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Anemia de Fanconi

Índice Anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada 350.000 nacimientos.

35 relaciones: Andrógeno, Anemia, Antígenos leucocitarios humanos, Argentina, Autosómico recesivo, Autosoma, Célula madre, Corazón humano, Cordón umbilical, Enfermedad de injerto contra huésped, Enfermedad hereditaria, Enfermedad rara, Eritrocito, Estados Unidos, Europa, Fludarabina, Guido Fanconi, Hematología, Leucemia, Leucemia mieloide aguda, Leucocito, Linfocito T, Médula ósea, Mutación somática, Neutropenia, Pancitopenia, Plaqueta, Quimioterapia, Radiación, Riñón, Síndrome mielodisplásico, Sistema inmunitario, Trasplante de médula ósea, Trombocitopenia, Tumor.

Andrógeno

Los andrógenos son hormonas masculinas, entre las cuales se encuentran la testosterona, la androsterona y la androstenediona así como otras.

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Anemia

La anemia se define como una cantidad disminuida de glóbulos rojos sanos o normales, como una concentración disminuida de hemoglobina en la sangre, o bien como un valor de hematocrito (los valores medios varían entre el 41 y el 53 % en los hombres, y entre el 36 y el 46 % en las mujeres) más bajo que lo normal.

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Antígenos leucocitarios humanos

Los antígenos leucocitarios humanos —abreviados HLA (acrónimo inglés de Human leukocyte antigen)— son antígenos formados por moléculas que se encuentran en la superficie de casi todas las células de los tejidos de un individuo, y también en los glóbulos blancos (o leucocitos) de la sangre.

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Argentina

Argentina, oficialmente República Argentina, es un país soberano de América del Sur, ubicado en el extremo sur y sudeste de dicho subcontinente.

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Autosómico recesivo

El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.

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Autosoma

Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.

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Célula madre

Las células madre o células troncales son células que se encuentran en todos los organismos pluricelulares y que tienen la capacidad de dividirse (a través de la mitosis) y diferenciarse en diversos tipos de células especializadas, además de autorrenovarse para producir más células madre.

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Corazón humano

El corazón (del latín cor) es el órgano principal del aparato circulatorio humano.

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Cordón umbilical

En mamíferos placentarios, el cordón umbilical es un cordón que une un embrión en vías de desarrollo o feto a su placenta.

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Enfermedad de injerto contra huésped

La enfermedad de injerto contra huésped (EICH, o GVHD por la siglas en inglés de Graft-Versus-Host-Disease) es una complicación médica común en determinados alotrasplantes de tejidos.

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Enfermedad hereditaria

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y este sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).

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Enfermedad rara

Una enfermedad rara poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.

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Eritrocito

Un eritrocito (del griego ἐρυθρός ‘rojo’, y κύτος ‘bolsa’) —también llamado glóbulo rojo o hematíe— es una célula de la sangre, concretamente la más numerosa.

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Estados Unidos

«EUA», «US», «USA» y «United States» redirigen aquí.

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Europa

Europa es un continente ubicado enteramente en el hemisferio norte y mayoritariamente en el hemisferio oriental.

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Fludarabina

La fludarabina o fludarabín fosfato es un fármaco de quimioterapia usado en el tratamiento de neoplasias hematológicas (cáncer de las células de la sangre, como las leucemias y los linfomas).

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Guido Fanconi

Guido Fanconi (* 1 de enero 1892 – 10 de octubre 1979) fue un pediatra suizo.

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Hematología

La hematología («tratado, estudio, ciencia» de la sangre) es la especialidad médica (rama de la medicina interna) que se dedica al tratamiento de los pacientes con enfermedades de la sangre o hematológicas.

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Leucemia

La leucemia es un grupo de enfermedades malignas de la médula ósea (cáncer hematológico) que provoca una proliferación anormal de leucocitos en ella.

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Leucemia mieloide aguda

La leucemia mieloide aguda (LMA) o leucemia mielocítica aguda es un tipo de cáncer producido en las células de la línea mieloide de los leucocitos, caracterizado por la rápida proliferación de células anormales que se acumulan en la médula ósea e interfieren en la producción de glóbulos rojos normales.

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Leucocito

Los leucocitos (del griego λευκός ‘blanco’, y κύτος ‘bolsa’, de ahí que también sean llamados glóbulos blancos) son un conjunto heterogéneo de células sanguíneas que son ejecutoras de la respuesta inmunitaria, interviniendo así en la defensa del organismo contra sustancias extrañas o agentes infecciosos (antígenos).

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Linfocito T

Los linfocitos o células-T son linfocitos producidos en la médula ósea y que luego maduran en el timo, cuyas funciones son parte importante del sistema inmunitario adaptativo.

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Médula ósea

La médula ósea es un tipo de tejido biológico flexible que se encuentra en el interior de los huesos largos, vértebras, costillas, esternón, huesos del cráneo, cintura escapular y pelvis.

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Mutación somática

Mutación somática, en genética, se denomina a aquella mutación que afecta a las células somáticas del individuo.

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Neutropenia

La neutropenia, también conocida como agranulocitosis o granulocitopenia, es la disminución aguda o crónica de granulocitos de la sangre, condición anormal de la sangre que puede predisponer al cuerpo humano a contraer infecciones.

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Pancitopenia

En medicina, se designa como pancitopenia la situación en la que existe una reducción simultánea en el número de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la sangre.

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Plaqueta

Las plaquetas o trombocitos son pequeños fragmentos citoplasmáticos, irregulares, carentes de núcleo, de 2-3 µm de diámetro, derivados de la fragmentación de sus células precursoras, los megacariocitos; la vida media de una plaqueta oscila entre 8 y 11 días.

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Quimioterapia

La quimioterapia es una técnica terapéutica que consiste en la administración de sustancias químicas para el encogimiento de distintas afecciones, comúnmente asociada a la terapia contra el cáncer.

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Radiación

El fenómeno de la radiación es la propagación de energía en forma de ondas electromagnéticas o partículas subatómicas a través del vacío o de un medio material.

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Riñón

Los riñones son los órganos principales del aparato urinario humano.

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Síndrome mielodisplásico

Los síndromes mielodisplásicos o anemia refractaria son un grupo de neoplasias hematológicas caracterizadas por diferenciación anormal, dismorfología y citopenias producidas por apoptosis exagerada de precursores hematopoyéticos en la médula ósea, anormalidades cromosómicas, mutaciones genéticas somáticas; que, en general, tienen tendencia a evolucionar a leucemia mieloide aguda.

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Sistema inmunitario

El sistema inmunitario o sistema inmunológico es el conjunto de elementos y procesos biológicos en el interior de un organismo que le permite mantener la homeostasis o equilibrio interno frente a agresiones externas, ya sean de naturaleza biológica (agentes patógenos) o físicoquímicas (como contaminantes o radiaciones) e internas (por ejemplo, células cancerosas).

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Trasplante de médula ósea

El trasplante de precursores hematopoyéticos conocido genéricamente como trasplante de médula ósea, es un procedimiento mediante el cual se destruye la médula ósea dañada de un paciente y se la reemplaza por precursores hematopoyéticos nuevos y sanos.

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Trombocitopenia

La trombocitopenia es cualquier situación de disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente sanguíneo por debajo de los niveles normales, es decir, con un recuento plaquetario inferior a 100 000/mm³.

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Tumor

Un tumor es cualquier alteración de los tejidos que produzca un aumento de volumen.

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Anemia de fanconi.

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