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16 relaciones: Autosómico recesivo, Carl Ferdinand Cori, Cromosoma 1 (humano), Enfermedad congénita, Enfermedad de McArdle, Enfermedad de Pompe, Enfermedad de Tarui, Enfermedad de Von Gierke, Enzima, Gerty Cori, Glucógeno, Glucogenosis, Hígado, Hipoglucemia, Hipotonía, Intolerancia al ejercicio.
Autosómico recesivo
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.
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Carl Ferdinand Cori
Carl Ferdinand Cori (Praga, 5 de diciembre, de 1896 – Cambridge (Massachusetts), 20 de octubre, de 1984) fue un médico estadounidense de origen checo.
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Cromosoma 1 (humano)
El cromosoma 1 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Enfermedad congénita
Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde antes del nacimiento, ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, o como consecuencia de un defecto hereditario.
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Enfermedad de McArdle
La enfermedad de McArdle es una enfermedad que pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras por afectar a menos de un 5 por mil de la población.
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Enfermedad de Pompe
La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida.
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Enfermedad de Tarui
La enfermedad de Tarui, o glucogenosis tipo VII, es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la fructosa 6-fosfato a fructosa-1,6-bisfosfato en el paso 3 de la glucólisis.
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Enfermedad de Von Gierke
La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por una acumulación anormal de glucógeno.
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Enzima
Las enzimas son moléculas orgánicas que actúan como catalizadores de reacciones químicas, es decir, aceleran la velocidad de reacción.
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Gerty Cori
Gerty Cori (15 de agosto de 1896-26 de octubre de 1957) fue una bioquímica estadounidense nacida en Praga —entonces en el Imperio austrohúngaro, actualmente República Checa—, que se convirtió en la tercera mujer en el mundo y primera en Estados Unidos en ganar un Premio Nobel en Ciencias y la primera mujer a nivel mundial en ser galardonada con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina.
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Glucógeno
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Glucogenosis
Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno.
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Hígado
El hígado es un órgano que está presente tanto en el ser humano como en el resto de animales vertebrados.
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Hipoglucemia
La hipoglucemia, también conocida como hipoglicemia (no debe confundirse con su antónimo, hiperglucemia), es un estado definido por una concentración de glucosa en la sangre anormalmente baja, inferior a 50-60 mg / 100 ml.
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Hipotonía
Hipotonía es un término médico que indica disminución del tono muscular (grado de contracción que siempre tienen los músculos aunque estén en reposo).
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Intolerancia al ejercicio
La intolerancia al ejercicio es una condición en la cual una persona es incapaz de realizar ejercicio físico a una intensidad o duración que no debería ser problema para alguien en su condición general.
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Redirecciona aquí:
Deficiencia de amilo-1,6-glucosidasa, Déficit de amilo-1,6-glucosidasa, Enfermedad de Cori, Enfermedad de Cori-Forbes, Enfermedad de Forbes, Glucogenosis de tipo III.
