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6 relaciones: Herencia Mendeliana en el Hombre, Locus, Miocardiopatía dilatada con ataxia, Mitocondria, Síndrome de Barth, Síndrome de Costeff.
Herencia Mendeliana en el Hombre
Mendelian Inheritance in Man es una base de datos de genes humanos y trastornos y rasgos genéticos, con un enfoque particular en la relación gen-fenotipo.
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Locus
Un locus (en latín, lugar; el plural es loci, pronunciado loki) es una posición fija en un cromosoma, que determina la posición de un gen o de un marcador (marcador genético).
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Miocardiopatía dilatada con ataxia
La miocardiopatía dilatada con ataxia, también llamada aciduria 3-metilglutacónica tipo V, es una rara enfermedad congénita y hereditaria de la que se han descrito muy pocos casos a nivel mundial, todos procedentes de una comunidad Huterita con fuerte endogamia, situada en el norte de Estados Unidos y sur de Canadá.
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Mitocondria
Las mitocondrias son orgánulos celulares eucariotas encargados de suministrar la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular a través del proceso denominado respiración celular.
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Síndrome de Barth
El síndrome de Barth (BTHS), también conocido como aciduria 3-metilglutaconio tipo II, es un extraño y a la vez serio desorden genético.
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Síndrome de Costeff
El síndrome de Costeff, también llamado aciduria 3-metilglutacónica tipo III, es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva que está originada por una mutación en el gen OPA3 del cromosoma 19 humano (19q13.2-q13.3).
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