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16 relaciones: Acondroplasia, Acromegalia, Amelia (malformación), Artritis, Ectrodactilia, Feto, Focomelia, Guallipén, Mitología irlandesa, Parto, Polidactilia, Pueblo mapuche, Quemadura, Sindactilia, Teratología, Trastorno dismórfico corporal.
Acondroplasia
La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por una alteración genética y la causa del 90 % de casos de enanismo. Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75% de los casos son consecuencia de una mutación genética nueva, y el 25% restante son heredados, necesitándose sólo un gen mutado de uno de los padres, ya que es un gen autosómico dominante. El trastorno consiste en una mutación que genera alteraciones en el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago de crecimiento y, por lo tanto, en el crecimiento de los huesos. El cuadro se presenta en uno de cada 25000 nacidos vivos. Es el tipo más frecuente de enanismo y se caracteriza por talla baja al nacer y una serie de alteraciones en la forma del cuerpo (dismorfias), entre las cuales destacan: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar, acortamiento de los huesos largos y dedos, y radiológicamente, platispondilia, disminución de la distancia interpedicular de la columna lumbar, deformidad de las regiones metafiso-epifisiarias, huesos ilíacos cuadrados y marcadamente disminuidos de altura y un Foramen magno estrecho, entre otras. El diagnóstico fenotípico es evidente en cualquier etapa de la vida, incluso en ocasiones durante el período prenatal Las personas con esta mutación genética tienen un cincuenta por ciento de probabilidades de tener un hijo propio con este mismo trastorno. Si dos personas con acondroplasia tienen un hijo, existe un 50% de probabilidades de que este herede la anomalía, un 25% de probabilidades de tener un bebé de altura promedio y un 25% de probabilidades de que el bebé tenga lo que se conoce como «doble dominancia» de la acondroplasia. Esta última es, en todos los casos, fatal en la infancia. Los bebés que nacen con doble dominancia presentan costillas muy pequeñas, así como anomalías cerebrales graves. Las estatura esperada para las personas con acondroplasia es de 131centímetros (51,5pulgadas) para los hombres y de 123cm (48,4pulgadas) para las mujeres; sin embargo, la estatura puede ser tan corta como 62,8cm (24,7pulgadas). Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.
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Acromegalia
La acromegalia es una enfermedad rara, crónica, causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento o GH, la cual es producida en la glándula pituitaria.
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Amelia (malformación)
La amelia (del griego a sin, y melos miembro) es una malformación congénita que se caracteriza por la falta de uno o más miembros, sean superiores o inferiores.
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Artritis
La artritis (del griego articulación e inflamación) es la inflamación de las articulaciones, que duelen, se hinchan y están calientes al tacto.
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Ectrodactilia
La ectrodactilia, mano partida o mano hendida, a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante.
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Feto
En los vertebrados vivíparos se llama feto a la etapa del desarrollo que transcurre desde el fin de fase embrionaria hasta el momento del nacimiento.
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Focomelia
La focomelia (etimológicamente del griego φώκη -fõkē- foca (mamífero marino) y μέλος -melos- miembro) es una enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico, consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en los miembros superiores o inferiores.
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Guallipén
El Guallipén (del mapudungun waillepeñ, "oveja ternero" o "El centinela"), también conocido como Waillepén, Huallepén, Huallepenyú o Huaillepenyí, es una criatura maligna perteneciente a la religión mapuche.
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Mitología irlandesa
La mitología de la Irlanda precristiana no sobrevivió completamente a la conversión al cristianismo, pero gran parte de ella se conservó, si bien recortada de sus significados religiosos, en la literatura medieval irlandesa, la cual representa la más amplia y preservada de todas las ramas de la mitología celta.
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Parto
El parto humano, también llamado nacimiento, es la culminación del embarazo humano hasta el período de la salida del bebé del útero.
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Polidactilia
La polidactilia (del griego poly, ‘muchos’ y daktylos, ‘dedo’) es un trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (normalmente un dedo más).
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Pueblo mapuche
Los mapuches (del autónimo en mapudungún mapuche) son el pueblo indígena más numeroso de Chile y Argentina.
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Quemadura
La quemadura es un tipo de lesión en un tejido vivo provocada por diferentes agentes: físicos, químicos o biológicos, que puede ir desde un simple eritema hasta la destrucción total de las estructuras.
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Sindactilia
Sindactilia (del griego συν-.
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Teratología
La teratología es la disciplina científica, dentro de la zoología, que estudia a las criaturas anormales, es decir, aquellos individuos naturales en una especie que no responden al patrón común.
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Trastorno dismórfico corporal
El trastorno dismórfico corporal (TDC) (anteriormente conocido como dismorfofobia) es un trastorno obsesivo que consiste en una preocupación fuera de lo normal por algún defecto, ya sea real o imaginado, percibido en las características físicas propias (autoimagen).
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