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Diagnóstico molecular

Índice Diagnóstico molecular

El término diagnóstico molecular se refiere a un conjunto de técnicas de biología molecular empleadas para la identificación y análisis de marcadores biológicos en el genoma y el proteoma (el material genético y cómo se expresan los genes como proteínas), a fin de diagnosticar y monitorizar enfermedades, detectar el riesgo y aplicar un tratamiento personalizado.

39 relaciones: Análisis de orina, Babesiosis, Biología molecular, Biomarcador, Cariotipo, Chlamydia, Clopidogrel, Coprocultivo, CYP2C19, Distrofia muscular de Duchenne, ELISA, Enfermedad de Huntington, Enfermedad infecciosa, Enzima de restricción, Factor V Leiden, Fibrosis quística, Gen, Genoma, Giovanni Agnelli, Hemocultivo, Herencia Mendeliana en el Hombre, Hibridación fluorescente in situ, Malaria, Material genético, MEDLINE, Microarray, Microsatélite, Oncogén, Polimorfismo de nucleótido único, Proteína, Proteoma, Reacción en cadena de la polimerasa, Síndrome de Prader-Willi, Secuenciación del ADN, Sobrecarga de hierro, Tinción argéntica, Tinción de Giemsa, Tinción de Gram, Tuberculosis.

Análisis de orina

Un examen general de orina, también llamado análisis de orina o uroanálisis, consiste en una serie de exámenes efectuados sobre la orina, constituyendo uno de los métodos más comunes de diagnóstico médico.

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Babesiosis

La babesiosis (o babesiasis) es una enfermedad parasitaria similar a la malaria provocada por protozoos del género Babesia y que suele afectar a los animales domésticos, en especial a los perros.

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Biología molecular

La biología molecular es la rama de la biología que tiene como objetivo el estudio de los procesos que se desarrollan en los seres vivos desde un punto de vista molecular.

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Biomarcador

Biomarcador o marcador biológico es aquella sustancia utilizada como indicador de un estado biológico.

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Cariotipo

El cariotipo (diferente de un idiograma) es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.

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Chlamydia

Chlamydia (del griego χλαμύς / χλαμυδως, khlamýs / khlamýdös: "capa" o "encapotado") es un género de bacterias gramnegativas perteneciente a la familia Chlamydiaceae, orden Chlamydiales, filo Chlamydiota.

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Clopidogrel

El clopidogrel es un agente antiplaquetario (del tipo tienopiridina) administrado por vía oral, que inhibe la formación de coágulos en la enfermedad arterial coronaria, enfermedad vascular periférica, y enfermedad cerebrovascular.

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Coprocultivo

El coprocultivo o cultivo de heces consiste en el cultivo de materia fecal.

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CYP2C19

El citocromo P450 2C19 (abreviado CYP2C19) es miembro del sistema oxidasa de función mixta citocromo P450, que participa en el metabolismo de xenobióticos en el cuerpo.

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Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardíacas.

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ELISA

ELISA (acrónimo del inglés Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay: ‘ensayo por inmunoadsorción ligado a enzimas’) es una técnica de inmunoensayo en la cual se detecta un antígeno inmovilizado mediante un anticuerpo enlazado a una enzima capaz de generar un producto detectable, como un cambio de color o algún otro tipo; en ocasiones, con el fin de reducir los costos del ensayo, existe un anticuerpo primario que reconoce al antígeno y que a su vez es reconocido por un anticuerpo secundario que lleva enlazado la enzima antes mencionada.

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Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa.

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Enfermedad infecciosa

Una enfermedad infecciosa puede ser la manifestación clínica de una infección provocada por un microorganismo —como bacterias, hongos, virus, a veces protozoos, etc.— o por priones.

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Enzima de restricción

Una enzima de restricción (o endonucleasa de restricción) es aquella que puede reconocer una secuencia característica de nucleótidos dentro de una molécula de ADN y cortar el ADN en ese punto en concreto, llamado sitio o diana de restricción, o en un sitio no muy lejano a este.

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Factor V Leiden

El factor V Leiden es el nombre dado a una variante del factor V de la coagulación humana que con frecuencia causa un trastorno de hipercoagulabilidad.

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Fibrosis quística

La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.

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Gen

Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.

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Genoma

El genoma es la secuencia total de ADN que posee un organismo en particular.

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Giovanni Agnelli

Giovanni Agnelli senior (Villar Perosa, 13 de agosto de 1866-Turín, 16 de diciembre de 1945) fue un empresario fundador de la casa empresarial Fiat y político italiano.

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Hemocultivo

Los hemocultivos son una herramienta diagnóstica esencial para determinar la presencia de microorganismos en sangre como bacterias.

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Herencia Mendeliana en el Hombre

Mendelian Inheritance in Man es una base de datos de genes humanos y trastornos y rasgos genéticos, con un enfoque particular en la relación gen-fenotipo.

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Hibridación fluorescente in situ

FISH o hibridación fluorescente in situ es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante la cual estos son hibridados con sondas que emiten fluorescencia y permiten la visualización, distinción y estudio de los cromosomas de núcleos en metafase o inferfase, así como de las anomalías que puedan presentar.

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Malaria

La malaria (del italiano medieval ''mal'' - malo- ''y aria'' - aire-) o paludismo (del latín paludis, genitivo del nombre palus, ‘ciénaga, pantano’ y de -ismo, en este caso acción o proceso patológico) es una enfermedad infecciosa producida por parásitos del género Plasmodium, y transmitida por las hembras de varias especies de mosquitos Anopheles.

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Material genético

El material genético se emplea para guardar la información genética de una forma de vida orgánica y, en eucariotas, está almacenado en el núcleo de la célula.

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MEDLINE

MEDLINE o Medline es posiblemente la base de datos de bibliografía médica más amplia que existe, producida por la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos.

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Microarray

Un microarray es un lab-on-a-chip multiplexado.

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Microsatélite

En genética molecular, los microsatélites (SSR o STR por sus acrónimos en inglés para simple sequence repeat y short tandem repeat) son secuencias de ADN en las que un fragmento (cuyo tamaño va desde dos hasta seis pares de bases) se repite de manera consecutiva.

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Oncogén

Un oncogén es un gen anormal o activado que procede de la mutación de un alelo de un gen normal llamado protooncogén.

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Polimorfismo de nucleótido único

Un polimorfismo puntual, también denominado de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip), es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma.

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Proteína

Las proteínas o prótidos son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.

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Proteoma

El proteoma es el conjunto de proteínas que se expresan o pueden expresarse a partir del genoma de una célula, tejido u organismo, en un momento y condición determinada.

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Reacción en cadena de la polimerasa

La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (en inglés, polymerase chain reaction o PCR) es una técnica de la biología molecular desarrollada en 1986 por Kary Mullis.

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Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15.

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Secuenciación del ADN

La secuenciación del ADN es un conjunto de métodos y técnicas bioquímicas cuya finalidad es la determinación del orden de los nucleótidos (A, C, G y T) en un oligonucleótido de ADN.

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Sobrecarga de hierro

Se denomina sobrecarga de hierro, también conocida como hemocromatosis, a la acumulación excesiva de hierro en el organismo.

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Tinción argéntica

La tinción argéntica es el uso de plata (en latín, Argentum) para modificar selectivamente el color o la apariencia de un objeto.

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Tinción de Giemsa

La tinción de Giemsa (pr. guímsa), ideada por el alemán Gustav Giemsa, es un método habitual para el examen de frotis sanguíneos, cortes histológicos y otro tipo de muestras biológicas.

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Tinción de Gram

La tinción de Gram o coloración de Gram es un tipo de tinción diferencial empleado en bacteriología para la visualización de bacterias, sobre todo en muestras clínicas.

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Tuberculosis

La tuberculosis (abreviada TBC o TB), llamada alternativa e históricamente peste blanca o tisis (del griego φθίσις, a través del latín phthisis), es una infección bacteriana contagiosa que afecta a los pulmones, pero puede propagarse a otros órganos.

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