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Aciduria 3-metilglutacónica

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En medicina, se designa con el nombre de aciduria 3-metilglutacónica al aumento de eliminación a través de la orina del ácido 3-metilglutacónico.

6 relaciones: Herencia Mendeliana en el Hombre, Locus, Miocardiopatía dilatada con ataxia, Mitocondria, Síndrome de Barth, Síndrome de Costeff.

Herencia Mendeliana en el Hombre

El proyecto Mendelian Inheritance in Man es un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de los organismos padres a sus hijos, o base de datos que cataloga todas las enfermedades humanas conocidas con un componente genético, y cuando es posible, la asociación a los genes en el genoma humano.

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Locus

Un locus (en latín, lugar; el plural es loci, pronunciado loki) es una posición fija en un cromosoma, que determina la posición de un gen o de un marcador (marcador genético).

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Miocardiopatía dilatada con ataxia

La miocardiopatía dilatada con ataxia, también llamada aciduria 3-metilglutacónica tipo V, es una rara enfermedad congénita y hereditaria de la que se han descrito muy pocos casos a nivel mundial, todos procedentes de una comunidad Huterita con fuerte endogamia, situada en el norte de Estados Unidos y sur de Canadá.

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Mitocondria

Las mitocondrias son orgánulos celulares encargados de suministrar la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular (respiración celular).

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Síndrome de Barth

El síndrome de Barth (BTHS), también conocido como aciduria 3-metilglutaconio tipo II, es un extraño y a la vez serio desorden genético.

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Síndrome de Costeff

El síndrome de Costeff, también llamado aciduria 3-metilglutacónica tipo III, es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva que está originada por una mutación en el gen OPA3 del cromosoma 19 humano (19q13.2-q13.3).

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