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Eteplirsén

Índice Eteplirsén

Eteplirsén es un medicamento indicado en el tratamiento de determinadas variantes de la enfermedad de Duchenne. La enfermedad de Duchenne es un trastorno de origen genético y transmisión hereditaria que provoca debilidad muscular progresiva. El tratamiento con eterlipsén solo es paliativo, es decir mejora los síntomas pero no cura la enfermedad, únicamente son susceptibles de beneficiarse de esta medicación el 13% de los pacientes afectos del mal. El elevado precio de venta del fármaco que en 2017 superaba los 250 000 euros al año para el tratamiento de un solo paciente y su limitada eficacia ha suscitado un debate a nivel internacional.

9 relaciones: Administración de Alimentos y Medicamentos, CNN, Distrofia muscular de Duchenne, Distrofina, Empalme de ARN, Estados Unidos, Exón, Nucleótido, Oligonucleótido antisentido.

Administración de Alimentos y Medicamentos

La Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) (o Administración de Medicamentos y Alimentos) es la agencia del Gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de alimentos (tanto para personas como para animales), medicamentos (humanos y veterinarios), cosméticos, aparatos médicos (humanos y animales), productos biológicos y derivados sanguíneos.

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CNN

CNN (Cable News Network) es un canal de televisión por suscripción estadounidense de noticias fundado en 1980 por el empresario Ted Turner.

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Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardíacas.

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Distrofina

La distrofina es una proteína citoesqueletica bastoniforme, de gran tamaño (427 kDa), mide alrededor de 150 nm, con una cabeza corta y una cola larga que está ubicada justo debajo de la membrana plasmática de la célula muscular esquelética.

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Empalme de ARN

El empalme de ARN, ayuste de ARN o splicing de ARN (del inglés RNA splicing, en donde splice significa en inglés empalmar o unir; «ayuste» es un término marinero que se refiere al empalme de dos cabos o piezas de madera) es un proceso post-transcripcional de maduración del ARN del cual eliminan ciertos fragmentos secuenciales.

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Estados Unidos

«EUA», «US», «USA» y «United States» redirigen aquí.

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Exón

El exón es la región de un gen que no es separada durante el proceso de corte y empalme y, por tanto, se mantienen en el ARN mensajero maduro.

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Nucleótido

Los nucleótidos son moléculas pequeñas sintetizadas por todos los organismos vivos, que están formadas por la unión de tres elementos: una base nitrogenada, un azúcar simple y un grupo fosfato.

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Oligonucleótido antisentido

Un oligonucleótido antisentido es una cadena de entre 13 y 25 nucleótidos que tiene una secuencia de bases complementaria de un fragmento de ARN mensajero.

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Eteplirsen.

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