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Distrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicano

Índice Distrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicano

La distrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicano, también conocida como LGMD2D (en nomenclatura actual-2023- LGMDR3) por las iniciales en inglés de Limb Girld Muscular Dystrophy tipo 2D, es una enfermedad muscular de origen genético, hereditaria según un patrón autosómico recesivo.

5 relaciones: Autosómico recesivo, Cromosoma 17 (humano), Distrofia muscular, Macroglosia, Mutación.

Autosómico recesivo

El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.

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Cromosoma 17 (humano)

El cromosoma 17 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

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Distrofia muscular

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que causan debilitación de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano.

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Macroglosia

La macroglosia es un trastorno en el que la lengua es más grande de lo normal (en posición de reposo protruye más allá del reborde alveolar) generalmente debido a un aumento en la cantidad de tejido y no debido a un crecimiento externo como en el caso de un tumor.

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Mutación

Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

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Redirecciona aquí:

Alfa-sarcoglicanopatía, Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D, LGMD2D, LGMDR3.

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