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28 relaciones: ADAMTS13, Argininosuccinato sintasa, Ataxia de Friedreich, Ácido desoxirribonucleico, Cariotipo, Célula, Citrulinemia, Cromosoma, Disautonomía familiar, DNM1, Enfermedad, Enfermedad de Rendu-Osler-Weber, Esclerosis lateral amiotrófica, Esclerosis tuberosa, Factor de crecimiento transformante beta, Galactosemia, Gen, Herencia, Par de bases, Púrpura trombocitopénica trombótica, Población biológica, Porfiria, Reproducción sexual, Síndrome de Gorlin, Síndrome de Walker-Warburg, Síndromes de Ehlers-Danlos, Sordera no sindrómica, Trisomía 9.
ADAMTS13
ADAMTS13 (A disintegrin-like and metalloprotease with thrombospondin type 1 motif no. 13).
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Argininosuccinato sintasa
La argininosuccinato sintasa o sintetasa (ASS; EC 6.3.4.5) es un enzima que cataliza la síntesis de argininosuccinato a partir de citrulina y aspartato.
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Ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que afecta a personas jóvenes que se caracteriza por un deterioro lentamente progresivo de la coordinación en la marcha y en la capacidad para mantener correctamente la postura corporal, así como otros signos y síntomas neurológicos.
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Ácido desoxirribonucleico
El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.
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Cariotipo
El cariotipo (diferente de un idiograma) es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
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Célula
La célula (del latín cellula, diminutivo de cella, ‘celda’) es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo.
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Citrulinemia
La citrulinemia es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo.
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Cromosoma
En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.
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Disautonomía familiar
La disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day es un trastorno hereditario que afecta la función de los nervios.
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DNM1
Dynamin-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen DNM1 ubicado en el cromosoma 9 (humano) en la posición 9q34.1.
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Enfermedad
Una enfermedad (del latín infirmitas, que significa literalmente «falto de firmeza»), afección o dolencia es un estado producido en un ser vivo por la alteración de la función de uno de sus órganos o de todo el organismo.
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Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, del inglés Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia), también conocida como Enfermedad de Osler-Weber-Rendu, es un trastorno genético que conduce a la formación anormal de los vasos sanguíneos en la piel, las mucosas, y a menudo en órganos tales como los pulmones, el hígado y el cerebro.
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Esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular.
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Esclerosis tuberosa
La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón.
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Factor de crecimiento transformante beta
El factor de crecimiento transformante beta (por sus siglas en inglés TGF-β, abreviatura de transforming growth factor beta) pertenece a una superfamilia de factores de crecimiento que incluye tres isoformas para TGF-β (1,2,3) y otros factores variados, como la proteína morfogénica ósea (BMP), activinas, inhibinas y la hormona antimulleriana.
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Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
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Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
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Herencia
El término herencia hace referencia a varios artículos.
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Par de bases
En genética un par de bases (en inglés bp) es una unidad que consta de dos nucleobases unidas entre sí por enlaces de hidrógeno.
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Púrpura trombocitopénica trombótica
La púrpura trombocitopénica trombótica es una enfermedad hemorrágica microangiopática poco frecuente.
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Población biológica
Población biológica es un conjunto de organismos o individuos de la misma especie que conviven en un mismo espacio y tiempo, y que comparten ciertas propiedades biológicas, las cuales producen una alta cohesión reproductiva y ecológica del grupo.
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Porfiria
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por un déficit de las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
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Reproducción sexual
La reproducción sexual es el proceso de crear un nuevo organismo descendiente a partir de la combinación de material genético de dos organismos con material genético similar, comenzando con un proceso que se denomina meiosis, que es un tipo especializado de división celular; el cual se produce en organismos eucariotas.
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Síndrome de Gorlin
El síndrome de Gorlin es una enfermedad hereditaria con participación de defectos dentro de múltiples sistemas del cuerpo.
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Síndrome de Walker-Warburg
El síndrome de Walker-Warburg (WWS), también llamado síndrome de Warburg, síndrome de Chemke, síndrome HARD (hidrocefalia, agiria y displasia retiniana), síndrome de Pagon, disgenesia cerebroocular (DQO) o síndrome de distrofia muscular-displasia cerebroocular (COD-MD), es una forma rara de distrofia muscular congénita que sigue un patrón de herencia autosómica recesiva.
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Síndromes de Ehlers-Danlos
Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios anormales que afectan a los seres humanos, provocados por un defecto en la síntesis de colágeno.
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Sordera no sindrómica
Sordera no sindrómica es una enfermedad que se caracteriza por la pérdida auditiva que ocurre sin otros síntomas; por ejemplo no se asocia con ninguna otra condición.
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Trisomía 9
La trisomía 9 es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por que existen 3 copias del cromosoma 9 en lugar de las 2 habituales.
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