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Anatomía patológica
La anatomía patológica (AP) es la rama de la medicina que se ocupa del estudio, por medio de técnicas morfológicas, de las causas, el desarrollo y las consecuencias de las enfermedades.
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Anemia
La anemia se define como una cantidad disminuida de glóbulos rojos sanos o normales, como una concentración disminuida de hemoglobina en la sangre, o bien como un valor de hematocrito (los valores medios varían entre el 41 y el 53 % en los hombres, y entre el 36 y el 46 % en las mujeres) más bajo que lo normal.
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Asquenazí
Asquenazí o asquenazi —también escrito como: askenazí o askenazi—, es el nombre dado a los judíos que se asentaron en la Europa Central y Oriental.
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Autosómico recesivo
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.
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Ácido desoxirribonucleico
El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.
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Bazo
El bazo es un órgano presente en casi todos los vertebrados.
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Biopsia
Una biopsia es un procedimiento médico realizado con frecuencia por especialistas tales como cirujanos, radiólogos intervencionistas o cardiólogos intervencionistas.
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Canadá
Canadá (Canada,; Canada, o) es un país soberano ubicado en América del Norte, cuya forma de gobierno es la monarquía parlamentaria federal.
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Cataplexia
La cataplexia o cataplejía consiste en episodios súbitos y generalmente breves de pérdida bilateral del tono muscular durante la vigilia.
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Célula
La célula (del latín cellula, diminutivo de cella, ‘celda’) es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo.
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Cerebro
El cerebro (del latín cerebrum, con su raíz indoeuropea ker, cabeza, en lo alto de la cabeza y brum, ‘llevar’; teniendo el significado arcaico de «lo que lleva la cabeza») es un órgano que centraliza la actividad del sistema nervioso y existe en la mayor parte de los animales.
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Colesterol
El colesterol es un lípido (del tipo esterol) que se encuentra en la membrana plasmática eucariota, los tejidos corporales de todos los animales y en el plasma sanguíneo de los vertebrados.
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Consejo genético
Consejo genético o asesoramiento genético es una de las actividades propias de la genética clínica y consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar apoyo a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla.
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Corteza cerebral
La corteza cerebral (o córtex cerebral) es la sustancia gris que cubre la superficie de los hemisferios cerebrales.
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Enfermedad
Una enfermedad (del latín infirmitas, que significa literalmente «falto de firmeza»), afección o dolencia es un estado producido en un ser vivo por la alteración de la función de uno de sus órganos o de todo el organismo.
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Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa.
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Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear.
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Enfermedad de Refsum
La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos).
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Enfermedad de Wolman
La enfermedad de Wolman, descrita en 1954 por el médico Moshe Wolman, es una enfermedad pediátrica causada por la deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal(LAL).
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Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.
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Enfermedad hereditaria
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y este sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).
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Enfermedad lisosómica
Las enfermedades lisosómicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debido a problemas con las enzimas que contiene.
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Enzima
Las enzimas son moléculas orgánicas que actúan como catalizadores de reacciones químicas, es decir, aceleran la velocidad de reacción.
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Esfingolípido
Los esfingolípidos son lípidos complejos que derivan del aminoalcohol insaturado de 18 carbonos esfingosina.
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Esfingomielina
La esfingomielina es un tipo de esfingolípido que se encuentra en las membranas de las células animales, especialmente en la vaina de mielina que rodea algunos axones de células nerviosas.
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Esfingomielina fosfodiesterasa
La esfingomielina fosfodiesterasa (o esfingomielinasa) es una enzima fosfodiesterasa (es decir, una enzima que cataliza la ruptura de los enlaces fosfodiéster) que actúa sobre la esfingomielina.
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Examen genético
El examen genético permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona.
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Feto
En los vertebrados vivíparos se llama feto a la etapa del desarrollo que transcurre desde el fin de fase embrionaria hasta el momento del nacimiento.
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Función vital
Función vital es, en biología, cualquiera de los tres procesos o funciones que tiene que realizar la especie: nutrición (que incluye la respiración), interacción (relación), reproducción sexual y asexual.
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Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
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Hígado
El hígado es un órgano que está presente tanto en el ser humano como en el resto de animales vertebrados.
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Hepatoesplenomegalia
Se denomina hepatoesplenomegalia al aumento simultáneo objetivable del tamaño del hígado y del bazo.
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Herencia genética
La herencia genética es el proceso por el cual las características de los progenitores se transmiten a sus descendientes, ya sean características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes medios de ambiente.
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Infantilismo
El infantilismo es una enfermedad la cual consiste en mantener en el adulto diversas características anatómicas, fisiológicas y psicológicas de la infancia; se reconocen 4 tipos.
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Lámpara de hendidura
La lámpara de hendidura, también llamada biomicroscopio, es un dispositivo óptico que se utiliza en oftalmología y optometría para la exploración de las estructuras de la porción anterior del ojo.
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Línea germinal
En biología y genética, la línea germinal es la población de las células de un organismo multicelular que transmiten su material genético a la progenie.
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Leucocito
Los leucocitos (del griego λευκός ‘blanco’, y κύτος ‘bolsa’, de ahí que también sean llamados glóbulos blancos) son un conjunto heterogéneo de células sanguíneas que son ejecutoras de la respuesta inmunitaria, interviniendo así en la defensa del organismo contra sustancias extrañas o agentes infecciosos (antígenos).
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Leucodistrofia metacromática
La leucodistrofia metacromática, también conocida por las siglas LMC, es una enfermedad que se debe al déficit de la enzima arilsulfatasa A y produce la acumulación de glucoesfingolípidos en la sustancia blanca del cerebro.
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Leyes de Mendel
Las leyes de Mendel (en conjunto conocidas como genética mendeliana) son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos progenitores a su descendencia.
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Liga Internacional de Sociedades Dermatológicas
La Liga Internacional de Sociedades Dermatológicas (o ILDS por sus siglas en inglés de The International League of Dermatological Societies) es una organización no gubernamental afiliada a la Organización Mundial de la Salud.
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Lipidosis
Las lipidosis son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que cantidades perjudiciales de lípidos (grasas) se acumulan en algunas de las células del cuerpo y los tejidos.
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Lisosoma
Los lisosomas son orgánulos relativamente grandes, formados a partir del aparato de Golgi, que contienen hidrolasas ácidas (proteasas, nucleasas, glucosidasas, lipasas, etc.) encargadas de degradar el material intracelular de origen externo (como las bacterias o las partículas alimentarias) o interno (como las estructuras celulares dañadas) que llega a ellos.
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Médula ósea
La médula ósea es un tipo de tejido biológico flexible que se encuentra en el interior de los huesos largos, vértebras, costillas, esternón, huesos del cráneo, cintura escapular y pelvis.
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Miglustat
Miglustat, que es vendido bajo la marca Zavesca, es un medicamento que se usa para tratar la enfermedad de Gaucher tipo 1 y la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. El medicamento se toma por vía oral.
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Mutación
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
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Nueva Escocia
Nueva Escocia (en inglés: Nova Scotia, nombre de origen latino; en francés: Nouvelle-Écosse) y abreviada comúnmente NS, es una de las diez provincias que, junto con los tres territorios, conforman las trece entidades federales de Canadá.
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Sistema nervioso
El sistema nervioso es un conjunto de células especializadas en la conducción de señales eléctricas, está formado por neuronas y células gliales.
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Sitosterolemia
La sitosterolemia, beta-sitosterolemia, Fitoesterolemia, Fitosterolemia o Enfermedad de almacenamiento de esteroles vegetales (MIM 210250) es un raro trastorno metabólico de los lípidos de origen genético autosómico recesivo que se encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metabólicos que originan acumulación de lípidos en diferentes partes del organismo.
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Tejido cartilaginoso
El tejido cartilaginoso, o cartílago, es un tipo de tejido conectivo especializado, elástico, carente de vasos sanguíneos y está constituido principalmente por matriz extracelular y por células dispersas denominadas condrocitos.
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Xantomatosis cerebrotendinosa
La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa.
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