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57 relaciones: Aciduria malónica y metilmalónica combinada, Albinismo, Alcaptonuria, Aminoácido, Anemia hemolítica, Archibald Garrod, Ácido desoxirribonucleico, Catálisis, Célula, Ceramida, Cerebrósido, Cigosidad, Cromosoma X, Defectos congénitos de la glicosilación, Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, Dominancia (genética), Enfermedad de Canavan, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Tarui, Enfermedad de Tay-Sachs, Enfermedad genética, Enfermedad hereditaria, Enzima, Fenilalanina, Fenilalanina hidroxilasa, Fenilcetonuria, Fosfofructoquinasa, Galactosa, Galactosemia, Gangliósido, Gen, Glúcido, Glicerol, Glucosa, Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, Grasa, Hemoglobinopatía, Hipercolesterolemia, Hiperfenilalaninemia, Hiperplasia suprarrenal, Hipotiroidismo, Malonil-CoA, Melanina, Metabolismo, Metabolito, Nicotinamida adenina dinucleótido fosfato, Proteína, Prueba del talón, Purina, ..., Reacción química, Ruta metabólica, Síndrome de Lesch-Nyhan, Sitosterolemia, Tirosina, Tirosinasa, 1923. Expandir índice (7 más) »
Aciduria malónica y metilmalónica combinada
La aciduria malónica y metilmalónica combinada (CMAMMA), también llamada acidemia malónica y metilmalónica combinada, es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por niveles elevados de ácido malónico y ácido metilmalónico.
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Albinismo
El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo.
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Alcaptonuria
La alcaptonuria (enfermedad de la orina negra u oscura) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina.
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Aminoácido
Un aminoácido (a veces abreviado como AA), es una molécula orgánica con un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH) en un extremo.
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Anemia hemolítica
La anemia hemolítica es un grupo de trastornos hemolíticos (sea intravascular como extravascular), que causan la disminución de la masa de glóbulos rojos sanguíneos.
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Archibald Garrod
Archibald Edward Garrod (25 de noviembre de 1857, Londres - 28 de marzo de 1936, Cambridge) fue un médico inglés, uno de los pioneros en el campo de los errores congénitos del metabolismo.
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Ácido desoxirribonucleico
El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.
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Catálisis
La catálisis es el proceso por el cual se aumenta la velocidad de una reacción química, debido a la participación de una sustancia llamada catalizador; aquellas que desactivan la catálisis son denominados inhibidores.
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Célula
La célula (del latín cellula, diminutivo de cella, ‘celda’) es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo.
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Ceramida
Las ceramidas son una familia de lípidos.
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Cerebrósido
Los cerebrósidos son glucolípidos o glucoesfingolípidos, importantes componentes de la membrana celular del músculo y las células nerviosas (neuronas), moléculas del sistema nervioso central y periférico, que forman parte de la vaina de mielina de los nervios.
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Cigosidad
Cigosidad o zigocidad (del griego zygotos y Zygon: "yugo") es el grado de similitud de los alelos para un rasgo genético en un organismo.
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Cromosoma X
El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales propio del ser humano y otros mamíferos, que está presente tanto en individuos hembras como machos.
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Defectos congénitos de la glicosilación
Los defectos congénitos de la glicosilación (conocidos como CDG por las siglas en inglés de Congenital Disorders of Glycosylation) son un grupo de errores innatos del metabolismo en los que la glicosilación de una variedad de proteínas (glicoproteínas) de los tejidos y/o lípidos es deficiente o defectuosa.
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Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, conocida también como favismo, es la deficiencia enzimática más común en el mundo caracterizada por disminución de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos.
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Dominancia (genética)
En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión fenotípica del otro.
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Enfermedad de Canavan
La enfermedad de Canavan (enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand), también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro (es una de las enfermedades genéticas que se conocen con el nombre de leucodistrofia).
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Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa.
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Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear.
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Enfermedad de Tarui
La enfermedad de Tarui, o glucogenosis tipo VII, es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la fructosa 6-fosfato a fructosa-1,6-bisfosfato en el paso 3 de la glucólisis.
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Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo.
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Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.
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Enfermedad hereditaria
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y este sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).
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Enzima
Las enzimas son moléculas orgánicas que actúan como catalizadores de reacciones químicas, es decir, aceleran la velocidad de reacción.
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Fenilalanina
La fenilalanina es un aminoácido (abreviado Phe o '''F''').
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Fenilalanina hidroxilasa
La Fenilalanina hidroxilasa (PAH) es la enzima que cataliza la conversión del aminoácido fenilalanina en tirosina.
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Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, conocida también como PKU, es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.
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Fosfofructoquinasa
La fosfofructocinasa es la enzima cinasa que fosforila a la fructosa 6-fosfato en la glicólisis.
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Galactosa
La galactosa es un azúcar simple o monosacárido formado por seis átomos de carbono o hexosa, que se convierte en glucosa en el hígado como aporte energético.
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Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
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Gangliósido
Los gangliósidos son lípidos que cuentan con cabezas polares muy grandes formadas por unidades de oligosacáridos cargadas negativamente, y que poseen una o más unidades de ácido N-acetilneuramínico (NANA) o ácido siálico que tiene una carga negativa a pH 7.
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Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
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Glúcido
Los glúcidos, carbohidratos, hidratos de carbono o sacáridos son biomoléculas compuestas principalmente de carbono, hidrógeno y oxígeno, aunque algunos de ellos también contienen otros bioelementos tales como: nitrógeno, azufre y fósforo.
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Glicerol
El propano-1,2,3-triol, glicerol o glicerina (C3H8O3) (del griego glykos, dulce) es un alcohol con tres grupos hidroxilos (–OH).
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Glucosa
La glucosa es un monosacárido con fórmula molecular C6H12O6.
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Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD, G6PDH) EC es una enzima presente en todos los seres vivos.
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Grasa
En bioquímica, grasa es un término genérico para designar varias clases de lípidos, aunque generalmente se refiere a los acilglicéridos, ésteres en los que uno, dos o tres ácidos grasos se unen a una molécula de glicerina, formando monoglicéridos, diglicéridos y triglicéridos respectivamente.
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Hemoglobinopatía
La hemoglobinopatía se le denomina a cierto tipo de defecto, generalmente de carácter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina.
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Hipercolesterolemia
La hipercolesterolemia es la presencia de niveles elevados de colesterol en la sangre.
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Hiperfenilalaninemia
La Hiperfenilalaninemia es una enfermedad metabólica de origen genético y congénito que provoca la incapacidad de transformar parcial o totalmente el aminoácido fenilalanina, componente de las proteínas.
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Hiperplasia suprarrenal
La hiperplasia suprarrenal se produce por un trastorno del funcionamiento de las glándulas suprarrenales.
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Hipotiroidismo
El hipotiroidismo es una enfermedad del sistema endocrino caracterizada por la acción ineficiente de las hormonas tiroideas en el organismo, principalmente por una producción deficiente en la glándula tiroidea (hipotiroidismo primario).
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Malonil-CoA
El malonil-CoA (malonil coenzima A) es una molécula que se forma de la carboxilación de un acetil-CoA por parte del complejo enzimático acetil-CoA carboxilasa; este grupo carboxilo procede del bicarbonato.
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Melanina
La melanina es un pigmento que se halla en la mayor parte de los seres vivos.
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Metabolismo
El término metabolismo (acuñado por Theodor Schwann, proveniente del griego μεταβολή, metabole, que significa cambio, más el sufijo -ισμός (-ismo) que significa cualidad, sistema), hace referencia a todos los procesos físicos y químicos del cuerpo que convierten o usan energía, tales como: respiración, circulación sanguínea, regulación de la temperatura corporal, contracción muscular, digestión de alimentos y nutrientes, eliminación de los desechos a través de la orina y de las heces y funcionamiento del cerebro y los nervios.
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Metabolito
Un metabolito es cualquier molécula utilizada, capaz o producida durante el metabolismo.
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Nicotinamida adenina dinucleótido fosfato
La nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (abreviada NADP+ en su forma oxidada y NADPH+H+ en su forma reducida) es una coenzima que interviene en numerosas vías anabólicas.
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Proteína
Las proteínas o prótidos son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.
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Prueba del talón
La prueba del talón es un procedimiento de extracción de sangre que se realiza en recién nacidos.
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Purina
La purina es una base nitrogenada, un compuesto orgánico heterocíclico aromático.
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Reacción química
Una reacción química, también llamada cambio químico o fenómeno químico, es todo proceso termodinámico en el cual dos o más especies químicas o sustancias (llamadas reactantes o reactivos), se transforman, cambiando su estructura molecular y sus enlaces, en otras sustancias llamadas productos.
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Ruta metabólica
En bioquímica, una ruta metabólica o vía metabólica es una sucesión de reacciones químicas donde un sustrato inicial se transforma y da lugar a productos finales, a través de una serie de metabolitos intermediarios.
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Síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo.
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Sitosterolemia
La sitosterolemia, beta-sitosterolemia, Fitoesterolemia, Fitosterolemia o Enfermedad de almacenamiento de esteroles vegetales (MIM 210250) es un raro trastorno metabólico de los lípidos de origen genético autosómico recesivo que se encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metabólicos que originan acumulación de lípidos en diferentes partes del organismo.
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Tirosina
La tirosina (abreviado en español como Tir o Y, y Tyr o Y en inglés) es uno de los veinte aminoácidos que forman las proteínas.
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Tirosinasa
La tirosinasa (monofenol monooxigenasa) (EC 1.14.18.1 número CAS: 9002-10-2) es una enzima que cataliza la oxidación de fenoles (como la tirosina) y está extendida en plantas y animales.
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1923
1923 fue un año común comenzado en lunes según el calendario gregoriano.
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