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Mutación genética

Índice Mutación genética

En genética, se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN.

22 relaciones: Adenina, Aminoácido, Anemia de células falciformes, ARN mensajero, Ácido desoxirribonucleico, C-terminal, Citosina, Codón, Colágeno, Genética, Guanina, Indel, Intrón, Mutación, Nucleótido, Osteogénesis imperfecta, Prolina, Proteína, Splicing, Talasemia, Timina, Valina.

Adenina

La adenina es una de las cuatro bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra A. Las otras tres bases son la guanina, la citosina y la timina en el ADN.

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Aminoácido

Un aminoácido (a veces abreviado como AA), es una molécula orgánica con un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH) en un extremo.

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Anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes, llamada también drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una alteración de la sangre que hace que los glóbulos rojos se deformen hasta adquirir apariencia de hoz (de ahí el nombre de «eritrocitos falciformes» o «drepanocitos»).

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ARN mensajero

El ARN mensajero o ARNm es el ácido ribonucleico que transfiere el código genético procedente del ADN del núcleo celular a un ribosoma en el citoplasma, es decir, el que determina el orden en que se unirán los aminoácidos de una proteína y actúa como plantilla o patrón para la síntesis de dicha proteína.

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Ácido desoxirribonucleico

El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.

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C-terminal

El extremo C-terminal (también conocido como carboxilo terminal, carboxi-terminal, extremo COOH o COOH-terminal) de una proteína o polipéptido es la región final de la cadena de aminoácidos que termina en un grupo carboxilo (-COOH).

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Citosina

La citosina es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra C. Las otras cuatro bases son la adenina, la guanina, la timina y el uracilo.

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Codón

La información genética, en el ARN, se escribe a partir de tres letras, que corresponden a las bases nitrogenadas (A, C, G y U), formando largas sucesiones de tripletes (conjunto de tres nucleótidos adyacentes).

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Colágeno

El colágeno es una proteína estructural de la matriz extracelular que se encuentra en tejidos conectivos.

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Genética

El término genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις, génesis, ‘origen’; acuñado en 1905 por William Bateson) alude al área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN.

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Guanina

La guanina es una base nitrogenada púrica, una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra G. Las otras cuatro bases son la adenina, la citosina, la timina y el uracilo.

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Indel

La palabra indel es una contracción de "inserción o deleción", en referencia a los dos tipos de mutaciones genéticas que se consideran a menudo juntas a causa de su efecto similar y la incapacidad de distinguir entre ellas en una comparación de dos secuencias.

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Intrón

Un intrón es una región del ADN que forma parte de la transcripción primaria de ARN, pero a diferencia de los exones, son eliminados del transcrito maduro, previamente a su traducción.

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Mutación

Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

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Nucleótido

Los nucleótidos son moléculas pequeñas sintetizadas por todos los organismos vivos, que están formadas por la unión de tres elementos: una base nitrogenada, un azúcar simple y un grupo fosfato.

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Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada enfermedad de los huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno tipo I. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.

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Prolina

La prolina (Pro, P) o prolalina es uno de los aminoácidos que forman las proteínas de los seres vivos.

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Proteína

Las proteínas o prótidos son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.

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Splicing

Sin descripción.

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Talasemia

La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias.

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Timina

Sin descripción.

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Valina

La valina (abreviada Val o V) es uno de los veinte aminoácidos codificados por el ADN en la Tierra, cuya fórmula química es HO2CCH(NH2)CH(CH3)2.

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