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Fiebre mediterránea familiar

Índice Fiebre mediterránea familiar

La Fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética por mutación del gen MEFV, que consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afecta el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones.

12 relaciones: Amiloidosis, Aminoácido, Ácido desoxirribonucleico, Colchicina, Enfermedad genética, Fiebre, Fiebre mediterránea familiar (gen), Metionina, Mutación, Riñón, Síndrome autoinflamatorio, Valina.

Amiloidosis

Amiloidosis es un término genérico, utilizado para hacer referencia a un grupo de enfermedades de etiología diversa y pronóstico y tratamiento variables, con una característica común: todas ellas están causadas por el depósito extracelular de un material, denominado material amiloide.

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Aminoácido

Un aminoácido (a veces abreviado como AA), es una molécula orgánica con un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH) en un extremo.

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Ácido desoxirribonucleico

El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.

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Colchicina

La colchicina (o colquicina) es un fármaco antimitótico que detiene o inhibe la división celular en metafase, y permite la realización del cariotipo.

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Enfermedad genética

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.

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Fiebre

La fiebre, pirexia o síndrome febril es un síndrome (conjunto de signos y síntomas) que se manifiesta generalmente, aunque no siempre, cuando un animal de sangre caliente tiene una temperatura corporal superior a la considerada normal para su especie y cuyo principal signo clínico es la hipertermia.

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Fiebre mediterránea familiar (gen)

MEFV (por sus siglas en inglés, Mediterranean fever: Fiebre mediterránea) es un gen humano que contiene instrucciones para la síntesis de la proteína pirina (también conocida como marenostrina).

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Metionina

La metionina (abreviada como Met o M) es un aminoácido hidrófobo, cuya fórmula química es: HO2CCH(NH2)CH2CH2SCH3.

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Mutación

Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

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Riñón

Los riñones son los órganos principales del aparato urinario humano.

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Síndrome autoinflamatorio

En medicina, se llaman síndromes autoinflamatorios o enfermedades autoinflamatorias sistémicas a un conjunto de enfermedades de causa genética y transmisión hereditaria que cursan con alteraciones en los mecanismos que regulan la inflamación.

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Valina

La valina (abreviada Val o V) es uno de los veinte aminoácidos codificados por el ADN en la Tierra, cuya fórmula química es HO2CCH(NH2)CH(CH3)2.

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Redirecciona aquí:

Fiebre mediterranea familiar, MEFV, Poliserositis paroxística familiar.

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