¡Más rápido que el navegador!
110 relaciones: Acondroplasia, Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, Anemia de células falciformes, Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, Artritis reumatoide, Asma, Ataxia-telangiectasia, Autosoma, Ácido desoxirribonucleico, Cáncer, Cáncer colorrectal, Cáncer de mama, Cáncer de ovario, Cáncer de páncreas, Cáncer de próstata, Cáncer de pulmón de células pequeñas, Célula somática, Celiaquía, Cinasa Jano 3, Cromosoma, Daltonismo, Deficiencia de complemento, Diabetes mellitus, Diabetes mellitus tipo 1, Displasia diastrófica, Distrofia miotónica de Steinert, Distrofia muscular de Duchenne, Dominancia (genética), Enfermedad, Enfermedad cerebrovascular, Enfermedad congénita, Enfermedad de Canavan, Enfermedad de Crohn, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Niemann-Pick, Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, Enfermedad de Wilson, Enfermedad hereditaria, Enfermedad poliquística renal, Esclerosis lateral amiotrófica, Esclerosis tuberosa, Espermatozoide, Espina bífida, Espondilitis anquilosante, Fenilcetonuria, Fibrodisplasia osificante progresiva, Fibrosis quística, Fiebre mediterránea familiar, Gameto, Gen, ..., Genoma, Hemofilia, Hemofilia A, Hemoglobinopatía, Hemoglobinuria nocturna paroxística, Hipercolesterolemia familiar, Hiperfenilalaninemia, Hipermovilidad, Hiperplasia suprarrenal, Hipotiroidismo, Inmunodeficiencia combinada grave, Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa, Línea germinal, Leucemia linfática crónica, Leucemia mieloide crónica, Linfoma de Burkitt, Lupus eritematoso sistémico, Medicina genómica, Melanoma, Mutación, Mutación cromosómica, Mutación genética, Neoplasia endocrina múltiple, Neurofibromatosis, Osteocondromatosis, Osteogénesis imperfecta, Par de bases, Proteína, Retinoblastoma, Síndrome de Alport, Síndrome de Angelman, Síndrome de Blau, Síndrome de Charcot-Marie-Tooth, Síndrome de Cockayne, Síndrome de Crouzon, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Ellis-van Creveld, Síndrome de Hiper-IgD, Síndrome de Joubert, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Marfan, Síndrome de Patau, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Rett, Síndrome de Tourette, Síndrome de Turner, Síndrome de von Hippel-Lindau, Síndrome de West, Síndrome de Wiskott-Aldrich, Síndrome de Zellweger, Síndrome del linfocito desnudo tipo II, Síndrome deleción 22q13, Síndrome poliglandular autoinmune, Síndrome X frágil, Síndromes de Ehlers-Danlos, Talasemia, Trastorno mental, Xerodermia pigmentosa. Expandir índice (60 más) »
Acondroplasia
La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por una alteración genética y la causa del 90 % de casos de enanismo. Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75% de los casos son consecuencia de una mutación genética nueva, y el 25% restante son heredados, necesitándose sólo un gen mutado de uno de los padres, ya que es un gen autosómico dominante. El trastorno consiste en una mutación que genera alteraciones en el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago de crecimiento y, por lo tanto, en el crecimiento de los huesos. El cuadro se presenta en uno de cada 25000 nacidos vivos. Es el tipo más frecuente de enanismo y se caracteriza por talla baja al nacer y una serie de alteraciones en la forma del cuerpo (dismorfias), entre las cuales destacan: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar, acortamiento de los huesos largos y dedos, y radiológicamente, platispondilia, disminución de la distancia interpedicular de la columna lumbar, deformidad de las regiones metafiso-epifisiarias, huesos ilíacos cuadrados y marcadamente disminuidos de altura y un Foramen magno estrecho, entre otras. El diagnóstico fenotípico es evidente en cualquier etapa de la vida, incluso en ocasiones durante el período prenatal Las personas con esta mutación genética tienen un cincuenta por ciento de probabilidades de tener un hijo propio con este mismo trastorno. Si dos personas con acondroplasia tienen un hijo, existe un 50% de probabilidades de que este herede la anomalía, un 25% de probabilidades de tener un bebé de altura promedio y un 25% de probabilidades de que el bebé tenga lo que se conoce como «doble dominancia» de la acondroplasia. Esta última es, en todos los casos, fatal en la infancia. Los bebés que nacen con doble dominancia presentan costillas muy pequeñas, así como anomalías cerebrales graves. Las estatura esperada para las personas con acondroplasia es de 131centímetros (51,5pulgadas) para los hombres y de 123cm (48,4pulgadas) para las mujeres; sin embargo, la estatura puede ser tan corta como 62,8cm (24,7pulgadas). Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Acondroplasia · Ver más »
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA), también llamada agammaglobulinemia de Bruton, es una enfermedad congénita, de origen genético y transmisión hereditaria ligada al cromosoma X, que se caracteriza por provocar un déficit de inmunidad (inmunodeficiencia).
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X · Ver más »
Anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes, llamada también drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una alteración de la sangre que hace que los glóbulos rojos se deformen hasta adquirir apariencia de hoz (de ahí el nombre de «eritrocitos falciformes» o «drepanocitos»).
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Anemia de células falciformes · Ver más »
Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, más conocida por sus siglas en inglés CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), es una enfermedad de las arterias menores del cerebro que produce múltiples infartos en sus partes más profundas.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía · Ver más »
Artritis reumatoide
La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad inflamatoria sistémica autoinmune, caracterizada por una inflamación persistente de las articulaciones, que típicamente afecta a las pequeñas articulaciones de manos y pies, produciendo su destrucción progresiva y generando distintos grados de deformidad e incapacidad funcional.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Artritis reumatoide · Ver más »
Asma
El asma es una enfermedad del sistema respiratorio caracterizada por una inflamación crónica de la vía aérea, cuyas manifestaciones clínicas son heterogéneas y variables en el tiempo y consisten en sibilancias (pitos), dificultad respiratoria, opresión torácica y tos.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Asma · Ver más »
Ataxia-telangiectasia
La ataxia-telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis-Bar, es una con un patrón de herencia autosómica recesiva.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Ataxia-telangiectasia · Ver más »
Autosoma
Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Autosoma · Ver más »
Ácido desoxirribonucleico
El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Ácido desoxirribonucleico · Ver más »
Cáncer
El término cáncer es el nombre común que recibe un conjunto de enfermedades relacionadas en las que se observa un proceso descontrolado en la división de las células del cuerpo.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Cáncer · Ver más »
Cáncer colorrectal
El cáncer colorrectal, también llamado cáncer de colon, cáncer de intestino o cáncer rectal, incluye cualquier tipo de neoplasias del colon, recto y apéndice.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Cáncer colorrectal · Ver más »
Cáncer de mama
El cáncer de mama, conocido también como cáncer de seno o cáncer de las glándulas mamarias es una proliferación maligna de las células epiteliales que revisten los conductos o lobulillos mamarios.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Cáncer de mama · Ver más »
Cáncer de ovario
El cáncer de ovario es un tumor maligno que nace en cualquiera de las partes del ovario.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Cáncer de ovario · Ver más »
Cáncer de páncreas
El cáncer de páncreas es un cáncer que se origina en el páncreas.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Cáncer de páncreas · Ver más »
Cáncer de próstata
Se denomina cáncer de próstata al que se desarrolla en uno de los órganos glandulares del sistema reproductor masculino llamado próstata.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Cáncer de próstata · Ver más »
Cáncer de pulmón de células pequeñas
El cáncer del pulmón de células pequeñas (SCLC, por sus siglas en inglés Small-cell lung cancer), también llamado carcinoma microcítico de pulmón, es una de las formas de cáncer en el pulmón, normalmente clasificado como terminal.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Cáncer de pulmón de células pequeñas · Ver más »
Célula somática
Las células somáticas son las que conforman el crecimiento de los tejidos y órganos de un ser vivo pluricelular, las cuales proceden de células madre originadas durante el desarrollo embrionario y que sufren un proceso de proliferación celular y apoptosis.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Célula somática · Ver más »
Celiaquía
La celiaquía o enfermedad celíaca (EC) es un proceso crónico, multiorgánico autoinmune, que lesiona primeramente el intestino y puede dañar cualquier órgano o tejido corporal.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Celiaquía · Ver más »
Cinasa Jano 3
La cinasa Jano 3 (en inglés: Janus kinase 3, JAK3) es una enzima que en los humanos está codificada por el gen JAK3.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Cinasa Jano 3 · Ver más »
Cromosoma
En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Cromosoma · Ver más »
Daltonismo
El daltonismo es una alteración de origen genético que afecta a la capacidad de distinguir los colores.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Daltonismo · Ver más »
Deficiencia de complemento
Las deficiencias del complemento son tipos de inmunodeficiencia primaria.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Deficiencia de complemento · Ver más »
Diabetes mellitus
La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metabólicos, cuya característica común principal es la presencia de concentraciones elevadas de glucosa en la sangre de manera persistente o crónica, debido ya sea a un defecto en la producción de insulina, a una resistencia a la acción de ella para utilizar la glucosa, a un aumento en la producción de glucosa o a una combinación de estas causas.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Diabetes mellitus · Ver más »
Diabetes mellitus tipo 1
La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es una enfermedad autoinmune y metabólica caracterizada por una destrucción selectiva de las células beta del páncreas causando una deficiencia gradual y absoluta de insulina.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Diabetes mellitus tipo 1 · Ver más »
Displasia diastrófica
La displasia diastrófica, también llamada enanismo diastrófico, es una enfermedad poco frecuente, de origen genético y transmisión autosómica recesiva.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Displasia diastrófica · Ver más »
Distrofia miotónica de Steinert
La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica tipo 1, DM1, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Distrofia miotónica de Steinert · Ver más »
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardíacas.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Distrofia muscular de Duchenne · Ver más »
Dominancia (genética)
En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión fenotípica del otro.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Dominancia (genética) · Ver más »
Enfermedad
Una enfermedad (del latín infirmitas, que significa literalmente «falto de firmeza»), afección o dolencia es un estado producido en un ser vivo por la alteración de la función de uno de sus órganos o de todo el organismo.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Enfermedad · Ver más »
Enfermedad cerebrovascular
Las enfermedades cerebrovasculares (ECV) comprenden un conjunto de trastornos de la vasculatura cerebral que conllevan a una disminución del flujo sanguíneo en el cerebro (flujo sanguíneo cerebral o FSC) con la consecuente afectación, de manera transitoria o permanente, de la función de una región generalizada del cerebro o de una zona más pequeña o focal, sin que exista otra causa aparente que el origen vascular.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Enfermedad cerebrovascular · Ver más »
Enfermedad congénita
Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde antes del nacimiento, ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, o como consecuencia de un defecto hereditario.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Enfermedad congénita · Ver más »
Enfermedad de Canavan
La enfermedad de Canavan (enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand), también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro (es una de las enfermedades genéticas que se conocen con el nombre de leucodistrofia).
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Enfermedad de Canavan · Ver más »
Enfermedad de Crohn
La enfermedad de Crohn es una dolencia inflamatoria crónica con manifestaciones intermitentes que afectan principalmente al tracto gastrointestinal en toda su extensión (desde la boca hasta el ano) de causas desconocidas.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Enfermedad de Crohn · Ver más »
Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Enfermedad de Gaucher · Ver más »
Enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Enfermedad de Niemann-Pick · Ver más »
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher es una enfermedad hereditaria rara del sistema nervioso central que se caracteriza por pérdida progresiva de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher · Ver más »
Enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/50 000.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Enfermedad de Wilson · Ver más »
Enfermedad hereditaria
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y este sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Enfermedad hereditaria · Ver más »
Enfermedad poliquística renal
Enfermedad poliquística renal (PKD siglas en inglés).
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Enfermedad poliquística renal · Ver más »
Esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Esclerosis lateral amiotrófica · Ver más »
Esclerosis tuberosa
La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Esclerosis tuberosa · Ver más »
Espermatozoide
Un espermatozoide (del francés spermatozoïde, derivado del griego σπέρμα, (spérma) ‘semilla’, ζῷον (zôion) 'animal' y el sufijo -oïde ‘parecido a’) es una célula haploide que constituye el gameto masculino.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Espermatozoide · Ver más »
Espina bífida
La espina bífida es una malformación congénita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural al final del primer mes de vida embrionaria y posteriormente, el cierre incompleto de las últimas vértebras.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Espina bífida · Ver más »
Espondilitis anquilosante
La espondilitis anquilosante, también llamada mal de Béjterev, mal de Béjterev-Strümpell-Marie, espondilitis reumática y espondilitis anquilopoyética, es una enfermedad autoinmune reumática crónica, de causa desconocida, caracterizada por dolores y endurecimiento paulatino de las articulaciones.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Espondilitis anquilosante · Ver más »
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, conocida también como PKU, es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Fenilcetonuria · Ver más »
Fibrodisplasia osificante progresiva
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), a veces denominada enfermedad de Münchmeyer, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Fibrodisplasia osificante progresiva · Ver más »
Fibrosis quística
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Fibrosis quística · Ver más »
Fiebre mediterránea familiar
La Fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética por mutación del gen MEFV, que consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afecta el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Fiebre mediterránea familiar · Ver más »
Gameto
Los gametos (del griego γαμετή gametḗ 'esposa' o γαμέτης gamétēs 'marido') son las células sexuales haploides de los organismos pluricelulares originadas por meiosis a partir de las células germinales (o meiocitos en el caso de células diploides).
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Gameto · Ver más »
Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Gen · Ver más »
Genoma
El genoma es la secuencia total de ADN que posee un organismo en particular.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Genoma · Ver más »
Hemofilia
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Hemofilia · Ver más »
Hemofilia A
La hemofilia A es la forma más común de hemofilia y, tras la enfermedad de von Willebrand, es el segundo trastorno genético asociado con hemorragia grave.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Hemofilia A · Ver más »
Hemoglobinopatía
La hemoglobinopatía se le denomina a cierto tipo de defecto, generalmente de carácter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Hemoglobinopatía · Ver más »
Hemoglobinuria nocturna paroxística
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HNP), conocida también como síndrome de Marchiafava-Micheli, es una enfermedad rara y crónica causada por un defecto en la membrana (superficie celular) de las células sanguíneas, debido a una mutación espontánea en ciertos reguladores de la activación del sistema complemento (parte del sistema inmune primario).
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Hemoglobinuria nocturna paroxística · Ver más »
Hipercolesterolemia familiar
La Hipercolesterolemia Familiar (abreviada HF), es una enfermedad genética caracterizada por niveles altos de colesterol (hipercolesterolemia) en la sangre, específicamente, altos niveles de lipoproteína de baja densidad (en inglés, low-density lipoprotein, LDL) también conocida como "colesterol malo", el cual casi siempre está presente en grandes cantidades en el diagnóstico de enfermedades cardiovasculares tempranas.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética e Hipercolesterolemia familiar · Ver más »
Hiperfenilalaninemia
La Hiperfenilalaninemia es una enfermedad metabólica de origen genético y congénito que provoca la incapacidad de transformar parcial o totalmente el aminoácido fenilalanina, componente de las proteínas.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética e Hiperfenilalaninemia · Ver más »
Hipermovilidad
La hipermovilidad o hiperlaxitud articular se refiere al aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética e Hipermovilidad · Ver más »
Hiperplasia suprarrenal
La hiperplasia suprarrenal se produce por un trastorno del funcionamiento de las glándulas suprarrenales.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética e Hiperplasia suprarrenal · Ver más »
Hipotiroidismo
El hipotiroidismo es una enfermedad del sistema endocrino caracterizada por la acción ineficiente de las hormonas tiroideas en el organismo, principalmente por una producción deficiente en la glándula tiroidea (hipotiroidismo primario).
¡Nuevo!!: Enfermedad genética e Hipotiroidismo · Ver más »
Inmunodeficiencia combinada grave
La inmunodeficiencia combinada severa (llamada en inglés SCID, severe combined immunodeficiency) es un tipo de inmunodeficiencia primaria (o genética).
¡Nuevo!!: Enfermedad genética e Inmunodeficiencia combinada grave · Ver más »
Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa
La inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa es una enfermedad congénita y hereditaria que se caracteriza por deficiencia de la inmunidad celular y de la inmunidad humoral.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética e Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa · Ver más »
Línea germinal
En biología y genética, la línea germinal es la población de las células de un organismo multicelular que transmiten su material genético a la progenie.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Línea germinal · Ver más »
Leucemia linfática crónica
La leucemia linfocítica crónica, leucemia linfoide crónica, leucemia linfática crónica de células B, también conocida por las siglas LLC (CLL en inglés) es una enfermedad, un tipo de leucemia o cáncer de la sangre que afecta a los glóbulos blancos o leucocitos.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Leucemia linfática crónica · Ver más »
Leucemia mieloide crónica
La leucemia mieloide crónica (LMC) catalogada como cáncer, es una neoplasia mieloproliferativa crónica que afecta a las células precursoras o hemocitoblastos de la sangre.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Leucemia mieloide crónica · Ver más »
Linfoma de Burkitt
El linfoma de Burkitt o leucemia de células de Burkitt es una rara forma de cáncer del sistema linfático —asociado principalmente a linfocitos B— que afecta predominantemente a gente joven, descrita más frecuentemente en África central, aunque también lo ha sido en otras áreas del mundo.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Linfoma de Burkitt · Ver más »
Lupus eritematoso sistémico
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una de las enfermedades autoinmunitarias más prevalente; es crónica, caracterizada por un curso cíclico donde se alternan períodos de exacerbaciones y remisiones; sistémica, ya que afecta prácticamente cualquier órgano del cuerpo; y heterogénea, puesto que el espectro de manifestaciones clínicas y alteraciones serológicas es muy amplio y variado.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Lupus eritematoso sistémico · Ver más »
Medicina genómica
La medicina personalizada (término más utilizado) también llamada medicina precisa, medicina estratificada y medicina P4, son procedimientos médicos que separan a los pacientes en grupos para prácticas, intervenciones y/o productos que se basan en su respuesta predictiva o riesgo de enfermedad.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Medicina genómica · Ver más »
Melanoma
Melanoma es el nombre genérico de los tumores melánicos o pigmentados (mélas (μελας gr.) "negro" + -o-ma 1 (-ομα gr.) "tumor") y el melanoma maligno es una grave variedad de cáncer de piel, causante de la mayoría de las muertes relacionadas con el cáncer de piel.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Melanoma · Ver más »
Mutación
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Mutación · Ver más »
Mutación cromosómica
Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Mutación cromosómica · Ver más »
Mutación genética
En genética, se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Mutación genética · Ver más »
Neoplasia endocrina múltiple
El término neoplasia endocrina múltiple (NEM), también abreviado MEN, por sus siglas en inglés (multiple endocrine neoplasm) se refiere a cualquiera de los varios síndromes que predisponen al desarrollo de tumores en diferentes tejidos principalmente endocrinos.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Neoplasia endocrina múltiple · Ver más »
Neurofibromatosis
La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas).
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Neurofibromatosis · Ver más »
Osteocondromatosis
La osteocondromatosis es una lesión osteo-articular caracterizada por la formación o presencia de múltiples osteocondromas.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Osteocondromatosis · Ver más »
Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada enfermedad de los huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno tipo I. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Osteogénesis imperfecta · Ver más »
Par de bases
En genética un par de bases (en inglés bp) es una unidad que consta de dos nucleobases unidas entre sí por enlaces de hidrógeno.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Par de bases · Ver más »
Proteína
Las proteínas o prótidos son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Proteína · Ver más »
Retinoblastoma
El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutación en la proteína Rb, codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Retinoblastoma · Ver más »
Síndrome de Alport
El síndrome de Alport (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética, en la que una alteración en la síntesis del colágeno tipo IV afecta los riñones (glomerulonefritis), oídos y ojos causando hipoacusia (sordera) neurosensorial progresiva (afectando particularmente los tonos agudos) y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea, lenticono y cataratas.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de Alport · Ver más »
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una condición de causa genética que afecta al sistema nervioso.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de Angelman · Ver más »
Síndrome de Blau
El síndrome de Blau (SB) es un trastorno inflamatorio genético autosómico dominante que afecta a la piel, los ojos y las articulaciones.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de Blau · Ver más »
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o CMTDIA comprende un grupo heterogéneo de neuropatías que afectan al sistema nervios periférico, hereditarias y no inflamatorias.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de Charcot-Marie-Tooth · Ver más »
Síndrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir con 25% de probabilidad de expresarse en la descendencia cuando ambos progenitores son heterocigotos, asumiendo penetrancia completa.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de Cockayne · Ver más »
Síndrome de Crouzon
El síndrome de Crouzon (CFD1), también llamado disostosis craneofacial congénita, es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de Crouzon · Ver más »
Síndrome de DiGeorge
El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome de DiGeorge, es una enfermedad causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de DiGeorge · Ver más »
Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21 (o una parte) en vez de los dos.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de Down · Ver más »
Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía18, es un tipo de aneuploidía (cambio en el número de cromosomas) humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de Edwards · Ver más »
Síndrome de Ellis-van Creveld
El síndrome de Ellis van Creveld es una enfermedad hereditaria de tipo AR (autosómica recesiva) causada por defectos en uno de los dos genes implicados en este síndrome (EVC y EVC2), los cuales se hallan cerca el uno del otro.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de Ellis-van Creveld · Ver más »
Síndrome de Hiper-IgD
El síndrome de hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica (acrónimo del inglés HIDS) o Deficiencia parcial de mevalonato quinasa, es una Enfermedad rara autoinflamatoria, caracterizada por ataques periódicos de fiebre y una reacción inflamatoria sistémica (linfadenopatía cervical, dolor abdominal, vómitos, diarrea, artralgia y afectación cutánea).
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de Hiper-IgD · Ver más »
Síndrome de Joubert
El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético, mayoritariamente autosómica recesiva que afecta al cerebelo y puede ser confundida con otras afecciones, como el autismo.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de Joubert · Ver más »
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a varones y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de Klinefelter · Ver más »
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de Marfan · Ver más »
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también conocido comotrisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de Patau · Ver más »
Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de Prader-Willi · Ver más »
Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces al sexo femenino.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de Rett · Ver más »
Síndrome de Tourette
El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico con inicio en la infancia o adolescencia (antes de los 18 años de edad).
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de Tourette · Ver más »
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner, monosomia X, también conocido como 45,X o 45,X0, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de Turner · Ver más »
Síndrome de von Hippel-Lindau
La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL, también conocida por sus sinónimos angiomatosis familiar cerebeloretinal, hemangioblastomatosis o angiofacomatosis retiniana y cerebelosa), consiste en la aparición de múltiples tumores en diferentes órganos a lo largo de toda la vida del individuo.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de von Hippel-Lindau · Ver más »
Síndrome de West
El síndrome de West (SW) o síndrome de los espasmos infantiles es una encefalopatía (alteración cerebral) epiléptica de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su nombre a William James West (1793-1848), médico inglés que describió por primera vez el cuadro (presente en su propio hijo) en un artículo publicado por The Lancet en 1841.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de West · Ver más »
Síndrome de Wiskott-Aldrich
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad que se caracteriza por presentar infecciones recurrentes, eczema, y disminución del número de plaquetas en sangre (trombocitopenia) que provocan mayor tendencia al sangrado.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de Wiskott-Aldrich · Ver más »
Síndrome de Zellweger
El síndrome de Zellweger o síndrome cerebro-hepato-renal es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente producida por una deficiencia en la biogénesis de los peroxisomas.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome de Zellweger · Ver más »
Síndrome del linfocito desnudo tipo II
El síndrome del linfocito desnudo tipo II (BLS II) es una enfermedad genética recesiva poco común en la cual no se expresa un grupo de genes llamado complejo mayor de histocompatibilidad de clase II (MHC clase II).
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome del linfocito desnudo tipo II · Ver más »
Síndrome deleción 22q13
La deleción del extremo distal del cromosoma 22 se asocia a retrasos del desarrollo moderados a severos en habilidades motrices, de aprendizaje y lenguaje.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome deleción 22q13 · Ver más »
Síndrome poliglandular autoinmune
El síndrome poliglandular autoinmune (PGAS) o síndrome poliendocrino autoinmune comprende un heterogéneo conjunto de enfermedades de aparición infrecuente y origen genético o espontáneo que se caracterizan por la existencia de una respuesta de autoinmunidad contra varias glándula endocrinas, aunque también pueden afectarse otros órganos.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome poliglandular autoinmune · Ver más »
Síndrome X frágil
El síndrome X frágil (SXF) (también conocido como síndrome de Martin-Bell y síndrome de Escalante) es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma, solo superado por el síndrome de Down.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndrome X frágil · Ver más »
Síndromes de Ehlers-Danlos
Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios anormales que afectan a los seres humanos, provocados por un defecto en la síntesis de colágeno.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Síndromes de Ehlers-Danlos · Ver más »
Talasemia
La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Talasemia · Ver más »
Trastorno mental
Los términos enfermedad mental, trastorno mental y trastorno de la salud mental y otros sinónimos se aplican a una amplia variedad de problemas, cada uno de ellos con características distintas.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Trastorno mental · Ver más »
Xerodermia pigmentosa
La xerodermia pigmentosa o xerodermia pigmentaria (xeroderma pigmentosum), también abreviada XP, es una rara enfermedad hereditaria de la piel que tiene carácter autosómica recesiva y en donde el homocigoto recesivo muestra una marcada tendencia a desarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol; los heterocigotos son frecuentemente asintomáticos, es decir, no desarrollan la enfermedad.
¡Nuevo!!: Enfermedad genética y Xerodermia pigmentosa · Ver más »
Redirecciona aquí:
Anomalias geneticas, Anomalias genéticas, Anomalías geneticas, Anomalías genéticas, Desorden genetico, Desorden genético, Enfermedad genetica, Enfermedades geneticas, Enfermedades genéticas, Genes y enfermedades, Lista de enfermedades geneticas, Lista de enfermedades genéticas, Trastorno genetico, Trastorno genético, Trastorno hereditario.
