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Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Índice Neuropatía óptica hereditaria de Leber

La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central.

25 relaciones: Acromatopsia, Agudeza visual, Amaurosis, Amaurosis congénita de Leber, Arginina, Axón, Ácido desoxirribonucleico, Cadena de transporte de electrones, Campimetría, Canadá, Ceguera, Embrión, Escotoma, Gen, Genoma, Genoma mitocondrial, Histidina, Mitocondria, Mutación, NADH deshidrogenasa, Neuropatía óptica, Nucleótido, Quebec, Retina, Theodor Leber.

Acromatopsia

La acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo se perciben los colores blanco, negro, gris y todas sus tonalidades.

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Agudeza visual

La agudeza visual es la capacidad del sistema de visión para percibir, detectar o identificar objetos especiales con unas condiciones de iluminación buenas.

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Amaurosis

La amaurosis es la pérdida total o casi completa de visión producida por una causa orgánica sin lesión aparente del ojo.

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Amaurosis congénita de Leber

La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad de la retina (retinopatía) de origen genético, caracterizada por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida.

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Arginina

La arginina (abreviado como Arg o R) es uno de los 20 aminoácidos que se encuentran formando parte de las proteínas.

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Axón

El axón, cilindroeje o neurita es una prolongación de las neuronas especializadas en conducir el impulso nervioso desde el cuerpo celular o soma hacia otra célula.

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Ácido desoxirribonucleico

El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.

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Cadena de transporte de electrones

La cadena de transporte de electrones es una serie de transportadores que se encuentran en la membrana interna de bacterias, en la membrana interna mitocondrial o en las membranas tilacoidales, que mediante reacciones bioquímicas producen trifosfato de adenosina (ATP), que es el compuesto energético que utilizan los seres vivos.

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Campimetría

La campimetría visual, también llamada perimetría visual, es un examen médico que se utiliza para valorar las alteraciones del campo visual.

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Canadá

Canadá (Canada,; Canada, o) es un país soberano ubicado en América del Norte, cuya forma de gobierno es la monarquía parlamentaria federal.

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Ceguera

La ceguera o invidencia, es una discapacidad sensorial que consiste en la pérdida total o parcial del sentido de la vista.

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Embrión

Un embrión es la etapa inicial del desarrollo de un organismo multicelular.

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Escotoma

Un escotoma (del griego antiguo σκότος / skótos, «tinieblas, obscuridad») es una zona de ceguera parcial, temporal o permanente.

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Gen

Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.

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Genoma

El genoma es la secuencia total de ADN que posee un organismo en particular.

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Genoma mitocondrial

El genoma mitocondrial o ADN mitocondrial (ADNmt/ADNm) es el material genético presente en las mitocondrias, los orgánulos que realizan la respiración celular.

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Histidina

La histidina (abreviado como His o H) es un aminoácido esencial en animales (no puede ser fabricado por su propio organismo y debe ser ingerido en la dieta), mientras que bacterias, hongos y plantas pueden sintetizarlo internamente.

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Mitocondria

Las mitocondrias son orgánulos celulares eucariotas encargados de suministrar la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular a través del proceso denominado respiración celular.

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Mutación

Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

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NADH deshidrogenasa

La NADH deshidrogenasa, NADH:ubiquinona oxidorreductasa o complejo I es un gran complejo multienzimático que cataliza la transferencia de electrones del NADH al coenzima Q en la cadena respiratoria.

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Neuropatía óptica

El término neuropatía óptica hace referencia a una lesión o pérdida de funcionalidad en el nervio óptico que puede estar originada por múltiples causas y ocasiona en general pérdida de visión y déficit en el campo visual.

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Nucleótido

Los nucleótidos son moléculas pequeñas sintetizadas por todos los organismos vivos, que están formadas por la unión de tres elementos: una base nitrogenada, un azúcar simple y un grupo fosfato.

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Quebec

Quebec«», en Diccionario panhispánico de dudas.

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Retina

La retina de los vertebrados es un tejido sensible a la luz situado en la superficie interior del ojo.

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Theodor Leber

Theodor Karl Gustav von Leber (Karlsruhe, 29 de febrero de 1840 - Heidelberg, 17 de abril de 1917) fue un oftalmólogo alemán.

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