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23 relaciones: Anemia, Autosómico recesivo, Bioquímica, Cebador, Cerdeña, Consejo genético, Cromosoma, Enfermedad hereditaria, Frameshift, Gen, Globina, HBB, Hemólisis, Hemoglobina, Hierro, Locus, Mutación, Mutación sin sentido, Oxígeno, Polimorfismo de nucleótido único, Promotor (genética), Reacción en cadena de la polimerasa, Talasemia.
Anemia
La anemia se define como una cantidad disminuida de glóbulos rojos sanos o normales, como una concentración disminuida de hemoglobina en la sangre, o bien como un valor de hematocrito (los valores medios varían entre el 41 y el 53 % en los hombres, y entre el 36 y el 46 % en las mujeres) más bajo que lo normal.
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Autosómico recesivo
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.
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Bioquímica
La bioquímica es una rama de la ciencia que estudia la composición química de los seres vivos, especialmente las proteínas, carbohidratos, lípidos y ácidos nucleicos, además de otras pequeñas moléculas presentes en las células y las reacciones químicas que sufren estos compuestos (metabolismo) que les permiten obtener energía (catabolismo) y generar biomoléculas propias (anabolismo).
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Cebador
Un cebador, iniciador o primer es una cadena de ácido nucleico o de una molécula relacionada que sirve como punto de partida para la replicación del ADN.
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Cerdeña
Cerdeña (en italiano, Sardegna; en sardo, Sardigna o Sardìnnia; en alguerés, Sardenya; en gallurés, Saldigna; en sassarés, Sardhigna), conocido en español medio como Sardeña, es una de las veinte regiones que conforman la República Italiana.
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Consejo genético
Consejo genético o asesoramiento genético es una de las actividades propias de la genética clínica y consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar apoyo a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla.
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Cromosoma
En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.
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Enfermedad hereditaria
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y este sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).
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Frameshift
Frameshift es una banda de metal progresivo liderada por el multi-instrumentista Henning Pauly.
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Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
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Globina
La globina es una proteína globular en su estructura terciaria, que forma parte de la hemoglobina (heteroproteína) siendo la globina la parte proteica.
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HBB
El gen HBB Hemoglobina Subunidad Beta encontrado en el cromosoma 11 del genoma humano, contiene una secuencia que codifica para la cadena polipeptídica de la beta globina, que es una subunidad de la hemoglobina.
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Hemólisis
La hemólisis (eritrocateresis) es el fenómeno de la desintegración de los eritrocitos (glóbulos rojos o hematíes).
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Hemoglobina
La hemoglobina es una hemoproteína de la sangre de masa molecular de 64 000 g/mol (64 kDa) y de color rojo característico.
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Hierro
El hierroJoan Corominas: Breve diccionario Etimológico de la lengua castellana.
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Locus
Un locus (en latín, lugar; el plural es loci, pronunciado loki) es una posición fija en un cromosoma, que determina la posición de un gen o de un marcador (marcador genético).
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Mutación
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
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Mutación sin sentido
En genética, una mutación sin sentido (nonsense) es un tipo de mutación puntual en una secuencia de ADN que provoca la aparición de un codón de terminación prematuro, llamado también codón sinsentido.
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Oxígeno
El oxígeno es un elemento químico de número atómico 8 y número de masa (peso atómico) 15,9994 uma, representado por el símbolo O. Su nombre proviene de las raíces griegas ὀξύς (oxys) (‘ácido’, literalmente ‘punzante’, en referencia al sabor de los ácidos) y –γόνος (-gonos) (‘productor’, literalmente ‘engendrador’; es decir, "productor de ácidos"), porque en la época en que se le dio esta denominación se creía, incorrectamente, que todos los ácidos requerían oxígeno para su composición.
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Polimorfismo de nucleótido único
Un polimorfismo puntual, también denominado de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip), es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma.
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Promotor (genética)
En genética un promotor es una región de ADN que controla la iniciación de la transcripción de una determinada porción del ADN a ARN.
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Reacción en cadena de la polimerasa
La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (en inglés, polymerase chain reaction o PCR) es una técnica de la biología molecular desarrollada en 1986 por Kary Mullis.
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Talasemia
La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias.
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Redirecciona aquí:
Anemia de Cooley, Β talasemia, Β-talasemia.
