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18 relaciones: Anhidrosis, Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, Ceramida, Cerebrósido, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Sandhoff, Enfermedad de Tay-Sachs, Espasticidad, Galactosa, Gangliósido, Glucolípido, Glucosa, Hipotonía, Institutos Nacionales de Salud, Journal of Biological Chemistry, Mioclono, Oligosacárido, Parvoviridae.
Anhidrosis
El nombre de anhidrosis (del griego antiguo ἱδρώς hidros, "sudor") e -sis), también llamada hipohidrosis, adiaforesis, isquidrosis, oligidria, oligohidrosis o simplemente deficiencia de sudoración, es una deficiencia o ausencia de transpiración.
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Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos
La Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos (en inglés: National Library of Medicine o NLM), con sede en Rockville Pike, Bethesda, Maryland (Estados Unidos) es la biblioteca médica más grande del mundo.
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Ceramida
Las ceramidas son una familia de lípidos.
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Cerebrósido
Los cerebrósidos son glucolípidos o glucoesfingolípidos, importantes componentes de la membrana celular del músculo y las células nerviosas (neuronas), moléculas del sistema nervioso central y periférico, que forman parte de la vaina de mielina de los nervios.
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Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa.
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Enfermedad de Sandhoff
La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva heterógenea que afecta el sistema nervioso, cuya causa es la deficiencia en las enzimas β hexosaminidasa A y β hexosaminidasa B de los lisosomas teniendo como resultado la acumulación de esfingolípidos (gangliósidoGM2 y globósido) en el cerebro y otros órganos del cuerpo.
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Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo.
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Espasticidad
La espasticidad (del griego σπαστικός, derivado de σπᾶν, "arrancar") es un trastorno motor del sistema nervioso en el que algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos.
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Galactosa
La galactosa es un azúcar simple o monosacárido formado por seis átomos de carbono o hexosa, que se convierte en glucosa en el hígado como aporte energético.
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Gangliósido
Los gangliósidos son lípidos que cuentan con cabezas polares muy grandes formadas por unidades de oligosacáridos cargadas negativamente, y que poseen una o más unidades de ácido N-acetilneuramínico (NANA) o ácido siálico que tiene una carga negativa a pH 7.
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Glucolípido
Los glucolípidos o también llamados esfingoglucolípidos, están compuestos por una ceramida (esfingosina + ácido graso) y un glúcido de cadena corta; carecen de grupo fosfato.
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Glucosa
La glucosa es un monosacárido con fórmula molecular C6H12O6.
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Hipotonía
Hipotonía es un término médico que indica disminución del tono muscular (grado de contracción que siempre tienen los músculos aunque estén en reposo).
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Institutos Nacionales de Salud
Los Institutos Nacionales de Salud (en inglés: National Institutes of Health, NIH) es la agencia principal del gobierno de los Estados Unidos responsable de la biomedicina y la salud pública de investigación.
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Journal of Biological Chemistry
Journal of Biological Chemistry (abreviatura oficial: J. Biol. Chem. o JBC) es una revista científica fundada en 1905 y publicada desde 1925 por la Sociedad Americana de Bioquímica y Biología Molecular (American Society for Biochemistry and Molecular Biology).
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Mioclono
El mioclono (del término médico en latín científico myoclonus, acuñado en inglés en 1883, a partir a su vez del griego mys, "mus", músculo, y klónos, "klonos", agitación, confusión, perturbación) es una contracción repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos.
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Oligosacárido
Los oligosacáridos son moléculas constituidas por la unión covalente de 2 a 10 monosacáridos cíclicos, de 3 en adelante pueden ser lineales o ramificados mediante enlaces de tipo glucosídicos, enlace covalente que se establece entre grupos alcohol de dos monosacáridos, con desprendimiento de una molécula de agua.
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Parvoviridae
Parvoviridae es una familia de virus infectivos para animales.
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