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Enfermedad de Canavan

Índice Enfermedad de Canavan

La enfermedad de Canavan (enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand), también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro (es una de las enfermedades genéticas que se conocen con el nombre de leucodistrofia).

25 relaciones: Acetato, Adolescencia, Asquenazí, Autosómico recesivo, Axón, Ácido desoxirribonucleico, Bicapa lipídica, Cerebro, Convulsión, Enzima, Ganglios basales, Hipotonía, Imagen por resonancia magnética, Líquido cefalorraquídeo, Leucodistrofia, Metabolismo, Mielina, Neurona, Potencial de acción, Sistema nervioso central, Sustancia blanca, Tomografía axial computarizada, Tono muscular, Triacetín, Virus adenoasociado.

Acetato

El anión acetato − es un carboxilato y es la base conjugada del ácido acético.

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Adolescencia

La adolescencia es un periodo de desarrollo biológico, psicológico, sexual y social inmediatamente posterior a la niñez y que comienza con la pubertad.

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Asquenazí

Asquenazí o asquenazi —también escrito como: askenazí o askenazi—, es el nombre dado a los judíos que se asentaron en la Europa Central y Oriental.

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Autosómico recesivo

El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.

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Axón

El axón, cilindroeje o neurita es una prolongación de las neuronas especializadas en conducir el impulso nervioso desde el cuerpo celular o soma hacia otra célula.

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Ácido desoxirribonucleico

El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.

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Bicapa lipídica

La bicapa lipídica es una delgada membrana polar formada por dos capas de moléculas de lípidos, estas membranas son láminas planas que forman una barrera continua alrededor de las células y sus estructuras.

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Cerebro

El cerebro (del latín cerebrum, con su raíz indoeuropea ker, cabeza, en lo alto de la cabeza y brum, ‘llevar’; teniendo el significado arcaico de «lo que lleva la cabeza») es un órgano que centraliza la actividad del sistema nervioso y existe en la mayor parte de los animales.

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Convulsión

La convulsión es, en medicina humana y veterinaria, un síntoma transitorio caracterizado por actividad neuronal excesiva a nivel cerebral, lo que conlleva a hallazgos físicos peculiares como la contracción y distensión repetida y temblorosa de uno o varios músculos de forma brusca y generalmente violenta, así como de alteraciones del estado mental del sujeto y trastornos psíquicos tales como déjà vu o jamais vu.

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Enzima

Las enzimas son moléculas orgánicas que actúan como catalizadores de reacciones químicas, es decir, aceleran la velocidad de reacción.

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Ganglios basales

Los ganglios basales (del griego ganglion, "conglomerado", "nudo", "tumor") o núcleos basales son un grupo de núcleos o masas de sustancia gris (acumulaciones de cuerpos o somas de neuronas) que se hallan en la base del cerebro, entre las vías ascendentes y descendentes de sustancia blanca y a horcajadas sobre el tronco del encéfalo.

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Hipotonía

Hipotonía es un término médico que indica disminución del tono muscular (grado de contracción que siempre tienen los músculos aunque estén en reposo).

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Imagen por resonancia magnética

Una imagen por resonancia magnética (IRM), también conocida como tomografía por resonancia magnética (TRM) o imagen por resonancia magnética nuclear (IRMN), es una técnica no invasiva que utiliza el fenómeno de la resonancia magnética nuclear para obtener información sobre la estructura y composición del cuerpo a analizar.

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Líquido cefalorraquídeo

El líquido cefalorraquídeo (LCR) o líquido cerebroespinal (LCE) es un líquido incoloro que baña el encéfalo y la médula espinal.

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Leucodistrofia

Las leucodistrofias son desórdenes genéticos hereditarios resultante de la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales.

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Metabolismo

El término metabolismo (acuñado por Theodor Schwann, proveniente del griego μεταβολή, metabole, que significa cambio, más el sufijo -ισμός (-ismo) que significa cualidad, sistema), hace referencia a todos los procesos físicos y químicos del cuerpo que convierten o usan energía, tales como: respiración, circulación sanguínea, regulación de la temperatura corporal, contracción muscular, digestión de alimentos y nutrientes, eliminación de los desechos a través de la orina y de las heces y funcionamiento del cerebro y los nervios.

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Mielina

La mielina es una estructura multilaminar formada por las membranas plasmáticas de las células de Schwann que rodean con su citoplasma a los axones de las neuronas, creando protección además de rapidez creando el impulso nervioso.

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Neurona

Una neurona (del griego νεῦρον neûron, ‘cuerda’, ‘nervio’), es una célula componente principal del sistema nervioso, cuya principal función es recibir, procesar y transmitir información a través de señales químicas y eléctricas gracias a la excitabilidad eléctrica de su membrana plasmática.

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Potencial de acción

Un potencial de acción es una onda de descarga eléctrica que viaja a lo largo de la membrana celular modificando su distribución de carga eléctrica.

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Sistema nervioso central

El sistema nervioso central es una de las porciones en que se divide el sistema nervioso.

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Sustancia blanca

La sustancia blanca (o materia blanca) es una parte del sistema nervioso central compuesta de fibras nerviosas mielinizadas (cubiertas de mielina).

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Tomografía axial computarizada

La tomografía (del griego τομή, tomé, "corte, sección", y de γραφή, "grafé", "imagen, gráfico") computarizada (antes, tomografía axial computarizada) es la obtención de imágenes con rayos X de cortes o secciones de algún objeto.

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Tono muscular

El tono muscular, también conocido como tensión muscular residual o tono, es la contracción parcial, pasiva y continua de los músculos.

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Triacetín

Triacetín es el nombre común del triglicérido triacetoxypropano, también conocido como triacetina y triacetato de glicerina.

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Virus adenoasociado

Los virus adenoasociados (AAV, por sus siglas en inglés) constituyen un grupo de virus satélite de la familia Parvoviridae y del género Dependovirus.

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