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Formato Variant Call

Índice Formato Variant Call

El Variant Call Format (VCF, formato de llamado de variantes) es un formato de texto que se usa en Bioinformática para almacenar variantes de una o varias secuencias de genes respecto a un genoma de referencia.

Tabla de contenidos

  1. 8 relaciones: Alelo, Bioinformática, Gen, Genotipificar, Indel, Mutación somática, Proyecto 1000 genomas, Secuenciación del ADN.

Alelo

Un alelo o alelomorfo (del griego ἁλλήλως, lit. «de uno para con el otro») es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de éste (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).

Ver Formato Variant Call y Alelo

Bioinformática

La bioinformática puede definirse, de manera general, como la aplicación de tecnologías computacionales y la estadística a la gestión y análisis de datos biológicos.

Ver Formato Variant Call y Bioinformática

Gen

Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.

Ver Formato Variant Call y Gen

Genotipificar

Por genotipificar, o genotipar (incorrectamente utilizado por su traducción directa del inglés), se entiende el proceso de determinación del genotipo de una variante en el ADN específico de un organismo biológico, mediante un procedimiento de laboratorio.

Ver Formato Variant Call y Genotipificar

Indel

La palabra indel es una contracción de "inserción o deleción", en referencia a los dos tipos de mutaciones genéticas que se consideran a menudo juntas a causa de su efecto similar y la incapacidad de distinguir entre ellas en una comparación de dos secuencias.

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Mutación somática

Mutación somática, en genética, se denomina a aquella mutación que afecta a las células somáticas del individuo.

Ver Formato Variant Call y Mutación somática

Proyecto 1000 genomas

Proyecto 1000 genomas (1KGP) es una iniciativa para analizar el material genético de mil personas en todo el mundo, con la finalidad de obtener una base de datos que permita estudiar la variabilidad genética humana.

Ver Formato Variant Call y Proyecto 1000 genomas

Secuenciación del ADN

La secuenciación del ADN es un conjunto de métodos y técnicas bioquímicas cuya finalidad es la determinación del orden de los nucleótidos (A, C, G y T) en un oligonucleótido de ADN.

Ver Formato Variant Call y Secuenciación del ADN