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56 relaciones: Alelo, Analgésico, Anemia, Apnea (enfermedad), Apraxia, Autosómico recesivo, Bazo, Bifosfonato, Calcio, Célula, Cerebrósido, Cirrosis, Citoplasma, Diagnóstico, Enfermedad congénita, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Niemann-Pick, Enfermedad de Refsum, Enfermedad de Tay-Sachs, Enfermedad de Wolman, Enfermedad por depósito lisosomal, Enfermedad rara, Ensayo enzimático, Enzima, Eritrocito, Esfingolípido, Esplenomegalia, Ganglio linfático, Glucolípido, Hígado, Hemorragia, Hepatoesplenomegalia, Hepatomegalia, Hipertonía muscular, Leucocito, Leucodistrofia metacromática, Lipidosis, Lisosoma, Matraz de Erlenmeyer, Médula ósea, Mioclono, Mutación, Núcleo celular, Osteopenia, Osteoporosis, Philippe Gaucher, Prueba bioquímica, Sistema fagocítico mononuclear, Sistema nervioso central, Sitosterolemia, ..., Sustrato (bioquímica), Transfusión de sangre, Tratamiento (medicina), Tridimensional, Trombocitopenia, Xantomatosis cerebrotendinosa. Expandir índice (6 más) »
Alelo
Un alelo o alelomorfo (del griego ἁλλήλως, lit. «de uno para con el otro») es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de éste (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).
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Analgésico
Un analgésico es cualquier miembro del grupo de medicamentos utilizados para lograr la analgesia, el alivio y reducción del dolor, ya sea de cabeza, muscular o en general.
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Anemia
La anemia se define como una cantidad disminuida de glóbulos rojos sanos o normales, como una concentración disminuida de hemoglobina en la sangre, o bien como un valor de hematocrito (los valores medios varían entre el 41 y el 53 % en los hombres, y entre el 36 y el 46 % en las mujeres) más bajo que lo normal.
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Apnea (enfermedad)
Se denomina apnea a las siguientes situaciones.
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Apraxia
La apraxia es un trastorno neurológico caracterizado por la pérdida de la capacidad de llevar a cabo movimientos de propósito, aprendidos y familiares, a pesar de tener la capacidad física (tono muscular y coordinación) y el deseo de realizarlos.
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Autosómico recesivo
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.
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Bazo
El bazo es un órgano presente en casi todos los vertebrados.
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Bifosfonato
Los bifosfonatos o difosfonatos son un grupo de medicamentos utilizados para la prevención y el tratamiento de enfermedades con resorción ósea, como la osteoporosis y el cáncer con metástasis ósea, sea este con o sin hipercalcemia, asociadas al cáncer de mama y de próstata.
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Calcio
El calcio (del latín calx, calis, cal) es un elemento químico, de símbolo Ca y de número atómico 20.
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Célula
La célula (del latín cellula, diminutivo de cella, ‘celda’) es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo.
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Cerebrósido
Los cerebrósidos son glucolípidos o glucoesfingolípidos, importantes componentes de la membrana celular del músculo y las células nerviosas (neuronas), moléculas del sistema nervioso central y periférico, que forman parte de la vaina de mielina de los nervios.
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Cirrosis
La cirrosis (del griego: κιρρóς, (kirros, "amarillo anaranjado") y -ωσις (-ōsis, “patología”), es la pérdida de tejido del hígado. Se denomina histopatología en la que las células del parénquima de un órgano interno cualquiera son sustituidas, al morir, por un tejido anormal de tipo cicatricial formado a partir del tejido estromal del propio órgano. El término 'cirrosis' fue acuñado por René Laënnec en 1805 al estudiar la cirrosis hepática y observar la presencia de gránulos amarillentos en el tejido hepático, debido esto a la presencia de pigmentos biliares. En general, el término 'cirrosis' queda reservado para la enfermedad hepática, denominándose la enfermedad pancreática como pancreatitis crónica, sin alguna relación fisiopatogénica con la hepática, salvo el posible origen etílico coincidente de la primera con algunos casos de la última. Tienen distintos aspectos morfológicos e histopatológicos, con ciertas analogías. Esencialmente se trata de una enfermedad degenerativa acelerada del parénquima hepático, que como expresión final de múltiples etiologías, traduce una desestructuración del lobulillo hepático, por un estado de regeneración mantenido, que finalmente no consigue sostener la funcionalidad del hígado, al crecer de forma inapropiada hepatocitos que sin sus adecuados conductos de drenaje, y agravado por la fibrosis intersticial interlobulillar estromal, terminan produciendo insuficiencia hepática progresiva, y cursando por una serie de grados de afectación clínica relativamente correlacionadas con las anomalías morfológicas crecientes que se van produciendo.
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Citoplasma
El citoplasma es la parte del protoplasma en una célula eucariota y procariota que se encuentra entre el núcleo celular y la membrana plasmática.
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Diagnóstico
El diagnóstico (del griego diagnostikós, a su vez del prefijo día-, "a través", y gnosis, "conocimiento" o "apto para conocer") alude, en general, al análisis que se realiza para determinar cualquier situación y cuáles son las tendencias.
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Enfermedad congénita
Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde antes del nacimiento, ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, o como consecuencia de un defecto hereditario.
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Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa.
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Enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos.
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Enfermedad de Refsum
La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos).
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Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo.
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Enfermedad de Wolman
La enfermedad de Wolman, descrita en 1954 por el médico Moshe Wolman, es una enfermedad pediátrica causada por la deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal(LAL).
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Enfermedad por depósito lisosomal
Las enfermedades de almacenamiento lisosómico, atesoramiento lisosomal o depósito lisosomal, son un grupo de trastornos hereditarios, que producen sus primeros síntomas generalmente en la niñez o adolescencia, acortando la expectativa de vida y provocando grados variables de discapacidad en las personas afectadas.
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Enfermedad rara
Una enfermedad rara poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.
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Ensayo enzimático
Los ensayos enzimáticos son métodos de ensayo químico para medir actividades enzimáticas.
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Enzima
Las enzimas son moléculas orgánicas que actúan como catalizadores de reacciones químicas, es decir, aceleran la velocidad de reacción.
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Eritrocito
Un eritrocito (del griego ἐρυθρός ‘rojo’, y κύτος ‘bolsa’) —también llamado glóbulo rojo o hematíe— es una célula de la sangre, concretamente la más numerosa.
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Esfingolípido
Los esfingolípidos son lípidos complejos que derivan del aminoalcohol insaturado de 18 carbonos esfingosina.
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Esplenomegalia
La esplenomegalia es un agrandamiento patológico del bazo o estructura esplénica más allá de sus dimensiones normales (11 cm).
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Ganglio linfático
Los ganglios linfáticos, nódulos linfáticos, nodos linfáticos o linfonodos son unas estructuras ovaladas o reniformes (con forma de riñón), encapsuladas, que forman parte estructuralmente del sistema linfático y funcionalmente del sistema inmunitario.
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Glucolípido
Los glucolípidos o también llamados esfingoglucolípidos, están compuestos por una ceramida (esfingosina + ácido graso) y un glúcido de cadena corta; carecen de grupo fosfato.
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Hígado
El hígado es un órgano que está presente tanto en el ser humano como en el resto de animales vertebrados.
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Hemorragia
Una hemorragia (también, sangrado) es la salida de sangre provocada por la ruptura de vasos sanguíneos como venas, arterias o capilares.
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Hepatoesplenomegalia
Se denomina hepatoesplenomegalia al aumento simultáneo objetivable del tamaño del hígado y del bazo.
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Hepatomegalia
La hepatomegalia es un aumento patológico del tamaño del hígado.
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Hipertonía muscular
En medicina, se llama hipertonía muscular a aquella situación en la que el tono de los músculos esqueléticos es mayor de lo normal y en consecuencia se produce una resistencia del músculo a ser estirado de forma pasiva.
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Leucocito
Los leucocitos (del griego λευκός ‘blanco’, y κύτος ‘bolsa’, de ahí que también sean llamados glóbulos blancos) son un conjunto heterogéneo de células sanguíneas que son ejecutoras de la respuesta inmunitaria, interviniendo así en la defensa del organismo contra sustancias extrañas o agentes infecciosos (antígenos).
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Leucodistrofia metacromática
La leucodistrofia metacromática, también conocida por las siglas LMC, es una enfermedad que se debe al déficit de la enzima arilsulfatasa A y produce la acumulación de glucoesfingolípidos en la sustancia blanca del cerebro.
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Lipidosis
Las lipidosis son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que cantidades perjudiciales de lípidos (grasas) se acumulan en algunas de las células del cuerpo y los tejidos.
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Lisosoma
Los lisosomas son orgánulos relativamente grandes, formados a partir del aparato de Golgi, que contienen hidrolasas ácidas (proteasas, nucleasas, glucosidasas, lipasas, etc.) encargadas de degradar el material intracelular de origen externo (como las bacterias o las partículas alimentarias) o interno (como las estructuras celulares dañadas) que llega a ellos.
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Matraz de Erlenmeyer
El matraz de Erlenmeyer es un recipiente con una forma cónica con una boquilla cilíndrica, ampliamente utilizado en laboratorios de química y física.
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Médula ósea
La médula ósea es un tipo de tejido biológico flexible que se encuentra en el interior de los huesos largos, vértebras, costillas, esternón, huesos del cráneo, cintura escapular y pelvis.
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Mioclono
El mioclono (del término médico en latín científico myoclonus, acuñado en inglés en 1883, a partir a su vez del griego mys, "mus", músculo, y klónos, "klonos", agitación, confusión, perturbación) es una contracción repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos.
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Mutación
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
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Núcleo celular
En biología, el núcleo celular es una estructura membranosa que se encuentra normalmente en el centro de las células eucariotas.
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Osteopenia
La osteopenia (término en desuso) es una disminución en la densidad mineral ósea, que puede ser una condición precursora de osteoporosis.
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Osteoporosis
La osteoporosis es una enfermedad esquelética caracterizada por un adelgazamiento del hueso (pérdida de masa ósea), acompañada de un deterioro de la microarquitectura del tejido óseo que compromete su resistencia, produciendo una mayor fragilidad de los huesos y un aumento del riesgo de fracturas.
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Philippe Gaucher
Philippe Charles Ernest Gaucher (Champlemy, 26 de julio de 1854-París, 25 de enero de 1918) fue un médico francés que realizó la primera descripción de la enfermedad que en su honor se denomina enfermedad de Gaucher.
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Prueba bioquímica
Las pruebas bioquímicas son una serie de análisis clínicos que sirven a la medicina como apoyo a la hora de diagnosticar infecciones por bacterias.
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Sistema fagocítico mononuclear
El sistema fagocítico mononuclear (SFM), antes llamado sistema retículo-endotelial (SRE), incluye todas las células derivadas de los precursores monocíticos de la médula ósea (monoblasto y promonocito), los monocitos de la sangre periférica y los macrófagos o histiocitos de los distintos órganos y tejidos.
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Sistema nervioso central
El sistema nervioso central es una de las porciones en que se divide el sistema nervioso.
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Sitosterolemia
La sitosterolemia, beta-sitosterolemia, Fitoesterolemia, Fitosterolemia o Enfermedad de almacenamiento de esteroles vegetales (MIM 210250) es un raro trastorno metabólico de los lípidos de origen genético autosómico recesivo que se encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metabólicos que originan acumulación de lípidos en diferentes partes del organismo.
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Sustrato (bioquímica)
En bioquímica, un sustrato es una molécula fijada en el sitio activo y sobre la que actúa la enzima.
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Transfusión de sangre
La transfusión de sangre es la transferencia de la sangre o un componente sanguíneo de una persona (donante) a otra (receptor).
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Tratamiento (medicina)
En medicina, tratamiento o terapia (del latín therapīa, y este a su vez del griego clásico θεραπεία, therapeia, ‘cuidado’, ‘tratamiento médico’, derivado de θεραπεύω) es el conjunto de medios (higiénicos, farmacológicos, quirúrgicos u otros) cuya finalidad es la curación (sanar) o el alivio (paliación) de las enfermedades o síntomas.
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Tridimensional
En física, geometría y análisis matemático, un objeto o ente es tridimensional si tiene tres dimensiones.
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Trombocitopenia
La trombocitopenia es cualquier situación de disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente sanguíneo por debajo de los niveles normales, es decir, con un recuento plaquetario inferior a 100 000/mm³.
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Xantomatosis cerebrotendinosa
La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa.
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