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43 relaciones: Adrenoleucodistrofia, Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, Albinismo ocular ligado al cromosoma X, Alelo, Alosoma, Anemia sideroblástica, Ácido desoxirribonucleico, Clado, Cromosoma Y, Daltonismo, Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, Distrofia de conos y bastones, Distrofia muscular de Becker, Distrofia muscular de Duchenne, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Norrie, Eucromatina, Hembra, Hemofilia, Hipofosfatemia, Homo sapiens, Ipex, Macho, Mammalia, Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X, Mutación, Mutación cromosómica, Nature, Síndrome de Aarskog-Scott, Síndrome de Bloch-Sulzberger, Síndrome de Charcot-Marie-Tooth, Síndrome de Coffin-Lowry, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de Hunter, Síndrome de insensibilidad a los andrógenos, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Lesch-Nyhan, Síndrome de Rett, Síndrome de Turner, Síndrome del cabello acerado, Síndrome triple X, Síndrome X frágil, SRY.
Adrenoleucodistrofia
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria transmitida por el cromosoma X incluida en el grupo de las leucodistrofias.
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Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA), también llamada agammaglobulinemia de Bruton, es una enfermedad congénita, de origen genético y transmisión hereditaria ligada al cromosoma X, que se caracteriza por provocar un déficit de inmunidad (inmunodeficiencia).
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Albinismo ocular ligado al cromosoma X
El albinismo ocular es una enfermedad genética ligada al cromosoma X (XLOA) es un trastorno en la biogénesis de los melanosomas.
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Alelo
Un alelo o alelomorfo (del griego ἁλλήλως, lit. «de uno para con el otro») es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de éste (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).
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Alosoma
Un alosoma, cromosoma sexual, heterocromosoma, cromosoma heterotípico o idiocromosoma, es un cromosoma que difiere del resto de cromosomas (autosomas) en su forma, tamaño y comportamiento.
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Anemia sideroblástica
La anemia sideroblástica es un trastorno en el que la médula ósea produce sideroblastos anillados en vez de glóbulos rojos sanos.
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Ácido desoxirribonucleico
El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.
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Clado
Un clado (del griego κλάδος, «rama») es como se denomina en la cladística a cada una de las ramificaciones que se obtiene después de hacer un único corte en el árbol filogenético.
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Cromosoma Y
El cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales (gonosomas o heterocromosomas) de los individuos heterogaméticos.
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Daltonismo
El daltonismo es una alteración de origen genético que afecta a la capacidad de distinguir los colores.
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Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, conocida también como favismo, es la deficiencia enzimática más común en el mundo caracterizada por disminución de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos.
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Distrofia de conos y bastones
La distrofia de conos y bastones es una enfermedad hereditaria que afecta al ojo y provoca pérdida de visión.
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Distrofia muscular de Becker
La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores.
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Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardíacas.
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Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa.
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Enfermedad de Norrie
La enfermedad de Norrie es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre conduce a la ceguera.
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Eucromatina
La eucromatina es una forma de la cromatina ligeramente compactada, menos que la heterocromatina, y con una gran concentración de genes, y a menudo se encuentra en transcripción activa.
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Hembra
Una hembra es un organismo eucariota de reproducción sexual que produce óvulos como gameto con el fin de que este se fusione con el gameto del macho y producir la fertilización.
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Hemofilia
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada.
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Hipofosfatemia
La hipofosfatemia es un trastorno electrolítico en el cual existe niveles anormalmente bajos de fósforo en la sangre.
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Homo sapiens
«Ser humano», «Humano», «Humana» y «Humanos» redirigen aquí.
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Ipex
El IPEX (síndrome de Inmunodeficiencia, Poliendocrinopatía, Enteropatía, ligado a X) es una enfermedad ligada al cromosoma X por lo que se trasmite por la madre.
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Macho
Un macho es un organismo eucariota de reproducción sexual que produce espermas como gametos con el fin de que se fusionen con gametos de la hembra y producir la fecundación.
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Mammalia
Los mamíferos (Mammalia) son una clase de animales vertebrados amniotas homeotermos (de sangre caliente) que poseen glándulas mamarias productoras de leche con las que alimentan a las crías.
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Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X
La miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (cuyo acrónimo usual es XLCNM, del inglés X-linked centronuclear myopathy), también conocida como miopatía miotubular (XLMTM, del inglés X-linked myotubular myopathy), es una enfermedad que afecta al músculo esquelético y provoca debilidad muscular.
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Mutación
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
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Mutación cromosómica
Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas.
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Nature
Nature es una de las más prestigiosas revistas científicas a nivel mundial, que fue fundada por el astrónomo británico Joseph Norman Lockyer.
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Síndrome de Aarskog-Scott
El síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y músculo-esqueléticas.
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Síndrome de Bloch-Sulzberger
El síndrome de Bloch-Sulzberger o incontinencia pigmentaria es una enfermedad hereditaria poco frecuente que aparece de modo casi exclusivo en mujeres.
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Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o CMTDIA comprende un grupo heterogéneo de neuropatías que afectan al sistema nervios periférico, hereditarias y no inflamatorias.
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Síndrome de Coffin-Lowry
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad de origen genético que se transmite ligada al cromosoma X con carácter semidominante, por lo que puede afectar tanto a varones como a mujeres, si bien en los varones reviste mayor gravedad.
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Síndrome de Cornelia de Lange
El síndrome de Cornelia de Lange (sigla en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo.
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Síndrome de Hunter
El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipoII (MPSII), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S).
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Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos, síndrome de insensibilidad androgénica, síndrome de Morris o feminización testicular, es una condición genética presente en una persona con los cromosomas XY (sexo masculino) en la cual las hormonas encargadas de desarrollar las características físicas masculinas (andrógenos), no son reconocidas por las células debido a una disfunción del receptor androgénico.
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Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a varones y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad.
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Síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo.
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Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces al sexo femenino.
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Síndrome de Turner
El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner, monosomia X, también conocido como 45,X o 45,X0, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46.
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Síndrome del cabello acerado
El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Generalmente es letal en la infancia, aunque hay variantes menos agresivas.
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Síndrome triple X
El síndrome triple X, Trisomía XXX o 47,XXX es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra.
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Síndrome X frágil
El síndrome X frágil (SXF) (también conocido como síndrome de Martin-Bell y síndrome de Escalante) es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma, solo superado por el síndrome de Down.
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SRY
El gen SRY (del inglés sex-determining region Y), descubierto en 1990, es un gen de determinación sexual en los mamíferos marsupiales y placentarios localizado en el brazo corto del cromosoma Y. Codifica la proteína TDF (testis-determining factor), también conocida como SRY, una de las responsables de que las aproximadamente cuatro mil células germinales de los órganos genitales del embrión empiecen a formar los testículos.
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Redirecciona aquí:
Cromosoma X (humano), Cromosoma x.
