compone.
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EQTL
eQTL (“Expression quantitative trait loci”) son loci genómicos que contribuyen a la variación de los niveles de expresión de ARNm o proteínas, casi siempre producto de un único gen con una localización cromosómica especifica.
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ERBB4
La proteína tirosina quinasa receptora erbB-4 es una enzima que en los humanos es codificada por el gen.
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Eric Lander
Eric Steven Lander (nacido el 3 de febrero de 1957) es un matemático y genetista estadounidense, profesor de biología en el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) y profesor de biología de sistemas en la Facultad de Medicina de Harvard.
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Esquizofrenia
La esquizofrenia (del griego clásico σχίζειν schizein ‘dividir, escindir, hendir, romper’ y φρήν phrēn, ‘entendimiento, razón, mente’) es un diagnóstico psiquiátrico que abarca un amplio grupo de trastornos mentales crónicos y graves, caracterizado a menudo por conductas que resultan anómalas para la comunidad y una percepción alterada de la realidad.
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Estadístico F
En genética de poblaciones, el estadístico F (también conocidos como índices de fijación) describe estadísticamente el nivel esperado de heterocigocidad en una población; más específicamente, describe (usualmente) el grado esperado de la reducción de la heterocigocidad comparada a la esperada en el equilibrio según Hardy-Weinberg.
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Estudio de asociación del genoma completo
En genética, un estudio de asociación del genoma completo (en inglés, GWAS (Genome-wide association study) o WGAS (Whole genome association study) es un análisis de una variación genética a lo largo de todo el genoma humano con el objetivo de identificar su asociación a un rasgo observable. Los GWAS suelen centrarse en asociaciones entre los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) y rasgos como las principales enfermedades.
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Etiología de la esquizofrenia
Las causas de la esquizofrenia han sido objeto de mucho debate, con diversos factores propuestos, resultando algunos favorables y otros modificados o descartados a través de los años.
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Euphausia superba
El kril antártico (Euphausia superba) es una especie de crustáceo malacostráceo del orden Euphausiacea propia de las aguas frías de los océanos Atlántico y Pacífico en las inmediaciones de la Antártida.
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Evolución del lobo
La evolución del lobo tuvo lugar durante unos 800 000 años, cuando aparecen los primeros ejemplares morfológicamente similares al lobo (Canis lupus), hasta la aparición de las subespecies actuales Canis lupus dingo (dingo), Canis lupus lupus (lobo) y Canis lupus familiaris (perro).
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Factor V Leiden
El factor V Leiden es el nombre dado a una variante del factor V de la coagulación humana que con frecuencia causa un trastorno de hipercoagulabilidad.
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Felis silvestris catus
El gato doméstico (Felis silvestris catus), llamado más comúnmente gato, y de forma coloquial minino, michino, michi, micho, mizo, miz, morroño o morrongo, y algunos nombres más, es un mamífero carnívoro de la familia Felidae.
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Fenoma
El fenoma (en inglés) es el conjunto completo de fenotipos expresados en una célula, tejido, órgano, organismo o especie.
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Fenotipado de ADN
El fenotipado de ADN es el proceso de predecir el fenotipo de un organismo usando únicamente información genética procedente de genotipado o secuenciación de ADN.
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FGFR2
El receptor 2 del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR2 en inglés) también CD332 (grupo de diferenciación 332) es una proteína que está codificada por el gen FGFR2 que reside en el cromosoma humano 10.
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Fibrilación auricular
La fibrilación auricular (FA) es la arritmia cardiaca más frecuente en la práctica clínica con una prevalencia del 1% en la población general, la prevalencia aumenta con la edad y alcanza más del 8% en la novena década de la vida La FA es una enfermedad que se caracteriza por latidos auriculares descoordinados y desorganizados, produciendo un ritmo cardíaco rápido e irregular (es decir, latidos cardiacos irregulares).
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Fibrosis quística
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.
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FokI
La enzima FokI es una endonucleasa de restricción de tipo IIS de bacterias que se encuentra naturalmente en Flavobacterium okeanokoites y consiste en un dominio de unión al ADN en el extremo N-terminal de la enzima y un dominio de corte no específico en el extremo C-terminal.
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Francis Collins
Francis S. Collins (Staunton, Virginia; 14 de abril de 1950) es un genetista estadounidense, conocido por sus descubrimientos de genes causantes de enfermedades y por haber dirigido el Proyecto Genoma Humano durante nueve años.
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Frecuencia del alelo menos común
En genética, la frecuencia del alelo menos común, abreviada MAF (minor allele frequency), se define como la frecuencia del alelo menos común en un determinado locus, dentro de una población.
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Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
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GATA1
La proteína GATA1 es un importante factor de transcripción implicado en crecimiento celular y cáncer.
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Genética del paisaje
La genética del paisaje es la disciplina científica interdisciplinaria, perteneciente al ámbito de la ecología molecular que combina la genética de poblaciones, ecología del paisaje y el análisis geoestadístico/geoespacial.
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Genética evolutiva humana
La genética evolutiva humana estudia cómo un genoma humano se diferencia de otro genoma humano, el pasado evolutivo que dio origen al genoma humano y sus efectos actuales.
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Genómica
La genómica es un campo interdisciplinario que estudia la función, estructura, evolución, mapeo y edición del genoma.
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Genómica funcional
La genómica funcional es un campo de la biología molecular que se propone utilizar la vasta acumulación de datos producidos por los proyectos de genómica (como los "proyectos genoma" de los distintos organismos) para describir las funciones e interacciones entre genes (y proteínas).
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Genómica personal
La genómica personal es la rama de la genómica que se ocupa de la secuenciación y análisis del genoma de un individuo.
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Genealogía genética
La genealogía genética es el uso de pruebas de ADN genealógicas, es decir, perfiles de ADN y pruebas de ADN en combinación con métodos genealógicos tradicionales, para inferir relaciones biológicas entre individuos.
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Genoma de referencia
Un genoma de referencia (o versión de referencia de un genoma) es una base de datos digital de secuencias de ácidos nucleicos, creado por científicos como ejemplo representativo del conjunto de genes de un organismo idealizado de una especie.
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Genoma humano
El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
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Genotipificar
Por genotipificar, o genotipar (incorrectamente utilizado por su traducción directa del inglés), se entiende el proceso de determinación del genotipo de una variante en el ADN específico de un organismo biológico, mediante un procedimiento de laboratorio.
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Genotipo
El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.
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Glutatión reductasa
La glutatión reductasa (GR) conocida también como glutatión-disulfuro reductasa (GSR) es una enzima que en los seres humanos se encuentra codificada por el gen GSR.
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Gorilla
Los gorilas (género Gorilla) son primates herbívoros que habitan los bosques de África.
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Gorilla gorilla gorilla
El gorila occidental de llanura, también denominado como gorila occidental de planicie o gorila de costa (Gorilla gorilla gorilla), es una de las dos subespecies del gorila occidental (Gorilla gorilla) que habita en las selvas montañosas, primarios, secundarios y pantanos de las planicies de Angola, Camerún, República Centroafricana, República del Congo, República Democrática del Congo, Guinea Ecuatorial y Gabón.
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Hanu
Hanu (한우), también conocido como Hanwoo o nativo coreano, es una raza de ganado nativa de Corea.
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Haplogrupo
Un haplogrupo es, en el estudio de la evolución molecular, un grupo grande de haplotipos, que son series de alelos en lugares específicos de un cromosoma.
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Haplogrupo C (ADN-Y)
En genética humana, el haplogrupo C, identificado por los polimorfismos M130(.
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Haplogrupo DE
El haplogrupo DE (definido por los marcadores M1/YAP, M145/P205, PF1810 y 39 más) es un haplogrupo del cromosoma Y humano con unos 76,000 años de antigüedad, el cual es descendiente del haplogrupo CT y dio lugar a los haplogrupos D y E. Está formado a partir de varios marcadores genéticos, entre los cuales destaca la mutación YAP (de las siglas Y-chromosome Alu Polymorphism) o polimorfismo de único evento en la secuencia Alu del cromosoma Y. Esto determina que el cromosoma Y del haplogrupo DE sea denominado YAP positivo (YAP+).
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Haplogrupo E (ADN-Y)
En genética humana, el haplogrupo E es un haplogrupo del cromosoma Y humano formado a partir de muchos polimorfismos, como M96/PF1823, P29/PF1643 y 148 más, y al igual que el haplogrupo D, desciende de DE.
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Haplogrupo I (ADN-Y)
El haplogrupo I (M170) es un haplogrupo del cromosoma Y humano próximo del haplogrupo J, que es portado aproximadamente por un quinto de la población de Europa, especialmente en los Balcanes, pueblos nórdicos y en la isla de Cerdeña, siendo observada la mayor frecuencia en Bosnia y Herzegovina.
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Haplogrupo I1 (ADN-Y)
El haplogrupo I1 (M253) es un haplogrupo del cromosoma Y humano que constituye una rama importante del haplogrupo I (ADN-Y).
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Haplogrupo IJ
En genética del cromosoma Y humano, el haplogrupo IJ es un linaje típico de Eurasia Occidental que desciende del haplogrupo IJK y da lugar a los haplogrupos I y J, los cuales son comunes entre la actual población de Europa y del Cercano Oriente respectivamente.
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Haplogrupo R1b del cromosoma Y
El haplogrupo R1b (M343) (inicialmente llamado Hg1 y Eu18) es el haplogrupo del cromosoma Y más común entre los habitantes de Europa Occidental, especialmente en las áreas más próximas al océano Atlántico, donde llega a alcanzar el 90 % de los pobladores.
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Haplotipo
Un haplotipo (del gr. ἁπλόος, haplóos, ‘único, simple’) en genética es una combinación de alelos de diferentes loci de un cromosoma que son transmitidos juntos.
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Heredabilidad perdida
La heredabilidad perdida es un suceso que puede ser definido como el hecho de que un solo gen o variación genética encontrada en análisis de asociación no puede explicar de forma fehaciente la heredabilidad de una enfermedad.
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Heterogeneidad tumoral
La heterogeneidad tumoral describe la observación de que diferentes células tumorales pueden mostrar distintos perfiles morfológicos y fenotípicos, que incluyen morfología celular, expresión génica, metabolismo, motilidad, proliferación y potencial metastásico.
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Hipótesis de los kurganes
En 1956, la arqueóloga lituana Marija Gimbutas (1921-1994) presentó su hipótesis de los kurganes, que combinaba arqueología y lingüística para ubicar la sede originaria (urheimat) de los pueblos hablantes del protoindoeuropeo (pIE).
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Hipertensión arterial
La hipertensión arterial (HTA) es una enfermedad crónica caracterizada por un incremento continuo de las cifras de la presión sanguínea por encima de los límites sobre los cuales aumenta el riesgo cardiovascular.
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Historia genética de Europa
La historia genética de Europa abarca la historia de los patrones de diversidad genética entre las poblaciones humanas del continente Europeo.
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Historia genética de los indígenas de América
La historia genética de los indígenas de América se fundamenta en varios campos, tales como la genética del cromosoma Y, la genética mitocondrial, la genética autosomal y la proteica, los cuales van convergiendo aproximadamente en la misma historia.
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HM13
El antígeno menor de histocompatibilidad H13 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HM13.
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Homoplasia
La homoplasia es el cambio evolutivo paralelo que hace que dos organismos presenten un mismo carácter adquirido independientemente.
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Idéntico por descendencia
Un segmento de ADN es idéntico por estado (IBS) en dos o más individuos si tienen secuencias de nucleótidos idénticas en este segmento.
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Identidad por tipo
Los alelos tienen identidad por tipo (IBT) cuando tienen el mismo efecto fenotípico o, si se aplican a una variación en la composición del ADN, como un polimorfismo de un solo nucleótido, cuando tienen la misma secuencia de ADN.
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IFITM3
La proteína transmembrana inducida por interferón 3 (IFITM3) es una proteína que en humanos está codificada por el gen IFITM3.
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Illumina (compañía)
Illumina, Inc.
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Inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina
Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina o (ISRS) son una clase de compuestos generalmente usados como antidepresivos en el tratamiento de cuadros depresivos, trastornos de ansiedad, y algunos trastornos de personalidad.
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Interacción gen-ambiente
La interacción gen-ambiente (o interacción genotipo-ambiente o GxE o G×E) es cuando dos genotipos diferentes responden a la variación ambiental de diferentes maneras.
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Inversión cromosómica
En Genética una inversión cromosómica es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma y, por lo tanto, la ordenación de loci en él contenidos con relación a una secuencia considerada como típica (ordenación estándar).
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Isoenzima
Las isoenzimas o isozimas son enzimas que difieren en la secuencia de aminoácidos, pero que catalizan la misma reacción química.
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Isoforma
Una isoforma es una de las distintas formas de la misma proteína.
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K-mero
En bioinformática, los k-meros son subcadenas de la longitud k contenidas dentro de una secuencia biológica.
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KCNE1
KCNE1, también conocido como KCNEA, es un gen humano que codifica para un canal de potasio activado por voltaje perteneciente a la familia relacionada con Isk en eucariotas.
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L-Aminoácido aromático descarboxilasa
La L-aminoácido aromático descarboxilasa (sinónimos: DOPA descarboxilasa, triptófano descarboxilasa, 5-Hidroxitriptófano descarboxilasa, AAAD) es una enzima liasa.
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Langerina
La langerina, también llamada CD207 (clúster de diferenciación 207) es una proteína qué en los humanos está codificado por el gen CD207.
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Leucemia linfoide aguda
La leucemia linfoide aguda, leucemia linfática aguda o leucemia linfoblástica aguda (LLA) comprende un grupo de neoplasias malignas que afectan los precursores (blastos) de los linfocitos en la médula ósea.
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Locus del rasgo cuantitativo
Un locus de rasgo cuantitativo (QTL) es un locus (sección de ADN) que se correlaciona con la variación de un rasgo cuantitativo en el fenotipo de una población de organismos.
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Mapa genético de salud
Un mapa de salud es un documento personal, en forma de guía, que describe la predisposición genética de un individuo a desarrollar una gran parte de las enfermedades conocidas.
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Marcador genético
Un marcador genético o marcador molecular es un segmento de ADN con una ubicación física identificable (locus) en un cromosoma y cuya herencia genética se puede rastrear.
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Marcador molecular
Un marcador molecular es una molécula contenida dentro de una muestra tomada de un organismo (marcadores biológicos) u otra materia.
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Método de captura de la conformación de los cromosomas
Las técnicas de captura de la conformación de los cromosomas (a menudo abreviados a tecnologías 3C) son un conjunto de métodos de biología molecular utilizados para analizar la organización espacial de cromatina en una célula.
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Método de Sanger
En 1977, Frederick Sanger desarrolló el método de secuenciación de ADN conocido como método de Sanger.
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Medicina genómica
La medicina personalizada (término más utilizado) también llamada medicina precisa, medicina estratificada y medicina P4, son procedimientos médicos que separan a los pacientes en grupos para prácticas, intervenciones y/o productos que se basan en su respuesta predictiva o riesgo de enfermedad.
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Metilación
La metilación es la adición de un grupo metilo (-CH3) a una molécula.
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Metilentetrahidrofolato reductasa
La metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es la enzima limitante de la velocidad en el ciclo del grupo metilo, y se encuentra codificada por el gen MTHFR.
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Metionina sintasa
La enzima metionina sintasa es un componente fundamental de la ruta metabólica de la homocisteína.
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Microbiota intestinal
Se denomina microbiota intestinal, flora bacteriana o flora intestinal (prefiriendo el uso del término microbiota) al conjunto de bacterias que viven en el intestino, en una relación de simbiosis tanto de tipo comensal como de mutualismo.
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Mieloma múltiple
El mieloma múltiple (MM) es un tipo de cáncer de la médula ósea, en el que existe una proliferación anormal de células plasmáticas.
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Montaje de secuencias
En bioinformática, el montaje o ensamblaje de secuencias se refiere al alineamiento y mezcla de múltiples fragmentos de una secuencia de ADN mucho mayor para reconstruir la secuencia original.
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Mutación por desplazamiento del marco de lectura
Una mutación por desplazamiento, desfase, corrimiento o cambio del marco de lectura (también conocida como error de marco o cambio de marco) es un tipo de mutación causado por la inserción o deleción de un número de nucleótidos que no es múltiplo de tres en una secuencia de ADN.
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Mytilus galloprovincialis
El mejillón mediterráneo (Mytilus galloprovincialis), también conocido como mejillón gallego es una especie de molusco bivalvo de la familia Mytilidae.
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Notación de los ácidos nucleicos
La notación de los ácidos nucleicos que se utiliza actualmente fue formalizada por primera vez por la Unión Internacional de Química Pura y Aplicada (IUPAC) en 1970.
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Panel genético
Un panel genético o panel de multigénico es una técnica utilizada para identificar y seleccionar individuos que poseen un fenotipo de interés en una población mutagenizada.
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Paragrupo A (ADN-Y)
El paragrupo A es un conjunto de linajes del cromosoma Y ancestrales de los humanos modernos.
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Parálisis tirotóxica periódica
La Parálisis Tirotoxica Periódica es una enfermedad caracterizada por un cuadro de hipertiroidismo (sobreactividad de la glándula tiroides) en el que concurren episodios de debilidad muscular y episodios de hipopotasemia (nivel de potasio disminuido en sangre).
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PCR múltiple
Una PCR múltiple refiere al uso de reacción de cadena de la polimerasa para amplificar varias secuencias de ADN diferentes simultáneamente (como si se realizaran muchas reacciones de PCR separadas todas juntas en una sola reacción).
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PDX1
PDX1 es un gen que tiene un rol determinante regulador durante la formación del páncreas embrionario.
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Phyre
Phyre y Phyre2 (P rotein H omology / Analog Y R ecognition E ngine; pronunciado como 'fuego' en inglés) son servicios gratuitos basados en una interfaz la web para la predicción de la estructura de proteínas.
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PITX2
PITX2 es un gen que codifica para el factor de transcripción PITX2.
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Plutella xylostella
La palomilla dorso de diamante (Plutella xylostella), conocida también como polilla de la col o polilla del repollo (diamondback moth o cabbage moth, en inglés), es una especie de insecto lepidóptero de la familia Plutellidae que ha llegado a ser verdaderamente cosmopolita y es la única de todo el orden Lepidoptera (Insecta) con una distribución continua y global.
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Polimorfismo (biología)
En biología existe polimorfismo (del griego: πολύ polí 'muchos', y μορφή morfé 'forma, figura') cuando en una población de la misma especie hay dos o más fenotipos claramente diferenciados, es decir, existe más de un morfo o fase.
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Polimorfismo genético
Se dice que un gen es polimórfico si más de un alelo ocupa el locus de ese gen dentro de una población.
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Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción
La Técnica de Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción, más conocida como RFLP (del inglés: Restriction Fragment Length Polymorphism) es una técnica de biología molecular que nos permite detectar fragmentos de ADN de diferentes longitudes.
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Proyecto Anatomía del Genoma del Cáncer
El Proyecto Anatomía del Genoma del Cáncer (CGAP por sus siglas en inglés), creado por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) en 1997 y presentado por Al Gore, es una base de datos en línea sobre genomas normales, precancerosos y cancerosos.
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Proyecto ENCODE: Enciclopedia de ADN
Proyecto ENCODE: Enciclopedia del ADN, tiene como objetivo delinear todos los elementos funcionales codificados en el genoma humano. Nuestra comprensión del genoma humano es todavía incompleta, a pesar de su intensivo estudio, en relación con los ARN no codificantes, transcripciones con splicing alternativo, y secuencias reguladoras.
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Proyecto Genoma Humano
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar todos los genes de un genoma humano promedio desde un punto de vista físico y funcional, incluyendo tanto los genes que codifican proteínas como los que no.
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Proyecto HapMap
El proyecto HapMap fue un proyecto internacional creado para desarrollar un mapa de haplotipos del genoma humano, en el que poder catalogar las regiones de similitudes y diferencias genéticas entre individuos para entender mejor la relación entre el genoma y la salud humana.
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Prueba de ácido nucleico
Una prueba de ácido nucleico es una técnica que se utiliza para detectar una secuencia de ácido nucleico, especialmente para detectar e identificar una especie o subespecie de organismo, como un virus o una bacteria que actúa como patógeno en sangre, tejido, orina, etc.
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Pueblo gaélico
Los gaélicos son un grupo etno-lingüístico nativo de Europa noroccidental.
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Pueblos escitas
Escitas (Scýthēs o Σκύθοι Scýthoi; en un contexto indo-persa también Saka) era el nombre dado en la Antigüedad a los miembros de un grupo de pueblos de origen iranio, caracterizados por una cultura basada en el pastoreo nómada y la cría de caballos de monta.
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Raza (clasificación de los seres humanos)
En la biología en general, el término raza se usa para definir grupos de características hereditarias comunes en los que se subdividen algunas especies animales.
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Raza y genética
Los investigadores han investigado la relación entre raza y genética como parte de los esfuerzos para comprender cómo la biología puede contribuir o no a la categorización racial humana.
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Reacción en cadena de la polimerasa
La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (en inglés, polymerase chain reaction o PCR) es una técnica de la biología molecular desarrollada en 1986 por Kary Mullis.
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Receptor 5-HT2A
El receptor 5-HT2A de mamíferos, pertenece a la familia de receptores de serotonina y es un receptor acoplado a proteínas G (GPCR).
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Receptor de dopamina D3
El receptor de dopamina D3 es una proteína de membrana que funciona como receptor acoplado a proteína G. Pertenece a la familia de receptores tipo D2 (o análogos de D2) junto con el subtipo también llamado receptor D2 y el receptor D4.
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Receptor de dopamina D5
El receptor de dopamina D5, (abreviado D1BR), es una proteína de membrana que se expresa en varias células del cerebro, incluyendo interneuronas colinérgicas.
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Receptor de estrógeno
El receptor de estrógeno hace referencia a un grupo de receptores celulares que son activados por la hormona denominada 17β-estradiol o estrógeno.
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Recursos zoogenéticos para la alimentación y la agricultura
Los recursos zoogenéticos para la alimentación y la agricultura (AnGR) son un subconjunto de recursos genéticos (definidos por el Convenio sobre la Diversidad Biológica como "material genético de valor real o potencial") y un elemento específico de la biodiversidad agrícola.
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Reloj epigenético
Un reloj epigenético o reloj por metilación de ADN es una prueba bioquímica que se puede usar para medir la edad.
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RNA-Seq
RNA-seq («secuenciación de ARN»), también llamado Secuenciación del Transcriptoma Entero para Clonación al Azar (del inglés Whole Transcriptome Shotgun Sequencing), utiliza la secuenciación masiva (NGS) para revelar la presencia y cantidad de ARN, en una muestra biológica en un momento dado.
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Rubio
El rubio o dorado es un color de cabello caracterizado por niveles bajos de melanina.
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Secuencia de ADN
Una secuencia de ADN, secuencia de nucleótidos o secuencia genética es una sucesión de letras representando la estructura primaria de una molécula real o hipotética de ADN o banda, con la capacidad de transportar información.
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Secuencia no codificante conservada
Una secuencia no codificante conservada (CNS, del inglés Conserved non-coding sequence) es una secuencia de ADN no codificante que se conserva evolutivamente.
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Secuenciación del ADN
La secuenciación del ADN es un conjunto de métodos y técnicas bioquímicas cuya finalidad es la determinación del orden de los nucleótidos (A, C, G y T) en un oligonucleótido de ADN.
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Secuenciación del genoma del cáncer
La secuenciación del genoma del cáncer es la secuenciación del genoma completo de un grupo único, homogéneo o heterogéneo de células cancerosas.
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Secuenciación por bisulfito
La secuenciación por bisulfito es el tratamiento del ADN con bisulfito previo a una secuenciación con el fin de determinar el patrón de metilación de la muestra.
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Selección de variable
En aprendizaje de máquina y estadística, selección de característica, también conocida como selección de variable, selección de atributo o selección de subconjunto variable, es el proceso de seleccionar un subconjunto de características pertinentes (variables, predictores) para su uso en construcción de modelos.
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Sistema de Mutación Refractario a la Amplificación por PCR
El Sistema de Mutación Refractario a la Amplificación por PCR o ARMS-PCR por sus siglas en inglés (Amplification Refractory Mutation System-Polymerase Chain Reaction) es una técnica para detectar mutaciones puntuales conocidas, que se cree que fue descrita por primera vez por el equipo de Newton en 1989.
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Sitio AP
En bioquímica y genética molecular, un sitio AP (sitio apurínico/apirimidínico), también conocido como sitio abásico, es una ubicación en el ADN (también en el ARN pero mucho menos probable) que no tiene una base de purina o pirimidina, ya sea espontáneamente o debido al daño en el ADN.
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SLC24A5
El gen SLC24A5 Solute Carrier family 24 Member 5 (también, acarreador de soluto miembro 5 de la familia 24) codifica en el humano para una proteína transmembranal conocida como NCKX5 (Sodium Calcium Potassium Exchanger 5) conocida como intercambiador 5 de sodio/calcio dependiente de potasio.
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SMAD3
Smad3 (por su siglas en inglés Mothers Against Decantaplegic homolog, donde «decapentaplégico» se refiere a una proteína descubierta en moscas que es homóloga a la proteína morfogénica ósea humana), es uno de nueve miembros de la familia Smad, una proteína que, en los humanos, es codificado por el gen SMAD3.
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SNP
SNP puede referirse a.
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Sociedad Internacional de Genética Forense
La Sociedad Internacional de Genética Forense - ISFG (en inglés: International Society for Forensic Genetics) es una sociedad científica internacional sin ánimo de lucro fundada en 1968.
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Swee Lay Thein
Swee Lay Thein (Kuala Lumpur, 1952) es una hematóloga malasia, investigadora principal en los National Institutes of Health (Estados Unidos).
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Tasa de descubrimiento falso
En estadística, la tasa de descubrimiento falso (FDR) es un método para conceptualizar la tasa de errores de tipo I en las pruebas de hipótesis nulas cuando se realizan comparaciones múltiples.
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Tecnologías de transcriptómica
Las tecnologías de transcriptómica son las técnicas utilizadas para el estudio del transcriptoma de un organismo, es decir, el conjunto de todos sus transcritos de ARN.
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Test de Agrupación combinada y multivariante de variantes raras (CMC)
El Test de agrupación combinada y multivariante de variantes raras, conocido por sus siglas en inglés CMC (Combined and Multivariate Collapsing test), propuesto por Li y Leal (2008), es una herramienta para detectar asociación de variantes raras o poco frecuentes a determinados rasgos (patológicos o no).
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Test nutrigenetico
Un test nutrigenético es un tipo de examen genético, basado en la genómica nutricional o nutrigenómica, que consiste en el análisis de marcadores genéticos, normalmente polimorfismos de un solo nucleótido o SNP, para establecer el perfil nutrigenético, con el fin de establecer un plan de alimentación completamente personalizado, según el genotipo y fenotipo de cada persona.
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THSD7A
La THSD7A ("Thrombospondin type 1 domain containing 7a") es un tipo de proteína extracelular transmembrana caracterizada por poseer muchos dominios TSR.
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Transición (mutación ADN)
En genética, una transición es una mutación puntual del ADN, que puede afectar a la síntesis del ARNm y, posteriormente, a la fabricación de proteínas.
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Transistor de ADN de efecto de campo
Un transistor de ADN de efecto de campo (o DNAFET, de DNA field-effect transistor) es un transistor de efecto de campo (FET) que utiliza el efecto de campo generado por las cargas parciales de las moléculas de ADN para actuar como un biosensor.
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Transversión
En biología molecular, una transversión es la sustitución de una purina (dos anillos) por una pirimidina (un anillo) o viceversa, en el ácido desoxirribonucleico (ADN).
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Trastorno bipolar
El trastorno bipolar, también conocido como trastorno afectivo bipolar (TAB) y antiguamente como psicosis maníaco-depresiva (PMD), es un conjunto de trastornos del ánimo que se caracteriza por fluctuaciones notorias en el humor, el pensamiento, el comportamiento, la energía y la capacidad de realizar actividades de la vida diaria.
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UCSC Genome Browser
El UCSC Genome Browser es un navegador genómico en línea y descargable, alojado por la Universidad de California, Santa Cruz (UCSC).
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Vacuna contra la fiebre amarilla
La vacuna contra la fiebre amarilla es una vacuna que protege contra la fiebre amarilla.
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Variación genética humana
La variación genética humana es la diferencia genética presente en y entre las poblaciones.
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Venlafaxina
La venlafaxina es un antidepresivo de la clase inhibidor de la recaptación de serotonina y norepinefrina (IRSNs).
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Wellcome Trust Sanger Institute
El Wellcome Trust Sanger Institute o Instituto Sanger de Cambridge (anteriormente conocido como The Sanger Centre) es una institución sin ánimo de lucro británica dedicada a la investigación genómica y genética.
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Zalophus
Zalophus es un género de la familia Otariidae del orden de los carnívoros.
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Zalophus japonicus
El león marino del Japón (Zalophus japonicus) es una especie extinta del género Zalophus de la familia Otariidae del orden de los carnívoros.
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Zalophus wollebaeki
El león marino de las Galápagos o lobo marino de Galápagos (Zalophus wollebaeki) es una especie de mamífero carnívoro de la familia de los otáridos, que solo habita en las Islas Galápagos y eventualmente en las islas de Malpelo y Gorgona.
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ZNRF3
El gen ZNRF3 tiene una región exónica la cual codifica una proteína ligasa que funciona como regulador negativo de la vía de señalización WNT, cuyo factor de transcripción beta-catenina está implicado en funciones de proliferación y diferenciación celular.
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12 loci mediante GWAS
El análisis genético de 12 loci mediante estudio de asociación del genoma completo (GWAS), permitiría aislar determinados loci genéticos y determinar su influencia en el comportamiento reproductivo humano.
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