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20 relaciones: Autosoma, Cara, Congénito, Cornelia Catharina de Lange, Criptorquidia, Cromosoma 10 (humano), Cromosoma 5 (humano), Cromosoma X, Dominancia (genética), Ecografía, Enfermedad genética, Focomelia, Gramo, Hirsutismo, Microcefalia, Prevalencia, Reflujo gastroesofágico, Síndrome, Síntoma, SMC1A.
Autosoma
Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.
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Cara
La cara o rostro es la parte frontal de la cabeza de un animal que presenta tres de los órganos de los sentidos de la cabeza, los ojos, la nariz y la boca, y a través de la cual los animales expresan muchas de sus emociones.
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Congénito
El término congénito hace alusión a cualquier rasgo o identidad presente en el nacimiento adquirido durante el desarrollo intrauterino.
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Cornelia Catharina de Lange
Cornelia Catharina de Lange (24 de junio de 1871-28 de enero de 1950) fue una pediatra holandesa.
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Criptorquidia
La criptorquidia es un trastorno del desarrollo en los mamíferos que consiste en el descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto.
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Cromosoma 10 (humano)
El cromosoma 10 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 5 (humano)
El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma X
El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales propio del ser humano y otros mamíferos, que está presente tanto en individuos hembras como machos.
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Dominancia (genética)
En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión fenotípica del otro.
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Ecografía
La ecografía (del griego «ἠχώ» ‘eco’, y «γραφία» ‘escribir’), también llamada ultrasonografía o ecosonografía, es un procedimiento de diagnóstico usado en los hospitales y clínicas que emplea el ultrasonido para crear imágenes bidimensionales o tridimensionales.
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Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.
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Focomelia
La focomelia (etimológicamente del griego φώκη -fõkē- foca (mamífero marino) y μέλος -melos- miembro) es una enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico, consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en los miembros superiores o inferiores.
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Gramo
El gramo (símbolo: g) es la unidad principal de masa del Sistema Cegesimal de Unidades, y la unidad de peso del sistema métrico decimal.
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Hirsutismo
El hirsutismo es el crecimiento de vello terminal en la mujer siguiendo un patrón masculino de distribución, en zonas andrógeno-dependientes: patillas, barbilla, cuello, areolas mamarias, tórax, en áreas inmediatamente superior o inferior al ombligo, así como en muslos y espalda.
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Microcefalia
La microcefalia es un trastorno neurológico en el que la circunferencia de la cabeza es más pequeña que la circunferencia promedio para la edad y el sexo del niño.
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Prevalencia
En epidemiología, se denomina prevalencia a la proporción de individuos de un grupo o una población (en medicina, persona), que presentan una característica o evento determinado (en medicina, enfermedades).
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Reflujo gastroesofágico
La enfermedad por reflujo gastroesofágico (RGE o ERGE) es una enfermedad crónica del tracto gastrointestinal superior que se caracteriza por la presencia de síntomas crónicos o daño en la mucosa del esófago a causa de un reflujo anormal del contenido del estómago hacia el esófago.
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Síndrome
En medicina, un síndrome (del griego συνδρομή syndromé, 'concurso') es un cuadro clínico o un conjunto de síntomas que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
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Síntoma
En el ámbito de las ciencias de la salud, un síntoma (del griego: σύμπτωμα, «accidente» o «desgracia») es la referencia subjetiva u objetiva que da un enfermo de la percepción que reconoce como anómala o causada por un estado patológico o una enfermedad.
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SMC1A
La Proteína Estructural del Cromosoma 1A (en inglés Structural maintenance of chromosomes protein 1A) es una proteína que en el ser humano es codificada por el gen SMC1A una mutación en este gen humano provoca un tipo de epilepsia en el ser humano que sólo afecta a niñas y se caracteriza por retraso mental y epilepsia.
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Redirecciona aquí:
CdLS, Sindrome de Cornelia de Lange, Síndrome de Brachmann de Lange, Síndrome de De Lange.
