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FMRP

Índice FMRP

La proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) se sintetiza por el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) y se encuentra en los testículos, placenta y linfocitos, expresándose principalmente en el cerebro.

16 relaciones: ARN mensajero, Ácido ribonucleico, Cromosoma X, Empalme alternativo, Enfermedad de Parkinson, Gen FMR1, Hélice alfa, Lámina beta, N-terminal, Polisoma, PTEN, Ribonucleoproteína, Síndrome X frágil, Traducción (genética), Trastornos del espectro autista, Unidad de masa atómica.

ARN mensajero

El ARN mensajero o ARNm es el ácido ribonucleico que transfiere el código genético procedente del ADN del núcleo celular a un ribosoma en el citoplasma, es decir, el que determina el orden en que se unirán los aminoácidos de una proteína y actúa como plantilla o patrón para la síntesis de dicha proteína.

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Ácido ribonucleico

El ácido ribonucleico (ARN) es un ácido nucleico formado por una cadena de ribonucleótidos.

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Cromosoma X

El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales propio del ser humano y otros mamíferos, que está presente tanto en individuos hembras como machos.

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Empalme alternativo

El empalme alternativo (alternative splicing en inglés), ayuste alternativo o splicing alternativo, permite obtener a partir de un transcrito primario de ARNm o pre-ARNm distintas isoformas de ARNm y proteínas, las cuales pueden tener funciones diferentes y a menudo opuestas.

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Enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson (EP), también denominada mal de Parkinson, parkinsonismo idiopático, parálisis agitante o simplemente párkinson, es una enfermedad neurodegenerativa crónica caracterizada por bradicinesia (movimiento lento), rigidez (aumento del tono muscular), temblor y pérdida del control postural.

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Gen FMR1

FMR1 (Retraso Mental Frágil) es un gen humano que codifica para una proteína llamada proteína de retraso mental frágil, o FMRP.

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Hélice alfa

Las hélices alfa son estructuras secundarias de las proteínas.

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Lámina beta

La lámina beta, hoja plegada β (β-sheet en inglés) es una de las estructuras secundarias posibles adoptada por las proteínas.

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N-terminal

El extremo N-terminal (también conocido como amino-terminal, NH2-terminal, extremo amina) se refiere al extremo de una proteína o polipéptido que finaliza con un aminoácido que posee un grupo amino libre.

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Polisoma

Un polisoma o polirribosoma es un conjunto de ribosomas asociados a una molécula de ARN para realizar la traducción simultánea de una misma proteína.

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PTEN

La fosfatidilinositol-3,4,5-trisfosfato 3-fosfatasa (PTEN) es una enzima que cataliza la reacción de hidrólisis del grupo fosfato del carbono 3 del fosfatidilinositol-3,4,5-trisfosfato.

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Ribonucleoproteína

Una ribonucleoproteína (RNP) es una nucleoproteína que contiene ARN, es decir, es un compuesto que combina tanto ácido ribonucleico como proteína.

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Síndrome X frágil

El síndrome X frágil (SXF) (también conocido como síndrome de Martin-Bell y síndrome de Escalante) es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma, solo superado por el síndrome de Down.

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Traducción (genética)

La traducción es el segundo proceso de la síntesis proteica (parte del proceso general de la expresión génica) que ocurre en todos los seres vivos.

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Trastornos del espectro autista

Sin descripción.

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Unidad de masa atómica

La unidad de masa atómica unificada (símbolo «u») o dalton (símbolo «Da») es una unidad estándar de masa definida como la doceava parte (1/12) de la masa de un átomo, neutro y no enlazado, de carbono-12, en su estado fundamental eléctrico y nuclear, y equivale a (valor recomendado por CODATA). La masa de un mol de unidades (NA) de masa atómica equivale a un g. Se utiliza para expresar la masa de átomos y moléculas (masa atómica y masa molecular). El Comité Internacional de Pesos y Medidas la ha categorizado como una unidad no compatible con el uso del Sistema Internacional de Unidades, y cuyo valor en unidades SI debe obtenerse experimentalmente. En el Sistema Internacional de Magnitudes (ISO 80000-1), se da como único nombre el de «dalton» y se desaconseja el de «unidad de masa atómica unificada», ya que esta puede adoptar dos valores distintos y, además, no admite prefijos multiplicativos (no es posible usar «ku» pero sí «kDa»). No debe confundirse con las unidades atómicas.

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