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Botulismo
El botulismo es una toxiinfección causada por una neurotoxina bacteriana, la toxina botulínica, producida por la bacteria Clostridium botulinum.
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Dermatomiositis
La dermatomiositis es una enfermedad del tejido conectivo, caracterizada por una inflamación de los músculos y de la piel.
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Distrofia miotónica de Steinert
La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica tipo 1, DM1, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres.
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Distrofia muscular
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que causan debilitación de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano.
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Distrofia muscular de Becker
La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores.
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Distrofia muscular de cinturas
La distrofia muscular de cinturas, también llamada LGMD por las iniciales de su nombre en inglés (Limb-girdle muscular dystrophy) o distrofia muscular del anillo óseo, es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las distrofias musculares.
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Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardíacas.
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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es un tipo de distrofia muscular, en un grupo de enfermedades hereditarias que provocan un deterioro progresivo de los músculos.
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Distrofia muscular facioescapulohumeral
La distrofia muscular facioescapulohumeral es una enfermedad hereditaria que provoca debilidad muscular progresiva que afecta principalmente a los músculos de la cara, hombros y brazos.
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Enfermedad de Andersen
La enfermedad de Andersen es una enfermedad causada por alteraciones en el almacenamiento de glucógeno tipo IV, que es causada por un error innato del metabolismo.
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Enfermedad de McArdle
La enfermedad de McArdle es una enfermedad que pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras por afectar a menos de un 5 por mil de la población.
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Enfermedad de Pompe
La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida.
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Enfermedad de Tarui
La enfermedad de Tarui, o glucogenosis tipo VII, es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la fructosa 6-fosfato a fructosa-1,6-bisfosfato en el paso 3 de la glucólisis.
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Estatina
En farmacología, se conoce como estatinas a un grupo de fármacos usados para disminuir el colesterol y los triglicéridos en sus distintas formas, en pacientes que los tienen elevados (por ejemplo, con hipercolesterolemia) y que presentan, por tanto, un mayor riesgo de desarrollar ateroesclerosis y de sufrir episodios de patología cardiovascular.
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Fibratos
Los fibratos son sustancias químicas derivadas del ácido fíbrico (ácido clorofenoxiisobutírico).
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Glucogenosis
Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno.
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Glucogenosis tipo III
La glucogenosis tipo III es una enfermedad congénita que pertenece al grupo de las glucogenosis, trastornos en los que está alterado el metabolismo del glucógeno.
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Hiperpotasemia
La hiperpotasemia o hiperkalemia (del griego hiper, alto, y el latín kalium, potasio) es un trastorno hidroelectrolítico que se define como un nivel elevado de potasio plasmático, por encima de 5,5mmol/L.
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Hipopotasemia
Sin descripción.
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Músculo
En biología, los músculos son estructuras o tejidos existentes en el ser humano y en la mayoría de los animales que tienen la capacidad de generar movimiento al contraerse y relajarse.
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Miastenia grave
La miastenia grave o miastenia gravis (MG) es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (los voluntarios) del cuerpo.
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Mioglobinuria
La mioglobinuria es la expulsión de mioglobina a través de la orina.
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Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X
La miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (cuyo acrónimo usual es XLCNM, del inglés X-linked centronuclear myopathy), también conocida como miopatía miotubular (XLMTM, del inglés X-linked myotubular myopathy), es una enfermedad que afecta al músculo esquelético y provoca debilidad muscular.
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Miopatía congénita
Las miopatías congénitas son un grupo de enfermedades que se clasifican dentro de las miopatías.
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Miopatía mitocondrial
Se conoce con el nombre de miopatia mitocondrial a un conjunto de enfermedades que se producen como consecuencia de un fallo bioquímico en la función de la mitocondria y provocan debilidad muscular.
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Miopatía multicore
La miopatía multicore, también conocida como miopatía minicore, miopatía por múltiples cuerpos o enfermedad multi-minicore es una rara enfermedad congénita caracterizada por la debilidad muscular y neuroesqueletica, normalmente se suceden infecciones recurrentes en el tórax y produce escoliosis, a diferencia de muchas miopatias, la inteligencia es normal, y la evolución de la miopatía es benigna.
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Miopatía nemalínica
La miopatía nemalínica, también denominada miopatía de bastones o miopatía filamentosa (del griego Νεμα, -ιος, hebra) es una enfermedad neuromuscular congénita hereditaria que provoca debilidad muscular, por lo general no progresiva de gravedad variable.
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Miositis por cuerpos de inclusión
La miositis por cuerpos de inclusión es una enfermedad poco frecuente que afecta a los músculos estriados y suele dar las primeras manifestaciones alrededor de los 50 años.
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Miotonía
La miotonía es un síntoma de un cierto número de trastornos neuromusculares y que se caracteriza por la relajación lenta de los músculos después de la contracción voluntaria o la estimulación eléctrica.
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Polimiositis
La polimiositis (PM) es un tipo de miopatía inflamatoria crónica, como la dermatomiositis y la miositis por cuerpos de inclusión.
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Rabdomiólisis
La rabdomiólisis es una enfermedad producida por necrosis muscular que provoca la liberación a la circulación sanguínea de diversas sustancias que en condiciones normales se encuentran en el interior de las células que componen el tejido muscular, entre ellas la creatina fosfoquinasa (CPK) y la mioglobina.
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Síndrome de Kearns-Sayre
El síndrome de Kearns-Sayre (abreviado como SKS), también conocido como enfermedad oculocraneosomática o enfermedad oculocraneosomática-neuromuscular con fibras rojas rasgadas, es una enfermedad genética rara producida por una deleción de entre 1000-10000 pares de bases en el ADN mitocondrial.
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Síndrome miasténico de Lambert-Eaton
El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (Lambert–Eaton myasthenic syndrome, LEMS) es un trastorno con síntomas muy similares a los de la miastenia grave, en el cual se presenta una debilidad muscular relacionada con el bloqueo de la comunicación entre los nervios y los músculos.
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Tetania
La tetania es una emergencia médica con espasmos en la musculatura estriada (contracciones dolorosas de los músculos de las extremidades) provocados por la disminución del calcio en la sangre (hipocalcemia), hipomagnesemia o por alcalosis tanto metabólica como respiratoria.
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Vitamina B3
La vitamina B3, niacina, ácido nicotínico o vitamina PP, con fórmula química C6H5NO2 es una vitamina hidrosoluble y que forma parte del complejo B. Actúa en el metabolismo celular formando parte del coenzima NAD y NADP.
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