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44 relaciones: Aislado genético, Alelo, Anestésico, Antiepiléptico, Antropometría, APOA5, Bloqueador de los canales de calcio, Canal iónico, Cerdeña, Cognición, Degeneración macular asociada a la edad, Deleción (genética), Diabetes mellitus, Endogamia, Enfermedad de Alzheimer, Enfermedad de Parkinson, Enfermedad neurodegenerativa, Enfermedad rara, Enfermedades cardiovasculares, EQTL, Esquizofrenia, Factor de transcripción, Fenotipo, Fibrilación auricular, Gen, Genoma, Genoma humano, Intrón, Locus, Metaanálisis, Nucleótido, Obesidad, Peso al nacer, PITX2, Polimorfismo de nucleótido único, Sistema endocannabinoide, Somnolencia, Taquicardia, TBX3, TBX5, Trastorno bipolar, Trastornos del espectro autista, Triglicérido, 12 loci mediante GWAS.
Aislado genético
En genética, se denomina aislado genético a una población pequeña en la cual sus miembros se reproducen cruzándose entre ellos mismos, sin la incorporación de material genético externo que proceda de miembros de otras poblaciones próximas.
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Alelo
Un alelo o alelomorfo (del griego ἁλλήλως, lit. «de uno para con el otro») es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de éste (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).
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Anestésico
Un anestésico es un medicamento que se usa para inducir anestesia — en otras palabras, para provocar una pérdida temporal de la sensibilidad o la conciencia.
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Antiepiléptico
El antiepiléptico (también llamado anticonvulsivo o F.A.E., acrónimo de "fármaco anti-epiléptico") es un término que se refiere a un fármaco, u otra substancia destinada a combatir, prevenir o interrumpir las convulsiones o los ataques epilépticos.
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Antropometría
La antropometría se ocupa de las mediciones comparativas del cuerpo humano, sus diferentes partes y sus proporciones; generalmente con objeto de establecer la frecuencia con que se encuentran en diferentes culturas sexos, grupos de edad, cohortes, etc. Es un método no-invasivo ampliamente difundido para evaluar indirectamente el tamaño, las proporciones y la composición corporal.
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APOA5
La Apolipoproteína A-V, APOA5 o Apo AV es una proteína que en los humanos es sintetizada a partir del gen APOA5.
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Bloqueador de los canales de calcio
Los bloqueadores de los canales de calcio (BCC), también conocidos como antagonistas del calcio, bloqueadores de la entrada de calcio, o bloqueadores del canal lento, son medicamentos que actúan mediante el bloqueo de la corriente de calcio hacia el interior y afectan particularmente a las células donde la entrada de calcio es relativamente más importante.
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Canal iónico
Los canales iónicos son un tipo de proteína transmembrana que permite el paso de iones específicos, a través de la membrana celular.
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Cerdeña
Cerdeña (en italiano, Sardegna; en sardo, Sardigna o Sardìnnia; en alguerés, Sardenya; en gallurés, Saldigna; en sassarés, Sardhigna), conocido en español medio como Sardeña, es una de las veinte regiones que conforman la República Italiana.
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Cognición
La cognición (del latín cognoscere, ‘conocer’) es la facultad de un ser vivo para procesar información a partir de la percepción, el conocimiento adquirido (experiencia) y características subjetivas que permiten valorar la información.
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Degeneración macular asociada a la edad
La degeneración macular (DME o DMAE) es una enfermedad del ojo ocasionada por daños o deterioro de la mácula, es decir, es el envejecimiento retiniano.
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Deleción (genética)
Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.
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Diabetes mellitus
La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metabólicos, cuya característica común principal es la presencia de concentraciones elevadas de glucosa en la sangre de manera persistente o crónica, debido ya sea a un defecto en la producción de insulina, a una resistencia a la acción de ella para utilizar la glucosa, a un aumento en la producción de glucosa o a una combinación de estas causas.
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Endogamia
Se denomina endogamia (del griego antiguo ἔνδον endon 'dentro', y γάμος gamos, 'casamiento') al matrimonio, unión o reproducción entre individuos de ascendencia común; es decir, de una misma familia, linaje o grupo (religioso, étnico, geográfico).
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Enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer (EA), denominada demencia senil de tipo alzhéimer (DSTA), o simplemente alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa, producto de un proceso de neurodegeneración y que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales.
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Enfermedad de Parkinson
La enfermedad de Parkinson (EP), también denominada mal de Parkinson, parkinsonismo idiopático, parálisis agitante o simplemente párkinson, es una enfermedad neurodegenerativa crónica caracterizada por bradicinesia (movimiento lento), rigidez (aumento del tono muscular), temblor y pérdida del control postural.
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Enfermedad neurodegenerativa
Se conoce como enfermedad neurodegenerativa a un término que cubre a un tipo de enfermedades que agrupa a un género de desórdenes cognitivos, tales como, enfermedad de Alzheimer, de Parkinson, de Creutzfeldt-Jakob y esclerosis múltiple.
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Enfermedad rara
Una enfermedad rara poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.
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Enfermedades cardiovasculares
Las enfermedades cardiovasculares (ECV), también denominadas cardiovasculopatías, son todas aquellas enfermedades que afectan el corazón o los vasos sanguíneos.
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EQTL
eQTL (“Expression quantitative trait loci”) son loci genómicos que contribuyen a la variación de los niveles de expresión de ARNm o proteínas, casi siempre producto de un único gen con una localización cromosómica especifica.
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Esquizofrenia
La esquizofrenia (del griego clásico σχίζειν schizein ‘dividir, escindir, hendir, romper’ y φρήν phrēn, ‘entendimiento, razón, mente’) es un diagnóstico psiquiátrico que abarca un amplio grupo de trastornos mentales crónicos y graves, caracterizado a menudo por conductas que resultan anómalas para la comunidad y una percepción alterada de la realidad.
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Factor de transcripción
En biología molecular y genética, un factor de transcripción (a veces llamado factor de unión a una secuencia específica de ADN) es una proteína que se une a secuencias específicas de ADN, controlando así la transcripción de la información genética de ADN a ARN mensajero.
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Fenotipo
En biología y específicamente en genética, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.
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Fibrilación auricular
La fibrilación auricular (FA) es la arritmia cardiaca más frecuente en la práctica clínica con una prevalencia del 1% en la población general, la prevalencia aumenta con la edad y alcanza más del 8% en la novena década de la vida La FA es una enfermedad que se caracteriza por latidos auriculares descoordinados y desorganizados, produciendo un ritmo cardíaco rápido e irregular (es decir, latidos cardiacos irregulares).
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Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
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Genoma
El genoma es la secuencia total de ADN que posee un organismo en particular.
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Genoma humano
El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
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Intrón
Un intrón es una región del ADN que forma parte de la transcripción primaria de ARN, pero a diferencia de los exones, son eliminados del transcrito maduro, previamente a su traducción.
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Locus
Un locus (en latín, lugar; el plural es loci, pronunciado loki) es una posición fija en un cromosoma, que determina la posición de un gen o de un marcador (marcador genético).
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Metaanálisis
El metanálisis es un conjunto de herramientas estadísticas, que son útiles para sintetizar los datos de una colección de estudios.
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Nucleótido
Los nucleótidos son moléculas pequeñas sintetizadas por todos los organismos vivos, que están formadas por la unión de tres elementos: una base nitrogenada, un azúcar simple y un grupo fosfato.
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Obesidad
La obesidad es una enfermedad crónica que se caracteriza por la acumulación excesiva del tejido adiposo en el cuerpo, es decir, cuando la reserva natural de energía de los seres humanos y de otros animales mamíferos —almacenada en forma de grasa corporal— se incrementa hasta un punto en que pone en riesgo la salud o la vida.
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Peso al nacer
El peso al nacer se refiere al peso de un bebé inmediatamente después de su nacimiento.
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PITX2
PITX2 es un gen que codifica para el factor de transcripción PITX2.
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Polimorfismo de nucleótido único
Un polimorfismo puntual, también denominado de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip), es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma.
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Sistema endocannabinoide
El sistema endocannabinoide (SEC) es un sistema formado por un grupo de receptores cannabinoides endógenos localizados en el cerebro de los mamíferos y a través de los sistemas nerviosos central y periférico.
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Somnolencia
Somnolencia es una actitud exagerada para el sueño.
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Taquicardia
La taquicardia (del griego ταχύς, "tajýs", veloz, y καρδία, "cardia", corazón) es el incremento (aceleración) de la frecuencia cardíaca.
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TBX3
TBX3 es el gen que codifica para el factor de transcripción 3 T-box (TBX3).
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TBX5
El gen TBX5 codifica para el factor de transcripción TBX5, miembro de la familia de factores de transcripción T-box.
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Trastorno bipolar
El trastorno bipolar, también conocido como trastorno afectivo bipolar (TAB) y antiguamente como psicosis maníaco-depresiva (PMD), es un conjunto de trastornos del ánimo que se caracteriza por fluctuaciones notorias en el humor, el pensamiento, el comportamiento, la energía y la capacidad de realizar actividades de la vida diaria.
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Trastornos del espectro autista
Sin descripción.
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Triglicérido
Un triglicérido (TG), triacilglicerol, triacilglicerina o triacilglicérido (TAG) es un éster derivado de glicerol y tres ácidos grasos —de tri- y glicérido—.
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12 loci mediante GWAS
El análisis genético de 12 loci mediante estudio de asociación del genoma completo (GWAS), permitiría aislar determinados loci genéticos y determinar su influencia en el comportamiento reproductivo humano.
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