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9 relaciones: Enanismo, Enfermedad rara, Enzima, Gen, Glicosoaminoglicano, Mucopolisacaridosis, Mucopolisacaridosis tipo I, Mutación, Tesaurismosis.
Enanismo
El enanismo es una anomalía por la que un individuo tiene una estatura considerablemente inferior al común de su especie.
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Enfermedad rara
Una enfermedad rara poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.
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Enzima
Las enzimas son moléculas orgánicas que actúan como catalizadores de reacciones químicas, es decir, aceleran la velocidad de reacción.
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Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
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Glicosoaminoglicano
Los glucosaminoglucanos o glucosaminoglucuronanos (este último nombre es el aceptado actualmente por las reglas IUPAC), son unas estructuras glucídicas, que suponen la fracción glucídica constituyente de los proteoglicanos, un tipo de biomoléculas de función estructural presentes fundamentalmente en los tejidos conectivo, epitelial y óseo, así como en el medio intercelular.
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Mucopolisacaridosis
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético.
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Mucopolisacaridosis tipo I
La mucopolisacaridosis tipo I o síndrome de Hurler, conocida también por las siglas MPSI es una enfermedad congénita que está causada por el déficit de una enzima, la alfa-L-iduronidasa, que ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso.
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Mutación
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
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Tesaurismosis
Tesaurimosis es un término genérico que designa a enfermedades que se caracterizan por una acumulación patológica de sustancias endógenas o exógenas en los tejidos producidas por un déficit enzimático.
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Redirecciona aquí:
Enfermedad de Hurler, Gargolismo, MPS I, Sindrome de Hurler, Sindrome de Scheie, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie.
