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Hemiplejía alternante de la infancia

Índice Hemiplejía alternante de la infancia

La Hemiplejia alternante de la infancia (HAI) «(AHC Alternating hemiplegia of childhood)» es un trastorno neurológico raro causado por la mutación del gen ATP1A3. Recibe su nombre por los episodios transitorios, a los que se hace referencia como "ataques" o "crisis" de hemiplejia que padecen los que sufren dicho trastorno.

50 relaciones: Adenosín trifosfato, Afección psicosomática, Aminoácido, Ataxia, ATP1A3, Autosómico dominante, Ácido γ-hidroxibutírico, Ácido valproico, Barbitúrico, Benzodiazepina, Bilateria, Bloqueador de los canales de calcio, Canal de sodio epitelial, Canal iónico, Canalopatía, Carbamazepina, Cataplexia, Clónicos, Cromosoma 19 (humano), Diagrama de tiempos, Disartria, Discapacidad intelectual, Disfagia, Disfunción, Distonía, Electroencefalografía, Encefalitis, Enfermedad rara, Epilepsia, FHM, Flunarizina, Gen, Genética, Hemiplejia, Migraña, Mitocondria, Mutación, Narcolepsia, Nistagmo, Parálisis, Psicología cognitiva, Sedante, Sodio, Tónico (medicina), Tetraplejía, Tono muscular, Trastorno, Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, Universidad de Utah, Virus del herpes simple.

Adenosín trifosfato

El adenosín trifosfato (ATP) o trifosfato de adenosina (TFA), (en inglés adenosine triphosphate), es un nucleótido fundamental en la obtención de energía celular.

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Afección psicosomática

Las afecciones o enfermedades psicosomáticas pueden catalogarse de varias formas, pero se caracterizan por actuar comúnmente en el tejido tisular: piel, y órganos compuestos por tales tejidos como son los riñones y las capas internas o externas de la vía aérea (Ej.: laringe, faringe).

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Aminoácido

Un aminoácido (a veces abreviado como AA), es una molécula orgánica con un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH) en un extremo.

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Ataxia

La ataxia (del griego a- que significa "negativo" o "sin" y taxiā que significa "orden") es un signo clínico que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo de cualquier animal, incluido el ser humano.

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ATP1A3

ATP1A3 o enzima ATPasa subunidad alfa-3 de transporte de potasio y sodio es una enzima ATPasa que regula estableciendo o manteniendo el paso de los iones de potasio y sodio a través de la membrana celular.

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Autosómico dominante

El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.

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Ácido γ-hidroxibutírico

El ácido gamma-hidroxibutírico, ácido 4-hidroxibutanoico, ácido oxíbico o GHB es una sustancia que se produce de forma natural en pequeñas cantidades en las células del sistema nervioso central de mamíferos, incluidos los humanos, en las bayas ácidas y también aparece como producto de la fermentación en el vino y la cerveza.

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Ácido valproico

El ácido valproico (nombre comercial original: Depakine), también conocido como valproato o valproato sódico o valproato de magnesio, es un fármaco estabilizador del estado de ánimo, no relacionado químicamente con otros medicamentos anticonvulsivos.

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Barbitúrico

Los barbitúricos son una familia de fármacos derivados del ácido barbitúrico que actúan como sedantes del sistema nervioso central y producen un amplio esquema de efectos, desde sedación suave hasta anestesia total y euforia.

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Benzodiazepina

Las benzodiazepinas o benzodiacepinas son medicamentos psicotrópicos (actúan sobre el sistema nervioso central) con efectos sedantes, hipnóticos, ansiolíticos, antiepilépticos, amnésicos y miorrelajantes.

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Bilateria

Los bilaterales (Bilateria) son los animales con simetría bilateral, por la cual el organismo es simétrico respecto a un plano (plano sagital) que divide el cuerpo en dos mitades especularmente idénticas.

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Bloqueador de los canales de calcio

Los bloqueadores de los canales de calcio (BCC), también conocidos como antagonistas del calcio, bloqueadores de la entrada de calcio, o bloqueadores del canal lento, son medicamentos que actúan mediante el bloqueo de la corriente de calcio hacia el interior y afectan particularmente a las células donde la entrada de calcio es relativamente más importante.

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Canal de sodio epitelial

El canal de sodio epitelial (también llamado canal de sodio no neuronal 1 o canal de sodio sensitivo a amilorida y abreviado ENaC, por sus siglas en inglés), es un canal ionico unido a la membrana celular y que es permeable para el litio, protones y especialmente iones de sodio.

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Canal iónico

Los canales iónicos son un tipo de proteína transmembrana que permite el paso de iones específicos, a través de la membrana celular.

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Canalopatía

Las canalopatías son varios trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular asociadas con mutaciones en los canales de calcio, sodio o potasio y los receptores de acetilcolina.

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Carbamazepina

La carbamazepina es un medicamento antiepiléptico que bloquea los canales de sodio estabilizando las membranas neuronales hiperexcitadas e inhibiendo las descargas neuronales repetitivas.

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Cataplexia

La cataplexia o cataplejía consiste en episodios súbitos y generalmente breves de pérdida bilateral del tono muscular durante la vigilia.

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Clónicos

Clónicos es un grupo español de jazz-rock experimental que estuvo en activo, sobre todo, entre 1984 y 1994.

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Cromosoma 19 (humano)

El cromosoma 19 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

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Diagrama de tiempos

Un diagrama de tiempos o cronograma es una gráfica de formas de ondas digitales que muestra la relación temporal entre varias señales, y cómo varía cada señal en relación con las demás.

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Disartria

La disartria (del griego dis, "malfunción"; y artros, "articulación") corresponde a una alteración en la articulación de las palabras.

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Discapacidad intelectual

La discapacidad intelectual o trastorno del desarrollo intelectual (también, deficiencia mentalTambién retardo mental, aunque no es el término que se utiliza en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM) (en inglés, retardation) es una alteración incluida en la clasificación de Trastornos del Neurodesarrollo vistos en el DSM-V. Dicha alteración comienza en el periodo de desarrollo del ser humano y se caracteriza por limitaciones significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en las conductas adaptativas en los dominios conceptual, social y práctico; y que se evidencian antes de los 18 años de edad. Afecta alrededor del 2 por ciento de la población general. La discapacidad intelectual se ha definido cuantitativamente como un valor de cociente intelectual (CI) menor a 70. Sin embargo, este criterio no es suficiente para determinar la discapacidad. Este trastorno genera anomalías en el proceso de aprendizaje entendidas como la adquisición lenta e incompleta de las habilidades cognitivas durante el desarrollo humano que conduce finalmente a limitaciones sustanciales en el desarrollo corriente. Se caracteriza por un funcionamiento intelectual muy variable que tiene lugar junto a circunstancias asociadas en dos o más de las siguientes áreas de habilidades adaptativas: comunicación, cuidado personal, vida en el hogar, habilidades sociales, utilización de la comunidad, autogobierno, salud y seguridad, habilidades académicas funcionales, ocio y trabajo.

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Disfagia

Disfagia, del griego δυσ dys (alteración) y φαγία fagia (tragar, comer), literalmente «dificultad para comer», es el término técnico para describir el síntoma consistente en dificultad para la deglución (problemas para tragar).

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Disfunción

Los términos disfunción, disfuncional y disfuncionalidad pueden referirse.

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Distonía

La distonía es un trastorno del movimiento que se caracteriza por contracciones musculares mantenidas o intermitentes que pueden causar movimientos repetitivos, posturas anormales o ambos.

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Electroencefalografía

El electroencefalograma (EEG) es una exploración neurofisiológica que se basa en el registro de la actividad bioeléctrica cerebral en condiciones basales de reposo, en vigilia o sueño, y durante diversas activaciones (habitualmente hiperpnea y estimulación luminosa intermitente) mediante un equipo de electroencefalografía.

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Encefalitis

La encefalitis es un conjunto de enfermedades producidas por una inflamación del encéfalo del ser humano.

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Enfermedad rara

Una enfermedad rara poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.

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Epilepsia

La epilepsia (del latín epilepsĭa, a su vez del griego ἐπιληψία, 'intercepción') es una enfermedad provocada por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas de alguna zona del cerebro.

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FHM

FHM o For Him Magazine (en idioma inglés, 'revista para él') es una revista mensual para hombres.

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Flunarizina

Sin descripción.

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Gen

Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.

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Genética

El término genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις, génesis, ‘origen’; acuñado en 1905 por William Bateson) alude al área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN.

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Hemiplejia

La hemiplejia es un trastorno del cuerpo del paciente en el que la mitad contra lateral de su cuerpo está paralizada.

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Migraña

La migraña, también llamada hemicránea (del griego ἡμικρανίον hemikranion ‘un lado de la cabeza’) o jaqueca (del árabe الشقيقة ax-xaquica, ‘media cabeza’), es una enfermedad que tiene como síntoma principal el dolor de cabeza, pulsátil, unilateral u opresivo, acompañado de náuseas o vómitos, sensibilidad a la luz o los sonidos, en ocasiones muy intenso e incapacitante para quien lo sufre.

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Mitocondria

Las mitocondrias son orgánulos celulares eucariotas encargados de suministrar la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular a través del proceso denominado respiración celular.

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Mutación

Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

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Narcolepsia

La narcolepsia, también conocida como síndrome de Gelineau, es una enfermedad de etiología desconocida aún, cuya prevalencia en la población es muy baja.

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Nistagmo

El nistagmo es un movimiento incontrolable e involuntario (voluntario en raros casos) de los ojos.

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Parálisis

La parálisis (del latín paraly̆sis, y este del griego παράλυσις parálysis) es una pérdida o disminución de la motricidad o de la contractilidad de uno o varios músculos debida a lesiones de las vías nerviosas o de los mismos músculos.

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Psicología cognitiva

La psicología cognitiva o cognitivismo o psicología cognoscitivista o cognoscitivismo es el área de la psicología que se encarga del estudio de la cognición, es decir, de los procesos mentales implicados en el conocimiento.

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Sedante

Un sedante es una sustancia que induce una sedación gradual dependiente de la dosis, reduciendo la irritabilidad o la excitación.

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Sodio

El sodio es un elemento químico de símbolo Na con número atómico 11 que fue descubierto en 1807.

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Tónico (medicina)

Tónico es aquello que entona o vigoriza.

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Tetraplejía

La tetraplejía o cuadriplejía (también, tetraplejia, cuadraplejia) es un signo clínico en el que se produce parálisis total o parcial de brazos y piernas causada por un daño en la médula espinal, específicamente en alguna de las vértebras cervicales, o bien por alguna enfermedad que afecte las neuronas motoras, como puede ser el caso en la esclerosis lateral amiotrófica.

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Tono muscular

El tono muscular, también conocido como tensión muscular residual o tono, es la contracción parcial, pasiva y continua de los músculos.

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Trastorno

El término trastorno se refiere a una alteración de la salud.

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Trastorno por déficit de atención con hiperactividad

El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH; en inglés ADHD, attention deficit hyperactivity disorder) es un trastorno crónico del desarrollo neuropsiquiátrico que afecta el desarrollo y funcionamiento de las funciones ejecutivas.

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Universidad de Utah

La Universidad de Utah, referida localmente como the U o the U of U, es una universidad pública, de educación mixta e investigación, ubicada en la ciudad de Salt Lake City, Utah, Estados Unidos.

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Virus del herpes simple

El virus del herpes simple comprende dos cepas de virus de la familia de los herpesvirus que pueden causar infecciones en seres humanos: El virus herpes simple tipo 1 (VHS-1) y el virus herpes simple tipo 2 (VHS-2), asociados a infecciones de la boca, labios, cara, genitales y otras más graves como la meningoencefalitis que en conjunto se denominan herpes simple.

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