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31 relaciones: Aciduria arginosuccínica, Ausencia bilateral congénita de conductos deferentes, Ácido desoxirribonucleico, Cavernoma, Célula, Citrulinemia, Cromosoma, Diabetes tipo MODY, Elastina, Enfermedad, Enfermedad del jarabe de arce, Esqueleto, Fibrosis quística, FoxP2, Gen, GTF2I, Homeobox, Homo sapiens, HOXA13, Lisencefalia, Monosomía, MRPS24, Par de bases, Reelina, Síndrome de Charcot-Marie-Tooth, Síndrome de Lynch, Síndrome de Williams, Síndromes de Ehlers-Danlos, Sincitina-1, Sobrecarga de hierro, Trisomía.
Aciduria arginosuccínica
La aciduria arginosuccínica es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria.
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Ausencia bilateral congénita de conductos deferentes
La ausencia bilateral congénita de conductos deferentes es una enfermedad de origen genético que afecta a varones y provoca azoospermia y esterilidad.
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Ácido desoxirribonucleico
El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.
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Cavernoma
El cavernoma, llamado también angioma cavernoso o malformación cavernosa, es una malformación vascular bien circunscrita, compuesta por un endotelio grueso de forma sinusoidal, con lo que adquiere un aspecto de mora.
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Célula
La célula (del latín cellula, diminutivo de cella, ‘celda’) es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo.
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Citrulinemia
La citrulinemia es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo.
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Cromosoma
En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.
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Diabetes tipo MODY
La diabetes tipo MODY (del acrónimo en inglés Maturity Onset Diabetes of the Young - La diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes-) es un tipo de diabetes con características similares a las de la diabetes tipo 2 y afecta principalmente a pacientes menores de 25 años.
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Elastina
La elastina es una proteína del tejido conjuntivo con funciones estructurales que, a diferencia del colágeno que proporciona principalmente resistencia, confiere elasticidad a los tejidos.
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Enfermedad
Una enfermedad (del latín infirmitas, que significa literalmente «falto de firmeza»), afección o dolencia es un estado producido en un ser vivo por la alteración de la función de uno de sus órganos o de todo el organismo.
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Enfermedad del jarabe de arce
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o enfermedad del jarabe de arce es un trastorno congénito y hereditario que se caracteriza por la eliminación a través de los fluidos corporales, de cantidades anormalmente elevadas de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, la orina tiene un olor que recuerda el de jarabe de arce, de donde proviene el nombre.
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Esqueleto
En biología, el sistema esquelético o esqueleto es el sistema biológico de formaciones sólidas de origen mesodérmico (o equivalentes) que proporciona soporte, apoyo y protección a los tejidos blandos y músculos en los organismos vivos.
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Fibrosis quística
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.
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FoxP2
El gen y proteína FoxP2, descubierto en los años noventa del, está relacionado con el lenguaje humano: su mutación se correlaciona con determinados trastornos específicos del lenguaje.
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Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
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GTF2I
El factor de transcripción general II-I (GTF2I) es una proteína codificada en humanos por el gen gtf2I.
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Homeobox
Un homeobox es el dominio en el ADN de un gen, con 180 pares de bases de longitud, que codifica una secuencia de aminoácidos o dominio proteico (el homeodominio) que puede adherirse a segmentos del ADN para regular la expresión de otro gen implicado en el desarrollo.
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Homo sapiens
«Ser humano», «Humano», «Humana» y «Humanos» redirigen aquí.
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HOXA13
La proteína Homeobox Hox-A13 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HOXA13.
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Lisencefalia
La lisencefalia, término que literalmente significa "cerebro liso",MOTA-G, Verónica; VALDIVIESO-C, Oscar F; QUIROZ-R, Laura e CRIALES-C, José Luis.
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Monosomía
Monosomía es la pérdida de un cromosoma que da lugar a un complemento cromosómico 2n-1.
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MRPS24
La proteína ribosómica mitocondrial S24, subunidad 28S, es una proteína que en humanos está codificada por el gen MRPS24.
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Par de bases
En genética un par de bases (en inglés bp) es una unidad que consta de dos nucleobases unidas entre sí por enlaces de hidrógeno.
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Reelina
Reelina es una proteína que se encuentra principalmente en el cerebro, y también en la médula espinal, la sangre y otros órganos y tejidos.
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Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o CMTDIA comprende un grupo heterogéneo de neuropatías que afectan al sistema nervios periférico, hereditarias y no inflamatorias.
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Síndrome de Lynch
El síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis, en inglés HNPCC, es una condición hereditaria que incrementa la probabilidad de presentar cáncer de colon y cáncer de recto y en menor medida cáncer de endometrio, ovario, estómago, cáncer de intestino delgado, tracto hepatobiliar, páncreas, tracto urinario superior, cerebro, próstata y piel.
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Síndrome de Williams
El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren, también llamado monosomía 7, es un trastorno genético poco común causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.
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Síndromes de Ehlers-Danlos
Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios anormales que afectan a los seres humanos, provocados por un defecto en la síntesis de colágeno.
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Sincitina-1
Sincitina-1 es una proteína encontrada en humanos y otros primates originada por el gen de cubierta ERVW-1 (siglas del inglés para endogenous retrovirus group W envelope member 1, que se traduce como 'retrovirus endógeno de cubierta grupo W miembro 1').
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Sobrecarga de hierro
Se denomina sobrecarga de hierro, también conocida como hemocromatosis, a la acumulación excesiva de hierro en el organismo.
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Trisomía
En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2 + 1 cromosomas).
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