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Enfermedad rara

Índice Enfermedad rara

Una enfermedad rara poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.

33 relaciones: Agencia Europea de Medicamentos, Asia, Catálogo McKusick, Cáncer, Comisión Europea, Día de las Enfermedades Raras, Efecto fundador, Enfermedad aguda, Enfermedad crónica, Enfermedad genética, Enfermedades de herencia finlandesa, Enfermedades tropicales desatendidas, Esclerodermia, España, Fibrosis quística, Finlandia, Genómica, Incidencia, Instituto de Salud Carlos III, Institutos Nacionales de Salud, Medicamento huérfano, Medicina genómica, Ministerio de Ciencia (España), Organización Europea de Enfermedades Raras, Orphanet, Paciente huérfano, Pantalón vaquero, Prevalencia, Síndrome de Brugada, Síndrome de Guillain-Barré, Unión Europea, Universidad ICESI, 29 de febrero.

Agencia Europea de Medicamentos

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) es una agencia de la Unión Europea descentralizada que se encarga de evaluar, autorizar, certificar y supervisar la comercialización de medicamentos en la Unión Europea.

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Asia

Asia es el continente más grande y poblado de la Tierra.

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Catálogo McKusick

El Catálogo McKusick es un base de datos sobre genes humanos y diversos trastornos genéticos, editado por el Dr.

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Cáncer

El término cáncer es el nombre común que recibe un conjunto de enfermedades relacionadas en las que se observa un proceso descontrolado en la división de las células del cuerpo.

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Comisión Europea

La Comisión Europea (CE), conocida también como "ejecutivo comunitario", es una de las siete altas instituciones de la Unión Europea, la cual ostenta el poder ejecutivo y la iniciativa legislativa.

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Día de las Enfermedades Raras

El Día de las enfermedades raras es un día festivo celebrado el último día del mes de febrero, destinado a crear conciencia sobre las enfermedades raras y a mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y de sus familiares.

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Efecto fundador

En biología, se conoce como efecto fundador a las consecuencias derivadas de la formación de una nueva población de individuos a partir de un número muy reducido de estos.

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Enfermedad aguda

Se llama enfermedad aguda a aquella que tiene un inicio y un fin claramente definidos y es de corta duración.

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Enfermedad crónica

Una enfermedad crónica es una enfermedad de larga duración y por lo general, de progresión lenta.

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Enfermedad genética

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.

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Enfermedades de herencia finlandesa

Las enfermedades de herencia finlandesa son un conjunto de unas 40 enfermedades hereditarias de origen genético que se presentan principalmente en Finlandia, aunque existen algunos casos en otros países del mundo.

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Enfermedades tropicales desatendidas

Las enfermedades tropicales desatendidas (a menudo designadas por sus siglas en inglés NTD - Neglected tropical diseases) son un grupo de diversas enfermedades tropicales frecuentes en el seno de las poblaciones de bajos ingresos en regiones en desarrollo de África, Asia y América.

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Esclerodermia

La esclerodermia (del griego sklēródermos "piel endurecida") es un grupo heterogéneo de enfermedades autoinmunes fibrosantes del tejido conjuntivo que afectan principalmente a la piel, pero que también pueden implicar estructuras subyacentes, como la grasa, las fascias, los músculos, los huesos, diversos órganos internos (tracto gastrointestinal, pulmón, riñón, corazón y otros), la membrana sinovial y los vasos sanguíneos.

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España

España, también denominado Reino de España, es un país soberano transcontinental, constituido en Estado social y democrático de derecho y cuya forma de gobierno es la monarquía parlamentaria. Es uno de los veintisiete Estados soberanos que forman la Unión Europea. Su territorio, con capital en Madrid, está organizado en diecisiete comunidades autónomas, formadas a su vez por cincuenta provincias, y dos ciudades autónomas. España se sitúa principalmente en el suroeste de Europa, si bien también tiene presencia en el norte de África. En Europa, ocupa la mayor parte de la península ibérica, conocida como España peninsular, y las islas Baleares (en el mar Mediterráneo). En África se hallan las ciudades de Ceuta y Melilla, las islas Canarias (en el océano Atlántico) y varias posesiones mediterráneas denominadas «plazas de soberanía». El municipio de Llivia, en los Pirineos, constituye un exclave rodeado totalmente por territorio francés. Completa el conjunto de territorios una serie de islas e islotes frente a las propias costas peninsulares. Tiene una extensión de 505 370 km, por lo que es el cuarto país más extenso del continente, y con una altitud media de sobre el nivel del mar, uno de los países más montañosos de Europa. Su población casi llega a los 48 millones y medio de habitantes, aunque la densidad de población es reducida si se compara con el contexto europeo. Concretamente, la población durante el tercer trimestre de 2023 llegó hasta los. El territorio peninsular comparte fronteras terrestres con Francia y con Andorra al norte, con Portugal al oeste y con Gibraltar al sur. En sus territorios africanos, comparte fronteras terrestres y marítimas con Marruecos. Comparte con Francia la soberanía sobre la isla de los Faisanes en la desembocadura del río Bidasoa y cinco facerías pirenaicas.Dichas facerías no son estrictamente un acuerdo de cosoberanía, ya que afectan a territorio español, sino un acuerdo de aprovechamiento compartido de los recursos. El artículo 3.1 de su Constitución establece que «el castellano es la lengua española oficial del Estado. Todos los españoles tienen el deber de conocerla y el derecho a usarla». En 2012, era la lengua materna del 82 % de los españoles. Según el artículo 3.2, «las demás lenguas españolas serán también oficiales en las respectivas Comunidades Autónomas de acuerdo con sus Estatutos». El idioma español o castellano, segunda lengua materna más hablada del mundo con 500 millones de hispanohablantes nativos, y hasta casi los 600 millones incluyendo hablantes con competencia limitada, es uno de los más importantes legados del acervo cultural e histórico de España en el mundo. Perteneciente culturalmente a la Europa Latina y heredero de una vasta influencia grecorromana, España alberga también la cuarta colección más numerosa del mundo de sitios declarados Patrimonio de la Humanidad por la Unesco. Es un país desarrollado —goza de la cuarta esperanza de vida más elevada del mundo— y de altos ingresos, cuyo producto interior bruto coloca a la economía española en la decimocuarta posición mundial (2021). Gracias a sus características únicas, España es una gran potencia turística y se erige como el segundo país más visitado del mundo —más de 83 millones de turistas en 2019— y el segundo país del mundo en ingresos económicos provenientes del turismo internacional. Tiene un índice de desarrollo humano muy alto (0,904), según el informe de 2020 del Programa de la ONU para el Desarrollo. España también tiene una notable proyección internacional a través de su pertenencia a múltiples organizaciones internacionales como Naciones Unidas, el Consejo de Europa, la Organización Mundial del Comercio, la Organización de Estados Iberoamericanos, la OCDE, la OTAN y la Unión Europea —incluidos dentro de esta al espacio Schengen y la eurozona—, además de ser miembro de facto del G20. La primera presencia constatada de homínidos del género ''Homo'' se remonta a 1,2 millones de años antes del presente, como atestigua el descubrimiento de una mandíbula de un ''Homo'' aún sin clasificar en el yacimiento de Atapuerca.Bermúdez de Castro, José María; Martinón Torres, María; Gómez Robles, Aída; Prado-Simón, Leyre; Martín Francés, Laura; Lapresa, María; Olejniczak, Anthony y Carbonell, Eudald (2011) «». Journal of Human Evolution, 61 (1): 12-25 En el, se produjo la intervención romana en la Península, lo que conllevó a una posterior conquista de lo que, más tarde, se convertiría en Hispania. En el Medievo, la zona fue conquistada por distintos pueblos germánicos y por los musulmanes, llegando estos a tener presencia durante algo más de siete centurias. Es en el, con la unión dinástica de las Coronas de Castilla y Aragón y la culminación de la Reconquista, junto con la posterior anexión navarra, cuando se puede hablar de la cimentación de «España», como era denominada en el exterior. Ya en la Edad Moderna, los monarcas españoles gobernaron el primer imperio de ultramar global, que abarcaba territorios en los cinco continentes, dejando un vasto acervo cultural y lingüístico por el globo. A principios del, tras sucesivas guerras en Hispanoamérica, pierde la mayoría de sus territorios en América, acrecentándose esta situación con el desastre del 98. Durante este siglo, se produciría también una guerra contra el invasor francés, una serie de guerras civiles, una efímera república reemplazada nuevamente por una monarquía constitucional y el proceso de modernización del país. En el primer tercio del, se proclamó una república constitucional. Un golpe de Estado militar fallido provocó el estallido de una guerra civil, cuyo fin dio paso a la dictadura de Francisco Franco, finalizada con la muerte de este en 1975, momento en que se inició una transición hacia la democracia. Su clímax fue la redacción, ratificación en referéndum y promulgación de la Constitución de 1978. Acrecentado significativamente durante el llamado «milagro económico español», el desarrollo económico y social del país ha continuado a lo largo del vigente periodo democrático.

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Fibrosis quística

La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.

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Finlandia

Finlandia, oficialmente la República de Finlandia (en finés: /Suomen tasavalta; en sueco: Finland/Republiken Finland), es uno de los veintisiete Estados soberanos que forman la Unión Europea.

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Genómica

La genómica es un campo interdisciplinario que estudia la función, estructura, evolución, mapeo y edición del genoma.

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Incidencia

La incidencia es el número de casos nuevos de una enfermedad en una población determinada y en un periodo determinado.

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Instituto de Salud Carlos III

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) es un organismo autónomo público español.

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Institutos Nacionales de Salud

Los Institutos Nacionales de Salud (en inglés: National Institutes of Health, NIH) es la agencia principal del gobierno de los Estados Unidos responsable de la biomedicina y la salud pública de investigación.

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Medicamento huérfano

Los medicamentos huérfanos son medicamentos no desarrollados ampliamente por la industria farmacéutica por razones financieras, ya que van destinados a un reducido grupo de pacientes, y que, sin embargo, responden a necesidades de salud pública.

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Medicina genómica

La medicina personalizada (término más utilizado) también llamada medicina precisa, medicina estratificada y medicina P4, son procedimientos médicos que separan a los pacientes en grupos para prácticas, intervenciones y/o productos que se basan en su respuesta predictiva o riesgo de enfermedad.

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Ministerio de Ciencia (España)

El Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (MICIN) de España es el departamento de la Administración General del Estado encargado de la propuesta y ejecución de la política del Gobierno de la Nación en materia de ciencia, desarrollo tecnológico e innovación en todos los sectores, incluyendo la investigación científica, así como del resto de competencias y atribuciones que le confiere el ordenamiento jurídico.

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Organización Europea de Enfermedades Raras

La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) es una alianza no gubernamental impulsada por pacientes de organizaciones de pacientes e individuos activos en el campo de las enfermedades raras, que promueve la investigación sobre enfermedades raras y el desarrollo comercial de medicamentos huérfanos . EURORDIS se dedica a mejorar la calidad de vida de todas las personas que viven con enfermedades raras en Europa. Fue fundado en 1997; cuenta con el apoyo de sus miembros y de la Asociación Francesa de Distrofia Muscular (AFM), la Comisión Europea, fundaciones corporativas y la industria de la salud.

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Orphanet

Orphanet es una base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

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Paciente huérfano

En el ámbito sanitario, un paciente huérfano es la persona que se "pierde" dentro del sistema, es decir, no tiene médico de cabecera que supervise sus cuidados.

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Pantalón vaquero

El pantalón vaquero, también conocido como pantalón de mezclilla, tejano, pitusa, mahones, o con los anglicismos jeans (pronunciado /ʝins/) o blue jean, adaptado al español como bluyín, son un tipo de pantalón, generalmente confeccionados de tela de mezclilla o dungaree.

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Prevalencia

En epidemiología, se denomina prevalencia a la proporción de individuos de un grupo o una población (en medicina, persona), que presentan una característica o evento determinado (en medicina, enfermedades).

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Síndrome de Brugada

El síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.

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Síndrome de Guillain-Barré

El síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad neurológica que incluye un conjunto de trastornos autoinmunes caracterizados por una parálisis flácida simétrica rápidamente progresiva de las extremidades con disminución marcada o ausencia de reflejos debido a que el sistema inmunitario del cuerpo ataca el sistema nervioso periférico.

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Unión Europea

La Unión Europea (UE) es una organización política democrática y de derecho,constituida en régimen sui géneris de organización internacional/''supranacional'' fundada para propiciar y acoger la integración y gobernanza en común de los Estados y las naciones de Europa.

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Universidad ICESI

La Universidad Icesi (originalmente las siglas de Instituto Colombiano de Estudios Superiores de Incolda) es una institución educativa privada en Cali (Colombia), sujeta a inspección y vigilancia por medio de la Ley 1740 de 2014 y la ley 30 de 1992 del Ministerio de Educación de Colombia.

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29 de febrero

El 29 de febrero es el sexagésimo día del año del calendario gregoriano y solo existe en los años bisiestos.

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