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Aborto espontáneo
El aborto espontáneo, aborto natural o pérdida es la expulsión de un embrión o feto de manera espontánea, es decir, sin ser provocado por ningún procedimiento realizado por médicos u otras personas.
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Acetilación
La acetilación (o etanoilación, según la nomenclatura de la IUPAC) consiste en una reacción que introduce un grupo acetilo en un compuesto químico.
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Adán cromosómico
Según la genética poblacional humana del cromosoma Y, el Adán cromosómico o Adán cromosómico-Y habría sido un hombre africano (homólogo de la Eva mitocondrial) que en la evolución humana correspondería al ancestro común más reciente humano masculino que poseía el cromosoma Y del cual descienden todos los «cromosomas Y» de la población humana actual.
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Adenina
La adenina es una de las cuatro bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra A. Las otras tres bases son la guanina, la citosina y la timina en el ADN.
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ADN ligasa
ADN ligasa es una enzima de tipo ligasa que forma enlaces covalentes entre el extremo 5’ de una cadena polinucleotídica y el extremo 3’ de otra cadena polinucleotídica.
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ADN no codificante
Las secuencias de ADN no codificante son componentes del ácido desoxirribonucleico de un organismo que no codifican secuencias de proteínas.
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ADN polimerasa
Las ADN polimerasas son enzimas (celulares o virales) que intervienen en el proceso de replicación del ADN.
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Agente biológico patógeno
En biología e infectología, un patógeno (de los elementos compositivos pato- y ‒́geno, y estos del prefijo griego παθο-, ‘dolencia’ o ‘afección’, y la raíz griega γεν, ‘generar’, ‘producir’), también llamado agente patógeno, agente biológico patógeno o, comúnmente, conocido como germen, es cualquier microorganismo (agente biológico) capaz de producir alguna enfermedad o daño en un huésped, sea animal o vegetal.
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Alelo
Un alelo o alelomorfo (del griego ἁλλήλως, lit. «de uno para con el otro») es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de éste (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).
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Alopecia androgénica
La alopecia androgénica o alopecia androgenética (AGA), también llamada calvicie común, es el tipo de calvicie o alopecia más habitual entre la población masculina, aunque también se produce en la mujer.
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Aminoácido
Un aminoácido (a veces abreviado como AA), es una molécula orgánica con un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH) en un extremo.
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Anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes, llamada también drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una alteración de la sangre que hace que los glóbulos rojos se deformen hasta adquirir apariencia de hoz (de ahí el nombre de «eritrocitos falciformes» o «drepanocitos»).
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Aneuploidía
En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico del cariotipo, que puede dar lugar a enfermedades genéticas.
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Arabidopsis thaliana
Arabidopsis thaliana es una especie de planta con flor de la familia de las brasicáceas, a la que también pertenecen la coliflor y la mostaza.
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ARN de transferencia
El ARN de transferencia o ARN transferente (ARNt) es un tipo de ácido ribonucleico que tiene una función importante en la síntesis proteica.
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ARN ribosómico
El ácido ribonucleico ribosómico o ribosomal (ARNr) es un ARN que forma parte de los ribosomas y es esencial para la síntesis proteica en todos los seres vivos.
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ATP sintasa
El complejo ATP sintasa o complejo V o FoF1-ATP sintasa (F.
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Atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, sobre todo las neuronas motoras inferiores del tallo encefálico y de la médula espinal.
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Autosómico dominante
El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.
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Autosómico recesivo
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.
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Autosoma
Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.
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Ayuste
El término ayuste puede hacer referencia a.
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Ácido desoxirribonucleico
El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.
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Órgano (biología)
Un órgano (del latín órganum, ‘herramienta’), en biología y anatomía, es una agrupación de diversos tejidos que forman una unidad estructural encargada del cumplimiento de una función determinada en el seno de un organismo pluricelular.
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Último ancestro común chimpancé-humano
El último ancestro común chimpancé-humano (conocido por sus siglas en inglés CHLCA, por Chimpanzee–human last common ancestor) es el último ancestro común compartido por los géneros Homo (humano) y Pan (chimpancé y bonobo) existentes de Hominini.
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Bacteria
Las bacterias son microorganismos procariotas que presentan un tamaño de unos pocos micrómetros (por lo general entre 0,5 y 5 μm de longitud) y diversas formas, incluyendo esferas (cocos), barras (bacilos), filamentos curvados (vibrios) y helicoidales (espirilos y espiroquetas).
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Bioinformática
La bioinformática puede definirse, de manera general, como la aplicación de tecnologías computacionales y la estadística a la gestión y análisis de datos biológicos.
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Biología de sistemas
La biología sistémica o biología de sistemas es el campo de investigación interdisciplinaria de los procesos biológicos en el que las interacciones de los elementos, internos y externos, que influyen en el desarrollo del proceso se representan con un sistema matemático.
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Biomedicina
Biomedicina es un término que engloba el conocimiento y la investigación que es común a los campos de la medicina como la oncología, dermatología, osteología, reumatología, endocrinología, epidemiologia, neurología, psiquiatría, cardiología, neumología, oftalmología, gastroenterología, urología, otorrinolaringología, estomatología, cirugía, obstetricia y ginecología y a las disciplinas del ámbito de la biología como son la bioquímica, biología molecular, microbiologia, bacteriología, virología, parasitología, inmunología, histología, genética, citología, embriología, anatomía, fisiología, patología, ingeniería biomédica, bioingeniería, biotecnología, zoología, botánica y farmacología.
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Biomolécula
Las biomoléculas son las moléculas constituyentes de los seres vivos.
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Caenorhabditis elegans
Caenorhabditis elegans es una especie de nematodo de la familia Rhabditidae que mide aproximadamente 1 mm de longitud y vive en ambientes templados.
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Candidatus Carsonella ruddii
Candidatus Carsonella ruddii (Candidatus) es una especie de proteobacteria gamma endosimbionte.
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Cariotipo
El cariotipo (diferente de un idiograma) es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
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Cartografía genética
La cartografía genética es una disciplina de la genética que, mediante varias técnicas, busca asignar a los distintos genes de un genoma su lugar físico en aquel.
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Cáncer
El término cáncer es el nombre común que recibe un conjunto de enfermedades relacionadas en las que se observa un proceso descontrolado en la división de las células del cuerpo.
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Cáncer de esófago
El cáncer de esófago es un cáncer cuyo origen está en el esófago.
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Célula
La célula (del latín cellula, diminutivo de cella, ‘celda’) es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo.
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Célula diploide
Una célula diploide (del griego διπλόος diplóos 'doble' y -oide) (2n) es aquella que tiene un número doble de cromosomas (a diferencia de los gametos), es decir, la que posee dos series de cromosomas.
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Célula eucariota
Las células eucariotas —del griego eu, 'buen', y karyon, 'nuez'— son las células propias de los organismos eucariotas, las cuales se caracterizan por presentar siempre un citoplasma compartimentado por membranas lipídicas y un núcleo celular organizado.
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Célula haploide
Una célula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n, haploide) del número normal de cromosomas que en células diploides (2n, diploide).
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Código genético
El código genético es el conjunto de reglas que define como se traduce una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína.
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Centrómero
En genética, el centrómero es la constricción primaria que, utilizando tinciones tradicionales, aparece menos teñida que el resto del cromosoma.
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Centrifugación
La centrifugación es un método por el cual se pueden separar sólidos de líquidos de diferente densidad por medio de una fuerza giratoria.
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Cigosidad
Cigosidad o zigocidad (del griego zygotos y Zygon: "yugo") es el grado de similitud de los alelos para un rasgo genético en un organismo.
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Cigoto
En biología, se denomina cigoto, cigota, huevo o zigoto (del griego ζυγωτός zygōtós 'uncido, unido', derivado de ζυγοῦν zygoûn 'uncir, unir') a la célula resultante de la unión del gameto masculino (espermatozoide o anterozoide) con el gameto femenino (óvulo) en la reproducción sexual de los organismos (animales, plantas, hongos y algunos eucariotas unicelulares).
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Citocromo
Los citocromos son proteínas que desempeñan una función vital en el transporte de energía química y catalizador de reacciones redox en todas las células vivas.
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Citogenética
La citogenética es esencialmente una rama de la genética —aunque también es parte de la biología/citología celular (una subdivisión de la anatomía humana)—, que se ocupa de cómo los cromosomas se relacionan con el comportamiento celular, particularmente con su comportamiento durante la mitosis y la meiosis.
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Citosina
La citosina es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra C. Las otras cuatro bases son la adenina, la guanina, la timina y el uracilo.
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Codón
La información genética, en el ARN, se escribe a partir de tres letras, que corresponden a las bases nitrogenadas (A, C, G y U), formando largas sucesiones de tripletes (conjunto de tres nucleótidos adyacentes).
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Codón de terminación
En genética se denomina codón de terminación, codón de parada, codón sin sentido o codón stop a aquel codón que no determina ningún aminoácido según el código genético.
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Cromatina
La cromatina es la forma en la que se presenta el ADN en el núcleo celular. Es también la sustancia base de los cromosomas eucarióticos, y corresponde a la asociación de ADN, ARN y proteínas que se encuentran en el núcleo interfásico de las células eucariotas y que constituye el genoma de dichas células. Las proteínas son de dos tipos: las histonas y las proteínas no histónicas. Las unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas. Estos se encuentran formados por aproximadamente 146 pares de bases de longitud (el número depende del organismo), asociados a un complejo específico de ocho histonas nucleosómicas (octámero de histonas). Cada partícula tiene una forma de disco, con un diámetro de 11 nm y contiene dos copias de cada una de las cuatro histonas H3, H4, H2A y H2B. Este octámero forma un núcleo proteico, alrededor del cual se enrolla la hélice de ADN (de aproximadamente 1,8 vueltas). Entre cada una de las asociaciones de ADN e histonas existe un ADN libre llamado ADN espaciador, de longitud variable entre 0 y 80 pares de nucleótidos que garantiza flexibilidad a la fibra de cromatina. Este tipo de organización, permite un primer paso de compactación del material genético, y da lugar a una estructura parecida a un "collar de perlas". Posteriormente, un segundo nivel de organización de orden superior lo constituye la "fibra de 30 nm", compuesta por grupos de nucleosomas empaquetados unos sobre otros adoptando disposiciones regulares gracias a la acción de la histona H1. Finalmente, continúa el incremento del empaquetamiento del ADN hasta obtener los cromosomas que se observan en la metafase, este es el máximo nivel de condensación del ADN.
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Cromosoma
En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.
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Cromosoma 1 (humano)
El cromosoma 1 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 10 (humano)
El cromosoma 10 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 11 (humano)
El cromosoma 11 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 12 (humano)
Par de cromosoma 12 El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 13 (humano)
El cromosoma 13 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 14 (humano)
El cromosoma 14 es uno de los cinco cromosomas acrocéntricos del genoma humano y el cuarto cromosoma cuya secuencia genética completa fue conocida.
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Cromosoma 15 (humano)
El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 16 (humano)
El cromosoma 16 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 17 (humano)
El cromosoma 17 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 18 (humano)
El Cromosoma 18 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 19 (humano)
El cromosoma 19 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 2 (humano)
El cromosoma 2 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 20 (humano)
El cromosoma 20 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 21 (humano)
El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 22 (humano)
El cromosoma 22 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 3 (humano)
El cromosoma 3 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 4 (humano)
El cromosoma 4 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 5 (humano)
El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 6 (humano)
El cromosoma 6 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 7 (humano)
El cromosoma 7 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos.
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Cromosoma 8 (humano)
El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos.
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Cromosoma 9 (humano)
El cromosoma 9 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma X
El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales propio del ser humano y otros mamíferos, que está presente tanto en individuos hembras como machos.
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Cromosoma Y
El cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales (gonosomas o heterocromosomas) de los individuos heterogaméticos.
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Daltonismo
El daltonismo es una alteración de origen genético que afecta a la capacidad de distinguir los colores.
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Deleción (genética)
Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.
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Diabetes mellitus
La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metabólicos, cuya característica común principal es la presencia de concentraciones elevadas de glucosa en la sangre de manera persistente o crónica, debido ya sea a un defecto en la producción de insulina, a una resistencia a la acción de ella para utilizar la glucosa, a un aumento en la producción de glucosa o a una combinación de estas causas.
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Distrofia muscular
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que causan debilitación de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano.
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Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardíacas.
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División celular
La división celular es una parte muy importante del ciclo celular en la que una célula inicial se divide para formar células hijas.
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Drosophila melanogaster
Drosophila melanogaster (en griego significa literalmente «amante del rocío de vientre negro»), también llamada mosca del vinagre o mosca de la fruta, es una especie de díptero braquícero de la familia Drosophilidae.
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ENCODE
La Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) es un proyecto de investigación pública, cuyo objetivo es identificar elementos funcionales en el genoma humano.
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Endonucleasa
Las endonucleasas son enzimas que catalizan la ruptura de enlaces fosfodiéster en diferentes regiones ubicadas en el interior de una cadena polinucleotídica.
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Endosimbiosis
Se denomina endosimbiosis a la asociación en la cual un organismo habita en el interior de otro organismo.
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Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa.
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Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo.
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Enfermedades cardiovasculares
Las enfermedades cardiovasculares (ECV), también denominadas cardiovasculopatías, son todas aquellas enfermedades que afectan el corazón o los vasos sanguíneos.
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Enlace fosfodiéster
Un enlace fosfodiéster es un tipo de enlace covalente que se produce entre un grupo hidroxilo (OH-) en el carbono 3' y un grupo fosfato (PO43−) formándose así un doble enlace éster.
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Enzima
Las enzimas son moléculas orgánicas que actúan como catalizadores de reacciones químicas, es decir, aceleran la velocidad de reacción.
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Epigenética
La epigenética (del griego epi, en o sobre, -genética) o epigenómica es el estudio de los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin una modificación en la secuencia del ADN que los compone.
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Escherichia coli
Escherichia coli (pronunciado /eske'rikia 'koli/) es una bacteria miembro de la familia de las enterobacterias y forma parte de la microbiota del tracto gastrointestinal de animales homeotermos, como por ejemplo el ser humano.
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Espermatozoide
Un espermatozoide (del francés spermatozoïde, derivado del griego σπέρμα, (spérma) ‘semilla’, ζῷον (zôion) 'animal' y el sufijo -oïde ‘parecido a’) es una célula haploide que constituye el gameto masculino.
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Etiología
La etiología (del griego αἰτιολογία ‘estudio de la causa’) es la ciencia centrada en el estudio de la causalidad.
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Eucromatina
La eucromatina es una forma de la cromatina ligeramente compactada, menos que la heterocromatina, y con una gran concentración de genes, y a menudo se encuentra en transcripción activa.
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Eukaryota
En biología y taxonomía, Eukaryota o Eukarya (del griego: εὖ eu —‘bueno’, ‘bien’, 'verdadero'— y κάρυον karyon —‘nuez’, ‘carozo’, ‘núcleo’—) es el dominio (o imperio) que incluye los organismos formados por células con núcleo verdadero.
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Euploidía
Euploidía es el estado celular en el cual la célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas (dotaciones monoploides (x)) de su especie; dependiendo de especies, se excluyen los cromosomas sexuales.
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Eva mitocondrial
La Eva mitocondrial, según la genética humana, fue una mujer africana que, en la evolución humana, correspondería al ancestro común más reciente femenino que poseía las mitocondrias de las cuales descienden todas las mitocondrias de la población humana actual, según pruebas de tasas de mutación de genoma mitocondrial.
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Exón
El exón es la región de un gen que no es separada durante el proceso de corte y empalme y, por tanto, se mantienen en el ARN mensajero maduro.
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Factor de transcripción
En biología molecular y genética, un factor de transcripción (a veces llamado factor de unión a una secuencia específica de ADN) es una proteína que se une a secuencias específicas de ADN, controlando así la transcripción de la información genética de ADN a ARN mensajero.
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Fenotipo
En biología y específicamente en genética, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.
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Fibrosis quística
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.
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Fosforilación oxidativa
La fosforilación oxidativa es un proceso metabólico que utiliza energía liberada por la oxidación de nutrientes para producir adenosina trifosfato (ATP).
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Francis Collins
Francis S. Collins (Staunton, Virginia; 14 de abril de 1950) es un genetista estadounidense, conocido por sus descubrimientos de genes causantes de enfermedades y por haber dirigido el Proyecto Genoma Humano durante nueve años.
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Francis Crick
Francis Harry Compton Crick (8 de junio de 1916-28 de julio de 2004) fue un físico, biólogo molecular y neurocientífico británico junto a James Dewey Watson y Maurice Wilkins el Premio Nobel de Medicina en 1962 "por sus descubrimientos concernientes a la estructura molecular de los ácidos desoxirribonucleicos (ADN) y su importancia para la transferencia de información en la materia viva".
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Fungi
En biología, el término Fungi (plural latino de fungus, lit. «hongos») se utiliza para designar a un taxón o grupo de organismos eucariotas entre los que se encuentran los mohos, las levaduras y los organismos productores de setas.
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Gameto
Los gametos (del griego γαμετή gametḗ 'esposa' o γαμέτης gamétēs 'marido') son las células sexuales haploides de los organismos pluricelulares originadas por meiosis a partir de las células germinales (o meiocitos en el caso de células diploides).
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Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
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Genética
El término genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις, génesis, ‘origen’; acuñado en 1905 por William Bateson) alude al área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN.
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Genética humana
La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos.
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Genética mitocondrial humana
La genética mitocondrial humana es el estudio del ADN contenido en las mitocondrias humanas.
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Genómica
La genómica es un campo interdisciplinario que estudia la función, estructura, evolución, mapeo y edición del genoma.
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Genómica comparativa
La genómica comparativa estudia las semejanzas y diferencias entre genomas de diferentes organismos.
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Genoma
El genoma es la secuencia total de ADN que posee un organismo en particular.
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Genoma de la leucemia linfática crónica
El genoma de la leucemia linfática crónica, de manera completa en 4 pacientes, fue secuenciado por primera vez en el año 2010 y publicado en la revista Nature el 5 de mayo de 2011.
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Genoma mitocondrial
El genoma mitocondrial o ADN mitocondrial (ADNmt/ADNm) es el material genético presente en las mitocondrias, los orgánulos que realizan la respiración celular.
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Genotipo
El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.
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Glaciación Würm (Edad de Hielo)
La glaciación Würm, también llamada Edad de Hielo, es el último periodo glacial que ha acontecido en la historia geológica de la Tierra.
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Gregor Mendel
Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Imperio austríaco, actual Hynčice, distrito Nový Jičín, República Checa; 20 de julio de 1822 -Brno, Imperio austrohúngaro; 6 de enero de 1884) fue un fraile agustino católico y naturalista.
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Guanina
La guanina es una base nitrogenada púrica, una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra G. Las otras cuatro bases son la adenina, la citosina, la timina y el uracilo.
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Haplogrupo
Un haplogrupo es, en el estudio de la evolución molecular, un grupo grande de haplotipos, que son series de alelos en lugares específicos de un cromosoma.
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Haplogrupos de ADN mitocondrial humano
En genética humana, son los haplogrupos determinados por las variaciones encontradas en el ADN mitocondrial humano (ADNmt).
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Haplogrupos del cromosoma Y humano
En genética poblacional, los haplogrupos del cromosoma Y humano (ADN-Y) están determinados por las diferencias que la evolución molecular produce en las secuencias de ADN del cromosoma Y humano a lo largo de milenios; lo que permite trazar la línea de descendencia patrilineal humana, es decir, la herencia genética transmisible exclusivamente de padre a hijo varón.
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Haploidía
La haploidía es un estado de la célula en el cual su núcleo no contiene dotación cromosómica doble, es decir, tiene sólo un juego de cromosomas.
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Haplotipo
Un haplotipo (del gr. ἁπλόος, haplóos, ‘único, simple’) en genética es una combinación de alelos de diferentes loci de un cromosoma que son transmitidos juntos.
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Hemofilia A
La hemofilia A es la forma más común de hemofilia y, tras la enfermedad de von Willebrand, es el segundo trastorno genético asociado con hemorragia grave.
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Heterocromatina
La heterocromatina son regiones de la cromatina que se encuentran compactas, condensadas, empaquetadas, y que se tiñen fuertemente con coloraciones para ADN (heteropicnosis positiva) (P ej. tinción H&E o por DAPI.
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Hibridación (biología molecular)
La hibridación de ácidos nucleicos (ADN o ARN) es un proceso por el cual se combinan dos cadenas de ácidos nucleicos para crear a un híbrido con capacidades alocadas antiparalelas y con secuencias de bases complementarias en una única molécula de doble cadena, que toma la estructura de doble hélice, donde las bases nitrogenadas quedan ocultas en el interior.
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Hipertensión arterial
La hipertensión arterial (HTA) es una enfermedad crónica caracterizada por un incremento continuo de las cifras de la presión sanguínea por encima de los límites sobre los cuales aumenta el riesgo cardiovascular.
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Hipofosfatemia
La hipofosfatemia es un trastorno electrolítico en el cual existe niveles anormalmente bajos de fósforo en la sangre.
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Histona
Las histonas son proteínas básicas, de baja masa molecular, y están muy conservadas (en términos evolutivos) entre los eucariontes.
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Historia de la genética
Historia de la genética se considera que comienza por el trabajo del monje Agustino Gregor Mendel.
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Homo sapiens
«Ser humano», «Humano», «Humana» y «Humanos» redirigen aquí.
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Homología de secuencia
En genética y biología molecular, la homología de secuencias se refiere a la situación en la que las secuencias de dos o más proteínas o ácidos nucleicos son similares entre sí debido a que presentan un mismo origen evolutivo.
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Human Genome Project - Write
El logo del HGP; Hombre de Vitruvio, Leonardo da Vinci. El Proyecto Genoma Humano-Escrito (Human Genome Project - Write) (o también Human Genome Project-Write, Genome Project-Write y HGP-Write) fue formalmente anunciado el 2 de junio de 2016.
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Impronta genética
La impronta genética o "imprinting" es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor.
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Infertilidad
La infertilidad es la incapacidad de una persona, animal o planta para reproducirse por medios naturales.
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Intrón
Un intrón es una región del ADN que forma parte de la transcripción primaria de ARN, pero a diferencia de los exones, son eliminados del transcrito maduro, previamente a su traducción.
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Inversión cromosómica
En Genética una inversión cromosómica es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma y, por lo tanto, la ordenación de loci en él contenidos con relación a una secuencia considerada como típica (ordenación estándar).
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Isocromosoma
En genética, un isocromosoma es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular, dando lugar a una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.
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James Dewey Watson
James Dewey Watson (Chicago, Illinois; 6 de abril de 1928) es un biólogo molecular, genetista y zoólogo estadounidense.
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Jérôme Lejeune
Jérôme Lejeune (Montrouge, 13 de junio de 1926 - París, 3 de abril de 1994) fue un médico pediatra, genetista, escritor, activista provida francés y venerable siervo de Dios de la Iglesia católica, reconocido por haber descubierto la trisomía 21 (causa del síndrome de down), entre otras cosas, desvelando así que dicha condición se debe a la presencia de un cromosoma extra y describió el síndrome del maullido de gato, deleción autosómica terminal del brazo corto del cromosoma 5.
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Línea germinal
En biología y genética, la línea germinal es la población de las células de un organismo multicelular que transmiten su material genético a la progenie.
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Long terminal repeat
LTR o repetición terminal larga (Abr. LTR, del inglés Long Terminal Repeat) es una secuencia de nucleótidos característica que se encuentra en cada extremo de un elemento retroviral que ha sido integrado en el genoma hospedador.
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Marco abierto de lectura
En genética, se llama marco abierto de lectura o marco de lectura abierta (ORF, del inglés open reading frame) a la secuencia de ARN comprendida entre un codón de inicio (AUG) de la traducción y un codón de terminación, descontando las secuencias que corresponden a los intrones, en caso de haberlas.
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Medicina genómica
La medicina personalizada (término más utilizado) también llamada medicina precisa, medicina estratificada y medicina P4, son procedimientos médicos que separan a los pacientes en grupos para prácticas, intervenciones y/o productos que se basan en su respuesta predictiva o riesgo de enfermedad.
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Meiosis
Meiosis (del griego μείωσις, 'disminución') es una de las formas de la reproducción celular, se produce en las gónadas para la producción de gametos.
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Metabolismo
El término metabolismo (acuñado por Theodor Schwann, proveniente del griego μεταβολή, metabole, que significa cambio, más el sufijo -ισμός (-ismo) que significa cualidad, sistema), hace referencia a todos los procesos físicos y químicos del cuerpo que convierten o usan energía, tales como: respiración, circulación sanguínea, regulación de la temperatura corporal, contracción muscular, digestión de alimentos y nutrientes, eliminación de los desechos a través de la orina y de las heces y funcionamiento del cerebro y los nervios.
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Metafase
La metafase es la segunda fase de la mitosis y de la meiosis que sucede después de la profase en donde esta pierde la envoltura y aparecen los microtúbulos del huso acromático (también llamado meiótico o mitótico).
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Metilación
La metilación es la adición de un grupo metilo (-CH3) a una molécula.
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Metilación del ADN
La metilación del ADN es un proceso por el cual se añaden grupos metilo al ADN.
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Micro-ARN
Un micro-ARN o mi-ARN es un ARN monocatenario, de una longitud de entre 21 y 25 nucleótidos, que tiene la capacidad de regular la expresión de otros genes mediante diversos procesos, utilizando para ello la ruta de ribointerferencia.
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Microarray
Un microarray es un lab-on-a-chip multiplexado.
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Microsatélite
En genética molecular, los microsatélites (SSR o STR por sus acrónimos en inglés para simple sequence repeat y short tandem repeat) son secuencias de ADN en las que un fragmento (cuyo tamaño va desde dos hasta seis pares de bases) se repite de manera consecutiva.
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Microscopio óptico
Un microscopio óptico es un microscopio basado en lentes ópticas.
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Microscopio de fluorescencia
El microscopio de fluorescencia es una variación del microscopio de luz ultravioleta en el que los objetos son iluminados por rayos de una determinada longitud de onda.
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Minisatélite
En genética molecular, un minisatélite es un fragmento de ADN repetitivo en el que ciertos motivos de ADN (que varían en longitud de 10 a 60 pares de bases) se repiten típicamente de 5 a 50 veces.
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MIT Technology Review
MIT Technology Review (Revista de Tecnología del MIT) es una revista perteneciente en su totalidad al Instituto de Tecnología de Massachusetts, y editada independientemente de la universidad.
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Mitocondria
Las mitocondrias son orgánulos celulares eucariotas encargados de suministrar la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular a través del proceso denominado respiración celular.
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Monosomía
Monosomía es la pérdida de un cromosoma que da lugar a un complemento cromosómico 2n-1.
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Morfología (biología)
En biología, la morfología es la disciplina encargada del estudio de la estructura de un organismo o taxón y sus componentes o características.
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Mus musculus
El ratón casero, ratón doméstico o ratón común (Mus musculus) es una especie de roedor miomorfo de la familia Muridae.
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Mutación
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
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Mutación cromosómica
Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas.
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Mutación por desplazamiento del marco de lectura
Una mutación por desplazamiento, desfase, corrimiento o cambio del marco de lectura (también conocida como error de marco o cambio de marco) es un tipo de mutación causado por la inserción o deleción de un número de nucleótidos que no es múltiplo de tres en una secuencia de ADN.
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NADH deshidrogenasa
La NADH deshidrogenasa, NADH:ubiquinona oxidorreductasa o complejo I es un gran complejo multienzimático que cataliza la transferencia de electrones del NADH al coenzima Q en la cadena respiratoria.
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Núcleo celular
En biología, el núcleo celular es una estructura membranosa que se encuentra normalmente en el centro de las células eucariotas.
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Nematoda
Los nematodos (Nematoda, del griego νῆμα nema, "hilo", ειδής eidés u οιδος oídos, "con aspecto de"), también conocidos como nematelmintos, son un filo de vermes seudocelomados.
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Neoplasia
El término neoplasia se utiliza en medicina para designar una masa anormal de tejido.
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Neurofibromatosis
La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas).
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Neuropatía óptica hereditaria de Leber
La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central.
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Nucleótido
Los nucleótidos son moléculas pequeñas sintetizadas por todos los organismos vivos, que están formadas por la unión de tres elementos: una base nitrogenada, un azúcar simple y un grupo fosfato.
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Obesidad
La obesidad es una enfermedad crónica que se caracteriza por la acumulación excesiva del tejido adiposo en el cuerpo, es decir, cuando la reserva natural de energía de los seres humanos y de otros animales mamíferos —almacenada en forma de grasa corporal— se incrementa hasta un punto en que pone en riesgo la salud o la vida.
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Orgánulo
En biología celular, se denominan orgánulos (o también organelas, organelos, organoides) a las diferentes estructuras contenidas en el citoplasma de las células, principalmente las eucariotas, que tienen una forma determinada.
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Oryza sativa
Oryza sativa, comúnmente llamado arroz, es una especie perteneciente a la familia de las Poáceas (gramíneas), cuya semilla es comestible y constituye la base de la dieta de casi la mitad de la población mundial.
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Pan troglodytes
El chimpancé común (Pan troglodytes) es una especie de primate catarrino de la familia de los homínidos propia de África tropical.
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Par de bases
En genética un par de bases (en inglés bp) es una unidad que consta de dos nucleobases unidas entre sí por enlaces de hidrógeno.
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Penetrancia genética
La penetrancia es la proporción de una población que expresa el fenotipo entre todos los que presentan un genotipo de un alelo determinado.
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Pirimidina
La pirimidina (+ amidina) es un compuesto orgánico, similar al benceno, y a la piridina pero con dos átomos de nitrógeno que sustituyen al carbono en las posiciones 1 y 3.
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Polimorfismo de nucleótido único
Un polimorfismo puntual, también denominado de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip), es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma.
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Polimorfismo genético
Se dice que un gen es polimórfico si más de un alelo ocupa el locus de ese gen dentro de una población.
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Polipéptido
Un polipéptido (del griego πολύς poli "mucho" y πεπτός peptos "digerido") es el nombre utilizado para designar un péptido de tamaño grande; como orientación, se puede hablar de más de 10 aminoácidos.
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Poliploidía
En genética, la poliploidía se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas.
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Prevalencia
En epidemiología, se denomina prevalencia a la proporción de individuos de un grupo o una población (en medicina, persona), que presentan una característica o evento determinado (en medicina, enfermedades).
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Prokaryota
En biología, procarionte o procariota (taxón Prokaryota) es el superreino o dominio que incluye los microorganismos constituidos por células procariotas, es decir, células que presentan un ADN disperso en el citoplasma, ya que no hay núcleo celular.
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Promotor (genética)
En genética un promotor es una región de ADN que controla la iniciación de la transcripción de una determinada porción del ADN a ARN.
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Proteína
Las proteínas o prótidos son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.
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Proteoma
El proteoma es el conjunto de proteínas que se expresan o pueden expresarse a partir del genoma de una célula, tejido u organismo, en un momento y condición determinada.
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Protista
Protista comprende al conjunto de organismos cuyas células contienen un núcleo celular (eucariotas), y que no son animales, plantas u hongos.
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Proyecto de diversidad genómica, de Simons
El Proyecto de Diversidad Genómica de Simons consiste en el estudio de variantes genéticas de 300 individuos de 142 poblaciones distintas.
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Proyecto ENCODE: Enciclopedia de ADN
Proyecto ENCODE: Enciclopedia del ADN, tiene como objetivo delinear todos los elementos funcionales codificados en el genoma humano. Nuestra comprensión del genoma humano es todavía incompleta, a pesar de su intensivo estudio, en relación con los ARN no codificantes, transcripciones con splicing alternativo, y secuencias reguladoras.
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Proyecto Genoma Humano
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar todos los genes de un genoma humano promedio desde un punto de vista físico y funcional, incluyendo tanto los genes que codifican proteínas como los que no.
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Proyecto HapMap
El proyecto HapMap fue un proyecto internacional creado para desarrollar un mapa de haplotipos del genoma humano, en el que poder catalogar las regiones de similitudes y diferencias genéticas entre individuos para entender mejor la relación entre el genoma y la salud humana.
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Pseudogén
Un pseudogén se trata de un gen que deriva de otros genes ya conocidos y cuyas funciones son distintas, pueden haber perdido su funcionalidad o haberla cambiado radicalmente.
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Purina
La purina es una base nitrogenada, un compuesto orgánico heterocíclico aromático.
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Reacción en cadena de la polimerasa
La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (en inglés, polymerase chain reaction o PCR) es una técnica de la biología molecular desarrollada en 1986 por Kary Mullis.
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Recombinación genética
La recombinación genética es el proceso por el cual una hebra de material genético (usualmente ADN, pero también puede ser ARN) se corta y luego se une a una molécula de material genético diferente.
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Región no traducida
En genética se denomina región no traducida o UTR (del inglés untranslated region o bien untranslated trailer) al sector extremo de los genes.
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Regulación de la expresión génica
La regulación génica comprende todos aquellos procesos celulares que aumentan o disminuyen los productos finales de los genes (proteínas o ARN).
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Retroviridae
Retroviridae es una familia de virus que comprende los retrovirus.
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Ribosoma
Los ribosomas son orgánulos citoplasmáticos no delimitados por una membrana, formados por el ácido ribonucleico ribosómico (ARNr) y proteínas ribosómicas, que constituyen una máquina molecular presente en todas las células (excepto en los espermatozoides).
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Saccharomyces cerevisiae
La levadura de cerveza (Saccharomyces cerevisiae) Meyen ex E.C.Hansen, de Saccharo azúcar, myces hongo y cerevisiae cerveza es un hongo unicelular, un tipo de levadura utilizado industrialmente en la fabricación de pan, cerveza y vino.
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Síndrome de Aicardi
El síndrome de Aicardi es un trastorno genético caracterizado por la ausencia parcial o completa del cuerpo calloso, una importante estructura del cerebro.
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Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o CMTDIA comprende un grupo heterogéneo de neuropatías que afectan al sistema nervios periférico, hereditarias y no inflamatorias.
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Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21 (o una parte) en vez de los dos.
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Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía18, es un tipo de aneuploidía (cambio en el número de cromosomas) humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18.
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Síndrome de Jacobsen
El síndrome de Jacobsen es una enfermedad congénita muy poco frecuente, provocada por una alteración cromosómica consistente en la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11 humano.
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Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a varones y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad.
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Síndrome de Lynch
El síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis, en inglés HNPCC, es una condición hereditaria que incrementa la probabilidad de presentar cáncer de colon y cáncer de recto y en menor medida cáncer de endometrio, ovario, estómago, cáncer de intestino delgado, tracto hepatobiliar, páncreas, tracto urinario superior, cerebro, próstata y piel.
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Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
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Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también conocido comotrisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
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Síndrome de Turner
El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner, monosomia X, también conocido como 45,X o 45,X0, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46.
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Síndrome de Wolf-Hirschhorn
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de deleción monocromosómica Dillan 4p, síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) o síndrome de Pitt, es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4.
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Síndrome del XYY
El síndrome XYY (también llamado síndrome del supermacho o síndrome de Jakob, entre otros) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
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Síndrome triploide
Síndrome triploide, también llamado triploidía, es un desorden cromosómico en que un feto tiene tres copias de cada cromosoma en vez del normal que son dos.
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Science
Science (en español: ‘Ciencia’) es una revista científica y órgano de expresión de la American Association for the Advancement of Science (AAAS), la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia.
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Scientific American
Scientific American es una revista de divulgación científica.
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Southern blot
Southern blot, hibridación Southern o, simplemente, Southern es un método de biología molecular que permite detectar la presencia de una secuencia de ADN concreta en una mezcla compleja de este ácido nucleico.
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Streptococcus pneumoniae
El neumococo o Streptococcus pneumoniae es un microorganismo patógeno capaz de causar en humanos diversas infecciones y procesos invasivos severos.
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Tejido (biología)
En biología, los tejidos son aquellos materiales biológicos construidos por un conjunto complejo organizado de células, de uno o de varios tipos, distribuidas regularmente con un comportamiento fisiológico coordinado y un origen embrionario común.
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Telómero
Los telómeros (del griego τέλος, «final», y μέρος, «parte») son los extremos de los cromosomas.
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Terapia génica
La terapia génica se ha desarrollado como un método de acercamiento al tratamiento de las enfermedades humanas, basado en la transferencia de material genético a las células de un individuo.
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Tetrasomía
Se llama tetrasomía a una anomalía genética en la cual existen en las células cuatro copias de un cromosoma homólogo en lugar de las dos habituales.
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The New York Times
The New York Times es un periódico publicado en la ciudad de Nueva York y cuyo editor es Arthur Sulzberger, que se distribuye en los Estados Unidos y muchos otros países.
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The Scientist
«The Scientist» —en español: «El científico»— es el segundo sencillo de la banda británica Coldplay de su segundo álbum de estudio, A Rush of Blood to the Head.
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Time
Time es una revista de noticias que se publica semanalmente en los Estados Unidos desde 1923.
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Timina
Sin descripción.
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Traducción
La traducción es la actividad que consiste en comprender el significado de un texto en un idioma, llamado «texto origen» o «texto de salida», para producir un texto con significado equivalente, en otro idioma, llamado texto traducido o «texto meta».
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Transcripción genética
La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión genética, mediante el cual se transfiere la información contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de proteína utilizando diversos ARN como intermediarios.
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Transcripción inversa
La transcripción inversa (también, transcripción reversa, retrotranscripción) es un proceso de la biología molecular que implica la generación de una cadena de ácido desoxirribonucleico (ADN) de doble cadena denominado ADN complementario (ADNc) a partir de un ácido ribonucleico (ARN) de cadena simple.
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Transcriptasa inversa
La transcriptasa inversa (también, transcriptasa reversa, retrotranscriptasa) es una enzima de tipo ADN polimerasa que tiene como función sintetizar ADN de doble cadena utilizando como molde ARN monocatenario, es decir, catalizar la retrotranscripción o transcripción inversa.
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Transferencia genética horizontal
La transferencia genética horizontal (TGH) es el movimiento de material genético entre organismos unicelulares y/o pluricelulares, que no es a través de la transmisión vertical (la transmisión del ADN de padres a su descendencia).
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Translocación cromosómica
En genética, una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.
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Trastornos del espectro autista
Sin descripción.
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Trisomía
En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2 + 1 cromosomas).
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