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30 relaciones: Acondroplasia, Alelo, Antebrazo, Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana, Autosómico recesivo, Autosoma, Cromosoma, Displasia epifisaria múltiple, Distrofia miotónica de Steinert, Dominancia (genética), Enfermedad de Caroli, Enfermedad de Huntington, Enfermedad de Rendu-Osler-Weber, Enfermedad poliquística renal, Gen, Herencia genética, Hiperostosis cortical infantil, Hoyuelo, Leyes de Mendel, Locus, Nalga, Nariz, Osteogénesis imperfecta, Pestaña, Poroqueratosis, Retinoblastoma, Síndrome de Currarino, Síndrome de Kallman, Síndrome de von Hippel-Lindau, Síndromes de Ehlers-Danlos.
Acondroplasia
La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por una alteración genética y la causa del 90 % de casos de enanismo. Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75% de los casos son consecuencia de una mutación genética nueva, y el 25% restante son heredados, necesitándose sólo un gen mutado de uno de los padres, ya que es un gen autosómico dominante. El trastorno consiste en una mutación que genera alteraciones en el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago de crecimiento y, por lo tanto, en el crecimiento de los huesos. El cuadro se presenta en uno de cada 25000 nacidos vivos. Es el tipo más frecuente de enanismo y se caracteriza por talla baja al nacer y una serie de alteraciones en la forma del cuerpo (dismorfias), entre las cuales destacan: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar, acortamiento de los huesos largos y dedos, y radiológicamente, platispondilia, disminución de la distancia interpedicular de la columna lumbar, deformidad de las regiones metafiso-epifisiarias, huesos ilíacos cuadrados y marcadamente disminuidos de altura y un Foramen magno estrecho, entre otras. El diagnóstico fenotípico es evidente en cualquier etapa de la vida, incluso en ocasiones durante el período prenatal Las personas con esta mutación genética tienen un cincuenta por ciento de probabilidades de tener un hijo propio con este mismo trastorno. Si dos personas con acondroplasia tienen un hijo, existe un 50% de probabilidades de que este herede la anomalía, un 25% de probabilidades de tener un bebé de altura promedio y un 25% de probabilidades de que el bebé tenga lo que se conoce como «doble dominancia» de la acondroplasia. Esta última es, en todos los casos, fatal en la infancia. Los bebés que nacen con doble dominancia presentan costillas muy pequeñas, así como anomalías cerebrales graves. Las estatura esperada para las personas con acondroplasia es de 131centímetros (51,5pulgadas) para los hombres y de 123cm (48,4pulgadas) para las mujeres; sin embargo, la estatura puede ser tan corta como 62,8cm (24,7pulgadas). Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.
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Alelo
Un alelo o alelomorfo (del griego ἁλλήλως, lit. «de uno para con el otro») es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de éste (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).
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Antebrazo
En anatomía, el antebrazo es una de las cuatro porciones en que se divide el miembro superior o torácico, siendo de ellas la tercera.
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Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana
La DRPLA o atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana es un trastorno progresivo de ataxia y cambios en la inteligencia o carácter de los enfermos.
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Autosómico recesivo
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.
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Autosoma
Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.
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Cromosoma
En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.
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Displasia epifisaria múltiple
La displasia epifisaria múltiple es una enfermedad genética degenerativa que afecta el crecimiento y remodelación del hueso que forma parte del grupo de las displasias óseas.
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Distrofia miotónica de Steinert
La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica tipo 1, DM1, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres.
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Dominancia (genética)
En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión fenotípica del otro.
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Enfermedad de Caroli
La Enfermedad de Caroli (ectasia cavernosa comunicante o dilatación quística congénita del árbol biliar intrahepático) es un raro desorden hereditario caracterizado por la dilatación de los ductos biliares intrahepáticos.
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Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa.
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Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, del inglés Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia), también conocida como Enfermedad de Osler-Weber-Rendu, es un trastorno genético que conduce a la formación anormal de los vasos sanguíneos en la piel, las mucosas, y a menudo en órganos tales como los pulmones, el hígado y el cerebro.
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Enfermedad poliquística renal
Enfermedad poliquística renal (PKD siglas en inglés).
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Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
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Herencia genética
La herencia genética es el proceso por el cual las características de los progenitores se transmiten a sus descendientes, ya sean características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes medios de ambiente.
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Hiperostosis cortical infantil
La hiperostosis cortical infantil, también conocida como enfermedad de Caffey o síndrome de Caffey-Silverman es una displasia ósea del grupo de las hiperostosis.
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Hoyuelo
Un hoyuelo es una muesca visible causada por la piel subyacente que se forma en las mejillas de algunas personas cuando sonríen.
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Leyes de Mendel
Las leyes de Mendel (en conjunto conocidas como genética mendeliana) son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos progenitores a su descendencia.
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Locus
Un locus (en latín, lugar; el plural es loci, pronunciado loki) es una posición fija en un cromosoma, que determina la posición de un gen o de un marcador (marcador genético).
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Nalga
Nalga (del latín natis) es cada una de las partes carnosas y redondeadas situadas en la parte más baja de la espalda de algunos animales, notablemente algunos simios y humanos.
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Nariz
La nariz es una protuberancia que forma parte del sistema respiratorio en los vertebrados.
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Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada enfermedad de los huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno tipo I. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.
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Pestaña
Las pestañas son pelos del párpado que ayudan a proteger el ojo de cuerpos extraños procedentes del exterior y son altamente sensibles al tacto: cualquier contacto con ellas desencadena un movimiento reflejo que cierra instantáneamente los párpados.
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Poroqueratosis
La poroqueratosis (del griego πορος, 'poro' y κɛρατωσις, 'queratosis') es una enfermedad rara de la piel, clasificada dentro de los trastornos de la queratinización epidérmica (CIE-11, ED52: Poroqueratosis).
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Retinoblastoma
El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutación en la proteína Rb, codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1.
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Síndrome de Currarino
El síndrome de Currarino, también conocido como tríada de Currarino, es un raro trastorno congénito en el que existe un defecto sacrococcígeo, además hay una masa en el espacio presacro y existen malformaciones del ano o el recto.
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Síndrome de Kallman
El Síndrome de Kallman, también conocido como Síndrome de Maestre-Kallman-Morsier, es una enfermedad hereditaria por herencia ligada al cromosoma X, por herencia autosómica recesiva, o de forma autosómica dominante, que repercute en la funcionalidad normal del hipotálamo, el cual no produce la hormona GnRH, que estimula la secreción de las hormonas hipofisarias (FSH y LH) estimuladoras de las hormonas sexuales (gonadotropinas).
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Síndrome de von Hippel-Lindau
La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL, también conocida por sus sinónimos angiomatosis familiar cerebeloretinal, hemangioblastomatosis o angiofacomatosis retiniana y cerebelosa), consiste en la aparición de múltiples tumores en diferentes órganos a lo largo de toda la vida del individuo.
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Síndromes de Ehlers-Danlos
Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios anormales que afectan a los seres humanos, provocados por un defecto en la síntesis de colágeno.
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Autosomica dominante, Autosomico dominante, Autosómica dominante.
