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12 relaciones: Acrocefalosindactilia, Autosómico dominante, Craneosinostosis, Cráneo, Cromosoma 10 (humano), Cromosoma 8 (humano), Exoftalmia, Genética, Hidrocefalia, Ojo humano, Sindactilia, Trastorno encefálico.
Acrocefalosindactilia
La acrocefalosindactilia es una craneosinostosis sindrómica causada por mutaciones genéticas puntuales.
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Autosómico dominante
El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.
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Craneosinostosis
La craneosinostosis es una afección en la que se produce la osificación y fusión prematuras de una o más de las suturas fibrosas que separan los huesos del cráneo de un bebé, alterando los patrones de crecimiento del cráneo.
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Cráneo
El cráneo (del griego: κρανίον, kranion y del latín: cranium) es parte del sistema óseo o sistema esquelético de los vertebrados, es una caja ósea que protege de golpes y contiene al encéfalo principalmente.
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Cromosoma 10 (humano)
El cromosoma 10 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 8 (humano)
El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos.
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Exoftalmia
La exoftalmia (del griego εξ-, ex, "fuera"; y ὀφθαλμός, "ojo"), también llamada proptosis, protrusio bulbi u oftalmoptosis, es la propulsión notable del globo ocular de la cavidad orbitaria que lo contiene.
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Genética
El término genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις, génesis, ‘origen’; acuñado en 1905 por William Bateson) alude al área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN.
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Hidrocefalia
La hidrocefalia (término que deriva de las palabras griegas «hidro» que significa agua y «céfalo» que significa cabeza) es un trastorno cuya principal característica es la acumulación excesiva de líquido cerebroespinal, antes cefalorraquídeo, dentro del cráneo.
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Ojo humano
En el ser humano, el ojo es un órgano que detecta la luz y es la base del sentido de la vista.
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Sindactilia
Sindactilia (del griego συν-.
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Trastorno encefálico
Los trastornos encefálicos son condiciones congénitas causadas por daños o desarrollo anormal del sistema nervioso de gemación o germinación.
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