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45 relaciones: Acondroplasia, Calcio, Celiaquía, Cretinismo, Deficiencia de la hormona de crecimiento, Desviación típica, Diego Velázquez, Displasia diastrófica, Displasia epifisaria múltiple, Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick, Enanismo primordial, Enanismo tanatofórico, Enano de corte, Enfermedad autoinmunitaria, Enfermedad de Pott, Enfermedad por depósito lisosomal, Especie, Esqueleto, Estatura, Estatura baja, Fósforo, Feto, Fractura, Gigantismo, Glándula tiroides, Glucogenosis, Gluten, Hipófisis, Hipocondroplasia, Homo floresiensis, Homo sapiens, Hormona del crecimiento, Ingeniería genética, Mucopolisacaridosis, Osteogénesis imperfecta, Pseudoacondroplasia, Raquitismo, Síndrome de Laron, Síndrome de Noonan, Síndrome de Turner, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Tejido cartilaginoso, Tuberculosis, Vitamina D, 1643.
Acondroplasia
La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por una alteración genética y la causa del 90 % de casos de enanismo. Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75% de los casos son consecuencia de una mutación genética nueva, y el 25% restante son heredados, necesitándose sólo un gen mutado de uno de los padres, ya que es un gen autosómico dominante. El trastorno consiste en una mutación que genera alteraciones en el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago de crecimiento y, por lo tanto, en el crecimiento de los huesos. El cuadro se presenta en uno de cada 25000 nacidos vivos. Es el tipo más frecuente de enanismo y se caracteriza por talla baja al nacer y una serie de alteraciones en la forma del cuerpo (dismorfias), entre las cuales destacan: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar, acortamiento de los huesos largos y dedos, y radiológicamente, platispondilia, disminución de la distancia interpedicular de la columna lumbar, deformidad de las regiones metafiso-epifisiarias, huesos ilíacos cuadrados y marcadamente disminuidos de altura y un Foramen magno estrecho, entre otras. El diagnóstico fenotípico es evidente en cualquier etapa de la vida, incluso en ocasiones durante el período prenatal Las personas con esta mutación genética tienen un cincuenta por ciento de probabilidades de tener un hijo propio con este mismo trastorno. Si dos personas con acondroplasia tienen un hijo, existe un 50% de probabilidades de que este herede la anomalía, un 25% de probabilidades de tener un bebé de altura promedio y un 25% de probabilidades de que el bebé tenga lo que se conoce como «doble dominancia» de la acondroplasia. Esta última es, en todos los casos, fatal en la infancia. Los bebés que nacen con doble dominancia presentan costillas muy pequeñas, así como anomalías cerebrales graves. Las estatura esperada para las personas con acondroplasia es de 131centímetros (51,5pulgadas) para los hombres y de 123cm (48,4pulgadas) para las mujeres; sin embargo, la estatura puede ser tan corta como 62,8cm (24,7pulgadas). Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.
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Calcio
El calcio (del latín calx, calis, cal) es un elemento químico, de símbolo Ca y de número atómico 20.
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Celiaquía
La celiaquía o enfermedad celíaca (EC) es un proceso crónico, multiorgánico autoinmune, que lesiona primeramente el intestino y puede dañar cualquier órgano o tejido corporal.
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Cretinismo
El cretinismo es una forma de deficiencia congénita (autosómica recesiva) de la glándula tiroides, lo que provoca un retardo en el crecimiento físico y mental.
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Deficiencia de la hormona de crecimiento
La deficiencia de la hormona de crecimiento es un trastorno clínico causado por problemas que surgen en la glándula pituitaria o hipófisis, caracterizada por una insuficiente producción de la hormona de crecimiento (GH, del inglés: growth hormone), que afecta tanto a niños como a adultos.
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Desviación típica
En estadística, la desviación típica (también conocida como desviación estándar y desvío típico y representada de manera abreviada por la letra griega minúscula sigma σ o la letra latina s, así como por las siglas SD (de standard deviation, en algunos textos traducidos del inglés) es una medida que se utiliza para cuantificar la variación o la dispersión de un conjunto de datos numéricos. Una desviación estándar baja indica que la mayor parte de los datos de una muestra tienden a estar agrupados cerca de su media (también denominada el valor esperado), mientras que una desviación estándar alta indica que los datos se extienden sobre un rango de valores más amplio.
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Diego Velázquez
Diego Rodríguez de Silva y Velázquez (Sevilla, bautizado el 6 de junio de 1599-Madrid, 6 de agosto de 1660), conocido como Diego Velázquez, fue un pintor barroco español considerado uno de los máximos exponentes de la pintura española y maestro de la pintura universal.
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Displasia diastrófica
La displasia diastrófica, también llamada enanismo diastrófico, es una enfermedad poco frecuente, de origen genético y transmisión autosómica recesiva.
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Displasia epifisaria múltiple
La displasia epifisaria múltiple es una enfermedad genética degenerativa que afecta el crecimiento y remodelación del hueso que forma parte del grupo de las displasias óseas.
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Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick
La displasia espondiloepimetafisaria de tipo Strudwick es un desorden hereditario que afecta del crecimiento del hueso y puede provocar enanismo, anormalidades esqueléticas específicas y problemas de la vista.
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Enanismo primordial
En medicina, se conoce con el nombre de enanismo primordial a una categoría diagnóstica que incluye diferentes enfermedades que provocan talla baja presente desde el periodo intrauterino, deficiencia del crecimiento postnatal, anomalías esqueléticas y otras alteraciones.
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Enanismo tanatofórico
El enanismo tanatofórico, también llamado displasia tanatofórica, es una rara enfermedad de origen genético que afecta al desarrollo del esqueleto y se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias.
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Enano de corte
Un enano de corte era una persona afectada por algún tipo de enanismo que pertenecía a un grupo de individuos similares, que era poseído y podía ser comercializado entre la gente de la corte, y entregado como obsequio a otros reyes y reinas.
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Enfermedad autoinmunitaria
Una enfermedad autoinmunitaria, también enfermedad autoinmune, es una alteración causada por el propio sistema inmunitario, que ataca las células del propio organismo.
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Enfermedad de Pott
La tuberculosis vertebral, también conocida como enfermedad de Pott o Mal de Pott, es una presentación de la tuberculosis que afecta específicamente a la columna vertebral, se trata, por tanto, de un tipo de artritis tuberculosa que afecta las articulaciones intervertebrales.
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Enfermedad por depósito lisosomal
Las enfermedades de almacenamiento lisosómico, atesoramiento lisosomal o depósito lisosomal, son un grupo de trastornos hereditarios, que producen sus primeros síntomas generalmente en la niñez o adolescencia, acortando la expectativa de vida y provocando grados variables de discapacidad en las personas afectadas.
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Especie
En taxonomía, se denomina especie (del latín species) a la unidad básica de clasificación biológica.
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Esqueleto
En biología, el sistema esquelético o esqueleto es el sistema biológico de formaciones sólidas de origen mesodérmico (o equivalentes) que proporciona soporte, apoyo y protección a los tejidos blandos y músculos en los organismos vivos.
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Estatura
La estatura, talla o altura es la distancia medida habitualmente desde el talón de los pies hasta la parte superior de la cabeza del ser humano.
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Estatura baja
Una persona se dice que tiene estatura baja (también, talla baja o altura baja) cuando su estatura es significativamente menor que la media para su sexo y edad en la sociedad en la que vive.
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Fósforo
El fósforo es un elemento químico de número atómico 15 y símbolo P. El nombre proviene del griego φώς ‘luz’ y φόρος ‘portador’.
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Feto
En los vertebrados vivíparos se llama feto a la etapa del desarrollo que transcurre desde el fin de fase embrionaria hasta el momento del nacimiento.
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Fractura
La fractura es la separación de un objeto o material en dos o más piezas bajo la acción del estrés.
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Gigantismo
El gigantismo es una enfermedad hormonal causada por la excesiva secreción de la hormona del crecimiento (somatotropina), durante la edad del crecimiento, antes de que se cierre la epífisis del hueso.
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Glándula tiroides
La glándula tiroides (del griego θυρεοειδής (thyreoeidēs: thyreos (escudo) y -eidos (forma): «forma de escudo») es una glándula endocrina, situada en el cuello nuez de Adán, bajo el cartílago tiroides apoyada sobre la tráquea. Pesa entre 12 a 20 gramos en el adulto, y está constituida por tres lóbulos: dos en forma a cada lado, unidos por un istmo (forma de mariposa) y un tercero, el piramidal, que se extiende desde la porción superior del istmo, paramedial izquierdo (la mayor parte de las veces) hacia craneal (arriba). Este último es el remanente embrionario de la migración de la glándula. La glándula tiroideas regulan el metabolismo del cuerpo y regulan la sensibilidad del cuerpo a otras hormonas. La tiroides tiene una cápsula fibrosa (fascia cervical media) que la envuelve y da soporte, penetrando en ella, dando aspecto lobuloso a su parénquima. Además la aponeurosis cervical profunda se divide en dos capas cubriendo a la tiroides en sentido anterior y posterior dándole un aspecto de pseudocápsula, que es el plano de disección usado por los cirujanos durante la tiroidectomía.
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Glucogenosis
Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno.
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Gluten
El gluten es un conjunto de proteínas de pequeño tamaño, contenidas exclusivamente en las semillas de los cereales de secano, fundamentalmente el trigo, pero también la cebada y el centeno, así como cualquiera de sus variedades e híbridos (tales como la espelta, la escanda, el kamut, el triticale y el farro), y algunas variedades de avena.
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Hipófisis
La hipófisis o glándula pituitaria es una glándula endocrina presente en los vertebrados, que segrega las hormonas encargadas de regular la homeostasis y el crecimiento, mediante la función de otras glándulas endocrinas subordinadas.
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Hipocondroplasia
La hipocondroplasia es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento -, de origen genético, que se manifiesta por talla baja, con brazos y miembros cortos, aspecto facial característico, y otras alteraciones como lordosis de la columna vertebral lumbar y rodillas separadas - genu varum -. Guarda mucha similitud con la acondroplasia, sin embargo los síntomas son más leves y la talla final más alta que en dicha afección, en ocasiones pasa desapercibida hasta la adolescencia.
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Homo floresiensis
Homo floresiensis, conocido como hombre de Flores y apodado hobbit, es una especie extinta del género Homo.
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Homo sapiens
«Ser humano», «Humano», «Humana» y «Humanos» redirigen aquí.
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Hormona del crecimiento
La hormona del crecimiento (GH, del inglés: growth hormone) o somatotropina es una hormona proteica secretada por la adenohipófisis.
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Ingeniería genética
La ingeniería genética es la manipulación y modificación de los genes de un organismo alterando, eliminando o insertando material genético en su genoma por medio de las diferentes tecnologías de edición genética.
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Mucopolisacaridosis
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético.
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Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada enfermedad de los huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno tipo I. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.
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Pseudoacondroplasia
La pseudoacondroplasia, también llamada displasia espondiloepifisaria, es una enfermedad hereditaria que afecta al crecimiento de los huesos y puede provocar enanismo.
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Raquitismo
El raquitismo (del griego ῥάχι-ς/-δος rhakhi(d) "columna vertebral" + -îtis "inflamación" + -ismos "proceso patológico") es una enfermedad producida por una deficiencia de vitamina D. Se caracteriza por deformidades esqueléticas causadas por un descenso de la mineralización de los huesos y cartílagos debido a niveles bajos de calcio y fósforo en la sangre.
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Síndrome de Laron
El síndrome de Laron, también llamado enanismo tipo Laron, es una enfermedad de origen genético y transmisión hereditaria autosómica recesiva.
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Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es un trastorno provocado por una mutación genética englobado dentro del grupo de las rasopatías (activadas en la vía genética RAS).
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Síndrome de Turner
El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner, monosomia X, también conocido como 45,X o 45,X0, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46.
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Síndrome de Wolf-Hirschhorn
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de deleción monocromosómica Dillan 4p, síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) o síndrome de Pitt, es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4.
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Tejido cartilaginoso
El tejido cartilaginoso, o cartílago, es un tipo de tejido conectivo especializado, elástico, carente de vasos sanguíneos y está constituido principalmente por matriz extracelular y por células dispersas denominadas condrocitos.
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Tuberculosis
La tuberculosis (abreviada TBC o TB), llamada alternativa e históricamente peste blanca o tisis (del griego φθίσις, a través del latín phthisis), es una infección bacteriana contagiosa que afecta a los pulmones, pero puede propagarse a otros órganos.
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Vitamina D
La vitamina D está representada por dos compuestos liposolubles: vitamina D3 (colecalciferol) y la vitamina D2 (ergocalciferol).
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1643
1643 fue un año común comenzado en jueves, según el calendario gregoriano.
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