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35 relaciones: Anemia de Fanconi, Ácido desoxirribonucleico, Braquidactilia tipo D, Cariotipo, Centrómero, Cretinismo, Cromosoma, Deleción 2q37, Esclerosis lateral amiotrófica, Gen, Gorilla, Herencia, Hominidae, Ictiosis arlequín, MSH2, MSH6, OTOF, Pan paniscus, Par de bases, PELI1, Población biológica, Pongo, Proglucagón, Reflejo de estornudo por luz brillante, Reproducción sexual, Síndrome de Alström, Síndrome de Björnstad, Síndrome de Gilbert, Síndrome de Goodpasture, Síndrome del maullido de gato, Síndromes de Ehlers-Danlos, Sindactilia, Sobrecarga de hierro, Telómero, Trombopoyetina.
Anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada 350.000 nacimientos.
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Ácido desoxirribonucleico
El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.
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Braquidactilia tipo D
La braquidactilia tipo D, también llamado pulgar corto o pulgar gordo, dedo chato, o más formalmente, braquimegalodactilia, es una malformación congénita hereditaria la cual afecta los pulgares Esta condición afecta aproximadamente al 2-3 % de la población, la causa de esta condición es una mutación en el gen HOXD13, en el cromosoma 2q31.1, es un tipo de braquidactilia.
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Cariotipo
El cariotipo (diferente de un idiograma) es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
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Centrómero
En genética, el centrómero es la constricción primaria que, utilizando tinciones tradicionales, aparece menos teñida que el resto del cromosoma.
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Cretinismo
El cretinismo es una forma de deficiencia congénita (autosómica recesiva) de la glándula tiroides, lo que provoca un retardo en el crecimiento físico y mental.
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Cromosoma
En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.
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Deleción 2q37
La deleción 2q37, también llamada monosomía 2q37, es una enfermedad congénita de origen genético causada por una deleción en el brazo largo del cromosoma 2 humano.
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Esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular.
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Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
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Gorilla
Los gorilas (género Gorilla) son primates herbívoros que habitan los bosques de África.
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Herencia
El término herencia hace referencia a varios artículos.
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Hominidae
Los homínidos (Hominidae) son una familia de primates hominoideos, que incluyen cuatro géneros y ocho especies vivientes, entre las cuales se hallan los humanos, orangutanes, gorilas, chimpancés y bonobos.
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Ictiosis arlequín
Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos), también se la suele clasificar en las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ARCI, por sus siglas en inglés) junto a la ictiosis lamelar y la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa.
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MSH2
MSH2 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 2, entre las bases 47.630.205 y 47.710.366.
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MSH6
MSH6 o mutS homolog 6 es un gen que codifica para la proteína de reparación de errores de DNA por mismatching Msh6 de la levadura Saccharomyces cerevisiae.
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OTOF
OTOF es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p23.1), entre las bases 26.680.070 y 26.781.565.
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Pan paniscus
El bonobo (Pan paniscus), también llamado chimpancé pigmeo (o menos frecuentemente chimpancé grácil o chimpancé enano), es uno de los grandes simios y una de las dos especies que componen el género ''Pan''.
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Par de bases
En genética un par de bases (en inglés bp) es una unidad que consta de dos nucleobases unidas entre sí por enlaces de hidrógeno.
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PELI1
El homólogo 1 de proteína pellino es una proteína que en humanos está codificada por el gen PELI1.
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Población biológica
Población biológica es un conjunto de organismos o individuos de la misma especie que conviven en un mismo espacio y tiempo, y que comparten ciertas propiedades biológicas, las cuales producen una alta cohesión reproductiva y ecológica del grupo.
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Pongo
Los orangutanes (Pongo) son un género de primates homínidos que comprende tres especies de grandes simios originarios de Indonesia y Malasia.
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Proglucagón
Proglucagón es el nombre del precursor inactivo de la hormona glucagón, así como de otros compuestos bioquímicos.
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Reflejo de estornudo por luz brillante
El Síndrome Autosómico Dominante de Irrupción Helio-Oftálmica Compulsiva, también conocido como estornudo fótico, es una reacción por la que algunas personas que se exponen a la luz brillante responden involuntariamente con un estornudo.
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Reproducción sexual
La reproducción sexual es el proceso de crear un nuevo organismo descendiente a partir de la combinación de material genético de dos organismos con material genético similar, comenzando con un proceso que se denomina meiosis, que es un tipo especializado de división celular; el cual se produce en organismos eucariotas.
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Síndrome de Alström
El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria muy rara que se transmite según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño la presente debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres.
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Síndrome de Björnstad
El síndrome de Björnstad es una rara enfermedad congénita en la que se asocian diferentes anomalías.
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Síndrome de Gilbert
El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria que se manifiesta por hiperbilirrubinemia (niveles elevados de bilirrubina no conjugada o indirecta en la sangre) intermitente provocada por una deficiencia parcial de la enzima glucuroniltransferasa.
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Síndrome de Goodpasture
La enfermedad de Goodpasture o enfermedad antimembrana basal glomerular es una enfermedad autoinmunitaria, perteneciente al grupo de enfermedades de hemorragia alveolar o pulmonar, que suele acabar en una enfermedad pulmonar intersticial y se caracteriza por la producción de anticuerpos antimembrana basal tanto del glomérulo renal (MBG) como de los alvéolos pulmonares.
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Síndrome del maullido de gato
El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, dimorfismo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual.
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Síndromes de Ehlers-Danlos
Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios anormales que afectan a los seres humanos, provocados por un defecto en la síntesis de colágeno.
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Sindactilia
Sindactilia (del griego συν-.
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Sobrecarga de hierro
Se denomina sobrecarga de hierro, también conocida como hemocromatosis, a la acumulación excesiva de hierro en el organismo.
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Telómero
Los telómeros (del griego τέλος, «final», y μέρος, «parte») son los extremos de los cromosomas.
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Trombopoyetina
La trombopoyetina es un factor humoral que estimula la producción de trombocitos (plaquetas de las hormonas). La trombopoyetina estimula la proliferación de megacariocitos de médula ósea y la liberación de plaquetas.
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