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Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond

Índice Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond

La eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond, anemia de Diamond-Blackfan (ADB), anemia aneritroblástica, anemia hipoplásica eritroide congénita, aplasia pura de serie eritroide, síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad genética del grupo de los síndromes de fallo medular hereditario, caracterizada por anemia, malformaciones congénitas y una predisposición mayor a padecer cáncer.

18 relaciones: Anemia, Anemia de Fanconi, Anemia hemolítica, Autosómico dominante, Cáncer, Ecocardiografía, Enfermedad genética, Enfermedad hereditaria, Enfermedad rara, Eritroblasto, Eritropoyetina, Hemograma, Leucocito, Malformación congénita, Médula ósea, Radiografía, Reticulocitosis, Sistema inmunitario.

Anemia

La anemia se define como una cantidad disminuida de glóbulos rojos sanos o normales, como una concentración disminuida de hemoglobina en la sangre, o bien como un valor de hematocrito (los valores medios varían entre el 41 y el 53 % en los hombres, y entre el 36 y el 46 % en las mujeres) más bajo que lo normal.

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Anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada 350.000 nacimientos.

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Anemia hemolítica

La anemia hemolítica es un grupo de trastornos hemolíticos (sea intravascular como extravascular), que causan la disminución de la masa de glóbulos rojos sanguíneos.

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Autosómico dominante

El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.

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Cáncer

El término cáncer es el nombre común que recibe un conjunto de enfermedades relacionadas en las que se observa un proceso descontrolado en la división de las células del cuerpo.

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Ecocardiografía

La ecocardiografía, también conocida como ultrasonido cardíaco o ecocardiograma, es una tecnología sanitaria que usa técnicas estándares de ultrasonido (ecografía) para producir imágenes en rebanadas de dos dimensiones del corazón.

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Enfermedad genética

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.

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Enfermedad hereditaria

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y este sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).

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Enfermedad rara

Una enfermedad rara poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.

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Eritroblasto

Los eritroblastos son células precursoras de los eritrocitos o glóbulos rojos en la ciencia.

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Eritropoyetina

La eritropoyetina, factor estimulante eritropoyético, hemopoyetina o simplemente EPO es una citocina glucoproteica que estimula la formación de eritrocitos y es el principal agente estimulador de la eritropoyesis natural.

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Hemograma

En medicina, el hemograma (del griego Hemo- (αἷμα) "sangre" y -grama (γράμμα) "descrito, graficado") (también, Conteo Sanguíneo Completo, CSC, o biometría hemática) es un conjunto de pruebas de laboratorio médico realizadas a la sangre de un ser vivo con el fin de obtener información sobre el número, composición y proporciones de los elementos figurados de la sangre.

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Leucocito

Los leucocitos (del griego λευκός ‘blanco’, y κύτος ‘bolsa’, de ahí que también sean llamados glóbulos blancos) son un conjunto heterogéneo de células sanguíneas que son ejecutoras de la respuesta inmunitaria, interviniendo así en la defensa del organismo contra sustancias extrañas o agentes infecciosos (antígenos).

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Malformación congénita

Una malformación congénita es una alteración anatómica en un órgano o aparato de un humano u animal que ocurre en la etapa embrionaria.

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Médula ósea

La médula ósea es un tipo de tejido biológico flexible que se encuentra en el interior de los huesos largos, vértebras, costillas, esternón, huesos del cráneo, cintura escapular y pelvis.

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Radiografía

Una radiografía es una imagen registrada en una placa o película fotográfica, o de forma digital (radiología digital directa o indirecta) en una base de datos, obtenida al exponer al receptor a una fuente de radiación de alta energía, comúnmente rayos X o radiación gamma procedente de isótopos radiactivos (iridio-192, cobalto-60, cesio-137, etc.). Al interponer un objeto entre la fuente de radiación y el receptor, las partes más densas aparecen con diferentes tonos dentro de una escala de grises.

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Reticulocitosis

La reticulocitosis es una condición anómala del tejido sanguíneo, caracterizada por el aumento en el número de los reticulocitos circulantes, lo cual es una señal de la producción acelerada de eritrocitos.

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Sistema inmunitario

El sistema inmunitario o sistema inmunológico es el conjunto de elementos y procesos biológicos en el interior de un organismo que le permite mantener la homeostasis o equilibrio interno frente a agresiones externas, ya sean de naturaleza biológica (agentes patógenos) o físicoquímicas (como contaminantes o radiaciones) e internas (por ejemplo, células cancerosas).

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