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Cariotipo
El cariotipo (diferente de un idiograma) es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
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Cáncer
El término cáncer es el nombre común que recibe un conjunto de enfermedades relacionadas en las que se observa un proceso descontrolado en la división de las células del cuerpo.
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Célula
La célula (del latín cellula, diminutivo de cella, ‘celda’) es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo.
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Célula diploide
Una célula diploide (del griego διπλόος diplóos 'doble' y -oide) (2n) es aquella que tiene un número doble de cromosomas (a diferencia de los gametos), es decir, la que posee dos series de cromosomas.
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Cociente intelectual
El cociente intelectual (abreviado CI; y a veces, aunque aceptado por la RAE, erróneamente llamado «coeficiente intelectual») es un estimador de la inteligencia general, resultado de alguno de los tests estandarizados diseñados para este fin.
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Cromosoma
En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.
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Cromosoma 1 (humano)
El cromosoma 1 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 13 (humano)
El cromosoma 13 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 18 (humano)
El Cromosoma 18 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 21 (humano)
El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 5 (humano)
El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 9 (humano)
El cromosoma 9 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma X
El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales propio del ser humano y otros mamíferos, que está presente tanto en individuos hembras como machos.
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Deleción (genética)
Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.
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Disomía uniparental
La disomía uniparental (DUP) hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre.
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Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.
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Esterilidad
La esterilidad es una anomalía que impide la reproducción de un organismo vivo, debido a alteraciones de la estructura o del funcionamiento de sus órganos sexuales o a que sus gametos son defectuosos.
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Euploidía
Euploidía es el estado celular en el cual la célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas (dotaciones monoploides (x)) de su especie; dependiendo de especies, se excluyen los cromosomas sexuales.
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Genética
El término genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις, génesis, ‘origen’; acuñado en 1905 por William Bateson) alude al área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN.
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Homeostasis
La homeostasis (del griego ὅμοιος hómoios, ‘igual’, ‘similar’, y στάσις stásis, ‘estado’, ‘estabilidad’) es una propiedad de los organismos que consiste en su capacidad de mantener una condición interna estable compensando los cambios en su entorno mediante el intercambio regulado de materia y energía con el exterior (metabolismo).
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Hueso pubis
El hueso pubis, hueso púbico o pubis es una parte del hueso coxal, y está situado en su parte frontal.
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Mama
El término científico mama se emplea para designar la región anterosuperior lateral del tronco femenino humano, de otros primates y de otros mamíferos como la elefanta, y de la región anterocaudal sobreexpuesta a la pelvis para otras especies de mamíferos.
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Meiosis
Meiosis (del griego μείωσις, 'disminución') es una de las formas de la reproducción celular, se produce en las gónadas para la producción de gametos.
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Mitosis
En biología, la mitosis es un proceso que ocurre en el núcleo de las células eucariotas y que precede inmediatamente a la división celular.
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Monosomía
Monosomía es la pérdida de un cromosoma que da lugar a un complemento cromosómico 2n-1.
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Mosaico genético
En biología y genética, un mosaico genético es una alteración genética en la que, en un individuo, existen dos o más líneas celulares con diferente genotipo originadas a partir de un mismo cigoto.
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Mutación cromosómica
Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas.
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Oocito
Un ovocito también oocito es la célula germinal femenina (gametocito hembra), que participa en la reproducción.
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Ovario
El ovario (lat. ovum: huevo; gr. ooforon) es la gónada femenina, secretora de hormonas sexuales y productora de los óvulos.
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Poliploidía
En genética, la poliploidía se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas.
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Quimerismo
El quimerismo es un trastorno genético cuya teoría postula que dos cigotos, tras la fecundación, se combinan formando uno solo que se desarrolla de forma normal.
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Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21 (o una parte) en vez de los dos.
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Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía18, es un tipo de aneuploidía (cambio en el número de cromosomas) humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18.
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Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a varones y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad.
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Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también conocido comotrisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
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Síndrome de supresión 1p36
El síndrome de deleción o supresión 1p36 (también conocido como síndrome de la monosomía 1p36) es una enfermedad genética congénita caracterizada por discapacidad intelectual de ligera a grave, retraso en el crecimiento, hipotonía, convulsiones, capacidad de discurso limitada, malformaciones, audición y visión alteradas, y rasgos faciales distintivos.
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Síndrome de Turner
El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner, monosomia X, también conocido como 45,X o 45,X0, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46.
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Síndrome del maullido de gato
El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, dimorfismo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual.
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Síndrome del XYY
El síndrome XYY (también llamado síndrome del supermacho o síndrome de Jakob, entre otros) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
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Síndrome triple X
El síndrome triple X, Trisomía XXX o 47,XXX es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra.
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Síndrome XXXX
Síndrome de XXXX-48 (también llamado tetrasomía X, X cuádruple, o 48-XXXX) es una rara aberración cromosómica causado por la presencia de cuatro cromosomas X en lugar de dos que es la condición normal.
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Síndrome XXXXX
El síndrome XXXXX (también llamado pentasomía X o 49, XXXXX) es una alteración cromosómica con la presencia de tres cromosomas X adicionales a los dos presentes en la mujer normalmente.
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Testículo
Los testículos son las gónadas masculinas, productoras de los espermatozoides y de la hormona sexual (testosterona).
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Trisomía
En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2 + 1 cromosomas).
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Trisomía 8
La trisomía 8 es una enfermedad que se caracteriza por la existencia de tres copias del cromosoma 8 en el núcleo de las células, en lugar de las 2 que existen habitualmente, lo cual ocasiona malformaciones que afectan a diversos órganos.
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Trisomía 9
La trisomía 9 es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por que existen 3 copias del cromosoma 9 en lugar de las 2 habituales.
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Vello corporal
El vello corporal es el tipo de pelo que recubre la mayor parte del cuerpo en los seres humanos; está compuesto de fibras capilares delgadas y cortas, que no superan por lo general los 2 mm.
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