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Poliposis adenomatosa familiar

Índice Poliposis adenomatosa familiar

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria infrecuente que se incluye entre los síndromes de poliposis intestinal, caracterizada por la aparición de gran número (más de 100 en la forma clásica) de pólipos del tipo adenomatoso (tumores benignos) en el colon y recto a partir de los 20 o 30 años.

46 relaciones: Adenoma, Adherencia celular, Aminoácido, Ampolla de Vater, Anastomosis, Anemia, APC (gen), Apoptosis, Autosómico dominante, Autosómico recesivo, Autosoma, Cáncer, Cáncer colorrectal, Cáncer papilar tiroideo, Celecoxib, Colectomía, Colon, Cráneo, Cromosoma, Duodeno, Endoscopia, Enfermedad hereditaria, Epidermis, Estómago, Factor de riesgo, Gen, Gen supresor tumoral, Glioblastoma, Hepatoblastoma, Ileostomía, Mandíbula, Meduloblastoma, Migración celular, Mutación, Odontoma, Pólipos de colon y recto, Quiste, Quiste epidermoide, Recto, Rectorragia, Retina, Síndrome de Peutz-Jeghers, Síndrome de Turcot, Sigmoidoscopia, Sistema nervioso central, Tumor desmoide.

Adenoma

Un adenoma (del griego ἀδῆν, adēn, «glándula») es un tumor epitelial benigno cuya estructura interna es semejante a la de una glándula.

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Adherencia celular

La adherencia celular o adhesión celular es la capacidad que tienen las células pluricelulares de unirse a elementos del medio externo o a otras células.

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Aminoácido

Un aminoácido (a veces abreviado como AA), es una molécula orgánica con un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH) en un extremo.

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Ampolla de Vater

La ampolla de Vater, ampolla hepatopancreática, papila de Vater o papila duodenal mayor es la parte del duodeno donde desemboca el conducto biliar común o conducto colédoco en la segunda parte duodenal (descendente), su nombre es en honor del anatomista alemán Abraham Vater (1684-1751), quien fue el primero en describirla en 1720.

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Anastomosis

Anastomosis (del latín anastomōsis, y este del griego αναστóμωσις, embocadura) es un término, usado en biología, micología, medicina y geología, que se refiere a la unión de unos elementos anatómicos con otros de la misma planta, animal o estructura mineral.

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Anemia

La anemia se define como una cantidad disminuida de glóbulos rojos sanos o normales, como una concentración disminuida de hemoglobina en la sangre, o bien como un valor de hematocrito (los valores medios varían entre el 41 y el 53 % en los hombres, y entre el 36 y el 46 % en las mujeres) más bajo que lo normal.

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APC (gen)

El gen APC (Adenomatous polyposis coli) es un gen supresor tumoral que codifica una proteína que juega un importante papel en la supresión de tumores, ayudando a controlar la frecuencia con la que una célula se divide, cómo se adhiere a otras células dentro de un tejido y si una célula se mueve dentro o lejos de un tejido.

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Apoptosis

La apoptosis (del griego antiguo ἀπόπτωσις, apóptōsis, caída, desprendimiento) es una vía de destrucción o muerte celular programada o provocada por el propio organismo, con el fin de controlar su desarrollo y crecimiento, que puede ser de naturaleza fisiológica y está desencadenada por señales celulares controladas genéticamente.

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Autosómico dominante

El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.

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Autosómico recesivo

El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.

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Autosoma

Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.

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Cáncer

El término cáncer es el nombre común que recibe un conjunto de enfermedades relacionadas en las que se observa un proceso descontrolado en la división de las células del cuerpo.

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Cáncer colorrectal

El cáncer colorrectal, también llamado cáncer de colon, cáncer de intestino o cáncer rectal, incluye cualquier tipo de neoplasias del colon, recto y apéndice.

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Cáncer papilar tiroideo

El cáncer papilar tiroideo es el tipo más frecuente de cáncer tiroideo que aunque se observa en la infancia, es característico de personas, especialmente mujeres, entre 20 y 40 años de edad.

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Celecoxib

El celecoxib es un medicamento antiinflamatorio no esteroideo (AINE) indicado para el alivio del dolor en pacientes con osteoartritis, dismenorrea y artritis reumatoide, aunque también es utilizado para el alivio de los síntomas en pacientes mayores de dos años que sufran artritis reumatoide juvenil.

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Colectomía

Colectomía es la extirpación quirúrgica o resección de una parte enferma del intestino grueso, también conocido como colon.

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Colon

El colon es la última porción del aparato digestivo en la mayoría de los vertebrados; extrae agua y sal de residuos sólidos antes de que sean eliminados del cuerpo.

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Cráneo

El cráneo (del griego: κρανίον, kranion y del latín: cranium) es parte del sistema óseo o sistema esquelético de los vertebrados, es una caja ósea que protege de golpes y contiene al encéfalo principalmente.

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Cromosoma

En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.

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Duodeno

En el aparato digestivo, el duodeno es la parte del intestino delgado que conecta el estómago con el yeyuno.

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Endoscopia

La endoscopia es una técnica o procedimiento diagnóstico, de la rama de la medicina, que consiste en la introducción de una cámara o lente dentro de un tubo o endoscopio a través de un orificio natural, una incisión quirúrgica o una lesión para la visualización de un órgano hueco o cavidad corporal.

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Enfermedad hereditaria

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y este sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).

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Epidermis

La epidermis, en los vertebrados, es la capa externa de la piel,James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005) Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders.

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Estómago

El estómago (del latín stomăchus, derivado del griego στόμαχος, a partir del prefijo στόμα, «boca») es la porción del tubo digestivo situada entre el esófago y el intestino.

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Factor de riesgo

Según la epidemiología un factor de riesgo es toda circunstancia o situación que aumenta las probabilidades de una persona de contraer una enfermedad o cualquier otro problema de salud.

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Gen

Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.

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Gen supresor tumoral

Un gen supresor tumoral es un gen que reduce la probabilidad de que una célula en un organismo multicelular se transforme en una célula cancerosa.

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Glioblastoma

El glioblastoma (también conocido como glioblastoma multiforme o con las siglas GBM) es el tumor más común y más maligno entre las neoplasias de la glía.

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Hepatoblastoma

El hepatoblastoma es un cáncer de hígado maligno poco frecuente que, por lo general, afecta a niños menores de 3 o 4 años.

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Ileostomía

Ileostomía es un procedimiento quirúrgico en el cual una porción del íleon se expone a través de una abertura en la pared abdominal, para permitir el paso de heces.

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Mandíbula

La mandíbula (antiguamente denominada también maxilar inferior) es un hueso impar, plano, central y simétrico, en forma de herradura, situado en la parte anterior e inferior de la cara.

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Meduloblastoma

Un meduloblastoma es un tumor intracraneal maligno de células embrionarias pequeñas que se origina a nivel del cerebelo.

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Migración celular

La migración celular es un proceso importante en el desarrollo y el mantenimiento de los organismos pluricelulares.

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Mutación

Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

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Odontoma

Un odontoma es un tumor benigno de origen odontógeno (relacionado con el desarrollo de los dientes).

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Pólipos de colon y recto

Un pólipo es una tumoración o protuberancia circunscrita visible macroscópicamente que se proyecta en la superficie de una mucosa.

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Quiste

Un quiste es una bolsa cerrada con una membrana propia que se desarrolla anormalmente en una cavidad o estructura del cuerpo, siendo su característica distintiva el hecho de que las células que conforman su membrana son distintas a las del entorno.

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Quiste epidermoide

Un quiste epidermoide o quiste sebáceo es un saco con características benignas que se origina del ectodermo embrionario.

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Recto

El recto (del latín rectum) es el último tramo del tubo digestivo, situado inmediatamente después del colon sigmoide.

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Rectorragia

La rectorragia (o proctorragia) es un tipo de hemorragia que consiste en la pérdida de sangre roja o fresca a través del ano, bien sola o asociada a las heces.

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Retina

La retina de los vertebrados es un tejido sensible a la luz situado en la superficie interior del ojo.

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Síndrome de Peutz-Jeghers

El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad autosómica dominante, se caracteriza por la producción y la presencia de pigmentaciones epidérmicas, además de la presencia de hamartomas gastrointestinales; este hecho fue confirmado en 1987 por Giardello, el cual, reporto 31 casos de síndrome de Peutz-Jeghers, con daño gastrointestinal asociado a hamartomas. Generalmente la presencia de estos síntomas como los hamartomas no se considera perjudicial o maligna, pero, en el síndrome de Peutz-Jeghers varios autores han reportado casos con excesivo daño gastrointestinal.

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Síndrome de Turcot

El Síndrome de Turcot, también denominado "Síndrome de tumor cerebral y poliposis" o "Síndrome de glioma y poliposis", es un trastorno hereditario caracterizado por el desarrollo de neoplasias malignas en el sistema nervioso central (por ejemplo, glioblastoma multiforme o meduloblastoma) asociadas a poliposis en el colon y en el recto, con pólipos que suelen ser el origen de cáncer colorrectal.

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Sigmoidoscopia

Una sigmoidoscopia es un procedimento médico minimamente invasivo que permite examinar el interior del recto y del colon sigmoide, es decir, la parte del intestino grueso más cercana al recto.

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Sistema nervioso central

El sistema nervioso central es una de las porciones en que se divide el sistema nervioso.

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Tumor desmoide

El tumor desmoides (conocido también como fibromatosis agresiva) se trata de grandes masas infiltrantes, resultado de la proliferación de miofibroblastos bien diferenciados, que recidivan con frecuencia.

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Redirecciona aquí:

Poliposis adenomatosa familiar atenuada, Poliposis adenomatosa hereditaria, Poliposis intestinal familiar, Sindrome de Gardner, Sindrome de glioma y tumor cerebral tipo 2, Sindrome de tumor cerebral y poliposis tipo 2, Sindrome de turcot tipo 2, Síndrome de Gardner, Síndrome de Turcot tipo 2, Síndrome de glioma y tumor cerebral tipo 2, Síndrome de tumor cerebral y poliposis tipo 2, Síndrome de turcot tipo 2.

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