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Polimorfismo de nucleótido único

Índice Polimorfismo de nucleótido único

Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip) es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G) de una secuencia del genoma. Sin embargo, algunos autores consideran que cambios de unos pocos nucleótidos, como también pequeñas inserciones y deleciones (indels) pueden ser consideradas como SNP, siendo entonces más adecuado el término Polimorfismo de nucleótido simple. Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP. Si no se llega al 1% no se considera SNP y sí una mutación puntual. En ocasiones estas variaciones de nucleótido único se asocian a otro término conocido como SNV (Single Nucleotide Variant), que a diferencia de los SNPs carece de limitaciones de frecuencia. Los SNPs por si mismos no proporcionan información sobre genes específicos; simplemente indican una localización cromosómica que es probable que esté estrechamente asociada con un fenotipo dado Los SNP constituyen hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas, y aparecen cada 1,300 bases en promedio, a lo largo del genoma humano. Dos tercios de los SNP corresponden a la sustitución de una citosina (C) por una timina (T). Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, productos químicos, fármacos, etc.. Los SNP que se localicen dentro de una secuencia codificante pueden modificar o no la cadena de aminoácidos que producen; se llama SNP no-sinónimos a los primeros y SNP sinónimos (o mutaciones silenciosas) a los segundos. Los SNP que se encuentren en regiones no codificantes pueden tener consecuencias en el proceso de traducción, sobre todo en procesos como el splicing, la unión de factores de transcripción o modificar la secuencia de ARN no codificante. En cualquier caso, los SNP que alteren de algún modo la expresión génica reciben el nombre de SNPe (SNP de expresión) y pueden encontrarse tanto aguas arriba como aguas abajo de la secuencia codificante. Por otra parte, aunque pueden estar tanto en regiones codificantes como en regiones intrónicas o intergénicas, los SNP que afectan a las regiones codificantes son los que más impacto tienen sobre la función de una proteína (si bien podrían no alterar la secuencia aminoacídica como consecuencia de la degeneración del código genético). Por otra parte, cualquier tipo de SNP puede estar relacionado con una enfermedad o tener asociado un fenotipo observable, de forma que.

34 relaciones: Adenina, Alelo, Ácido desoxirribonucleico, Ácido ribonucleico, Bacteria, Base nitrogenada, BCAR1, Biosíntesis proteica, Citoesqueleto, Citosina, Compuesto químico, Enfermedad, Enzima de restricción, Examen genético, Factor de transcripción, Fármaco, Genoma humano, Guanina, HapMap, Homo sapiens, Indel, Mutación, Nature, Par de bases, Peso al nacer, Polimorfismo (genética), Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción, Proteína, Reacción en cadena de la polimerasa, Splicing, Telomerasa, Timina, Virus, 23andMe.

Adenina

La adenina es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra A. Las otras cuatro bases son la guanina, la citosina, la timina y el uracilo.

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Alelo

Un alelo (del griego ἁλλήλως, lit. «de uno para con el otro») o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).

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Ácido desoxirribonucleico

El ácido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus, también es responsable de su transmisión hereditaria.

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Ácido ribonucleico

El ácido ribonucleico (ARN o RNA) es un ácido nucleico formado por una cadena de ribonucleótidos.

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Bacteria

Las bacterias son microorganismos procariotas que presentan un tamaño de unos pocos micrómetros (por lo general entre 0,5 y 5 μm de longitud) y diversas formas, incluyendo filamentos, esferas (cocos), barras (bacilos), sacacorchos (vibrios) y hélices (espirilos).

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Base nitrogenada

Las bases nitrogenadas (también llamadas nucleobases, sinónimo cada vez más empleado en las ciencias biológicas) son compuestos orgánicos cíclicos, que incluyen dos o más átomos de nitrógeno.

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BCAR1

La BCAR1 es una proteína adaptadora que coordina el ciclo celular, tanto la organización como mantenimiento del citoesqueleto y la migración de las células.

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Biosíntesis proteica

La biosíntesis de proteínas o síntesis de proteínas es el proceso anabólico mediante el cual se forman las proteínas.

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Citoesqueleto

El citoesqueleto es un entramado tridimensional de proteínas que provee soporte interno en las células, organiza las estructuras internas e interviene en los fenómenos de transporte, tráfico y división celular.

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Citosina

La citosina es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra C. Las otras cuatro bases son la adenina, la guanina, la timina y el uracilo.

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Compuesto químico

En química, un compuesto químico es una sustancia formada por la combinación de dos o más elementos distintos de la tabla periódica.

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Enfermedad

El término enfermedad proviene del latín infirmitas, que significa literalmente «falto de firmeza».

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Enzima de restricción

Un enzima de restricción (o endonucleasa de restricción) es aquella que puede reconocer una secuencia característica de nucleótidos dentro de una molécula de ADN y cortar el ADN en ese punto en concreto, llamado sitio o diana de restricción, o en un sitio no muy lejano a este.

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Examen genético

El examen genético permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona.

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Factor de transcripción

En biología molecular y genética, un factor de transcripción (a veces llamado factor de unión a una secuencia específica de ADN) es una proteína que une secuencias específicas de ADN, controlando así la transcripción de la información genética de ADN a ARN mensajero.

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Fármaco

Un fármaco es una molécula bioactiva que en virtud de su estructura y configuración química puede interactuar con macromoléculas proteicas, generalmente denominadas receptores, localizadas en la membrana, citoplasma o núcleo de una célula, dando lugar a una acción y un efecto evidenciable.

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Genoma humano

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.

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Guanina

La guanina es una base nitrogenada púrica, una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra G. Las otras cuatro bases son la adenina, la citosina, la timina y el uracilo.

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HapMap

El proyecto HapMap es un proyecto internacional creado para desarrollar un mapa de haplotipos del genoma humano, en el que poder catalogar las regiones de similitudes y diferencias genéticas entre individuos para entender mejor la relación entre el genoma y la salud humana.

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Homo sapiens

«Ser humano», «Humano», «Humana» y «Humanos» redirigen aquí.

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Indel

La palabra indel es una contracción de "inserción o deleción", en referencia a los dos tipos de mutaciones genéticas que se consideran a menudo juntas a causa de su efecto similar y la incapacidad de distinguir entre ellas en una comparación de dos secuencias.

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Mutación

Una mutación es el cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

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Nature

Nature es una de las más prestigiosas revistas científicas a nivel mundial, que fue fundada por Joseph Norman Lockyer.

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Par de bases

En genética un par de bases (en ingles bp) es una unidad que consta de dos nucleobases unidas entre sí por enlaces de hidrógeno.

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Peso al nacer

El peso al nacer se refiere al peso de un bebé inmediatamente después de su nacimiento.

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Polimorfismo (genética)

El polimorfismo genético hace referencia a la existencia en una población de múltiples alelos de un gen.

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Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción

En 1985, Sir Alec Jeffreys descubrió los polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción que en biología molecular, el término RFLP (del inglés Restriction Fragment Length Polymorphism) se refiere a secuencias específicas de nucleótidos en el ADN que son reconocidas y cortadas por las enzimas de restricción (también llamadas endonucleasas de restricción) y que varían entre individuos.

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Proteína

Las proteínas (o prótidos son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos. Por sus propiedades físicoquímicas, las proteínas se pueden clasificar en proteínas simples (holoproteidos), formadas solo por aminoácidos o sus derivados; proteínas conjugadas (heteroproteidos), formadas por aminoácidos acompañados de sustancias diversas, y proteínas derivadas, sustancias formadas por desnaturalización y desdoblamiento de las anteriores. Las proteínas son necesarias para la vida, sobre todo por su función plástica (constituyen el 80 % del protoplasma deshidratado de toda célula), pero también por sus funciones biorreguladoras (forman parte de las enzimas) y de defensa (los anticuerpos son proteínas). Las proteínas desempeñan un papel fundamental para la vida y son las biomoléculas más versátiles y diversas. Son imprescindibles para el crecimiento del organismo y realizan una enorme cantidad de funciones diferentes, entre las que destacan.

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Reacción en cadena de la polimerasa

La reacción en cadena de la polimerasa, conocida como PCR por sus siglas en inglés (polymerase chain reaction), es una técnica de biología molecular desarrollada en 1983 por Kary Mullis.

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Splicing

Al hablar de splicing, también llamado corte y empalme, empalme o ayuste, podemos referirnos a.

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Telomerasa

La telomerasa es una enzima formada por un complejo proteína-ácido ribonucleico con actividad polimerasa que está presente en células de la línea germinal, en tejidos fetales y en ciertas células madre poco diferenciadas, que replica el ADN en los extremos de los cromosomas eucarióticos y permite el alargamiento de los telómeros.

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Timina

La timina es un compuesto heterocíclico derivado de la pirimidina.

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Virus

En biología, un virusRenato Dulbecco, en 1975, definió a un virus como: Mientras que la pareja investigadora Luna y Darnell, en 1967, argumentaron su propia definición: Citado en.

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23andMe

23andMe es una empresa privada estadounidense (Mountain View, California) activa en el campo del diagnóstico genético.

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Redirecciona aquí:

Polimorfismo de nucleotido simple, Polimorfismo de nucleótido simple, Single nucleotide polymorphism.

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